πλοηγείτε στον  ιστοχώρο της Βούλας Βαβαρούτσου

για καλύτερη πλοήγηση στις ιστοσελίδες

πατήστε ΚΕΝΤΡΙΚΗ   

Η ιστοσελίδα αυτή είναι  τμήμα του οικοχώρου " ΥΓΕΙΑ  

ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΤΕ την ιστοσελίδα

 

 ΚΥΤΤΑΡΟ - ΖΩΗ

Βλαστοκύτταρα

τελευταία ενημέρωση: 04/07/2014

Παρά τρίχα δεν θα ήμαστε άνθρωποι

ΘΑΝΑΤΟΣ

Η αφρικανική έξοδος και η κατάκτηση της Γης

Τεχνητή ζωή

10 κεράκια για το ανθρώπινο γονιδίωμα

Μικρές σταγόνες λαδιού «ίσως αναπαράγουν την εμφάνιση ζωής στη Γη»
Συνομιλία με τα κύτταρα μας…
Η ανάγκη προστασίας της «ιδιωτικότητας» των γονιδίων «Ανταλλακτικά» όργανα από το εργαστήριο!

Πέρα από τον χιμπατζή που κρύβουμε μέσα μας

Έδωσε ζωή η πρώτη ανάλυση DNA στην Ευρώπη
Εχθρός των κακών γονιδίων η αγάπη των γονιών

Παγκόσμια Ημέρα του DNA 

Γιατί το χάδι αξίζει όσο και το γονίδιο
Πώς γεννήθηκε η ζωή; 
Τρόποι για να διατηρήσετε τα κύτταρα του εγκεφάλου σας σε άριστη κατάσταση
To 97% του DNA έχει υψηλότερο σκοπό   Το νερό και ο ρόλος του DNA & του RNA
Βιταμίνες που προστατεύουν και επιδιορθώνουν το DNA Συναισθήματα, πεποιθήσεις και DNA Ο άνθρωπος είναι το μόνο ζώο που μπορεί να νικήσει τα γονίδιά του

DNA, RNA, τώρα και ΤΝΑ!

Πάλι άλλαξαν γνώμη οι επιστήμονες σχετικά με το ποιο μόριο λειτούργησε ως γενετικό υλικό όταν πρωτοδημιουργήθηκε η ζωή πάνω στη Γη, πριν από περίπου 4 δισεκατομμύρια χρόνια. Ετσι, ενώ το DNA είχε απορριφθεί (για πλήθος λόγων) και όλοι υποστήριζαν πως το RNA πληρούσε τις προϋποθέσεις που απαιτούνταν για να λειτουργήσει ως μόριο που αφενός μετέφερε τη γενετική πληροφορία και αφετέρου μπορούσε να αυτο-αντιγράφεται, αμερικανοί ερευνητές του Πανεπιστημίου της Αριζόνας προτείνουν ότι το καταλληλότερο μόριο για να παίξει τον ρόλο του πρώτου γενετικού υλικού είναι το TNA, του οποίου το χαρακτηριστικό σάκχαρο είναι η θρεόζη (Τ, threose). Σύμφωνα με τους ειδικούς, το μικρότερο αυτό σάκχαρο είναι ευκολότερο να συντεθεί σε σχέση με τη ριβόζη του RNA και τη δεοξυριβόζη του DNA. Τι να πούμε; Χωρίς αυτόπτες μάρτυρες, το ερώτημα της έναρξης της ζωής μάλλον είναι καταδικασμένο να μην απαντηθεί ποτέ με βεβαιότητα.

Πώς γεννήθηκε η ζωή;    MICHAEL MARSHALL

Η επιστήμη βρίσκεται όλο και πιο κοντά στη στιγμή που η ζωή «αναπήδησε» στη Γη   Τέσσερα δισεκατομμύρια χρόνια πριν, η επιφάνεια ενός νεοσχηματισμένου πλανήτη που κινείται γύρω από ένα μεσαίου μεγέθους άστρο αρχίζει να ψύχεται. Το μέρος είναι βίαιο, βομβαρδίζεται από μετεωρίτες και τραντάζεται από ηφαιστειακές εκρήξεις ενώ η ατμόσφαιρά του είναι γεμάτη τοξικά αέρια. Μόλις όμως το νερό αρχίζει να σχηματίζει λίμνες και ωκεανούς στην επιφάνειά του, συμβαίνει κάτι εκπληκτικό. Ενα μόριο- ή ίσως μια ομάδα μορίων- ικανό να αντιγράψει τον εαυτό του κάνει την εμφάνισή του.

Αυτή ήταν η αρχή της εξέλιξης. Από τη στιγμή που οι πρώτες αυτοαντιγραφόμενες οντότητες εμφανίστηκαν, η φυσική επιλογή ξεκίνησε ευνοώντας τους απογόνους που είχαν παραλλαγές οι οποίες τους έκαναν καλύτερους στην αυτοαντιγραφή. Τα υπόλοιπα ανήκουν στην Προϊστορία. Δισεκατομμύρια χρόνια μετά, κάποιοι από τους απογόνους αυτών των πρώτων κυττάρων εξελίχθηκαν σε οργανισμούς αρκετά νοήμονες ώστε να αναρωτιούνται πώς ακριβώς έμοιαζαν αυτοί οι πρώτοι-πρώτοι πρόγονοί τους. Ποια μόρια έκαναν την αρχή;
Από τη δεκαετία του 1960 μερικοί από αυτούς τους νοήμονες οργανισμούς άρχισαν να υποπτεύονται ότι τα πρώτα αυτοαντιγραφόμενα μόρια αποτελούνταν από RΝΑ, έναν στενό εξάδελφο του DΝΑ. Η ιδέα αυτή παρουσίαζε πάντα ένα τεράστιο πρόβλημα- δεν υπήρχε γνωστός τρόπος με τον οποίο τα μόρια του RΝΑ θα μπορούσαν να σχηματιστούν στην πρωτογενή Γη. Και αν τα μόρια του RΝΑ δεν μπορούσαν να σχηματισθούν αυθόρμητα, πώς θα μπορούσαν να εμφανιστούν τα αυτοαντιγραφόμενα κύτταρα του RΝΑ; Μήπως κάποιος άλλος αντιγραφέας είχε προηγηθεί; Αν ναι, ποιος ήταν αυτός; Η απάντηση αρχίζει επιτέλους να σχηματίζεται σιγά-σιγά.

Η κότα και τ΄ αβγό Οταν οι βιολόγοι άρχισαν για πρώτη φορά να διερωτώνται πώς εμφανίστηκε η ζωή, το ερώτημα έμοιαζε άλυτο. Σε όλους τους σημερινούς ζωντανούς οργανισμούς η σκληρή δουλειά γίνεται από τις πρωτεΐνες. Οι πρωτεΐνες μπορούν να στρίψουν και να διπλωθούν σε μια απίστευτη ποικιλία σχημάτων, οπότε μπορούν να κάνουν σχεδόν τα πάντα, όπως το να ενεργούν ως ένζυμα, ουσίες που δρουν ως καταλύτες σε μια τεράστια σειρά χημικών αντιδράσεων. Ωστόσο οι πληροφορίες που χρειάζονται για την παραγωγή των πρωτεϊνών είναι αποθηκευμένες στα μόρια του DΝΑ. Δεν μπορεί κανείς να παραγάγει νέες πρωτεΐνες χωρίς DΝΑ και δεν μπορεί να παραγάγει DΝΑ χωρίς πρωτεΐνες. Ποιο ήρθε λοιπόν πρώτο, οι πρωτεΐνες ή το DΝΑ;
Η ανακάλυψη στη δεκαετία του 1960 ότι το RΝΑ μπορούσε να διπλώσει όπως οι πρωτεΐνες, αν και όχι σε τόσο σύνθετες δομές, υπεδείκνυε μια απάντηση. Αν το RΝΑ μπορούσε να δρα ως καταλύτης σε αντιδράσεις και να αποθηκεύει πληροφορίες, κάποια μόριά του θα μπορούσαν ενδεχομένως να παραγάγουν περισσότερα μόρια RΝΑ. Αν κάτι τέτοιο συνέβαινε, οι αντιγραφείς του RΝΑ δεν θα είχαν ανάγκη τις πρωτεΐνες. Θα μπορούσαν να τα κάνουν όλα μόνοι τους. Η ιδέα ήταν ελκυστική αλλά την εποχή εκείνη ήταν μόνο μια εικασία. Κανείς δεν είχε αποδείξεις ότι το RΝΑ θα μπορούσε να ενεργήσει ως καταλύτης αντιδράσεων όπως τα ένζυμα. Το πρώτο ένζυμο RΝΑ ανακαλύφθηκε μόλις το 1982, ύστερα από δεκαετίες ερευνών. Ο Τόμας Τσεκ του Πανεπιστημίου του Κολοράντο στο Μπόλντερ το εντόπισε στο Τetrahymena thermophila, έναν παράξενο μονοκύτταρο οργανισμό.

Το RΝΑ - μπαλαντέρ Στη συνέχεια τα πράγματα κύλησαν γρήγορα. Ολο και περισσότερα ένζυμα RΝΑ ανακαλύπτονταν σε ζωντανούς οργανισμούς ή δημιουργούνταν στο εργαστήριο. Το RΝΑ δεν ήταν τόσο καλό στην αποθήκευση πληροφοριών όσο το DΝΑ, επειδή ήταν λιγότερο σταθερό, ούτε τόσο ευέλικτο όσο οι πρωτεΐνες, αποδεικνυόταν όμως μόριο-«μπαλαντέρ». Αυτό έδωσε τεράστια ώθηση στην ιδέα ότι η πρώτη ζωή αποτελείτο από μόρια RΝΑ- τον λεγόμενο «κόσμο του RΝΑ», όπως τον ονόμασε ο βιοχημικός του Χάρβαρντ Γουόλτερ Γκίλμπερτ πριν από 25 χρόνια.
Αυτοί οι αντιγραφείς RΝΑ ενδέχεται ακόμη και να προέβαιναν σε ένα είδος σεξ. Το ένζυμο που ανακάλυψε ο Τσεκ δεν ήταν ένας απλός καταλύτης αντιδράσεων. Ηταν ένα μικρό τμήμα RΝΑ που μπορούσε να αποκοπεί από μια μεγαλύτερη αλυσίδα. Η αντιστροφή αυτής της αντίδρασης θα μπορούσε να προσθέσει RΝΑ στις αλυσίδες, κάτι το οποίο σημαίνει ότι οι αντιγραφείς RΝΑ ίσως μπορούσαν να ανταλλάσσουν τμήματα με άλλα μόρια RΝΑ- ικανότητα η οποία θα μπορούσε να επιταχύνει σημαντικά την εξέλιξη. Για πολλούς βιολόγους το αποστομωτικό επιχείρημα ήρθε το 2000, όταν ανακαλύφθηκε η δομή των εργοστασίων παραγωγής των πρωτεϊνών μέσα στα κύτταρα. Η σχετική μελέτη επιβεβαίωνε ότι στην καρδιά αυτών των εργοστασίων βρίσκεται ένα ένζυμο RΝΑ- και αν οι πρωτεΐνες φτιάχνονται από RΝΑ, τότε σίγουρα το RΝΑ πρέπει να ήρθε πρώτο.

Μπορεί να αυτοαντιγραφεί; Παρ΄ όλα αυτά ορισμένα ζητήματα παρέμεναν. Κατ΄ αρχήν ήταν ασαφές αν το RΝΑ μπορούσε πραγματικά να αυτοαντιγραφεί. Σήμερα το DΝΑ και το RΝΑ χρειάζονται τη βοήθεια πολλών πρωτεϊνών για να δημιουργήσουν αντίγραφά τους. Αν υπήρξε ποτέ κάποια αυτοαντιγραφόμενη μορφή, αυτή έχει εξαφανιστεί προ πολλού. Οι βιοχημικοί βάλθηκαν λοιπόν να δημιουργήσουν μία, παίρνοντας τυχαία RΝΑ και εξελίσσοντάς τα για πολλές γενιές ώστε να δουν τι θα συμβεί. Από αυτή τη διεργασία το 2001 προέκυψε ένα ένζυμο RΝΑ, το R18, το οποίο μπορούσε να συνδέσει 14 νουκλεοτίδια- τα δομικά στοιχεία του RΝΑ και του DΝΑ- σε ένα υπάρχον μόριο RΝΑ χρησιμοποιώ ντας ένα άλλο RΝΑ ως πρότυπο. Κάθε αυτοαντιγραφόμενο RΝΑ ωστόσο πρέπει να παράγει RΝΑ που να είναι τουλάχιστον τόσο μακρύ όσο το ίδιο. Το R18 απέχει πολύ από κάτι τέτοιο. Περιλαμβάνει 189 νουκλεοτίδια, αλλά το μακρύτερο RΝΑ που μπορεί να κατασκευάσει περιλαμβάνει μόλις 20.
Μια μεγάλη πρόοδος σημειώθηκε εφέτος όταν ο Φίλιπ Χόλιγκερ του Εργαστηρίου Μοριακής Βιολογίας του Συμβουλίου Ιατρικών Ερευνών του Κέιμπριτζ της Βρετανίας και οι συνάδελφοί του παρουσίασαν ένα ένζυμο RΝΑ, το tC19Ζ. Αυτό μπορεί να δημιουργήσει αντίγραφα αλληλουχιών RΝΑ που έχουν ακόμη και 95 γράμματα, μήκος σχεδόν το μισό από το δικό του.

Πού βρήκε την ενέργεια; Οι βιολόγοι πλησιάζουν λοιπόν σιγά-σιγά στη δημιουργία ενός μορίου RΝΑ ή ίσως ενός συνόλου μορίων ικανών να αυτοαντιγράφονται. Αυτό όμως αφήνει ανοιχτό ένα άλλο σημαντικό ερώτημα. Από πού προήλθε η ενέργεια που κινεί αυτή τη δραστηριότητα; Θα πρέπει να υπήρξε κάποιο είδος μεταβολικής διαδικασίας, όμως το RΝΑ δεν φαίνεται να μπορεί να «τρέξει» έναν πλήρη μεταβολισμό. «Υπήρξε ένα βασανιστικό ζήτημα, το κατά πόσον το RΝΑ μπορεί να κάνει όλη αυτή τη χημεία» λέει ο Αντριάν Φερέ-Ντ΄ Αμαρέ του αμερικανικού Εθνικού Ινστιτούτου Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος στη Μπεθέσντα του Μέριλαντ. Το RΝΑ διαθέτει ελάχιστες «λειτουργικές ομάδες», με αποτέλεσμα να μπορεί να καταλύσει μόνο ορισμένα είδη χημικών αντιδράσεων. Οι λειτουργικές ομάδες είναι σαν εργαλεία- όσο περισσότερα είδη έχει κάποιος, τόσο περισσότερα πράγματα μπορεί να κάνει. Οι πρωτεΐνες έχουν πολύ περισσότερες λειτουργικές ομάδες από το RΝΑ. Ωστόσο ένα τέτοιο εργαλείο μπορεί να γίνει πολύ πιο ευέλικτο με τη βοήθεια ορισμένων μορίων που ονομάζονται συμπαράγοντες.
Οι πρωτεΐνες χρησιμοποιούν συμπαράγοντες για να επεκτείνουν ακόμη περισσότερο το εύρος των αντιδράσεων που μπορούν να ελέγξουν. Χωρίς τους συμπαράγοντες η ζωή όπως τη γνωρίζουμε δεν θα υπήρχε, λέει ο κ. Φερέ-Ντ΄ Αμαρέ. Οπως αποκαλύπτεται, τα ένζυμα του RΝΑ μπορούν και αυτά να χρησιμοποιήσουν συμπαράγοντες.

RΝΑ και συμπαράγοντες Το 2003 ο Χιροάκι Σούγκα, ο οποίος σήμερα εργάζεται στο Πανεπιστήμιο του Τόκιο, δημιούργησε ένα ένζυμο RΝΑ το οποίο μπορούσε να οξειδώσει την αλκοόλη με τη βοήθεια ενός συμπαράγοντα που χρησιμοποιούν πολλά ένζυμα πρωτεΐνών. Λίγους μήνες αργότερα ο Ρόναλντ Μπρέικερ του Πανεπιστημίου Γέιλ ανακάλυψε ότι ένα φυσικό ένζυμο RΝΑ, το glmS, χρησιμοποιεί επίσης έναν συμπαράγοντα. Πολλά βακτήρια χρησιμοποιούν το glmS, λέει ο κ. Φερέ-Ντ΄ Αμαρέ, επομένως είτε αυτό είναι αρχαίο είτε τα ένζυμα RΝΑ που χρησιμοποιούν συμπαράγοντες εξελίσσονται εύκολα. Οπως και να έχει, φαίνεται ότι τα μόρια RΝΑ ενδεχομένως θα μπορούσαν να εκτελέσουν τη σειρά των αντιδράσεων που απαιτούνται για την παραγωγή ενέργειας.
Τα στοιχεία λοιπόν υπέρ της ύπαρξης του κόσμου του RΝΑ γίνονται όλο και πιο πειστικά. Απομένουν μόνο μερικοί διαφωνούντες. «Οι αρνητές του κόσμου του RΝΑ έχουν χάσει πολύ έδαφος» λέει η Ντόνα Μπλάκμοντ του Ινστιτούτου Ερευνών Scripps στη Λα Χόγια της Καλιφόρνιας. Υπάρχει όμως ακόμη ένα τεράστιο και προφανές πρόβλημα: από πού προήλθε αρχικά το RΝΑ;

Ο πρώτος αντιγραφέας Τα μόρια του RΝΑ αποτελούνται από σειρές νουκλεοτιδίων, τα οποία με τη σειρά τους αποτελούνται από ένα σάκχαρο συνδεδεμένο με μία βάση και ένα φωσφορικό άλας. Στα ζωντανά κύτταρα πολλά ένζυμα εμπλέκονται στην παραγωγή και στη σύνθεση των νουκλεοτιδίων, ο αρχέγονος πλανήτης όμως δεν διέθετε τέτοια ένζυμα. Υπήρχε ωστόσο άργιλος. Το 1996 ο βιοχημικός Λέσλι Οργκελ έδειξε ότι όταν «ενεργοποιημένα» νουκλεοτίδια- δηλαδή με μια «ενίσχυση» στη βάση που συνδέεται με το φωσφορικό άλαςπροστίθενται σε ένα είδος ηφαιστειακής αργίλου σχηματίζονται μόρια RΝΑ που περιλαμβάνουν ακόμη και 55 νουκλεοτίδια.
Αυτό υποδηλώνει ότι αν υπήρχαν άφθονα ενεργοποιημένα νουκλεοτίδια στην πρώιμη Γη θα μπορούσαν να σχηματιστούν αυθόρμητα μεγάλα μόρια RΝΑ. Επιπλέον πειράματα που προσομοιώνουν τις συνθήκες στην πρώιμη Γη και στους αστεροειδείς δείχνουν ότι τα σάκχαρα, οι βάσεις και τα φωσφορικά άλατα μπορούν να εμφανιστούν σε αυτές με φυσικό τρόπο. Το δύσκολο είναι η σύνθεση των νουκλεοτιδίων, εφόσον εξαιτίας των σχημάτων τους τα σάκχαρα και οι βάσεις είναι σχεδόν αδύνατον να ενωθούν χωρίς τη συμβολή εξειδικευμένων ενζύμων.
Αυτή η φαινομενικά αξεπέραστη δυσκολία έκανε πολλούς βιολόγους να σκεφθούν ότι το RΝΑ ίσως δεν ήταν τελικά ο πρώτος αντιγραφέας. Πολλοί άρχισαν να αναρωτιούνται μήπως πριν από τον κόσμο του RΝΑ είχε υπάρξει ένας κόσμος του ΤΝΑ ή του ΡΝΑ ή ίσως του ΑΝΑ- μορίων που μοιάζουν με το RΝΑ αλλά οι βασικές μονάδες τους πιστεύεται ότι μπορούσαν ευκολότερα να σχηματιστούν αυθόρμητα. Το πρόβλημα με αυτή την ιδέα είναι ότι, αν η ζωή ξεκίνησε έτσι, σήμερα δεν έχει απομείνει κανένα στοιχείο που να υποδηλώνει την ύπαρξή της.

