Σύνδρομο Cri du Chat

Τι είναι το Σύνδρομο Cri du Chat (CDC) ;

Το σύνδρομο CDC είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που συνοδεύεται από νοητική υστέρηση. Υπολογίζεται ότι το CDC προσβάλλει 1: 50.000 άτομα παγκοσμίως. Ανακαλύφθηκε από τον Dr. Lejeune στη Γαλλία το 1963 και έδωσε στο σύνδρομο το όνομα «κλάμα της γάτας» από το χαρακτηριστικό κλάμα των νεογέννητων το οποίο είναι ίδιο με το νιαούρισμα της γάτας.

Σωματικά χαρακτηριστικά:

Σημειωτέον ότι τα παρακάτω χαρακτηριστικά μπορεί να μην εμφανίζονται σε όλα τα άτομα με CDC.

Μωρά:

· Κλάμα με υψηλό τόνο φωνής

· Χαμηλό βάρος γέννησης

· Μειωμένος μυικός τόνος

· Αναπτυξιακή καθυστέρηση

· Μικρό κεφάλι

· Στρογγυλό σαν «φεγγάρι» πρόσωπο

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down (προφέρεται Ντάουν) (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) περιγράφει μια  χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους.Από ορισμένους δεν θεωρείται ασθένεια, δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν υποφέρουν από αυτό. Η επίπτωση του συνδρόμου διεθνώς είναι 1:700 ως 1:800. Στην Ελλάδα κάποιες μελέτες προσδιορίζουν την αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις.
Παράγοντας που επηρεάζει κρίσιμα την αναλογία αυτή αποτελεί η ηλικία της μητέρας, καθ’ ότι στην ηλικία των 20 ετών η συχνότητα κυμαίνεται περίπου στο 1:2000 για να ανέλθει μετά τα 40 σε 1:100 ή λιγότερο. Άλλοι παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down αποτελούν η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού από τους ίδιους γονείς και η περίπτωση ένας γονέας να είναι φορέας του Μεταθετικού συνδρόμου Down.

Ταξίδι στο Νησί των Συναισθημάτων

Ο χώρος του νηπιαγωγείου αποτελεί έναν μικρόκοσμο της κοινωνίας, όπου τα παιδιά καλούνται να εκφράσουν τα συναισθήματά τους για πρόσωπα ή / και καταστάσεις που βιώνουν καθημερινά. Για την προσέγγιση της αφηρημένης έννοιας των συναισθημάτων, πρόκειται να χρησιμοποιηθεί ένα παραμύθι του Μάνου Χατζιδάκι. Αναλυτικότερα, το παραμύθι, εξελίσσεται σε ένα νησί στο οποίο συμβιώνουν όλα τα συναισθήματα, ώσπου μια μέρα αναγκάζονται να το εγκαταλείψουν. Η αγάπη, λοιπόν, η πρωταγωνίστρια της ιστορίας, ζητά την βοήθεια των ποικίλων συναισθημάτων (πλούτος, αλαζονεία, λύπη, ευτυχία) για να μεταβεί κι εκείνη σε άλλο χώρο. Κανείς δεν την παίρνει μαζί του εκτός από έναν ηλικιωμένο κύριο, με τον οποίο δεν πρόλαβε καν να γνωριστεί. Αφιχθείσα σε άλλο τόπο μαθαίνει πως ο κύριος που τη βοήθησε ήταν ο χρόνος, γιατί μόνο αυτός έχει την ικανότητα να καταλάβει πόσο σημαντική είναι η αγάπη στις ζωές των ανθρώπων.

Σύνδρομο Τourette

Tι είναι το Σύνδρομο Τourette;

Το Σύνδρομο Tourette (Τουρέτ) ή αλλιώς Σύνδρομο Gilles de la Tourette είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κινητικών και φωνητικών τικ.

Τα τικ είναι ξαφνικές, ταχείες, επαναλαμβανόμενες, άσκοπες, άρρυθμες, στερεοτυπικές συσπάσεις κινητικών ή φωνητικών μυών. Υπάρχουν δυο είδη τικ: Κινητικά και φωνητικά. Τα τικ επίσης μπορεί να είναι απλά ή πολύπλοκα.