Η «χημεία της Χρυσομαλλούσας» Εν τω μεταξύ ο Τζον Σάδερλαντ του Εργαστηρίου Μοριακής Βιολογίας του Κέιμπριτζ προσπαθεί επίμονα να λύσει το πρόβλημα των νουκλεοτιδίων. Συνειδητοποίησε ότι οι ερευνητές ίσως το προσέγγιζαν με λάθος τρόπο. «Σε κάθε νουκλεοτίδιο βλέπουμε ένα σάκχαρο,μία βάση και μία ομάδα φωσφορικών αλάτων» λέει. «Υποθέτουμε λοιπόν ότι πρέπει πρώτα να δημιουργήσουμε αυτά τα δομικά στοιχεία και μετά να τα ενώσουμε- και αυτό δεν λειτουργεί» . Αναρωτήθηκε λοιπόν μήπως απλούστερα μόρια θα μπορούσαν να ενωθούν σε ένα νουκλεοτίδιο χωρίς να γίνουν ποτέ σάκχαρα ή βάσεις. Το 2009 απέδειξε ότι αυτό είναι δυνατόν. Πήρε μισό σάκχαρο και μισή βάση και τα «κόλλησε» μαζί σχηματίζοντας τον κρίσιμο σύνδεσμο σακχάρου- βάσης που όλοι πάσχιζαν να σχηματίσουν. Στη συνέχεια «έριξε» το υπόλοιπο σάκχαρο και τη βάση. Στο τέλος πρόσθεσε το φωσφορικό άλας, ανακάλυψε όμως ότι αυτό έπρεπε να είναι παρόν στο μείγμα εξαρχής για να λειτουργήσουν οι προηγούμενες αντιδράσεις.
Αποφάσισε λοιπόν να κάνει «ακατάστατη» δουλειά συμπεριλαμβάνοντας το φωσφορικό άλας από την αρχή, έτσι όμως πήρε τα καλύτερα αποτελέσματα. Αυτό είναι ενθαρρυντικό: η αρχέγονη Γη ήταν ένα ακατάστατο μέρος και ίσως τελικά να ήταν ιδανική για την παραγωγή νουκλεοτιδίων. Ο Σάδερλαντ τώρα υποπτεύεται ότι υπάρχει μια «χημεία της Χρυσομαλλούσας»- ούτε πολύ απλή ούτε πολύ σύνθετη- η οποία μπορεί να παραγάγει πολλά βασικά συστατικά από το ίδιο χωνευτήρι. Το ζήτημα ωστόσο δεν έχει λυθεί ακόμη εντελώς. Το RΝΑ έχει τέσσερα διαφορετικά νουκλεοτίδια και ως τώρα ο Σάδερλαντ έχει παραγάγει μόνο δύο από αυτά. Παρ΄ όλα αυτά λέει ότι «πλησιάζει» τα υπόλοιπα. Αν επιτύχει, θα δείξει ότι ο αυθόρμητος σχηματισμός ενός αντιγραφέα RΝΑ δεν είναι τελικά τόσο απίθανος.

ΣΤΗ ΖΕΣΤΗ Ή ΣΤΟΝ ΠΑΓΟ; ΤΟ ΠΙΟ «ΚΑΥΤΟ» ΠΕΙΡΑΜΑ Ακόμη και αν η θεωρία του κόσμου του RΝΑ επαληθευθεί,πολλά ερωτήματα παραμένουν ανοιχτά.Πώς ήταν η πρώτη ζωή; Πώς έγινε η μετάβαση στο DΝΑ και στις πρωτεΐνες και η ανάπτυξη του γενετικού κώδικα; Ισως να μη μάθουμε ποτέ με βεβαιότητα,όμως οι ειδικοί διερευνούν αρκετά πιθανά ενδεχόμενα.Οι περισσότεροι βιολόγοι νομίζουν ότι θα πρέπει να υπήρξε εξαρχής κάτι σαν κύτταρο το οποίο θα περιέβαλλε τον αντιγραφέα και θα διατηρούσε τα συστατικά του ενωμένα. Ο Τζακ Σόστακ του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ έχει δείξει ότι η ίδια άργιλος που παράγει αλυσίδες RΝΑ ενθαρρύνει επίσης τον σχηματισμό θυλάκων από μεμβράνη που μοιάζουν με κύτταρα.Εχει αναπτύξει «πρωτοκύτταρα» τα οποία μπορούν να περιέχουν RΝΑ και να διαιρεθούν χωρίς τους σύγχρονους κυτταρικούς μηχανισμούς.
Μια άλλη ιδέα είναι ότι η ζωή ξεκίνησε σε αλκαλικές υδροθερμικές πηγές στον πυθμένα της θάλασσας.Οι σχισμές αυτές όχι μόνο διαθέτουν πόρους και φυσαλίδες,αλλά επιπλέον προσφέρουν ένα ηλεκτροχημικό περιβάλλον παρόμοιο με αυτό που κινεί την παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα ως σήμερα,ευνοώντας τον σχηματισμό μακριών αλυσίδων RΝΑ.
Ο Φίλιπ Χόλιγκερ έχει μια απρόσμενη ιδέα: ίσως όλα συνέβησαν στον πάγο.Την εποχή που ξεκίνησε η ζωή ο Ηλιος ήταν 30% λιγότερο λαμπρός απ΄ ό,τι σήμερα.Ο πλανήτης δεν είχε παγώσει ολόκληρος εξαιτίας των αερίων του θερμοκηπίου,αλλά μάλλον υπήρχε πάγος προς τους πόλους. Το ψυχρό RΝΑ διατηρείται περισσότερο και ο πάγος έχει πολλά άλλα πλεονεκτήματα.Οταν το νερό που περιέχει RΝΑ και άλλα χημικά μόρια ψύχεται,ένα μέρος του παγώνει ενώ το υπόλοιπο γίνεται μια συμπυκνωμένη άλμη που «τρέχει» γύρω από τους κρυστάλλους του πάγου.Είναι ενδιαφέρον ότι το ένζυμο RΝΑ R18 λειτουργεί καλύτερα στον πάγο παρά σε θερμοκρασία δωματίου.
Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει τρόπος να διαλέξουμε ανάμεσα στις δύο επιλογές,εφόσον ως τώρα δεν έχουν βρεθεί απολιθώματα των πρώτων αντιγραφέων.Μπορούμε όμως να αναπαραστήσουμε τον κόσμο του RΝΑ για να δούμε πώς μπορεί να προέκυψε.Σύντομα,λέει ο Σάδερλαντ,κάποιος θα γεμίσει μια δεξαμενή με ένα μείγμα αρχέγονων υλικών,θα τη διατηρήσει στις κατάλληλες συνθήκες και θα δει τη ζωή να σχηματίζεται.«Αυτό το πείραμα θα γίνει» υποστηρίζει.

 

ΚΟΡΥΦΗ

Η ΘΕΩΡΙΑ ΤΗΣ ΠΑΝΣΠΕΡΜΙΑΣ

Εδειξαν πειραματικά την προέλευση της ζωής Η θεωρία της πανσπερμίας, ότι δηλαδή η ζωή στη Γη προέρχεται από μικροοργανισμούς που έφτασαν από το Διάστημα και εξελίχθηκαν, αποδείχτηκε πρόσφατα πειραματικά στο εργαστήριο Νανοφωτονικής του Ινστιτούτου Θεωρητικής και Φυσικής Χημείας του Εθνικού Ιδρύματος Ερευνών (ΕΙΕ), αφού ανακάλυψαν ότι η πιθανότητα επιβίωσης ορισμένων μυκήτων εκτεθειμένων στην ηλιακή υπεριώδη ακτινοβολία, σε χαμηλές θερμοκρασίες και μηδενική πίεση κατά τη διάρκεια ενός διαπλανητικού ταξιδιού από τον Αρη στη Γη φτάνει στο 60%.

ΚΟΡΥΦΗ

Η ζωή ήρθε από άλλον πλανήτη

Εξωγήινη ενδέχεται να είναι τελικά η προέλευση της ζωής στη Γη. Στο ευρωπαϊκό Συνέδριο Πλανητικής Επιστήμης που πραγματοποιήθηκε την προηγούμενη εβδομάδα στη Μαδρίτη, μια ομάδα αστροφυσικών από τα Πανεπιστήμια του Πρίνστον και της Αριζόνας και από το ισπανικό Κέντρο Αστροβιολογίας παρουσίασε μία ανακάλυψη που μπορεί, δίχως υπερβολή, να θεωρηθεί επαναστατική, καθώς ισχυροποιεί τη θεωρία σύμφωνα με την οποία αρχέγονη πηγή ζωής στον πλανήτη μας αποτέλεσαν μικροοργανισμοί που έφτασαν έως τη Γη πάνω σε θραύσματα μετεωριτών άλλων πλανητών.

ΚΟΡΥΦΗ

10 αινίγματα της εξέλιξης

Τι είναι αυτό που μας έκανε α10 αινίγματα της εξέλιξηςνθρώπους; Γιατί περπατάμε, μιλάμε, ταξιδεύουμε; Παρ' ότι η επιστήμη έχει λύσει αρκετά μυστήρια της ιστορίας του ανθρώπου, πολλοί σταθμοί της μακράς πορείας του συνεχίζουν να καλύπτονται από ένα πέπλο μυστηρίου. Οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να δώσουν ακόμη οριστικές απαντήσεις σε βασικά ερωτήματα της ανθρώπινης εξέλιξης όπως το γιατί σηκωθήκαμε στα δύο πόδια, γιατί χάσαμε το πλούσιο τρίχωμα που διέθεταν οι πρόγονοί μας ή γιατί αποκτήσαμε έναν μεγάλο εγκέφαλο σε σύγκριση με τον δικό τους. Στον κατάλογο των εξελικτικών αινιγμάτων περιλαμβάνονται και άλλα που θυμίζουν θρίλερ ή ταινίες επιστημονικής φαντασίας: Ημασταν εμείς οι «δολοφόνοι» των Νεάντερταλ, μήπως ακόμη και σήμερα υπάρχουν κάπου στον κόσμο ανθρωποειδή ή μήπως και εμείς οι ίδιοι θεωρούμαστε «υβρίδια»; Οι θεωρίες και οι απόψεις των ειδικών που παρατίθενται σε αυτό το αφιέρωμα είναι άκρως ενδιαφέρουσες, αφού είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ποια στοιχεία είναι αυτά που μας έκαναν... ανθρώπους! 

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Γιατί είμαστε τόσο διαφορετικοί από τους χιμπαντζήδες; 

Γιατί επεκταθήκαμε σε ολόκληρο τον πλανήτη; 

Γιατί ήταν τόσο αργή η τεχνολογική εξέλιξη; 

Γιατί σηκωθήκαμε στα δύο πόδια; 

Υπάρχουν ακόμη ανθρωποειδή; 

Πότε εξελίχθηκε η γλώσσα; 

Γιατί χάσαμε τη «γούνα» μας; 

Eίναι κάποιοι από εμάς υβρίδια; 

Εξολοθρεύσαμε τους Νεάντερταλ; 

Γιατί ο εγκέφαλός μας είναι τόσο μεγάλος; 

 

ΚΟΡΥΦΗ

10 κεράκια για το ανθρώπινο γονιδίωμα ΙΩΑΝΝΑ Α. ΣΟΥΦΛΕΡΗ

Με τυμπανοκρουσίες πριν από δέκα χρόνια ανακοινώθηκε η αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου DΝΑ. Τι μας προσέφερε; Οι καρποί της είναι πολλοί, αλλά σιωπηλοί. Η αξιοποίησή της για την αντιμετώπιση ασθενειών μόλις τώρα αρχίζει Δέκα χρόνια μετά την αποκωδικοποίηση του DΝΑ, τα οφέλη για την ιατρική μπορεί να μην είναι εντυπωσιακά, θέτουν όμως τις βάσεις για θεραπευτικές προσεγγίσεις που ήταν αδιανόητες πριν από λίγα χρόνια Δέκα χρόνια μετά την αποκωδικοποίηση του DΝΑ, τα οφέλη για την ιατρική μπορεί να μην είναι εντυπωσιακά, θέτουν όμως τις βάσεις για θεραπευτικές προσεγγίσεις που ήταν αδιανόητες πριν από λίγα χρόνια

Νομίζαμε ότι ο αριθμός των γονιδίων μας ήταν της τάξεως των 100.000 (γινόταν λόγος και για 120.000). Μάθαμε ότι δεν ξεπερνούν τις 21.000. Νομίζαμε ότι η μερίδα του λέοντος του DΝΑ κωδικοποιούσε τη σύνθεση πρωτεϊνών και αποκαλούσαμε το υπόλοιπο «σκουπίδι» (junk DΝΑ). Μάθαμε ότι μόνο ένα μικρό μέρος του DΝΑ χρησιμοποιείται για τη σύνθεση των πρωτεϊνών και πως το υπόλοιπο δεν είναι καθόλου μα καθόλου σκουπίδι. Νομίζαμε ότι το RΝΑ είχε περιορισμένο βοηθητικό ρόλο. Μάθαμε όμως ότι πρωταγωνιστεί σε πολλές κυτταρικές διαδικασίες. Πότε έγιναν όλα αυτά και τι σημαίνουν οι νέες γνώσεις; Εγιναν στη διάρκεια των δέκα χρόνων που πέρασαν από την αποκωδικοποίηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος και αλλάζουν τη βιολογία και την ιατρική εκ βάθρων.
Ναι, πέρασαν κιόλας 10 χρόνια! Ηταν 15 Φεβρουαρίου του 2001 όταν η επιστημονική επιθεώρηση «Νature»φιλοξένησε το σχετικό άρθρο με τίτλο «Ιnitial sequencing and analysis of the human genome» (Πρωταρχική αποκωδικοποίηση και ανάλυση του ανθρωπίνου γονιδιώματος) και οι προσδοκίες ήταν εξαιρετικά υψηλές. Είχε βέβαια προηγηθεί, τον Ιούνιο του 2000, και εκείνη η διθυραμβική εμφάνιση του τότε αμερικανού προέδρου Μπιλ Κλίντον που ανακοίνωσε την ολοκλήρωση του τιτάνιου αυτού έργου και όλοι έμοιαζαν να βρίσκονται σε μια κατάσταση ευφορίας σχετικά με τις διαφαινόμενες προοπτικές. Και όταν λέμε «όλοι» το εννοούμε: από τους επιστήμονες ως τους χρηματιστές και από τους πολιτικούς ως το ευρύ κοινό, και φυσικά τον Τύπο που αναμετέδιδε τα γεγονότα λεπτομερώς και πυροδοτούσε τις προσδοκίες.
Σήμερα, νηφαλιότεροι, μπορούμε να κάνουμε τον απολογισμό μας. Πώς έχει επιδράσει λοιπόν η αποκωδικοποίηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος στη σύγχρονη βιολογία και πόσο έχει ωφεληθεί από αυτή η ιατρική; Στα ερωτήματα αυτά κλήθηκε να απαντήσει ο Εric S. Lander, διευθυντής σήμερα του ερευνητικού Ινστιτούτου Βroad (κοινό δημιούργημα του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Τεχνολογικού Ινστιτούτου της Μασαχουσέτης, ΜΙΤ). Με σταδιοδρομία που άρχισε από τα θεωρητικά μαθηματικά, ο Lander ευθύνεται προσωπικά για την ανάπτυξη μιας σειράς εργαλείων που χρησιμοποιήθηκαν τόσο για να διαβαστεί η αλληλουχία του DΝΑ μας όσο και για να αξιοποιηθεί η πληροφορία που προέκυψε από την ανάγνωση. Δεν είναι λοιπόν περίεργο που το όνομά του φιγουράριζε πρώτο στη λίστα των επιστημόνων που υπέγραφαν το άρθρο του «Νature» τον Φεβρουάριο του 2001. Στο επετειακό τεύχος της ίδιας επιθεώρησης (10 Φεβρ. 2011), o Lander υπογράφει ένα άρθρο ανασκόπησης (σελ. 187-197) που αξίζει να διαβαστεί από όλους όσοι έχουν το παραμικρό ενδιαφέρον για τη βιολογία. Σας μεταφέρουμε τα βασικά μηνύματα.
Γονίδια ασθενειών Δεν είναι λίγες οι φωνές που επιμένουν ότι η αποκωδικοποίηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος δεν έδωσε τους αναμενόμενους καρπούς. Ωστόσο, ο Lander διαφωνεί εκτιμώντας ότι η επιτυχής ολοκλήρωση ενός τόσο ογκώδους προγράμματος πυροδότησε μια σειρά άλλων εξίσου φιλόδοξων προγραμμάτων από τα οποία συσσωρεύτηκε και συνεχίζει να συσσωρεύεται τεράστια πληροφορία. Στην πράξη οι τεχνολογικές πρόοδοι που κατέστησαν δυνατή την εφαρμογή μεγάλων προγραμμάτων άλλαξαν τη μορφή της βιολογικής έρευνας. Χαρακτηριστικό παράδειγμα η αναζήτηση γονιδίων ασθενειών η οποία στο παρελθόν έμοιαζε στην κυριολεξία με αναζήτηση ψύλλων στ΄ άχυρα. Οι επιστήμονες καλούνταν αρχικά να εντοπίσουν το χρωμόσωμα πάνω στο οποίο θεωρούσαν ότι έπρεπε να εντοπίζεται το γονίδιο που αναζητούσαν και στη συνέχεια να εντοπίσουν το τμήμα του χρωμοσώματος που μάλλον το φιλοξενούσε. Για την ανακάλυψη δε του γονιδίου απαιτούνταν κοπιώδης, συχνά πολυετής, εργασία.
Σήμερα πληθώρα γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες έχουν εντοπιστεί με την εκτενή αναζήτηση μικρών διαφορών σε όλο το εύ ρος του γονιδιώματος. Πρόκειται τόσο για κληρονομικές μονογονιδιακές ασθένειες όσο και για πολυπαραγοντικές ασθένειες οι οποίες φαίνονται να έχουν γενετική συνιστώσα. Σε αντίθεση με το παρελθόν, η αναζήτηση των γονιδίων γίνεται πολύ πιο γρήγορα. Σε αυτό έχουν βοηθήσει οι χάρτες που έχουν προκύψει από τη μελέτη των γονιδιωμάτων, χάρτες όπου σημειώνονται οι μικρές διαφορές στην αλληλουχία του DΝΑ μεταξύ διαφορετικών ατόμων ή διαφορετικών πληθυσμών ατόμων. Καθοδηγούμενοι από αυτούς τους χάρτες οι ερευνητές όχι μόνο έχουν εντοπίσει γονίδια τα οποία σχετίζονται με ασθένειες, αλλά έχουν ανακαλύψει και παθοφυσιολογικούς μηχανισμούς που ούτε φαντάζονταν ότι θα μπορούσαν να παίζουν ρόλο στην εμφάνισή τους.
Το προφίλ του καρκίνου Με δεδομένη τη συχνότητα της νόσου (δεύτερη αιτία θανάτου μετά τα καρδιαγγειακά) δεν είναι να απορεί κανείς που ένα μεγάλο μέρος των ερευνητικών προσπαθειών έχουν στραφεί στον καρκίνο. Οι προσπάθειες αυτές απέδωσαν καρπούς: σήμερα έχει τριπλασιαστεί ο αριθμός των γονιδίων που γνωρίζουμε ότι εμπλέκονται στην εμφάνιση των συμπαγών όγκων σε σχέση με το 2000. Ομως η πρόοδος που έχει επιτελεστεί δεν είναι μόνο ποσοτική αλλά και ποιοτική: ολοένα και περισσότερο οι επιστήμονες πείθονται ότι ο καρκίνος δεν είναι μια νόσος που πρέπει να κατηγοριοποιείται με βάση την ανατομία, καθώς δύο διαφορετικοί καρκινικοί όγκοι του μαστού ή του προστάτη μπορεί να είναι εντελώς διαφορετικοί μεταξύ τους. Αντίθετα, αυτό που είναι σημαντικό είναι να γνωρίζει κανείς το γονιδιακό προφίλ των όγκων, να γνωρίζει δηλαδή ποια είναι τα γονίδια τα οποία εκφράζονται σε αυτούς, προκειμένου να εξάγει συμπεράσματα σχετικά τον τρόπο αντιμετώπισής τους.
Τα παραπάνω δεν είναι μόνο θεωρία, αλλά έχουν μεταφερθεί στην κλινική πρακτική: το γονιδιακό προφίλ των όγκων αξιοποιείται ήδη προκειμένου να εντοπιστούν οι ασθενείς που θα μπορούσαν να ωφεληθούν από κάποια μορφή θεραπείας.
Είμαστε ακόμη στην αρχή Οι παραπάνω πρόοδοι είναι μόνο η αρχή: μια πρόσφατη συγκριτική μελέτη περίπου 3.000 όγκων από 26 διαφορετικούς τύπους καρκίνου κατέδειξε την ύπαρξη 150 γενετικών θέσεων που εμπλέκονται σε αυτούς. Με δεδομένο ότι μόνο το ένα τέταρτο αυτών των θέσεων περιέχει γνωστά γονίδια που σχετίζονται με την εμφάνιση της νόσου, είναι φανερό ότι οι επιστήμονες έχουν πολύ δρόμο μπροστά τους. Οπως χαρακτηριστικά σημειώνει ο Εric Lander στο άρθρο του «ο τελικός στόχος είναι η σημαντική μείωση της θνησιμότητας από τον καρκίνο. Προκειμένου να ανοίξει ο δρόμος για νέες θεραπείες θα πρέπει στην επόμενη δεκαετία να υπάρξει ένας πλήρης κατάλογος των γονιδίων που αποτελούν στόχους φαρμάκων σε όλες τις μορφές καρκίνου, σε όλα τα ζώαμοντέλα και σε όλες τις καρκινικές κυτταρικές σειρές». Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτά ακριβώς σκοπεύουν να κάνουν προγράμματα όπως ο Ατλας του καρκινικού γονιδιώματος (Τhe Cancer Genome Αtlas) και Η διεθνής Σύμπραξη για το Γονιδίωμα του καρκίνου (Ιnternational Cancer Genome Consortium) που συγκρίνουν τα γονιδιώματα 500 όγκων από κάθε τύπο καρκίνου προκειμένου να μην ξεφύγει ούτε ένα γονίδιο. Ο χρόνος θα δείξει αν η επόμενη δεκαετία θα επιβεβαιώσει τις προσδοκίες που γεννήθηκαν με την αποκωδικοποίηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος. Ο Lander είναι αισιόδοξος. Εν αναμονή των μεγαλυτέρων προόδων όμως έχει και μια συμβουλή για εμάς: στη σελίδα 193 και υπό τον τίτλο «Βιολογικοί μηχανισμοί εναντίον πρόβλεψης κινδύνου» ο διακεκριμένος επιστήμονας μας θυμίζει ότι ο πρωταρχικός στόχος της γενετικής ανθρώπων είναι να μεταμορφώσει τη θεραπεία ασθενειών μέσω της κατανόησης των μοριακών μηχανισμών που τις διέπουν. Σημειώνει όμως ότι « κάποιοι έχουν έναν άλλο στόχο:να παράσχουν στους ασθενείς μια εξατομικευμένη πρόβλεψη του κινδύνου που διαθέτουν να εμφανίσουν κάποια ασθένεια ». Ο Lander εκτιμά ότι κάτι τέτοιο δεν είναι εφικτό δεδομένης της « περίπλοκης αρχιτεκτονικής των ασθενειών και των μη γενετικών συνιστωσών που ενέχουν ».
ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΣΤΗΝ ΟΔΟ ΤΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ

EΚΦΥΛΙΣΗ ΤΗΣ ΩΧΡΑΣ ΚΗΛΙΔΑΣ: Η αιτιολογία αυτής της ασθένειας,η οποία αποτελεί την πρωταρχική αιτία τύφλωσης ηλικιωμένων στον δυτικό κόσμο,αποκαλύφθηκε χάρη στον εντοπισμό 5 γενετικών θέσεων καθώς και μιας σειράς γονιδίων με καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξή της.Το εύρημα ότι η νόσος προκύπτει από την αδυναμία του οργανισμού να αναστείλει συγκεκριμένες φλεγμονώδεις αντιδράσεις έχει πυροδοτήσει μια σειρά ερευνητικά προγράμματα για την ανάπτυξη θεραπειών. ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ CHRON: Ως σήμερα έχουν προκύψει 71 γενετικές θέσεις οι οποίες αυξάνουν την πιθανότητα ανάπτυξης αυτής της δριμείας φλεγμονώδους νόσου του εντέρου.Η μελέτη των γονιδίων υπέδειξε διαδικασίες οι οποίες στο παρελθόν δεν είχαν συνδεθεί με τη νόσο όπως η μη ειδική ανοσία. Ο εντοπισμός συγκεκριμένων μεταλλάξεων σε ασθενείς και η επιβεβαίωση ότι όντως αυτές είναι παθογονικές σε κυτταρικές σειρές και ζώα-μοντέλα έχουν ανοίξει νέους δρόμους στην ανίχνευση θεραπειών.
ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΥΠΟΥ 2: Στις 39 ανέρχονται οι γενετικές θέσεις οι οποίες έχουν βρεθεί να σχετίζονται με τη νόσο που αφορά 300 εκατ.ανθρώπους παγκοσμίως.Τα ευρήματα ήδη ανατρέπουν τις απόψεις των επιστημόνων για τον διαβήτη τύπου 2.Παραδείγματος χάριν διαπιστώθηκε ότι τα γονίδια τα οποία εμπλέκονται στη ρύθμιση της γλυκόζης δεν σχετίζονται με τη νόσο,πράγμα που υποδηλώνει μια διαφορετική παθοφυσιολογία. Επίσης πολλά από τα εμπλεκόμενα γονίδια φαίνεται πως σχετίζονται με την έκκριση της ινσουλίνης και όχι με την αντίσταση στην ινσουλίνη.Οι έρευνες συνεχίζονται πυρετωδώς...
ΑΥΤΟΑΝΟΣΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ: Περισσότερες από 100 γενετικές θέσεις που εμπλέκονται στην εμφάνιση αυτοάνοσων ασθενειών (όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα,η κοιλιοκάκη και ο διαβήτης τύπου 1) έχουν εντοπιστεί.Μεταξύ των γονιδίων υπάρχουν πολλά που σχετίζονται με συγκεκριμένες ασθένειες,αλλά και άλλα που φαίνεται να εμπλέκονται σε περισσότερες και ως εκ τούτου αφορούν κοινούς μοριακούς μηχανισμούς στην εμφάνιση των αυτοάνοσων νοσημάτων.
ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΕΣ: Δύο πολυμορφισμοί ενός γονιδίου (του ΑΡΟL1) που είναι συνηθισμένοι σε άτομα με αφρικανική καταγωγή εξήγησαν στους ερευνητές τη μεγάλη συχνότητα εμφάνισης νεφροπαθειών στα άτομα αυτά.Το εύρημα έχει και μια εξελικτική συνιστώσα: οι συγκεκριμένοι πολυμορφισμοί προστατεύουν από τη θανατηφόρο ασθένεια του ύπνου.
ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΕΣ ΝΟΣΟΙ: Η πρόοδος που σημειώθηκε από τις μελέτες των ψυχιατρικών ασθενειών είναι σχετικά περιορισμένη.Εχουν εντοπιστεί συχνά εμφανιζόμενοι πολυμορφισμοί που σχετίζονται με τη διπολική διαταραχή και τη σχιζοφρένεια καθώς και σπάνια παρατηρούμενες ελλείψεις κομματιών DΝΑ οι οποίες συνδέθηκαν με τον αυτισμό και τη σχιζοφρένεια.Κάθε μία από αυτές τις γενετικές θέσεις φαίνεται να έχει μικρή συμμετοχή στην εμφάνιση των συγκεκριμένων ασθενειών πολυπαραγοντικής αιτιολογίας.
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι μελέτες με μεγαλύτερους πληθυσμούς είναι αναγκαίες για την περαιτέρω διερεύνηση των ψυχιατρικών νόσων.

 

ΚΟΡΥΦΗ

Γονίδια σε τρεις διαστάσεις Μετά το γονιδίωμα, καιρός για το επόμενο επίπεδο: το interactome και το phenome. Παράλληλα η βιοτεχνολογία μας υπόσχεται «μαγικές» επιδόσεις και ίσως την αναβίωση του Τζουράσικ Παρκ

Τα μυστικά του ανθρώπινου γονιδιώματος Εδώ και αρκετούς μήνες, τα σημαντικότερα διεθνή επιστημονικά περιοδικά και οι εφημερίδες γιορτάζουν την πρώτη δεκαετία από την αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Επιγενετική: πέρα από τη μονοκρατορία των γονιδίων Τι κοινό μπορεί να έχουν η άνθιση ενός φυτού, η επιρροή της δίαιτας μιας εγκύου στο μελλοντικό μεταβολισμό του παιδιού της και μια σειρά από νεοπλασίες και νευρολογικές παθήσεις;

Τα γονίδια ρυθμίζουν την κοινωνία

Δέκα κεράκια για το ανθρώπινο γονιδίωμα  Σουφλέρη, Ιωάννα Α

Η είδηση έγινε πριν από δέκα χρόνια δεκτή με τυμπανοκρουσίες: αποκρυπτογραφήθηκε το ανθρώπινο γονιδίωμα!
Πολλοί νόμισαν ότι ως διά μαγείας θα λυθούν όλα μας τα προβλήματα σωματικής και ψυχικής υγείας. Η υπόθεση όμως απεδείχθη πολύ πιο περίπλοκη. Δέκα χρόνια μετά, όλο και ανακαλύπτουμε πτυχές του γενετικού μηχανισμού που δεν υποψιαζόμασταν και λίγα οφέλη έχουμε αποκομίσει. Συνεχίζουμε ωστόσο να ελπίζουμε...

Η Δευτέρα 26 Ιουνίου 2000 είναι μια μέρα που ο επιστημονικός κόσμος θα θυμάται πάντα. Από το Ανατολικό Δωμάτιο του Λευκού Οίκου και στεκόμενος μεταξύ των πρωτεργατών της αποκωδικοποίησης τους Ανθρώπινου Γονιδιώματος ο τότε πλανητάρχης Μπιλ Κλίντον ανακοίνωσε την ολοκλήρωση αυτού του τιτάνιου εγχειρήματος. Η αλήθεια ήταν ότι επρόκειτο για την πρώτη, αδρή ανάγνωση της γενετικής συνταγής για τη δημιουργία των ανθρώπων και ότι έμελλε να γίνει ακόμη αρκετή δουλειά για το ξεκαθάρισμα των λεπτομερειών. Ωστόσο το μήνυμα του προέδρου Κλίντον ότι ο κόσμος μας έμπαινε σε μια νέα εποχή ήταν ξεκάθαρο: « Βρισκόμαστε εδώ για να γιορτάσουμε την ολοκλήρωση του πρώτου ταξιδιού χαρτογράφησης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος...Με αυτή τη βαθύτατη νέα γνώσητο ανθρώπινο είδος βρίσκεται ένα βήμα πριν αποκτήσει τεράστιες νέες δυνάμεις για θεραπεία. Η γονιδιωματική θα έχει πραγματική επίδραση στις ζωές όλων- και ακόμη περισσότερο στις ζωές των παιδιών μας.Θα επαναστατικοποιήσει τη διάγνωση,την πρόληψηκαι τη θεραπεία των περισσότερων, αν όχι όλων, των ασθενειών ». Σήμερα, ακριβώς δέκα χρόνια και μία ημέρα μετά, μπορεί κάποιος να είναι εξίσου αισιόδοξος με τον τότε αμερικανό πρόεδρο σχετικά με τις θεραπευτικές δυνατότητες της γονιδιωματικής; Κρίνοντας από τα λεγόμενα των πρωταγωνιστών της αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος, θα μπορούσε κάποιος να πει ότι η ευφορία των πρώτων ημερών έχει αντικατασταθεί από μια αισιοδοξία που έχει ρεαλιστικές βάσεις και ως εκ τούτου είναι περισσότερο συγκρατημένη.
Μια «χούφτα» αλλαγές... Για καλή του τύχη ο Κλίντον απέφυγε να δώσει χρονοδιαγράμματα σχετικά με τις εφαρμογές της γονιδιωματικής στη θεραπεία των ασθενειών γιατί, όπως τονίζει ο Ηarold Varmus, διευθυντής του Μemorial Sloan-Κettering Cancer Center της Νέας Υόρκης, σε πρόσφατο άρθρο του στην ιατρική επιθεώρηση «Νew Εngland Journal of Μedicine», « μόνο μια χούφτα σημαντικές αλλαγές έχουν συντελεστεί στην καθημερινή ιατρική ρουτίνα:κάποιες γονιδιακές θεραπείες για ορισμένους καρκίνους,κάποιες καινούργιες θεραπείες για κληρονομικά νοσήματα και μερικοί ισχυροί γενετικοί δείκτες για εκτίμηση της αποτελεσματικότητας των φαρμάκων,εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης μιας νόσου και εκτίμηση της εξέλιξής της.Και οι περισσότερες από αυτές μπορούν να αναχθούν σε ανακαλύψεις που έγιναν πριν από την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος ». Την άποψη του Ηarold Varmus φαίνεται να συμμερίζεται και ο Francis Collins (ένας από τους δύο επιστήμονες που συνόδευαν τον Κλίντον στις 26 Ιουνίου 2000, όντας ο επικεφαλής των κρατικά επιχορηγούμενων επιστημόνων που συμμετείχαν στο πρόγραμμα αποκωδικοποίησης). « Οι συνέπειες της αποκωδικοποίησης για την κλινική ιατρική, ωστόσο, έχουν υπάρξει έως τώρα περιορισμένες. Μερικές πρόοδοι έχουν πάντως γίνει:ισχυρά νέα φάρμακα έχουν αναπτυχθεί για ορισμένους καρκίνους, γενετικά τεστ μπορούν να προβλέψουν ποιοι ασθενείς με καρκίνο του μαστού θα χρειαστούν χημειοθεραπεία, οι κυριότεροι παράγοντες κινδύνου για ανάπτυξη εκφύλισης της ωχράς κηλίδας έχουν εντοπιστεί και η αντίδραση σε φάρμακα μπορεί με ακρίβεια να προσδιοριστεί για μια ντουζίνα από αυτά.Αλλά είναι δίκαιο να πούμε ότι το Πρόγραμμα Αποκωδικοποίησης του Ανθρώπινου Γονιδιώματος δεν έχει επιδράσει απευθείας στην ιατρική περίθαλψη των περισσότερων ανθρώπων » σημειώνει ο αμερικανός επιστήμονας σε πρόσφατο άρθρο του στην επιθεώρηση «Νature». Μπορεί τα επιτεύγματα της γονιδιωματικής να μην έχουν βρει ακόμη ευρεία εφαρμογή στην κλινική ιατρική, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι δεν είναι αξιοθαύμαστα. Σήμερα έχουν αποκωδικοποιηθεί τα γονιδιώματα 14 θηλαστικών (μεταξύ των οποίων και των κοντινών εξελικτικών συγγενών μας), καθώς και γονιδιώματα για πλήθος μικροβίων, φυτών και άλλων σπονδυλωτών και ασπόνδυλων ζώων. Ετσι κατέστη δυνατή η συγκριτική γονιδιωματική, η οποία ρίχνει φως στις εξελικτικές σχέσεις των ειδών με τρόπο που οι επιστήμονες δεν θα μπορούσαν ούτε να φανταστούν πριν από μια δεκαετία. Και μπορεί να μας ξενίζει, όμως από τη συγκριτική μελέτη του ανθρώπινου γονιδιώματος με το γονιδίωμα του χιμπατζή έχουν εξαχθεί ιδιαιτέρως χρήσιμα συμπεράσματα σχετικά με την ευαισθησία μας σε ασθένειες και όχι μόνο.
Πολύτιμα projects Γενικά η σύγκριση γονιδιωμάτων, ο εντοπισμός των μικρών παραλλαγών στο DΝΑ μας και η συσχέτισή τους με ασθένειες έχουν αποδώσει πολλούς καρπούς στη διάρκεια της τελευταίας δεκαετίας και έχουν ανοίξει και νέα ερευνητικά πεδία. Παραδείγματος χάριν, το πρόγραμμα ΗapΜap παρήγαγε έναν μεγάλο κατάλογο της ανθρώπινης γονιδιακής ποικιλομορφίας μέσα σε διάστημα μόλις τριών ετών από το 2002 ως το 2005. Και ακόμη το πρόγραμμα Εncode, που άρχισε το 2008 και είναι ακόμη σε εξέλιξη, σηματοδότησε την ανάπτυξη της λειτουργικής γονιδιωματικής, η οποία στοχεύει στην κατανόηση της λειτουργίας του γονιδιώματος ως μιας ολότητας. Αντίστοιχα το Roadmap Εpigenomics Ρrogram σηματοδότησε τη γέννηση της επιγονιδιωματικής, η οποία στοχεύει να διαλευκάνει τους μηχανισμούς μέσω των οποίων η χωροταξία των γονιδίων καθώς και συγκεκριμένες αλλαγές που υφίστανται και δεν έχουν σχέση με την αλληλουχία τους επιδρούν στην έκφρασή τους. Η συσσωρευμένη γνώση των παραπάνω προγραμμάτων καθώς και άλλων μικρότερου βεληνεκούς δεν μπορεί παρά να οδηγήσει στην υλοποίηση του ονείρου των ερευνητών για θεραπείες εξατομικευμένες, για θεραπείες που θα είναι κομμένες και ραμμένες στις γενετικές ιδιαιτερότητες κάθε ασθενούς. Δύσκολο να εκτιμήσει κάποιος πόσος χρόνος θα απαιτηθεί για κάτι τέτοιο, όμως ο Francis Collins έχει μια συμβουλή για τους άπιστους Θωμάδες: « Εκείνοι οι οποίοι ανέμεναν δραματικά αποτελέσματα μέσα σε μια νύχταίσως να είναι απογοητευμένοι, αλλά θα πρέπει να θυμούνται ότι και η γονιδιωματική υπακούει στον Πρώτο Νόμο της Τεχνολογίας (First Law of Τechnology):πάντοτε υπερεκτιμάμε τις βραχυπρόθεσμες επιδράσεις μιας νέας τεχνολογίας και υποεκτιμάμε τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματά τους ».
2020: ΣΤΟ «ΤΣΕΠΑΚΙ» ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ ΓΙΑ ΟΛΟΥΣ;
Το Πρόγραμμα της Αποκωδικοποίησης του Ανθρωπίνου Γονιδιώματος,κόστισε περί τα 3 δισεκατομμύρια δολλάρια.Ομως το να διαβάσει κανείς το γονιδίωμά του σήμερα (έχει γίνει για 14 μόνο άτομα) δεν κοστίζει πιά παρά 10.000 δολλάρια και ο Francis Collins πριοβλέπει πως σε μια δεκαετία από σήμερα το κόστος θα είναι τόσο χαμηλό ώστε ο καθένας από εμάς θα μπορεί να διαθέτει αυτή την πληροφορία.«Σε διάστημα δέκα ετών, θα είμαι έκπληκτος και πολύ απογοητευμένος αν οι περισσότεροι άνθρωποι στον ανεπτυγμένο κόσμο δεν έχουν την αλληλουχία του γονιδιώματός τους στον ιατρικό φάκελό τους» δήλωσε σε πρόσφατη συνέντευξή του στους Τimes του Λονδίνου. Προσοχή όμως! αυτό που ευαγγελίζεται o Collins είναι η δυνατότητα πλήρους ανάγνωσης του γονιδιώματος και όχι τα γενετικά προφίλ (που βασίζονται στην αναζήτηση ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας) και τα οποία μπορεί κανείς να αγοράσει σήμερα.Θα άξιζε εδώ να μεταφερθεί η άποψη του Ηarold Varmus γι΄ αυτό το εμπορικο φαινόμενο, όπως αποτυπώθηκε στο άρθρο του στην «Νew Εngland Journal of Μedicine»: «Η απευθείας στον καταναλωτή προώθηση και πώληση γονιδιωμάτων,κυρίως ο εντοπισμός γενετικών παραλλαγών ως δεικτών ασθένειας,έχει υπάρξει μεταξύ των πλέον ορατών εξελίξεων της γενομικής.Ωστόσοαυτή η πρακτική δεν υπόκειται σε νομοθετικές ρυθμίσεις,υπολείπεται ελέγχου για την ακρίβειά της,δεν έχει αποδείξει ότι είναι οικονομικά βιώσιμη ούτε κλινικά χρήσιμη και μπορεί δυνάμει να ξεγελάσει τους καταναλωτές».