Παραδείγματα των διαφόρων τύπων τικ:

  • Απλά κινητικά: Ανοιγοκλείσιμο ματιών, τίναγμα κεφαλιού, ανασήκωμα του ώμου,
    μορφασμοί προσώπου.
  • Απλά φωνητικά:  Καθάρισμα του λαιμού, ρούφηγμα της μύτης, κραυγές, πλατάγισμα της γλώσσας
  • Πολύπλοκα κινητικά: Πηδήματα, άγγιγμα άλλων προσώπων ή πραγμάτων, στριφογύρισμα γύρω από τον εαυτό και μερικές φορές αυτοτραυματικές πράξεις όπως κτύπημα ή δάγκωμα των χεριών.
  • Πολύπλοκα φωνητικά: Άσχετες λέξεις ή φράσεις, κοπρολαλία (κοινωνικά απαράδεκτες λέξεις), ηχολαλία (επανάληψη ενός ήχου, μιας λέξης ή μιας φράσης που μόλις έχει ακουστεί) και παλιλαλία (επανάληψη της τελευταίας λέξης που το ίδιο το παιδί έχει πει).

H κλινική συμπτωματολογία και η ψυχοκοινωνική υποστήριξη των πασχόντων με αλμπινισμό

Περίληψη

Στην παρούσα εργασία, μέσω επικαιροποιημένης βιβλιογραφικής ανασκόπησης, περιγράφεται η συμπτωματολογία των πασχόντων με αλμπινισμό και η ψυχοκοινωνική τους υποστήριξη, σε ανταπόκριση στις διατυπωμένες ανάγκες συναφούς ενημέρωσης των εκπαιδευτικών. Ως μία σπάνια, γενετικά κληρονομούμενη πάθηση, στον αλμπινισμό παρατηρείται ποικίλου εύρους υποχρωματισμός της τριχοφυΐας, του δέρματος και των ματιών των ατόμων. Στα κλινικά χαρακτηριστικά του, περιλαμβάνονται πολλαπλά συγγενή προβλήματα όρασης και οφθαλμικές αλλοιώσεις, ενώ το νευροψυχολογικό του προφίλ πλειοψηφικά διακρίνεται από τυπικά επίπεδα νοημοσύνης, αναγνωστικά ελλείμματα, καθώς και από δυσχέρειες των επιτελικών και αισθητικο-αντιληπτικών λειτουργιών της μνήμης, της προσοχής, αλλά και της αδρής ή / και λεπτής κινητικότητας. Ακόμη, η πάθηση διέπεται από ένα σύνολο κοινωνικο-συναισθηματικών και προσαρμοστικών δυσκολιών της διαπροσωπικής αλληλεπίδρασης, καθώς και κλινικής ψυχοπαθολογίας.

Αντισταθμίζοντας και το ανεπαρκές ευρύτερο κοινωνικοπολιτισμικό πλαίσιο των πασχόντων, νηπιακής έως εφηβικής ηλικίας, αλλά και ενηλίκων, έχουν υλοποιηθεί συγκεκριμένες εξατομικευμένες ή ομαδικές, διεπιστημονικές και μη, ψυχοκοινωνικές παρεμβάσεις, ενίοτε αυξημένης κοινωνικής εγκυρότητας. Στις προσεγγίσεις, συνδυάστηκαν δράσεις ψυχοεκπαίδευσης, συμβουλευτικής, προπονητικής, αθλητισμού, μουσικοθεραπείας, λογοθεραπείας και εργοθεραπείας, σε σχολικό, εξωσχολικό, κατ’ οίκον, ή κλινικό επίπεδο. Πλειοψηφικά, διαπιστώθηκε βελτίωση:

  • των σκοπούμενων ενδοατομικών ελλειμμάτων,
  • των διαπροσωπικών δεξιοτήτων,
  • των συμπεριφορικών δεξιοτήτων,
  • της ψυχιατρικής συννοσηρότητας των συμμετεχόντων.

Εντούτοις, διευθετώντας τους επιμέρους μεθοδολογικούς περιορισμούς των διεξαχθέντων παρεμβατικών προγραμμάτων και παράλληλα προσαρμόζοντάς τα, ανάλογα με την ηλικία και τη λειτουργικότητα των πασχόντων, διατυπώνονται σχετικές προτάσεις μελλοντικής έρευνας, στοχεύοντας στην ολιστική και ενταξιακή υποστήριξη των ατόμων.

Λέξεις κλειδιά

Αλμπινισμός; κλινικά χαρακτηριστικά; νευροψυχολογικό προφίλ; προβλήματα συμπεριφοράς; ψυχοκοινωνικές παρεμβάσεις

Πλήρες κείμενο: https://blogs.sch.gr/antziavi/files/2018/12/10406-23568-1-PB-1.pdf