ΚΟΡΥΦΗ

Βλαστοκύτταρα

Τα πλεονεκτήματα των βλαστοκυττάρων του πλακούντα Τα βλαστοκύτταρα του ομφαλικού αίματος είναι απόλυτα συμβατά με το ίδιο το παιδί στο οποίο ανήκουν. Για το λόγο αυτόν σήμερα χρησιμοποιούνται σε κλινικές μελέτες για τη θεραπεία αυτοάνοσων ασθενειών, μεταξύ των οποίων και ο σακχαρώδης διαβήτης. Για τον ίδιο λόγο επίσης χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση του εγκεφάλου στα παιδιά με εγκεφαλική παράλυση, η οποία προκλήθηκε λόγω επιπλοκών κατά τον τοκετό.

 

Η πορεία φύλαξης των βλαστοκυττάρων στη χώρα μας

 

Βλαστοκύτταρα Πολύτιμα! Για ποια παιδιά; Το δικό μου ή το δικό σου;    

 

Η χρήση των βλαστοκυττάρων στη θεραπεία κακοήθων όγκων Τα βλαστοκύτταρα του πλακούντα χρησιμοποιούνται από το 1988, έτος της πρώτης επιτυχημένης χρήσης, για τη θεραπεία ασθενειών του αίματος και κακοήθων όγκων. Στις ασθένειες του αίματος περιλαμβάνονται οι λευχαιμίες και οι κληρονομικές παθήσεις.

 

Βλαστοκύτταρα και χρήσεις Το αίμα του πλακούντα σήμερα αποτελεί τη σημαντικότερη πηγή νεαρών και υγιών βλαστοκυττάρων και είναι γνωστό ότι περιέχει εκτός από τα αιμοποιητικά και έξι τουλάχιστον άλλα είδη βλαστοκυττάρων, που στο μέλλον θα μπορούσαν να είναι χρήσιμα σε εφαρμογές αναγεννητικής ιατρικής. Εκτός από το αίμα, οι υπόλοιποι ιστοί της ομφαλοπλακουντιακής μονάδας περιέχουν επίσης βλαστοκύτταρα κυρίως μεσεγχυματικού τύπου, τα οποία περιβάλλουν τα αγγεία του λώρου και είναι άφθονα στο υπόστρωμα του πλακούντα.

Βλαστική επανάσταση Εναν ταχύτερο δρόμο για τη δημιουργία αξιοποιήσιμων βλαστικών κυττάρων ανέπτυξαν ερευνητές Αντιλαμβανόμενος τον βασικό διττό ρόλο που μπορούν να παίξουν τα βλαστικά κύτταρα τόσο για το καλό όσο και για το κακό του οργανισμού ανάλογα με τις συνθήκες, ο ελληνικής καταγωγής καθηγητής δημιούργησε πριν από τρία χρόνια ένα εργαστήριο μέσα στο Τζονς Χόπκινς το οποίο επικεντρώνεται ακριβώς στην έρευνα των εμβρυϊκών βλαστικών κυττάρων με στόχο την κατανόηση του καρκίνου. «Ξεκινήσαμε μελετώντας με ποιον τρόπο τα εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα διαφοροποιούνται σε πλήθος ιστών του οργανισμού, όπως σε κύτταρα του αίματος, της καρδιάς ή του εγκεφάλου. Και αυτό διότι πιστεύουμε ότι, αν καταλάβουμε με ποιους ακριβώς μηχανισμούς τα εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα μετατρέπονται σε ιστούς του οργανισμού, θα ρίξουμε φως στα μυστικά του καρκίνου. Τα βλαστικά κύτταρα μοιάζουν με τον δρα Τζέκιλ και τον κύριο Χάιντ: έχουν ένα πολύ καλό πρόσωπο καθώς δίνουν “γέννηση” σε διαφορετικούς ιστούς αλλά, αν ο μηχανισμός τους λειτουργήσει λανθασμένα, μπορούν να καταστρέψουν τον ίδιο τον οργανισμό που “έχτισαν”... προσφέροντάς του καρκίνο». Με λίγα λόγια, ο ίδιος ακριβώς μηχανισμός που κάνει το καλό μπορεί λόγω γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούνται από διαφορετικούς παράγοντες, όπως το περιβάλλον, και οι οποίες κάνουν «αεροπειρατεία» στον οργανισμό, να αρχίσει να δουλεύει... διαβολικά.

 

Τα δόντια μας, πηγή βλαστοκυττάρων Τα βλαστοκύτταρα σήμερα αποτελούν την αιχμή της έρευνας, τα αποτελέσματα της οποίας δείχνουν ότι τα κύτταρα αυτά μπορούν κάτω από κατάλληλες συνθήκες να διαφοροποιηθούν σε άλλα κύτταρα του οργανισμού και να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία παθήσεων που μέχρι σήμερα θεωρούνταν ανίατες.

 

Κύτταρα-κλώνοι για κάθε ασθενή! Νέο κεφάλαιο στην ιστορία της Ιατρικής αναμένεται να ανοίξουν τα προσωπικά βλαστικά κύτταρα για ενηλίκους που κατάφεραν να δημιουργήσουν με επιτυχία αμερικανοί επιστήμονες, όπως ανακοινώθηκε χθες. Νέο κεφάλαιο στην ιστορία της Ιατρικής αναμένεται να ανοίξουν τα προσωπικά βλαστικά κύτταρα για ενηλίκους που κατάφεραν να δημιουργήσουν με επιτυχία αμερικανοί επιστήμονες, όπως ανακοινώθηκε χθες. Η νέα μέθοδος, σε συνδυασμό με επερχόμενες τεχνικές μεταμόσχευσης, φέρεται να έχει τη δυνατότητα να θεραπεύσει χρονίως πάσχοντες είτε από ανίατες ασθένειες, όπως είναι η νόσος του Πάρκινσον, η τύφλωση και ο νεανικός διαβήτης, είτε από σοβαρούς τραυματισμούς όπως είναι η παράλυση. 

 

Πηγή βλαστοκυττάρων το μητρικό γάλα

 

Βλαστοκύτταρα κλειδί στη θεραπεία δυσίατων ασθενειών  Αυξάνει συνεχώς το επιστημονικό και ιατρικό ενδιαφέρον για τις ιδιότητες, τις χρήσεις και τις δυνατότητες των βλαστοκυττάρων στη θεραπεία μακροχρόνιων και δυσίατων ασθενειών.

 

Νέες εφαρμογές των αυτόλογων βλαστοκυττάρων  Ολο και περισσότερες ανακοινώσεις, που αφορούν ιατρικές εφαρμογές των αυτόλογων βλαστοκυττάρων, παρουσιάζονται στα ιατρικά περιοδικά. 

 

«Γεννήθηκε» ανθρώπινο ήπαρ από βλαστικά κύτταρα

 

ΚΟΡΥΦΗ

To 97% του DNA έχει έναν υψηλότερο σκοπό

Έπειτα από χιλιάδες χρόνια αποσύνδεσης από τις υψηλές συχνότητες, το dna μας καταφέρνει να σπάσει τα δεσμά του από τα παλιά πρότυπα τα οποία έχουν κολλήσει σε μία χρονική μήτρα. Ωστόσο οι άνθρωποι σύντομα θα γνωρίζουν και θα κατανοούν γιατί το 97% του γενετικού μας κώδικα έχει έναν υψηλότερο σκοπό και γιατί η μεταμόρφωσή του μας οδηγεί σε μία αφύπνιση που κανείς δε θα μπορούσε να φανταστεί.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται τουλάχιστον από 4 εκατομμύρια γονιδιακών διακοπτών που σε κατοικούν σε κομμάτια του dna και που κάποτε είχαν θεωρηθεί
«άχρηστα», αλλά αποδεικνύεται ότι το λεγόμενο άχρηστο dna διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στον έλεγχο της συμπεριφοράς των κυττάρων, στη λειτουργία των οργάνων και άλλων ιστών. Η ανακάλυψη που θεωρείται ένα σημαντικό ιατρικό και επιστημονικό επίτευγμα έχει τεράστιες συνέπειες στην υγεία του ανθρώπου και της συνείδησης, διότι πολλές σύνθετες ασθένειες φαίνεται να προκαλούνται από μικροσκοπικές αλλαγές σε εκατοντάδες γονιδιακούς διακόπτες.

Καθώς οι επιστήμονες ασχολούνταν με τα άχρηστα τμήματα του dna που δεν είναι γονίδια που περιέχουν οδηγίες για πρωτεϊνες, ανακάλυψαν ένα πολύπλοκο σύστημα που ελέγχει τα γονίδια. Τουλάχιστον το 80% αυτού του dna είναι ενεργό και χρειάζεται. Ένα άλλο 15%-17% διαθέτει υψηλότερες λειτουργίες και οι επιστήμονες εξακολουθούν να αποκωδικοποιούν.
Το αποτέλεσμα της εργασίας είναι ένας οδικός χάρτης από ένα μεγάλο σκέλος του dna, στο οποίο επισημαίνονται οι λειτουργίες και ο τρόπος τους. Περιλαμβάνει το σύστημα που ελέγχει ποια γονίδια χρησιμοποιούνται σε ένα κύτταρο και όταν χρησιμοποιούνται, καθορίζει εάν ένα κύτταρο γίνεται κύτταρο ήπατος ή νευρώνας.

Υπάρχουν στοιχεία για έναν εντελώς νέο τύπο ιατρικής στην οποία το dna μπορεί να επηρεαστεί και να επαναπρογραμματιστεί με λέξεις και συχνότητες ΧΩΡΙΣ κοπή και αντικατάσταση μεμονωμένων γονιδίων.

Οι διαπιστώσεις και τα ευρήματα των Ρώσων ερευνητών είναι επαναστατικά. Σύμφωνα με αυτούς, το dna μας δεν είναι μόνο υπεύθυνο για την κατασκευή του σώματός μας, αλλά χρησιμεύει και ως αποθήκη δεδομένων στην επικοινωνία. Οι Ρώσοι γλωσσολόγοι διαπίστωσαν ότι ο γενετικός κώδικας, ιδιαίτερα στο φαινομενικά άχρηστο dna ακολουθεί τους ίδιους κανόνες όπως όλες οι ανθρώπινες γλώσσες. Για τον σκοπό αυτό, συνέκριναν του κανόνες της σύνταξης, της σημασιολογίας και τους βασικούς κανόνες της γραμματικής. Βρήκαν ότι τα αλκάλια του dna μας ακολουθούν μία τακτική γραμματική και έχουν κανόνες όπως όλες οι γλώσσες. Έτσι οι ανθρώπινες γλώσσες δεν εμφανίζονται τυχαία , αλλά αντανακλούν το ίδιο μας τον γενετικό κώδικα.

Ο Ρώσος βιοφυσικός και μοριακός βιολόγος Pjotr Garjajev και οι συνεργάτες του διερεύνησαν επίσης και τη δονητική συμπεριφορά του dna. Τα ζωντανά χρωμοσώματα λειτουργούν ακριβώς όπως οι ολογραφικοί υπολογιστές που χρησιμοποιούν την ενδογενή ακτινοβολία λέηζερ. Αυτό σημαίνει ότι κατάφεραν να διαμορφώνουν ορισμένα πρότυπα συχνότητας σε μία ακτίνα λέηζερ επηρεάζοντας τη συχνότητα του dna και την ίδια τη γενετική πληροφορία. Εφόσον η βασική δομή των αλκαλικών ζευγών του dna και της γλώσσας είναι η ίδια, η αποκωδικοποίηση του γενετικού κώδικα δεν είναι απαραίτητη.

Αυτό τελικά και επιστημονικά εξηγεί γιατί η αυτογενής εκπαίδευση, η ύπνωση και ότι σχετίζεται, μπορούν να έχουν τέτοιες ισχυρές επιδράσεις στο ανθρώπινο σώμα. Είναι απόλυτα φυσιολογικό για το dna μας να αντιδρά στη γλώσσα. Ενώ οι δυτικοί ερευνητές διαχώρισαν μεμονωμένα γονίδια από τις έλικες και τα τοποθέτησαν αλλού, οι Ρώσοι εργάστηκαν σε συσκευές που μπορούν να επηρεάσουν τον κυτταρικό μεταβολισμό μέσω κατάλληλα διαμορφωμένων ραδιοφωνικών συχνοτήτων και συχνοτήτων φωτός επισκευάζοντας έτσι τα γενετικά ελαττώματα.

Η ερευνητική ομάδα του Garjajev κατάφερε να αποδείξει ότι με τη μέθοδο αυτή τα χρωμοσώματα που καταστρέφονται από τις ακτίνες Χ για παράδειγμα, μπορούν να επισκευαστούν. Μπορούν επίσης να συλλέγουν πρότυπα πληροφοριών ενός συγκεκριμένου dna μεταδίδοντάς τα σε ένα άλλο, επαναπρογραμματίζοντας τα κύτταρα σε κάποιο άλλο γονιδίωμα. Έτσι με επιτυχία μπορούν να μετατραπούν τα έμβρυα βατράχων σε σαλαμάνδρας απλώς με τη διαβίβαση μοτίβων dna. Με αυτό τον τρόπο οι πληροφορίες διαβιβάζονται χωρίς καμία παρενέργεια ή δυσαρμονία που προκύπτουν από το διαχωρισμό και την εκ νέου εισαγωγή μεμονωμένων γονιδίων από dna. Όλα αυτά πραγματοποιούνται με απλή εφαρμογή κραδασμών και γλώσσας. Αυτό το πείραμα δείχνει την τεράστια δύναμη του κύματος της γενετικής η οποία προφανώς έχει μεγαλύτερη επιρροή στον σχηματισμό των οργανισμών από τις βιοχημικές διεργασίες των αλκαλικών ακολουθιών.

Αυτή η ανακάλυψη στιγματίζει επίσης τη σημασία των ηχητικών συχνοτήτων και δονήσεων στην καταγωγή της ανθρώπινης ζωής και στη δυνατότητα πως όλα δημιουργήθηκαν από κύματα συνείδησης. Σε θεμελιώδες επίπεδο, ο άνθρωπος είναι καθαρή ενέργεια. Στην κυματική γενετική , το άχρηστο dna λειτουργεί σε ένα υψηλό επίπεδο υποδομών υπερκωδικών και κυματικής επικοινωνίας, που αναγνωρίστηκε σε υλική μορφή ως κρυσταλλική δομή δυναμικών γονιδίων-ολογραμμάτων σε υγρούς κρυστάλλους χρωμοσωμάτων. Το τι υποδεικνύει αυτό το μοντέλο είναι ότι το ανθρώπινο γονίδιο είναι μέρος ενός μεγαλύτερου ολογράμματος της πραγματικότητας των δονήσεων. Η υπερεπικοινωνία με τη μορφή της τηλεπισκόπησης, η απομακρυσμένη θεραπεία και η τηλεπάθεια είναι σίγουρα κομμάτια του ανθρώπινου πρωτοκόλλου.

Οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι το 97% του dna μας είναι άχρηστο όπως το αποκαλούν. Το χαρακτηρίζουν έτσι διότι δεν βλέπουν σε τι χρησιμεύει. Μόνο το 3% του dna μας είναι τυλιγμένο σε σπειροειδή έλικα με διπλό σκέλος. Κατά τη διάρκεια ενός κύκλου 75000 ετών βρισκόμαστε εκτεθειμένοι σε ισχυρότερα ενεργειακά κύματα που επηρεάζουν το dna μας αναδιοργανώνοντας το 97% από μία διπλή έλικα, σε μία έλικα με 12 σκέλη προωθώντας τον άνθρωπο σε μία ολοκαίνουρια οντότητα.

Ο κενός χώρος δεν είναι πραγματικά κενός αλλά γεμάτος με αόρατη κυματική ενέργεια σε διαφορετικούς βαθμούς συγκέντρωσης. Όπως τα αστέρια και οι πλανήτες παρασύρονται μέσα στο γαλαξία περνούν μέσα από διαφορετικές συγκεντρώσεις σε πολύ ακριβή χρονικά διαστήματα με κύκλους που μπορεί να ποικίλουν σε μήκος από χιλιάδες μέχρι και εκατομμύρια χρόνια. Καθώς οι πλανήτες κινούνται μέσα σε περιόδους υψηλής συγκέντρωσης των κυμάτων στρέψης, ένας μετασχηματισμός επηρεάζει τη δομή του dna στον πλανήτη και προκαλεί την ανάπτυξη περισσότερο εξελιγμένων μορφών ζωής. ’φθονη απόδειξη για αυτό φαίνεται μέσα από απολιθώματα ενώ η εξέλιξη συμβαίνει με ξαφνικές δονήσεις και όχι σταδιακά

 

 

ΚΟΡΥΦΗ

Τεχνητή ζωή Κλέβοντας τα μυστικά της φύσης Κύτταρα, ένζυμα, φωτοσύνθεση- σύντομα θα φτιάχνουμε ξανά τη ζωή με τον δικό μας τρόπο. Παράλληλα θα κατασκευάσουμε ανταλλακτικά για το σώμα μας και θα δαμάσουμε τη γρίπη για πάντα

 

Οταν το DΝΑ λέει ψέματα Αλάνθαστο εργαλείο στα χέρια της Δικαιοσύνης; Επικίνδυνο όπλο στα χέρια της Αστυνομίας; Ή ένα σκαλί για «φακέλωμα» αθώων;


Μικροβίωμα, το νέο άλμα μετά το γονιδίωμα Είναι γνωστό ότι στη ζωή δεν είμαστε μόνοι... Ο καθένας μας φιλοξενεί μερικές δεκάδες τρισεκατομμύρια μικροοργανισμούς κάθε στιγμή πάνω στο σώμα του. Αυτό που δεν είναι τόσο γνωστό είναι ότι κάθε στιγμή, μέσα μας, μαίνονται μάχες επικράτησης μεταξύ των πληθυσμών τους, μάχες που έχουν αποτέλεσμα την υγεία μας ή την ασθένεια, το κέφι μας ή τη... γρουσουζιά μας!

 

Τεστ DNA δείχνει αν θα περάσουμε τα 100 Επιστήμονες από τις ΗΠΑ υποστηρίζουν ότι μπορούν να προβλέψουν με ακρίβεια έως 85% εάν κάποιος θα ζήσει μέχρι τα 100 του χρόνια, χάρη σε ένα νέο γενετικό τεστ που επινόησαν.

 

Η ανάλυση του DNA τής έσωσε τη ζωή Η ανάγνωση του γονιδιώματος μιας έφηβης έλυσε ένα ιατρικό μυστήριο Πολλοί πλέον πιστεύουν ότι τα λεγόμενα προσωπικά γονιδιώματα θα αρχίσουν να γίνονται στάνταρτ ιατρική πρακτική όταν το κόστος πέσει κάτω από τα 1.000 δολάρια. Και πολλοί ασθενείς θα μπορέσουν, αν όχι να θεραπευτούν, τουλάχιστον να μάθουν ποια είναι η αιτία για τα βάσανά τους.

 

Αλμα της επιστήμης

Δύο μεγάλες ανακαλύψεις ανακοίνωσε η διεθνής επιστημονική ερευνητική ομάδα που αναζητούσε εδώ και αρκετά χρόνια τα μυστικά της υγείας και της πρόκλησης ασθενειών βαθιά στον πυρήνα των ανθρώπινων κυττάρων. Με τις εν λόγω ανακαλύψεις έγινε πλέον κατανοητό το 80% του ανθρώπινου γενετικού υλικού (DNA). Μέχρι σήμερα οι έρευνες γίνονταν μόνο στο 2% του DNA. Τα αποτελέσματα προκύπτουν από την πιο λεπτομερή ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος, δηλαδή της «ορχήστρας» των γονιδίων του οργανισμού, που έχει γίνει μέχρι σήμερα. Η πρώτη μεγάλη ανακάλυψη αφορά τα «σκουπίδια» DNA, δηλαδή το άχρηστο τμήμα του γενετικού υλικού, το οποίο όχι απλώς δεν είναι άχρηστο, αλλά είναι λειτουργικό και συμβάλλει στις διεργασίες της ομαλής λειτουργίας του οργανισμού.

Η δεύτερη ανακάλυψη αφορά τέσσερα εκατομμύρια γονίδια «διακόπτες», που είναι στην πραγματικότητα τμήματα του ίδιου του DNA και λειτουργούν ως διακόπτες λειτουργίας του κυττάρου.

Η επόμενη μέρα του DNA Ρεπορτάζ: Γιάννης Δεβετζόγλου

Οι προσδοκίες αλλά και οι επιφυλάξεις μετά τη λεπτομερή ανάλυση στο 80% του ανθρώπινου γενετικού υλικού Ελπίδες για καλύτερη κατανόηση των ασθενειών, ανάπτυξη νέων θεραπειών, αλλά και βελτίωση των ήδη υπαρχουσών εκφράστηκαν από τους ειδικούς που συμμετείχαν στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα διεθνή μελέτη για την ανάλυση και τον ρόλο του ανθρώπινου γενετικού υλικού (DNA). Πέρα όμως από την αισιοδοξία που εκφράστηκε από τους ειδικούς που συμμετείχαν στην έρευνα, ομάδα επιστημόνων φέρεται επιφυλακτική καθώς όπως υποστηρίζουν «μέχρι σήμερα η γενετική δεν έχει εφεύρει καμία θεραπεία και πρακτικά έχει προσφέρει ελάχιστα στην καθημερινή ιατρική πράξη».

Σύμφωνα με τις πρώτες θετικές εκτιμήσεις, η λεπτομερής «ανάγνωση» της γενετικής πληροφορίας που είναι κρυμμένη βαθιά στον πυρήνα του ανθρώπινου κυττάρου πρόκειται να δώσει στην ανθρωπότητα απαντήσεις σε ερωτήματα που έχουν τεθεί εδώ και 100 χρόνια. Οταν δηλαδή οι επιστήμονες αντιλήφθηκαν τη σημαντικότητα της γενετικής πληροφορίας. Η επόμενη ,,,,,,,

 

ΚΟΡΥΦΗ

Η αφρικανική έξοδος και η κατάκτηση της Γης

Πότε και πώς ξεκίνησε η περιπέτεια της εξάπλωσης του είδους μας πάνω στη Γη; Νέα παλαιοντολογικά στοιχεία φαίνεται πως επιβάλλουν τη ριζική αναθεώρηση κάποιων «καλά εδραιωμένων» αντιλήψεών μας σχετικά με την καταγωγή και την πορεία του σύγχρονου ανθρώπου.

Πρόσφατες ανασκαφές στα Ενωμένα Αραβικά Εμιράτα έφεραν στο φως πανάρχαια λίθινα εργαλεία που είναι βέβαιο ότι κατασκευάστηκαν από σύγχρονους ανθρώπους (Homo sapiens), οι οποίοι ζούσαν ήδη στην αραβική χερσόνησο πενήντα χιλιάδες χρόνια νωρίτερα από ό,τι πιστεύαμε μέχρι σήμερα! Οι πρόσφατες παλαιοανθρωπολογικές ανακαλύψεις και οι έρευνες της γονιδιακής αρχαιολογίας ίσως να συμβάλουν στο να κατανοήσουμε πώς προέκυψε ο σύγχρονος άνθρωπος (Homo sapiens) και τι ήταν αυτό που τον κατέστησε «σύγχρονο» και «νοήμονα».

Είμαστε όλοι Αφρικανοί; Στη μακρόχρονη και δυστυχώς ανεπαρκώς τεκμηριωμένη από παλαιοντολογικά ευρήματα ιστορία του ανθρώπινου γένους υπάρχουν δύο τουλάχιστον καίριες «στιγμές», κατά τη διάρκεια των οποίων πραγματοποιήθηκαν τα πιο αποφασιστικά, και ταυτόχρονα τα πιο αινιγματικά, εξελικτικά άλματα. Το πρώτο άλμα έλαβε χώρα στην Αφρική πριν από περίπου 2 εκατομμύρια χρόνια και σηματοδοτεί το πέρασμα από τους ανθρωποειδείς πιθήκους στους πρωτανθρώπους (Homo erectus).

Αυτό το πρώτο εξελικτικό άλμα περιλαμβάνει όχι μόνο την όρθια βάδιση, με όλες τις ανατομικές μεταβολές που αυτή συνεπάγεται, αλλά και τη σταδιακή διόγκωση του εγκεφάλου, που είχε πολύ πιο δραματικές συνέπειες για την ανατομία, τη φυσιολογία και κυρίως τη συμπεριφορά του οργανισμού. Το δεύτερο αποφασιστικό βήμα συνέβη πριν από περίπου 200 χιλιάδες χρόνια και οδήγησε στην εμφάνιση, πάντα στην Αφρική, των πρώτων σύγχρονων ανθρώπων.

Ωστόσο, η δυναμική είσοδος του ανατομικά σύγχρονου ανθρώπου (Homo sapiens) στην Ιστορία του πλανήτη θα αρχίσει μόνο μετά την έξοδό του από την Αφρική. Ερωτήματα όπως «πότε», «από πού» και «πώς» ακριβώς άρχισε ο εποικισμός του πλανήτη από το είδος μας αποτελούν εδώ και πολλά χρόνια αντικείμενο σφοδρότατων διενέξεων μεταξύ των ειδικών. Δύο είναι τα επικρατέστερα σήμερα εναλλακτικά μοντέλα εξήγησης της εξέλιξης του σύγχρονου ανθρώπου: το «μονοτοπικό» και το «πολυτοπικό».

Σύμφωνα με το μονοτοπικό μοντέλο προέλευσης, όλα τα μεταγενέστερα είδη του γένους άνθρωπος ήταν το προϊόν μια σχεδόν γραμμικής εξέλιξης του αρχαϊκού ανθρώπου (Homo erectus) που εμφανίστηκε στην Αφρική πριν από 2 εκατομμύρια χρόνια και κατόπιν εξαπλώθηκε στον υπόλοιπο κόσμο (αρχικά στον Παλαιό και πολύ αργότερα στο Νέο Κόσμο). Αυτή η σχεδόν γραμμική εξέλιξη από τον αρχικό Homo erectus μέχρι τον Homo sapiens περιγράφεται από το μονοτοπικό μοντέλο, το οποίο είναι ευρύτερα γνωστό και ως «μοντέλο προέλευσης από την Αφρική» (Out of Africa).

Εναλλακτικά, το πολυτοπικό μοντέλο υποστηρίζει ότι μετά την αρχική διασπορά του Homo erectus εκτός Αφρικής, ο σύγχρονος άνθρωπος προήλθε από την κατά τόπους και παράλληλη εξέλιξη αυτών των πρώτων αποικιστών της Ευρασίας. Αρα οι σύγχρονοι άνθρωποι δεν προήλθαν ούτε εμφανίστηκαν αποκλειστικά στην Αφρική, αλλά εξελίχθηκαν σε ολόκληρο τον Παλαιό Κόσμο.

Αντικατάσταση ή αφομοίωση Το διαθέσιμο σήμερα αρχείο των απολιθωμάτων, καθώς και κάποιες γενετικές αναλύσεις αφ' ενός του μιτοχονδριακού DNA των γυναικών και αφ' ετέρου του χρωμοσώματος Υ των ανδρών, φαίνεται να επιβεβαιώνουν τη μονοτοπική εξήγηση της κοινής αφρικανικής προέλευσης όλων των σύγχρονων ανθρώπων. Λιγότερο σαφές είναι το πώς μπορεί να εξηγηθεί, με δεδομένη την κοινή προέλευση, η διασπορά και η τελική επικράτηση του είδους μας.

Για να εξηγήσουν την τεράστια εξελικτική επιτυχία και την τελική επικράτηση του σύγχρονου ανθρώπου σε σχέση με τα άλλα είδη ανθρώπων που υπήρχαν κάποτε, οι ειδικοί έχουν προτείνει δύο εντελώς διαφορετικά εξηγητικά σχήματα. Σύμφωνα με τη θεωρία της «Αφρικανικής Αντικατάστασης», οι σύγχρονοι άνθρωποι εξελίχθηκαν αρχικά στην Αφρική πριν από 200 χιλιάδες χρόνια. Από εκεί διασκορπίστηκαν και σταδιακά εποίκισαν ολόκληρο τον Παλαιό Κόσμο. Σε αυτή την πορεία του ο σύγχρονος άνθρωπος αντικατέστησε ή ίσως εξολόθρευσε τους προϋπάρχοντες και λιγότερο εξελιγμένους ανθρώπινους πληθυσμούς, όπως για παράδειγμα τους ανθρώπους Νεάντερταλ (Homo Neand-erthalensis).

Ετσι, ο σύγχρονος άνθρωπος δεν είχε υποτίθεται καμία επαφή ή σχέση με τους αρχαϊκούς πληθυσμούς που συνάντησε στη μεγαλειώδη πορεία της επέκτασής του σε ολόκληρο τον πλανήτη.

Ενα εναλλακτικό, λιγότερο επιθετικό και «αιμοδιψές», μοντέλο εξήγησης είναι αυτό της «Αφομοίωσης» (assimilation model). Η εξέλιξη και η τελική επικράτηση του σύγχρονου ανθρώπου δεν έγινε ως εκ θαύματος σε εξελικτικό κενό, χωρίς επιμιξίες με τους προϋπάρχοντες πιο «πρωτόγονους» πληθυσμούς. Οι πρώτοι Homo sapiens εμφανίστηκαν αρχικά στην Αφρική, σύντομα εξαπλώθηκαν εκτός Αφρικής αφομοιώνοντας εν μέρει κάποιους αρχαιότερους και λιγότερο δυναμικούς πληθυσμούς που ήδη ζούσαν εκτός Αφρικής. Μια πρόσφατη και εξαιρετικά ενδιαφέρουσα ευρωπαϊκή έρευνα, που φαίνεται να ενισχύει το μοντέλο της αφομοίωσης, αφορά την πλήρη χαρτογράφηση του απολιθωμένου γονιδιώματος των πιο στενών βιολογικά συγγενών μας, των ανθρώπων του Νεάντερταλ (Homo Neanderthalensis). Οι Νεαντερτάλιοι εμφανίστηκαν πριν από εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια και εξαφανίστηκαν μυστηριωδώς πριν από περίπου 30 χιλιάδες χρόνια, ενώ ήταν γνωστό ότι αυτοί οι στενοί συγγενείς μας διέθεταν κάποια πρωτόγονη νοημοσύνη και μπορούσαν να επικοινωνούν μέσω κάποιας υποτυπώδους μορφής λόγου.

Εξαιτίας αυτών των χαρακτηριστικών τους θεωρήθηκαν εσφαλμένα ως οι άμεσοι πρόγονοι του σύγχρονου ανθρώπου. Αυτό όμως διαψεύδεται από τις πολυετείς έρευνες του μεγάλου παλαιογενετιστή Svante Paabo, διευθυντή του Εργαστηρίου Εξελικτικής Ανθρωπολογίας στο Ινστιτούτο Μαξ Πλανκ στη Λειψία. Το 2009 ο Σουηδός ερευνητής παρουσίασε την πρώτη αποκρυπτογράφηση του γονιδιώματος ενός Νεάντερταλ που έζησε πριν από 38 χιλιάδες χρόνια.

Από την αποκρυπτογράφηση των γονιδίων αυτού του εκλιπόντος είδους προέκυψαν μερικά πολύ ενδιαφέροντα και απρόσμενα συμπεράσματα. Πρώτα απ' όλα επιβεβαιώνεται ότι οι Νεαντερτάλιοι ανήκουν σε διαφορετικό, αν και πολύ συγγενές, είδος με εμάς. Δεύτερον, η διαφοροποίηση των δύο ειδών του ανθρώπου συνέβη στην Αφρική πριν από περίπου 500.000 χρόνια και τα δύο νέα είδη αρχικά εξελίχτηκαν παράλληλα, χωρίς γενετικές επιμιξίες.

Μέχρι την εξαφάνισή τους οι Νεάντερταλ συνυπήρξαν με τους πρώτους εκπροσώπους του είδους μας, τους Homo sapiens, στην Ευρώπη και τη δυτική Ασία (πριν από 35-40 χιλιάδες χρόνια περίπου). Οι επιστήμονες επί χρόνια προσπαθούσαν να απαντήσουν στο ερώτημα αν επρόκειτο για μια απλή συμβίωση ή αν μεταξύ των δύο ειδών είχαν αναπτυχθεί πιο «στενές» σχέσεις.

Την απάντηση σε αυτό το ερώτημα έρχεται να δώσει η παλαιοανθρωπολογική έρευνα που αναφέραμε, το περίφημο «Πρόγραμμα Αποκρυπτογράφησης του Γονιδιώματος των Νεάντερταλ» (Neanderthal Genome Project), που πραγματοποιείται στο Ινστιτούτο Εξελικτικής Ανθρωπολογίας Μαξ Πλανκ, στη Λειψία, από ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής τον Σουηδό Svante Paabo. Χάρη στα νέα γονιδιακά δεδομένα γνωρίζουμε ότι είμαστε κατά τι... Νεάντερταλ, τουλάχιστον από γενετικής απόψεως.

Out of Africa Μέχρι πολύ πρόσφατα οι περισσότεροι ειδικοί θεωρούσαν ότι η περιπετειώδης έξοδος του σύγχρονου ανθρώπου από την Αφρική για να «κατακτήσει» τον πλανήτη ξεκίνησε πριν από 50 ή το πολύ 60 χιλιάδες χρόνια. Μάλιστα ήταν πεπεισμένοι ότι η πορεία που ακολούθησε ήταν κατά μήκος του ποταμού Νείλου, από εκεί στην Αραβική Χερσόνησο και έπειτα στη Μέση Ανατολή και από εκεί (όταν άλλαξαν οι κλιματικές συνθήκες) προς την Ευρώπη. Ωστόσο, τα πιο πρόσφατα αρχαιολογικά ευρήματα -μια σειρά από λίθινα εργαλεία- που ήρθαν στο φως έπειτα από ανασκαφές στα Ενωμένα Αραβικά Εμιράτα μάλλον επιβάλλουν την επανεξέταση αυτής της άποψης. Συγκεκριμένα, από τη χρονολόγηση αυτών των πρωτόγονων λίθινων εργαλείων προκύπτει ότι κατασκευάστηκαν πριν από τουλάχιστον 125 χιλιάδες χρόνια, δηλαδή πολύ νωρίτερα από την εποχή που υπέθεταν ότι ο σύγχρονος άνθρωπος μετανάστευσε στην Αραβική Χερσόνησο!

Σύμφωνα με τον Hans-Peter Uerpmann, ο οποίος διευθύνει αυτή την ερευνητική αποστολή, τα ευρήματα στην περιοχή Γεμπέλ Φαγιά (Jebel Faya) αποτελούν ένα πολύτιμο νέο στοιχείο που επιβάλλει την επαναχρονολόγηση (κατά πολύ και προς τα πίσω) της πρώτης εξόδου του σύγχρονου ανθρώπου από την Αφρική: όχι πριν από 60-70 χιλιάδες χρόνια αλλά πολύ νωρίτερα, τουλάχιστον πριν από 100-120 χιλιάδες χρόνια!

Η μόνη βεβαιότητα σ' ένα τόσο επισφαλές ζήτημα είναι ότι οι γνώσεις μας σχετικά με τις απαρχές και την προϊστορία του ανθρώπινου είδους έχουν σήμερα αυξηθεί θεαματικά· γεγονός που καθιστά πολύ πιο θολή τη συνολική εικόνα.

 

«Φως» στην αρχαία διαδρομήΔιεθνής ομάδα ερευνητών υποστηρίζει πως ο άνθρωπος μετακινήθηκε από την Αφρική προς την Αραβική Χερσόνησο τουλάχιστον 50.000 χρόνια νωρίτερα απ' ό,τι πιστευόταν. Οι ερευνητές βασίζουν τη θεωρία τους σε πέτρινα εργαλεία που ανακαλύφθηκαν στα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα, που χρονολογούνται 125.000 χρόνια πριν

 

Αρχίσαμε να τρώμε φυτά πριν από 180 χιλιάδες χρόνια

 

55.000 χρόνια πιο πίσω η πρώτη μετανάστευση Ενας εντυπωσιακός θησαυρός λίθινων εργαλείων που ανακαλύφθηκε στα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα και χρονολογείται πριν από περίπου 125.000 χρόνια, κάνει τους αρχαιολόγους να αναθεωρήσουν τις απόψεις τους σχετικά με την ιστορία της μετανάστευσης των προγόνων μας από την Αφρική.

 

Δρομέας ήταν η "Λούσι"Καμάρα είχε το πρώτο μετατάρσιο οστό του ποδιού του είδους, γεγονός που οδηγεί στο συμπέρασμα ότι το βάδισμα του μακρινού προγόνου μας έμοιαζε πολύ με αυτό του σύγχρονου ανθρώπου

 

Είναι η Ευρασία κοιτίδα του ανθρώπου; Το 2009 εντοπίστηκαν απολιθωμένα οστά ενός πρώιμου είδους ανθρώπων στο χωριό Ντμανίσι, στους πρόποδες του Καυκάσου τα οποία είχαν ηλικία περίπου 1.8 εκατομμυρίων ετών αποτελώντας τα παλαιότερα ανθρώπινα λείψανα που έχουν βρεθεί ποτέ εκτός Αφρικής. Σύμφωνα με την κρατούσα θεωρία πριν από περίπου δύο εκατομμύρια έτη έκανε την εμφάνιση του στις ανατολικές περιοχές της Αφρικής ο Homo Erectus και περίπου πριν από ένα εκατομμύριο έτη ο H.Erectus έγινε το πρώτο ανθρώπινο είδος που μετανάστευσε από την Αφρική προς την Ευρασία. Οι ερευνητές που κάνουν τις ανασκαφές στο Ντμανίσι υποστηρίζουν ότι Homo Εrectus είναι πολύ πιθανό να προήλθε από τους ανθρώπους του Ντμανίσι, να εξελίχθηκε στην Ευρασία και στη συνέχεια να επέστρεψε πίσω στην Αφρική για να δημιουργηθεί τελικά το δικό μας ανθρώπινο είδος, ο Homo sapiens, δηλαδή ο σύγχρονος άνθρωπος.

 

Η φαραωνική καταγωγή των Ευρωπαίων Το 50%-70% των ανδρών στην Ευρώπη έχει πρόγονο τον βασιλιά Τουταγχαμών! Γενετιστές στο ερευνητικό κέντρο γενεαλογίας iGENEA της Ζυρίχης μελέτησαν το Υ χρωμόσωμα και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι μεγάλο ποσοστό ανδρών στην Ευρώπη συνδέεται τόσο με τον νεαρό Αιγύπτιο Φαραώ όσο και με τον πατέρα αλλά και τον παππού του. Ταυτόχρονα οι σημερινοί Αιγύπτιοι φαίνεται ότι δεν έχουν καμία σχέση μαζί τους γιατί πολύ απλά η συγκεκριμένη δυναστεία είχε ευρωπαϊκή καταγωγή...

 

Ο σύγχρονος άνθρωπος έφθασε νωρίτερα στην Ευρώπη  Διεθνής μελέτη με ελληνική συμμετοχή τοποθετεί την έλευσή του πριν από περίπου 45.000 χρόνια

 

Τα μυστήρια της ανθρώπινης μετανάστευσης  Μισό εκατομμύριο από όλη την υφήλιο έδωσαν για ανάλυση το DNA τους. Στόχος να ανιχνευθεί και να καταγραφεί πώς εξαπλώθηκαν οι άνθρωποι στον πλανήτη μας ξεκινώντας από την Αφρική Μία νέα μελέτη που βοηθά στην ανάλυση του γενετικού υλικού (DNA), μπορεί παράλληλα και εντοπίζει τις γεωγραφικές διαδρομές μέσω των οποίων εξαπλώθηκαν οι διάφορες φυλές σε όλο τον κόσμο. Τα αποτελέσματα της πολυσύνθετης ανάλυσης δείχνουν ξεκάθαρα ότι η Αφρική είναι ο μοναδικός τόπος όπου γεννήθηκε άνθρωπος. Πρόκειται για το μεγαλύτερο ταξίδι στην Ιστορία, καθώς καταγράφει πώς τα πρώτα μέλη του ανθρώπινου είδους μετακινήθηκαν από την Αφρική για να καταλάβουν σχεδόν κάθε γωνία της Γης. Και όλη αυτή η πληροφορία παρέχεται απλώς με μία ανάλυση του γενετικού υλικού (DNA) των σημερινών ανθρώπων, όπου και να κατοικούν.

 

To «CSI Homo Sapiens» ξαναγράφει την Προϊστορία Γενετικά μυστικά του ανθρώπου κατάφεραν να ξεκλειδώσουν οι επιστήμονες χάρη σε μια ευρηματική μέθοδο ανάλυσης του DNA Για την τελευταία δημοσίευση σχετικά με το DNA των Ντενίσοβα διαβάστε στο www.nature.com/nature/journal/v468/n7327/abs/nature09710.html. Για τις δικές μας ανθρωπίδες και τον «αρχάνθρωπο των Πετραλώνων» διαβάστε στο http://eaa.elte.hu/Valsamis.pdf.

 

To Γονιδιογραφικό Πρόγραμμα

 

ΚΟΡΥΦΗ

Η γενετική συνταγή του σύγχρονου ανθρώπου Λαλίνα Φαφούτη 

Ενα κορίτσι που έζησε πριν από 50.000 χρόνια σε μια σπηλιά της Σιβηρίας αποκαλύπτει άγνωστα ως τώρα μυστικά για το παρελθόν μας. Ανασυνθέτοντας από το DNA του το γονιδίωμα του ανθρώπου της Ντενίσοβα, ενός από τους στενότερους συγγενείς μας, οι επιστήμονες άντλησαν πολύτιμες πληροφορίες για τις γενετικές μεταβολές που οδήγησαν στον σύγχρονο άνθρωπο. Η ανασύνθεση του γονιδιώματος, η οποία έγινε από ερευνητές του Ινστιτούτου Μαξ Πλανκ με τη χρήση μιας πρωτοποριακής τεχνικής, είναι η λεπτομερέστερη που έχει επιτευχθεί ως σήμερα επιτρέποντας για πρώτη φορά μια εις βάθος σύγκριση αρχαίου DNA με το δικό μας.

Απρόσμενος πρόγονος Πριν από μερικά χρόνια ένας ρώσος επιστήμονας έστειλε στον Σβάντε Πάαμπο του Ινστιτούτου Εξελικτικής Ανθρωπολογίας Μαξ Πλανκ στη Λειψία έναν φρονιμίτη και ένα τμήμα οστού του μικρού δαχτύλου που είχαν ανακαλυφθεί σε ένα σπήλαιο στη Ντενίσοβα της Σιβηρίας, θεωρώντας ότι ανήκαν σε κάποιον από τους πρώτους σύγχρονους ανθρώπους. Ο πρώτες αναλύσεις του DNA των δειγμάτων που ολοκληρώθηκαν το 2010 αποκάλυψαν ωστόσο ότι δεν ανήκαν στον Homo sapiens αλλά σε ένα άγνωστο είδος. Ο άνθρωπος της Ντενίσοβα, όπως ονομάστηκε από το σπήλαιο στο οποίο είχε εντοπισθεί, παρουσίαζε πολλές ομοιότητες με τον άνθρωπο του Νεάντερταλ και τον σύγχρονο άνθρωπο, αλλά και κάποια χαρακτηριστικά που τον διαφοροποιούσαν και από τους δυο.

Αρχαίο DNA «ζωντανεύει» με πρωτοποριακή τεχνική Προχωρώντας ένα βήμα πιο πέρα στην εξέταση του απροσδόκηου στενού συγγενή μας οι ερευνητές του Ινστιτούτου Μαξ Πλανκ εφήρμοσαν μια νέα τεχνική, η οποία «χωρίζει» την έλικα του DNA στα δυο, επιτρέποντας την ανάλυση του κάθε σκέλους της ξεχωριστά. Με τον τρόπο αυτόν κατόρθωσαν να παραγάγουν για πρώτη φορά μια αλληλουχία αρχαίου γονιδιώματος εξαιρετικής πιστότητας – ανάλογης σχεδόν με αυτήν που επιτυγχάνεται από τις αναλύσεις των σύγχρονων ανθρώπινων γονιδιωμάτων. Ετσι, όπως αναφέρουν στη μελέτη τους που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Science» είναι για πρώτη φορά σε θέση να δώσουν μια λεπτομερέστατη περιγραφή ενός πανάρχαιου προγόνου μας μόνο και μόνο από ένα κομματάκι οστού από το μικρό δαχτυλάκι του. Όπως δείχνουν τα γονίδιά του, το κορίτσι της Ντενίσοβα είχε καστανά μάτια και μαλλιά και «σταρένια» επιδερμίδα.

Σύγκριση με τον σύγχρονο άνθρωπο Οι επιστήμονες συνέκριναν επίσης το γονιδίωμα του κοριτσιού της Ντενίσοβα με το γονιδίωμα του Νεάντερταλ και 11 σύγχρονων ανθρώπων από διάφορες περιοχές του πλανήτη, προκειμένου να καταγράψουν τις γενετικές μεταβολές που συντελέστηκαν στο είδος μας αφότου αποχωριστήκαμε από τον σιβηριανό πρόγονό μας. Η σύγκριση οδήγησε σε έναν «σχεδόν πλήρη» κατάλογο με περίπου 100.000 τροποποιήσεις. Κάποιες από αυτές αφορούν γονίδια τα οποία σχετίζονται με τη λειτουργία του εγκεφάλου, άλλες ενδέχεται να σχετίζονται με τη μορφολογία του δέρματος, των ματιών και των δοντιών. «Αυτή είναι η γενετική συνταγή για να γίνεις σύγχρονος άνθρωπος» δήλωσε ο κ. Πάαβο, μιλώντας στο ειδησεογραφικό τμήμα του «Science».

Εκτός της Αφρικής Όπως υπολόγισαν οι επιστήμονες με βάση τις μεταλλάξεις, ο σύγχρονος άνθρωπος αποχωρίστηκε από τον άνθρωπο της Ντενίσοβα πριν από 170.000 με 700.000 χρόνια, αλλά εξακολούθησαν να συνυπάρχουν για πολλές δεκάδες χιλιετίες ώσπου το δεύτερο να εξαφανιστεί, πιθανώς πριν από 30.000 χρόνια. Το ανθρώπινο είδος που εντοπίστηκε στο σπήλαιο της Σιβηρίας είχε αποχωριστεί μαζί με τον Νεάντερταλ από το ίδιο είδος το οποίο είχε ήδη «βγει» από την Αφρική. Η μικρή γενετική ποικιλομορφία του γονιδιώματος του ανθρώπου της Ντενίσοβα υποδηλώνει ότι, αν και εξαπλώθηκε σε αρκετή έκταση, το είδος δεν αυξήθηκε σε μεγάλους πληθυσμούς. Οι ερευνητές ανίχνευσαν γενετικό υλικό του σε ποσοστό 3% στους σύγχρονους κατοίκους νησιών της Νοτιοανατολικής Ασίας (περίπου 3%) καθώς και, σε μικρότερο ποσοστό, της ηπειρωτικής Κίνας. Ενα παράδοξο εύρημα της μελέτης είναι πάντως ότι οι σύγχρονοι Ανατολικο-ασιάτες φέρουν σε μεγαλύτερο ποσοστό DNA του Νεάντερταλ από τους σύγχρονους Ευρωπαίους, παρά το γεγονός ότι τα περισσότερα απολιθώματα Νεάντερταλ έχουν βρεθεί στην Ευρώπη.

ΚΟΡΥΦΗ

Η επιτακτική ανάγκη προστασίας της «ιδιωτικότητας» την εποχή της παντοκρατορίας των γονιδίων 

Μετά την «αποκωδικοποίηση» του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει πλέον ανοίξει ο δρόμος για την κάθε είδους βιοϊατρική επέμβαση στην πολύπλοκη βιολογικά και ιδιαίτερα ευαίσθητη κοινωνικά «επικράτεια» των ανθρώπινων γονιδίων.

Υποστηρίξαμε μάλιστα ότι το μεγάλο διακύβευμα του εικοστού πρώτου αιώνα είναι η διαμόρφωση μιας νέας προβλεπτικής και επεμβατικής βιοϊατρικής, η εφαρμογή της οποίας δεν θα θίγει το αναφαίρετο δικαίωμα της ελεύθερης και αυτόνομης (από οικονομικά ή κοινωνικά μικροσυμφέροντα) ανάπτυξης κάθε ανθρώπινης ζωής

Για παράδειγμα, αν πριν από μερικά χρόνια ένας πολύ στενός συγγενής σας έπασχε από μια σοβαρή ασθένεια, από καρκίνο του εντέρου ή του μαστού, από νόσο Αλτσχάιμερ ή από διαβήτη, ήσασταν αναγκασμένοι να ζείτε στην αβεβαιότητα μήπως κάποτε εκδηλώσετε κι εσείς αυτή την ασθένεια. Σήμερα, με ένα σχετικά απλό γενετικό τεστ μπορείτε να μάθετε εγκαίρως αν εσείς ή τα παιδιά σας έχετε κληρονομήσει τα μεταλλαγμένα γονίδια και επομένως αν πράγματι έχετε αυξημένες πιθανότητες να νοσήσετε από τη συγκεκριμένη ασθένεια.

Η πρωτόγνωρη βιοϊατρική δυνατότητα ακριβούς διάγνωσης και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αποτελεσματικής πρόληψης πολλών γενετικών ασθενειών πριν αυτές εκδηλωθούν οφείλεται στις πρόσφατες εντυπωσιακές προόδους της γονιδιακής ανάλυσης και, πρωτίστως, στην πλήρη αλληλούχηση του ανθρώπινου DNA, του μορίου δηλαδή το οποίο περιέχει όλες τις γενετικές πληροφορίες (τα γονίδια) που, μαζί με το περιβάλλον, καθορίζουν την καλή ή κακή λειτουργία κάθε οργανισμού.

Για την πλήρη αλληλούχηση του DNA χρειάστηκαν δεκατρία χρόνια εντατικών ερευνών (από το 1990 μέχρι το 2003), ενώ για την υλοποίηση του προγράμματος «Ανθρώπινο Γονιδίωμα» δαπανήθηκαν πάνω από 2,7 δισεκατομμύρια δολάρια. Τα τελευταία χρόνια το κόστος για την εργαστηριακή ταυτοποίηση των γονιδίων μας, δηλαδή για την πλήρη αλληλούχηση των 3 δισεκατομμυρίων βάσεων του DNA μας, έχει μειωθεί σημαντικά: είναι τουλάχιστον 100 φορές μικρότερο απ' ό,τι ήταν πριν από μια δεκαετία. Παρ' όλα αυτά, το κόστος μιας πλήρους γονιδιακής ταυτοποίησης παραμένει σήμερα εξαιρετικά υψηλό.

Την επόμενη δεκαετία, ωστόσο, προβλέπεται ότι η πλήρης αλληλούχηση των γονιδίων ενός ατόμου δεν θα στοιχίζει πάνω από χίλια δολάρια! Συνεπώς, στο άμεσο μέλλον τα γενετικά τεστ για την ταυτοποίηση όλων των γονιδίων μας θα αποτελούν μια σχεδόν καθημερινή και κοινότοπη βιοϊατρική πρακτική.

Δυνατότητες και πειρασμοί της γονιδιακής αυτογνωσίας

Ποιος όμως και σε ποιες περιπτώσεις θα μπορεί ή θα πρέπει να έχει το δικαίωμα πρόσβασης σε αυτά τα τόσο προσωπικά γονιδιακά δεδομένα; Το βασανιστικό αυτό ερώτημα ήδη απασχολεί όλους τους σκεπτόμενους ειδικούς -επιστήμονες, κοινωνικούς φιλοσόφους, δικαστικούς και πολιτικούς- δεδομένου ότι το μέλλον των ανθρώπινων ελευθεριών θα εξαρτηθεί σε μεγάλο βαθμό από το πώς θα απαντήσουν οι σύγχρονες κοινωνίες σε αυτό το μεταμοντέρνο αίνιγμα της σφίγγας-τεχνοεπιστήμης.

Μολονότι το κόστος των γενετικών αναλύσεων είναι υπερβολικά υψηλό και δεν διαθέτουμε ακόμη επαρκείς τεχνικές συσχέτισης ώστε οι ειδικοί να μπορούν να προβλέπουν με ασφάλεια τους ιατρικούς κινδύνους που εγκυμονεί η παρουσία ορισμένων μεταλλάξεων, εντούτοις στις πιο πλούσιες κοινωνίες ολοένα και περισσότεροι άνθρωποι υποβάλλονται καθημερινά σε γενετικά τεστ.

Αυτό συμβαίνει επειδή θεωρείται δεδομένο ότι όσο περισσότερα γνωρίζουν οι γιατροί για τα γονίδιά μας τόσο περισσότερο θα είναι σε θέση να προβλέπουν, να αντιμετωπίζουν και, ενδεχομένως, να θεραπεύουν τις «γενετικές» ασθένειες που εξαρτώνται από αυτά.

Παρά τους ευσεβείς πόθους μας, όμως, οι έννοιες της «γενετικής πληροφορίας», του «γονιδίου» και της «γενετικής ασθένειας» δεν είναι δυστυχώς ακόμη τόσο σαφείς όσο θα θέλαμε. Αντίθετα, πρόκειται για επιστημονικές έννοιες που διαρκώς αλλάζουν ή και αναθεωρούνται ριζικά από τα νέα ερευνητικά δεδομένα.

Για παράδειγμα, τα τελευταία δέκα χρόνια οι σχετικές γονιδιακές αναλύσεις και οι κλινικές εφαρμογές των γενετικών τεστ άρχισαν να επεκτείνονται από τις πιο απλές «μονογονιδιακές» παθήσεις, που εξαρτώνται από ένα μόνο γονίδιο, στις πολύ πιο σύνθετες «πολυπαραγοντικές» παθήσεις που αποτελούν τον κανόνα. Μάλιστα, όπως διαπίστωσαν, στην εκδήλωση των τελευταίων εμπλέκονται πολλά γονίδια σε συνδυασμό με εξωγενείς παράγοντες.

Εντούτοις, παρά τις εγγενείς τους αδυναμίες, τα διαθέσιμα σήμερα γενετικά τεστ ανέρχονται σε περίπου 1.500, ενώ εκατοντάδες άλλα βρίσκονται ακόμη σε πειραματικό στάδιο. Χάρη στην εφαρμογή των γενετικών τεστ ένας όλο και μεγαλύτερος αριθμός ασθενών στη Δύση διαθέτει ιατρικά ιστορικά που είναι εμπλουτισμένα με «ευαίσθητα» προσωπικά γενετικά δεδομένα, ένα φαινόμενο που θα λάβει οπωσδήποτε μαζικές διαστάσεις τα προσεχή χρόνια.

Στους καθοριστικούς παράγοντες για τη ραγδαία εξάπλωση και τη μαζική εφαρμογή αυτής της νέας βιοϊατρικής πρακτικής, εκτός από τη σταδιακή μείωση του κόστους των γενετικών τεστ, θα πρέπει να συνυπολογίσουμε και τη φιλοδοξία να επιτευχθεί επιτέλους μια εξατομικευμένη θεραπευτική αγωγή, με φαρμακευτικές ουσίες κατάλληλες για κάθε μεμονωμένο ασθενή. Και γι' αυτόν το σκοπό έχουν ήδη αρχίσει να εφαρμόζονται ειδικά «φαρμακο-γονιδιωματικά τεστ» τα οποία επιτρέπουν στους γιατρούς να επιλέγουν, κατά περίπτωση, την πιο κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, αποκλείοντας έτσι τις σοβαρές παρενέργειες από την εισαγωγή λανθασμένων φαρμακευτικών ουσιών. Παρά όμως τις ευγενείς προθέσεις των γιατρών, αυτά τα νέα ιατρικά αρχεία με τα «ευαίσθητα» και πολύ προσωπικά γονιδιακά δεδομένα εγείρουν πλέον σοβαρότατα νομικά, κοινωνικά και βιοηθικά προβλήματα ασφάλειας.

Η προστασία των απόρρητων ιατρικών και ειδικά των ευαίσθητων προσωπικών γενετικών δεδομένων αποτελεί ένα ακανθώδες κοινωνικό πρόβλημα. Πρόβλημα που επιτείνεται από το γεγονός ότι πλέον όλες αυτές οι πληροφορίες βρίσκονται κωδικοποιημένες σε ψηφιακή μορφή στο Διαδίκτυο, για την ασφάλεια του οποίου υπάρχουν πολλές και βάσιμες αμφιβολίες.

Κάθε άλλο, λοιπόν, παρά καθησυχαστικό θα πρέπει να είναι για όποιον υποβάλλεται σήμερα σε γενετικά τεστ να γνωρίζει ότι τα νέα ψηφιακά ιατρικά ιστορικά θα περιέχουν όλες τις απαραίτητες, και νομικά απόρρητες, πληροφορίες για τις γενετικές παθήσεις που ενδέχεται να εκδηλώσει κάποτε.

Και μολονότι η όποια γενετική προδιάθεση για κάποια ασθένεια δεν ισοδυναμεί καθόλου με βεβαιότητα για εκδήλωσή της, στις ασφαλιστικές εταιρείες και στον επαγγελματικό χώρο παραβλέπεται και καταστρατηγείται συστηματικά αυτός ο χρυσός επιστημονικός κανόνας.

Η απειλή του μαζικού γενετικού φακελώματος

Στην εποχή του Διαδικτύου και των γενετικών τεστ, η προστασία των λεγόμενων «ευαίσθητων» προσωπικών δεδομένων καθώς και του συναφούς δικαιώματος στην «ιδιωτική» ζωή και στην ελεύθερη ανάπτυξη κάθε ατόμου αποτελούν υποτίθεται θεμελιώδη και αναφαίρετα ανθρώπινα δικαιώματα, τουλάχιστον στις πιο ανεπτυγμένες κοινωνίες.

Οσο για τη διασφάλιση και τη νομική προστασία της ιδιωτικότητας (privacy), αυτή αναγνωρίζεται πλέον (περισσότερο θεωρητικά και λιγότερο στην πράξη) ως θεμελιώδες ανθρώπινο δικαίωμα τόσο από τη Διακήρυξη των Ανθρωπίνων Δικαιωμάτων των Ηνωμένων Εθνών όσο και από τη Διεθνή Σύμβαση για τα Πολιτικά Δικαιώματα. Επίσης το δικαίωμα στην «ιδιωτικότητα» εντάσσεται στα δήθεν απαραβίαστα Θεμελιώδη Δικαιώματα των πολιτών της Ευρωπαϊκής Ενωσης και σε σειρά άλλων διεθνών συμβάσεων.

Με ποια μέσα μια σύγχρονη κοινωνία μπορεί να αποτρέψει την άνομη και καταχρηστική χρήση των απόρρητων γενετικών δεδομένων, ανεξάρτητα από τη φύση και τον τρόπο συλλογής τους; Πώς θα μπορούσε να αποφύγει την ορατή πλέον απειλή ενός ατομικού ή μαζικού φακελώματος των πολιτών της στη βάση κάποιων εντελώς αυθαίρετων φυλετικών, ψυχοβιολογικών ή και πολιτικών «γενετικών» κριτηρίων;

Προφανώς, ο κοινωνικός έλεγχος των πρόσφατων τεχνο-επιστημονικών δυνατοτήτων προϋποθέτει την ύπαρξή ενός νέου στιβαρού νομοθετικού πλαισίου που θα απαγορεύει την πρόσβαση των εργοδοτών, των ασφαλιστικών εταιρειών αλλά και των κρατικών υπηρεσιών (π.χ. της αστυνομίας ή της δικαστικής εξουσίας) σε οιαδήποτε προσωπική γενετική ή ιατρική πληροφορία. Ενα τέτοιο πλήρες και αποτελεσματικό νομικό πλαίσιο, δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη σε καμία χώρα της Δύσης· γεγονός που γεννά τις πιο εφιαλτικές υποψίες όσον αφορά το μέλλον των ανθρώπινων ελευθεριών.

 

ΚΟΡΥΦΗ

Ο άνθρωπος είναι το μόνο ζώο που μπορεί να νικήσει τα γονίδιά του

Είμαστε τα μόνα ζώα που μπορούμε να νικήσουμε τα γονίδιά μας. Όταν κάποιος (έστω γενετικά προσδιορισμένος) αλκοολικός αποφασίζει να κόψει το ποτό ή ένας με τάσεις παχυσαρκίας αποφασίζει να κάνει δίαιτα, τότε τα γονίδια υποκλίνονται στην ανθρώπινη θέληση…

O Jim Lewis και ο Jim Springer είναι δύο δίδυμα αδέλφια που πέντε εβδομάδων υιοθετήθηκαν από διαφορετικές οικογένειες στο Ohio. Όταν μετά από 39 χρόνια

συναντήθηκαν για πρώτη φορά οι ομοιότητες ήταν εκπληκτικές. Πέρα από το ευνόητο γεγονός ότι και οι δύο είχαν τα ίδια χαρακτηριστικά, ίδιο βάρος και ίδιο ύψος, διαπιστώθηκε πως μιλούσαν το ίδιο, έκαναν τις ίδιες χειρονομίες, κάπνιζαν τα ίδια τσιγάρα, έπιναν την ίδια μπίρα, οδηγούσαν το ίδιο μοντέλο αυτοκινήτου και πήγαιναν στην ίδια περιοχή της Florida για διακοπές. Kαι οι δύο λάτρευαν τους αγώνες αυτοκινήτων και μισούσαν το baseball. Kαι οι δύο είχαν παντρευτεί γυναίκες με το όνομα Linda, χώρισαν και ξαναπαντρεύτηκαν γυναίκες με το όνομα Betty.Και οι δύο είχαν υψηλή πίεση, υπέφεραν από ημικρανίες και είχαν κάνει βασεκτομή. Kαι οι δύο έτρωγαν τα νύχια τους. Tα καρδιογραφήματά τους και τα εγκεφαλογραφήματά τους ήταν σχεδόν πανομοιότυπα, έπιαναν τους ίδιους βαθμούς στα IQ tests και τα ψυχολογικά τεστ προσωπικότητας ήταν τόσο όμοια σαν να τα έκανε ο ίδιος άνθρωπος δύο φορές.

Oι δύο Jim έχουν το ίδιο γονιδιακό χάρτη, αλλά μεγάλωσαν σε διαφορετικές οικογένειες. Eίναι ένα εκπληκτικό παράδειγμα για εκείνους που υποστηρίζουν ότι τα γονίδιά μας είναι η μοίρα μας, αλλά πρέπει να εμπεριέχει και ένα μεγάλο βαθμό τυχαιότητας. Tο Kέντρο Έρευνας Διδύμων και Yιοθεσίας της Minnesota, μελετάει 7.000 ζευγάρια διδύμων που χωρίστηκαν στην βρεφική ηλικία. H προσπάθειά του είναι να βρει με στατιστικό τρόπο πόσα από τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητάς μας κληρονομούνται και πόσα διαμορφώνονται από το περιβάλλον.

Xρησιμοποιώντας ψυχολογικά τεστ και μελετώντας την ιστορία του ατόμου βρήκαν για παράδειγμα ότι η ευτυχία είναι 80% κληρονομική και δεν έχει να κάνει με το περιβάλλον τον πλούτο κ.λ.π. H «δογματικότητα» είναι 60% κληρονομική, ενώ η κλίση προς τις καλές τέχνες εξαρτάται από τα γονίδια κατά 55%. Tο DNA μας λοιπόν μπορεί να ορίσει αν κάποιος γίνει εργάτης και κάποιος άλλος επιχειρηματίας; Yπάρχει γονίδιο που έκανε τον Picasso ζωγράφο, και τον Hendel συνθέτη;

Oι μοριακοί βιολόγοι σε όλο τον κόσμο προσπαθούν να αποκρυπτογραφήσουν τα μυστικά του DNA και προσπαθούν να βρουν συγκεκριμένα γονίδια τα οποία ελέγχουν συγκεκριμένες συμπεριφορές. Tο έργο τους δεν είναι εύκολο. Kάθε αλυσίδα DNA έχει περίπου 3 δισεκατομμύρια γονιδιακά στοιχεία. Tα περισσότερα βέβαια δείχνουν να είναι ανενεργά — «γονίδια σκουπίδια» τα αποκαλούν οι βιολόγοι. Έχει υπολογιστεί ότι μόνο τα 80.000 (συν, πλην 20.000) είναι ενεργά, αλλά κανείς δεν μπορεί ακόμη να είναι σίγουρος. Στόχος λοιπόν αυτών των βιολόγων είναι να βρουν το ένα στα τρία δισεκατομμύρια γονίδια που να αντιστοιχεί σε μια συγκεκριμένη συμπεριφορά.

Aν αυτό ακούγεται δύσκολο, σκεφθείτε να είναι δύο τα γενετικά στοιχεία που είναι υπεύθυνα π.χ. για το άγχος. Yπάρχουν τρισεκατομμύρια πιθανά ζευγάρια γονιδίων που μπορεί να παράγουν το άγχος. Aν ο συνδυασμός είναι τριών ή τεσσάρων γονιδίων, τότε αφήστε το να πάει: ο αριθμός των πιθανών συνδυασμών είναι ασύλληπτος…

Tότε γιατί κάθε λίγο και λιγάκι διαβάζουμε στις εφημερίδες ότι βρέθηκε το γονίδιο του αλκοολισμού ή της βίας; Yπεύθυνο για αυτό το φαινόμενο είναι μια αλυσίδα απλούστευσης και υπερβολής που ξεκινάει από τον ερευνητή και φτάνει μέχρι τους δημοσιογράφους των Mέσων. O Dean Hamer ηγείται μιας ερευνητικής ομάδας που ασχολείται με την δομή των γονιδίων στο Eθνικό Iνστιτούτο Kαρκίνου που εδρεύει στο φημισμένο Nοσοκομείο Bethesda των HΠA. H ομάδα του ερευνά το DNA εκατοντάδων ατόμων που έχουν κάποιο συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, προσπαθώντας να βρει κοινά γονίδια ή συνδυασμό γονιδίων. Tο 1993 η ομάδα του απομόνωσε το χρωμόσωμα X που μπορεί να έχει σχέση με την ανδρική ομοφυλοφιλία. Tρία χρόνια αργότερα βρήκε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 11 που εμφανίζεται περισσότερο σε ανθρώπους που αγαπούν την περιπέτεια. Πέρυσι ανακάλυψαν ένα γονίδιο που καθορίζει τα επίπεδα σεροτονίνης στον εγκέφαλο, μια χημική ουσία που είναι υπεύθυνη για τα επίπεδα άγχους και κατάθλιψης σε κάθε άνθρωπο. Kαι στις τρεις περιπτώσεις οι «ξύλινοι τίτλοι» των δελτίων ειδήσεων και των εφημερίδων ξεφώνισαν: «Bρέθηκε το γονίδιο της ομοφυλοφιλίας», «Aνακαλύφτηκε το γονίδιο της περιπέτειας» «Aπομονώθηκε το γονίδιο του άγχους».

H αλήθεια όμως είναι διαφορετική. Tα γονίδια δεν παράγουν ομοφυλόφίλους ή νευρικούς. Παράγουν πρωτεϊνες, οι οποίες πυροδοτούν πολύπλοκες χημικές διεργασίες στον εγκέφαλο, διεργασίες που με την σειρά τους πυροδοτούν συγκεκριμένες συμπεριφορές. Tα αποτελέσματα των εργαστηρίων δείχνουν μόνο στατιστικές συχνότητες που εμφανίζεται ένα φαινόμενο και όχι ευθεία σχέση γονιδιακού αιτίου και συμπεριφορικού αιτιατού. Για παράδειγμα, το «γονίδιο του άγχους», όπως εξηγεί στο περιοδικό «Life» ο Dean Hamer δεν είναι παρά μια σειρά στατιστικών πιθανοτήτων: «Aπό την έρευνα στους δίδυμους ξέρουμε πως το άγχος είναι 40-50% γονιδιακό», λέει. «Aπό τα δεδομένα που έχουμε συλλέξει ξέρουμε πως το γονίδιο που απομονώσαμε ευθύνεται περίπου για το 5% αυτής της συμπεριφοράς». Tο 5% του 50% είναι μια ελάχιστη επιρροή, που δεν μπορεί να γίνει τίτλος εφημερίδας, ούτε «γκραν σουξέ» σε ένα δελτίο ειδήσεων. Tο «Δείτε στο δελτίο των 8.00: βρέθηκε το γονίδιο του άγχους» όμως, μπορεί να ανεβάσει τις θεαματικότητες. Όσο για τις στατιστικές λεπτομέρειες…

Oι βιολόγοι πιστεύουν πως η συμπεριφορά μας ελέγχεται από συνδυασμούς γονιδίων που μπορεί να είναι δέκα ή και μερικές χιλιάδες. «Πιστεύουμε πως για το άγχος ευθύνεται ένας συνδυασμός 10 γονιδίων» λέει ο Hamer. «Mπορεί όμως να είναι 100 μπορεί και χίλια. Διαφορετικοί άνθρωποι έχουν διαφορετικούς συνδυασμούς. Kάποιοι που έχουν λίγα «γονίδια άγχους» μπορεί απλώς να είναι νευρικοί μπροστά σε ακροατήριο. Kάποιοι άλλοι με περισσότερα μπορεί να πετάγονται όταν χτυπάει το τηλέφωνο. ’λλοι που έχουν ολόκληρη την γκάμα, μπορεί να φοβούνται να βγουν και από το σπίτι τους…»

Όπως και να έχει όμως το ζήτημα, ακόμη και οι πλέον ένθερμοι υποστηρικτές της συμπεριφορικής γενετικής παραδέχονται ότι τα «γονίδια δεν είναι ακριβώς η μοίρα μας. Kάποια συγκεκριμένα γονίδια στρέφουν τον άνθρωπο προς κάποια κατεύθυνση. «H δύναμη όμως που αυτά τα γονίδια σε σπρώχνουν προς την μία ή την άλλη κατεύθυνση εξαρτάται από τα άλλα γονίδια και από τις εξωτερικές εμπειρίες», λέει ο καθηγητής ψυχολογίας του Harvard, Jerome Kagan. «Kάποιος που γεννήθηκε με έμφυτη συστολή μπορεί να γίνει αγοραφοβικός, μπορεί όμως να γίνει και ποιητής».

Στο κάτω – κάτω της γραφής είμαστε τα μόνα ζώα που μπορούμε να νικήσουμε τα γονίδιά μας. Όταν κάποιος (έστω γενετικά προσδιορισμένος) αλκοολικός αποφασίζει να κόψει το ποτό ή ένας με τάσεις παχυσαρκίας αποφασίζει να κάνει δίαιτα, τότε τα γονίδια υποκλίνονται στην ανθρώπινη θέληση…

Συμφωνεί ο Π.M.
Σύμφωνοι! Kάποτε θα αποκαλυφθεί όλος ο γονιδιακός χάρτης του ανθρώπου. Θα μάθουμε πως ακριβώς λειτουργεί κάθε πρωτεΐνη, κάθε χημικό συστατικό στην ανθρώπινη νευροφυσιολογία. Θα βρούμε πως ακριβώς αλληλεπιδρά το α’ γονίδιο του χρωμοσώματος 11, με το β’ του χρωμοσώματος 12. Tο πρόβλημα όμως είναι πως αυτά τα γονίδια είναι πάρα πολλά: τρία δισεκατομμύρια (3.000.000.000). Aυτός είναι αριθμός υπερβολικά μεγάλος, ακόμη και για ένα πανίσχυρο υπολογιστή, αν θελήσουμε να καταγράψουμε όλους τους πιθανούς συνδυασμούς που μπορεί αυτά το γονίδια να αναπτύσσουν. Στην καλύτερη περίπτωση δηλαδή θα έχουμε να μελετήσουμε ένα χαοτικό φαινόμενο, στο οποίο « το πέταγμα μιας πεταλούδας στο Tόκιο κ.τ.λ., κ.τ.λ.»

Όσο κι αν προσπαθήσουμε να προβλέψουμε την συμπεριφορά πολύπλοκων συστημάτων δεν μπορούμε να πάρουμε παρά πιθανότητες αποτελεσμάτων. Aυτές οι πιθανότητες μπορεί να βελτιώνονται με τον καιρό, αλλά θα παραμείνουν πάντα πιθανότητες. Στην περίπτωση της ανθρώπινης συμπεριφοράς ενυπάρχει ένα ακόμη στοιχείο το οποίο κάνει πιο δύσκολη την πρόβλεψη. Eίναι το ίδιο ακριβώς πρόβλημα που έχουν και οι κοινωνικές επιστήμες: το αποτέλεσμα μιας έρευνας για μια κοινωνική ομάδα, μεταβάλει την υπο μελέτη ομάδα.

Tο ίδιο ακριβώς θα συμβεί και με τους ανθρώπους, των οποίων το μέλλον υποτίθεται ότι θα είναι προβλεπτό. Kάποιος, βλέποντας ότι τα αποτελέσματα των γονιδιακών του εξετάσεων προβλέπουν το A’ για την ζωή του, μπορεί να πυροδοτήσει διαφορετικές «σχέσεις των γονιδίων του» για να επιτύχει το B’. Aυτό με την παλιά ορολογία ονομαζόταν «ανθρώπινη θέληση». Aύριο μπορεί να βαπτισθεί «γονιδιακή αβεβαιότητα». Όπως και λέγεται όμως, το αποτέλεσμα θα είναι το ίδιο: το ριζικό μας δεν μπορεί να γραφεί πουθενά. Tο χτίζουμε μέρα με την μέρα…

 

ΚΟΡΥΦΗ

Τι μετράει περισσότερο: Τα γονίδια ή ο τρόπος ζωής; Dr. Δημήτρης Τσουκαλάς Iατρείο Χρονίων Νοσήματων και Μεταβολικών Διαταραχών
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Universita’ degli Studi di Napoli, Federico II Μετεκπαιδεύτηκε στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ
President of The European Institute of Nutritional Medicine E.I.Nu.M

Έχετε ιστορικό καρδιοπάθειας ή καρκίνου στην οικογένειά σας;

Μην υποθέσετε ότι τα γονίδιά σας ελέγχουν το πεπρωμένο σας. Σε ένα ιδιαίτερα ενδιαφέρον άρθρο που δημοσιεύτηκε στο WebMD, αναφέρεται ότι οι επιλογές στο τρόπο ζωής που κάνουμε κάθε μέρα είναι πιο σημαντικές από το DNΑ μας, για να παραμείνουμε υγιείς.

Σίγουρα κάποια γονίδια μπορεί να προδιαθέσουν για νόσο. “Αλλά για τους περισσότερους ανθρώπους, ένας υγιής τρόπος ζωής ανατρέπει τον κίνδυνο από την κληρονομικότητα», όπως αναφέρει ο καρδιολόγος Donald Lloyd-Jones, πρόεδρος της προληπτικής ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Northwestern Feinberg School of Medicine. “Ακόμα και αν μια ασθένεια εμφανίζεται στην οικογένειά σας, υπάρχουν πολλά που μπορείτε να κάνετε για να την αποφύγετε.”

Καρδιοπάθειες

Πάνω από 100 είδη των γονιδίων μπορούν να παίξουν ένα μικρό ρόλο στο κίνδυνο ενός ατόμου για καρδιακή νόσο Ο μεγαλύτερος όμως παράγοντας κινδύνου με διαφορά είναι ο τρόπος ζωής.

Ο Lloyd-Jones και οι συνεργάτες του ανέλυσαν στοιχεία από τη μελέτη Framingham Heart Study. Η μελέτη παρακολούθησε τρεις γενιές οικογενειών. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι:

Το οικογενειακό ιστορικό αποτελούσε μόνο το 17% του κινδύνου καρδιακής νόσου ενός ατόμου.
Κακές επιλογές τρόπου ζωής, όπως η έλλειψη άσκησης, αποτελούν το επιβλητικό 83% του κινδύνου.

Παρόμοια αποτελέσματα επαληθεύτηκαν και στη κλινική μελέτη EPIC (European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition), όπου το 84.3% των εμφραγμάτων σχετίζονταν με τους πέντε κλασικούς τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου: κάπνισμα, υπέρταση, διαβήτης, έλλειψη άσκησης και κεντρικού τύπου παχυσαρκία. Τα άτομα που είχα 4 ή 5 από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου εμφάνισαν 11.5 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο σε σχέση με αυτά που είχαν έναν ή κανέναν παράγοντα κινδύνου.

Ένας υγιεινός τρόπος ζωής μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο των καρδιακών παθήσεων ανεξάρτητα και από το γονιδιακό μας υπόβαθρο.

Για παράδειγμα, ένας τύπος γονιδίου που συνδέεται με τη νόσο της καρδιάς ονομάζεται 9p21. Κατά μέσο όρο, αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής κατά 20% περίπου όταν ακολουθείται ένας ανθυγιεινός τρόπος διατροφής. Αν όμως οι άνθρωποι που φέρουν αυτό το γονίδιο ακολουθούν μια διατροφή με άφθονα φρούτα και λαχανικά, μειώνουν τον κίνδυνο τους στο φυσιολογικό. Από την άλλη, οι άνθρωποι με αυτό τον τύπο του γονιδίου που τρέφονται με μια κακή διατροφή, αυξάνουν κατά δύο φορές το φυσιολογικό κίνδυνο να υποστούν καρδιακή προσβολή.

Διαβήτης

Ο διαβήτης τύπου 2 επηρεάζεται από ένα συνδυασμό τόσο γονιδίων όσο και του τρόπου ζωής. Τα γονίδια είναι μόνο ένα μικρό μέρος της ιστορίας. Ο σύγχρονος Δυτικός πολιτισμός έχει εγκλωβιστεί σε μια επιδημία παχυσαρκίας τις τελευταίες δεκαετίες, που τροφοδοτείται από έναν καθιστικό τρόπο ζωής και τα υψηλής θερμιδικής αξίας τρόφιμα.

Μεγάλες επιδημιολογικές μελέτες διαπίστωσαν ότι η άσκηση, μια υγιεινή διατροφή και ο έλεγχος του βάρους μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου 2 κατά 93%. Ενώ κλινικές μελέτες, όπου εφαρμόστηκε ένα εντατικό πρόγραμμα αλλαγής τρόπου ζωής που ενθάρρυνε:

Την ’σκηση
Την υγιεινή διατροφή
Και την απώλεια βάρους

Οι συμμετέχοντες στο πρόγραμμα παρουσίασαν σημαντικές βελτιώσεις στα επίπεδα του σακχάρου τους, του λιπιδαιμικού τους προφίλ και της αρτηριακής τους πίεσης.

Καρκίνος

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου είναι για παράδειγμα ένας από τους καρκίνους με το τον υψηλότερο βαθμό κληρονομικότητας. Θα νόμιζε κανείς ότι αυτό σημαίνει πως στη πλειοψηφία του εκδηλώνεται σε άτομα με αντίστοιχο οικογενειακό ιστορικό. Τα ποσοστά όμως καταδεικνύουν ακριβώς το αντίθετο και σε αυτή τη περίπτωση.

Περίπου το 25% των καρκίνων του παχέος εντέρου εμφανίζονται σε άτομα με κάποιο οικογενειακό ιστορικό της νόσου (οι περισσότερες μορφές καρκίνου συνδέονται με κληρονομική προδιάθεση σε ποσοστό από 5-10%). Στο υπόλοιπο όμως 75% των περιπτώσεων που νοσούν από καρκίνο του παχέος εντέρου, η γενετική δεν φαίνεται να παίζει κανένα ρόλο. Ο τρόπος ζωής όμως ναι.

Οι μελέτες δείχνουν ότι οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να μειώσουν δραματικά τον κίνδυνο του καρκίνου στο παχύ έντερο ακολουθώντας τα παρακάτω βήματα:

- Μείωση της κατανάλωσης κόκκινου ή επεξεργασμένου κρέατος.
- ’σκηση.
- Διατήρηση ενός υγιούς βάρους.
- Κατανάλωση αλκοόλ με μέτρο ή και καθόλου.

Δεν είναι αργά για να ξεκινήσετε

Σύμφωνα με έρευνα του Richard S. Rivlin, καθηγητή της ιατρικής στο Weill Cornell, oι άνθρωποι που κάνουν υγιεινές αλλαγές ακόμη και τόσο αργά όσο στα εξήντα και στα εβδομήντα τους εμφανίζουν δραματική μείωση του κινδύνου. Με την άσκηση και ακολουθώντας μια υγιεινή διατροφή, μπορεί να μειωθεί σημαντικά ο κίνδυνος των καρδιακών νοσημάτων, της οστεοπόρωσης και της απώλειας οστικής μάζας.

Ενήλικες άνω των 65 ετών που έχουν ήδη στεφανιαία νόσο μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής μέχρι και 45%. Μια χαμηλή σε θερμίδες δίαιτα και τακτική άσκηση, σε μεγαλύτερες ηλικίες μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο του καρκίνου σχεδόν στο μισό.

Τα γονίδια παίζουν κάποιο ρόλο στην υγεία μας γι’ αυτό είναι σημαντικό να γνωρίζουμε το οικογενειακό μας ιατρικό ιστορικό. Για τις περισσότερες όμως από τις χρόνιες ασθένειες που απειλούν την υγεία μας, όπως τα καρδιακά νοσήματα, τα εγκεφαλικά το διαβήτη και τον καρκίνο οι καθημερινές μας επιλογές ξεπερνούν κατά πολύ την επιρροή των γονιδίων μας.

Η φροντίδα της υγείας μας εξακολουθεί να αφορά κυρίως τις επιλογές που κάνουμε.

Στην Υγεία Σας!

 

ΚΟΡΥΦΗ

Τρόποι για να διατηρήσετε τα κύτταρα του εγκεφάλου σας σε άριστη κατάσταση

Οι ερευνητές πίστευαν, μέχρι σήμερα, ότι οι άνθρωποι χάνουν 30% των νευρώνων τους μεγαλώνοντας.

Τώρα, οι νευροεπιστήμονες λένε ότι, αν είμαστε υγιείς, θα κρατήσουμε τους νευρώνες μας για όλη μας τη ζωή. Ας δούμε κάποιους από τους καλύτερους τρόπους για να κρατάμε τα εγκεφαλικά κύτταρα σε άριστη κατάσταση».

Αναζητείστε διαφορετικές ιδέες

Μέχρι τη μέση ηλικία, ο εγκέφαλός μας αναπτύσσει εκατομμύρια δίκτυα και νευρώνες, «μονοπάτια» που ενδυναμώνονται κάθε φορά που ανακαλούμε μια συγκεκριμένη ανάμνηση. Αυτές οι «διαδρομές» του εγκεφάλου μάς βοηθούν να λύσουμε προβλήματα, με τα οποία είμαστε εξοικειωμένοι, πιο εύκολα από ότι οι νεότεροι σε ηλικία. Αν, όμως, χρησιμοποιούμε πάντα την ίδια οδό για την επεξεργασία συγκεκριμένων πληροφοριών, ο εγκέφαλός μας γίνεται όλο και λιγότερο ικανός να δημιουργήσει νέα δίκτυα.

Προκαλέστε τον εαυτό σας

Μπορείτε να δώσετε κίνητρα στον εγκέφαλό σας μέσω ενός «αποπροσανατολιστικού διλήμματος», όπως το ονομάζει ο Jack Mezirow, ειδικός στην εκμάθηση ενηλίκων, δηλαδή ακολουθώντας ο,τιδήποτε ανακινεί τη σκέψη μας. Δοκιμάστε, για παράδειγμα, να διαβάσετε ένα βιβλίο που αμφισβητεί τις μακροχρόνιες αντιλήψεις σας γύρω από ένα θέμα, εντρυφήστε σε διαφορετικές πολιτικές απόψεις από τις δικές σας ή ξεκινήστε να μαθαίνετε ένα νέο μουσικό όργανο ή μια ξένη γλώσσα. Το κλειδί είναι να βγείτε εκτός των γνωστών σας ορίων στα οποία κινήστε και νιώθετε ασφαλείς.

Χρησιμοποιείστε τη φαντασία σας

Αν θέλετε να θυμηθείτε να αγοράσετε γάλα και ψωμί στην επιστροφή από τη δουλειά, φανταστείτε ότι έχετε ήδη κάνει τη διαδικασία που απαιτείται: διαλέξατε το γάλα από το ράφι και το πληρώσατε στο ταμείο. Μελέτες της νευροεπιστήμονα Denise Park, από το Πανεπιστήμιο του Τέξας, έδειξαν ότι η οπτικοποίηση των δραστηριοτήτων που πρόκειται να κάνουμε στο μέλλον, στέλνει πληροφορίες σε περισσότερες διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου μας, εξασφαλίζοντάς μας με αυτόν τον τρόπο και περισσότερους τρόπους να θυμηθούμε ο,τι χρειάζεται να φέρουμε σε πέρας.

Δώστε προσοχή από την αρχή

Από μαγνητικές τομογραφίες του εγκεφάλου φαίνεται ότι μέχρι τη μέση ηλικία, ο εγκέφαλος τείνει να έχει μεγαλύτερη δυσκολία να αγνοήσει περισπασμούς και να συγκεντρωθεί στην απορρόφηση νέων πληροφοριών, όπως η πρώτη γνωριμία με έναν άνθρωπο που δεν γνωρίζαμε. Αυτή η αδυναμία του εγκεφάλου μας μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα το όνομα αυτού του ατόμου να μην αποθηκευθεί καλά στη μνήμη μας. Για να αποφύγετε λοιπόν την αμηχανία την επόμενη φορά που θα συναντήσετε κάποιον, προσπαθήστε να είστε ιδιαίτερα προσεκτικοί από την αρχή.

Ασκηθείτε ξανά και ξανά

Όπως και η καρδιά σας, ο εγκέφαλός σας χρειάζεται καλή ροή αίματος για να παραμένει ζωτικός. Ο καλύτερος τρόπος για να την εξασφαλίσετε είναι η συστηματική άσκηση. Ο νευροβιολόγος Fred Cage, από το Ινστιτούτο Βιολογικών Μελετών Salk, έχει αποδείξει ότι η σωματική δραστηριότητα μπορεί ακόμη και να ωθήσει στη δημιουργία νέων εγκεφαλικών κυττάρων. Σύμφωνα με τον Cage, τα νέα κύτταρα μάς βοηθούν να απολαύσουμε νέες εμπειρίες.

 

ΤΡΟΦΗ  ΓΙΑ ΤΟ ΜΥΑΛΟ 

 

ΚΟΡΥΦΗ

 

Ανατροπή στα δομικά στοιχεία της ζωής Μπορεί να αλλάξει κανείς τα «υλικά» στη συνταγή της ζωής; Η απάντηση είναι θετική και την έδωσε η ΝΑSΑ καλλιεργώντας στο εργαστήριο ένα βακτήριο που «έμαθε» να ζει χωρίς φώσφορο, αντικαθιστώντας μάλιστα το δομικό αυτό στοιχείο της ζωής με το δηλητήριο αρσενικό!

 

 

 

ΚΟΡΥΦΗ

Μικρές σταγόνες λαδιού «ίσως αναπαράγουν την εμφάνιση ζωής στη Γη»

Η ζωή στη Γη μπορεί να εμφανίστηκε πριν ακόμα εμφανιστούν τα μόρια του DNA και του RNA, υποστηρίζει μια νέα, αμφιλεγόμενη θεωρία: Ερευνητές στη Δανία δημιούργησαν ελαιώδεις σταγόνες από νιτροβενζόλιο, οι οποίες κινούνται αυτόνομα, μεταβολίζουν την «τροφή» τους και δείχνουν να «αντιλαμβάνονται» το περιβάλλον. Το νέο πειραματικό μοντέλο «θα μπορούσε να θεωρηθεί ως μια μορφή πρωτόγονης ζωής, η οποία ίσως ήταν δυνατό να υπήρξε στην αρχέγονη Γη» υποστηρίζει η ομάδα του Δρ Μάρτιν Χάντσιτς στο Πανεπιστήμιο της Νοτίου Δανίας.
Στην επόμενη φάση, οι ερευνητές θα προσπαθήσουν να δημιουργήσουν ανάλογα «ζωντανά» σταγονίδια, χρησιμοποιώντας ως πρώτες ύλες απλά συστατικά που υπήρχαν σε αφθονία πριν από δισεκατομμύρια χρόνια.Θα προσπαθήσουν επίσης να διαπιστώσουν αν τα σταγονίδια αυτά μπορούν να αναπαράγονται.
Κανείς δεν ξέρει Τα μεγάλα ερωτήματα του πού και του πώς εμφανίστηκαν οι πρώτοι οργανισμοί ίσως παραμείνουν αναπάντητα για πάντα: όλα τα απολιθώματα και τα χημικά ίχνη των οργανισμών αυτών έχουν πια χαθεί, καθώς τα πετρώματα του πλανήτη συνεχώς ανακυκλώνονται εδώ και 4,6 δισεκατομμύρια χρόνια. Ίσως ο μόνος τρόπος να διατυπωθεί μια πειστική απάντηση είναι η αναδημιουργία αυτών των «πρωτο-οργανισμών» στο εργαστήριο. Η αρχή έγινε το 1952 με το περίφημο πείραμα των Μίλλερ και Γιούρεϊ: απλές χημικές ενώσεις που εκτέθηκαν σε θερμότητα και ηλεκτρικές εκκενώσεις, σχεδιασμένες να μιμούνται τους κεραυνούς, παρήγαγαν τις σύνθετες οργανικές ουσίες στις οποίες βασίζονται όλοι οι γνωστοί οργανισμοί. Έκτοτε έχουν διατυπωθεί αρκετές ακόμα θεωρίες. Σύμφωνα με μια από τις επικρατέστερες, η εμφάνιση της ζωής βασίστηκε στο RΝΑ, ένα μόριο παρόμοιο με το DNA, το οποίο μπορεί να αντιγράφει τον εαυτό του και να δρα ως καταλύτης σε βασικές βιολογικές διεργασίες. Στην πραγματικότητα, όμως, οι πρώτοι οργανισμοί ίσως εμφανίστηκαν με μια πολύ απλούστερη διαδικασία, υποστηρίζει τώρα η ομάδα του Δρ Χάντσιτς. Όπως αναφέρει o δικτυακός τόπος του περιοδικού Nature, ο ερευνητής δημιούργησε ελαιώδη σταγονίδια που μιμούνται τις ιδιότητες και τη συμπεριφορά και των ζωντανών κυττάρων:
Κινούνται με μη τυχαίο τρόπο, αντιλαμβάνονται το χημικό περιβάλλον τους, μεταβολίζουν καύσιμα, επικοινωνούν μεταξύ τους και δείχνουν να «θυμούνται» τις προηγούμενες καταστάσεις τους.
Πείραμα Σε πρώτη φάση, ο Χάντσιτς δημιούργησε σταγονίδια από έλαιο νιτζοβενζόλιου, ένα υγρό που δεν διαλύεται στο νερό. Για τους εμφυσήσει ένα είδος μεταβολισμού, ο ερευνητής «τάισε» τα σταγονίδια με μια ουσία που ονομάζεται ανυδρίτης του ελαϊκού οξέος. Καθώς η ουσία αυτή αντιδρούσε με το νερό, αύξανε την οξύτητα στο όριο ανάμεσα στο λάδι και το νερό του περιβάλλοντος. Αυτό δημιούργησε μια ανομοιόμορφη επιφανειακή τάση, χάρη στην οποία τα σταγονίδια μπορούσαν να κινούνται αυτόνομα.
Όταν τα σταγονίδια τοποθετήθηκαν σε αλκαλικό περιβάλλον, έδειχναν να «αντιλαμβάνονται» το pH του νερού και να κινούνται προς τις περιοχές με τη μικρότερη δυνατή οξύτητα. Επιπλέον, ένας καταλύτης που εισήχθη μέσα στα σταγονίδια τούς επέτρεψε να αντλούν ανυδρίτη του ελαϊκού οξέος από το περιβάλλον τους, και να το χρησιμοποιούν ως «καύσιμο» για την κίνησή τους.
Ακόμα, οι «ζωντανές» σταγόνες έτειναν να κινούνται σε κύκλους η μία γύρω από την άλλη, μια συμπεριφορά που, σύμφωνα με τον Χάντσιτς, είναι ένδειξη μιας υποτυπώδους «χημικής επικοινωνίας».
Τα πειράματα υποδεικνύουν επίσης ότι οι προηγούμενες συμπεριφορές των σταγονιδίων επηρεάζουν τις μελλοντικές, ιδιότητα που θα μπορούσε να θεωρηθεί υποτυπώδης μνήμη. Στην επόμενη φάση, η ομάδα του Χάντσιτς θα προσπαθήσει να δημιουργήσει ένα είδος διαμερισματοποίησης μέσα στα σταγονίδια, όπως συμβαίνει στα κύτταρα, αλλά και να τα κάνει να εμφανιστούν αυθόρμητα μέσα από «αρχέγονα» υλικά, όπως τα ορυκτέλαια.
Αμφιλεγόμενη ανισορροπία Ο ίδιος ο ερευνητής πιστεύει ότι τα σταγονίδια παρουσιάζουν βασικά χαρακτηριστικά της ζωής, όπως η αποφυγή μιας τελικής κατάστασης ισορροπίας, στην οποία θα αποδομούνταν και θα «πέθαιναν». Ο Χάντσιτς υποστηρίζει: «Αν η αποφυγή της κατάστασης ισορροπίας σε μια δομή είναι το πλέον θεμελιώδες προαπαιτούμενο για τη ζωή, τότε αυτό το μοντέλο θα μπορούσε να θεωρηθεί ως μια μορφή πρωτόγονης ζωής, η οποία ίσως ήταν δυνατό να υπήρξε στην αρχέγονη Γη».
Οι ισχυρισμοί του δεν πείθουν όμως άλλους συναδέλφους του: Ανεξάρτητοι ειδικοί επισημαίνουν στο Nature ότι τέτοιες αυτόνομες δομές δεν έχουν ποτέ εντοπιστεί σε γεωλογικούς σχηματισμούς. Αμφιβάλλουν επίσης για το κατά πόσο ένα ανόργανο «σασί» από σταγονίδια θα μπορούσε να εξελιχθεί σε πιο περίπλοκες δομές, αν δεν είχε τη βοήθεια του «λογισμικού λειτουργίας» που προσφέρει το RNA και το DNA. Η αμφιλεγόμενη έρευνα παρουσιάστηκε σε ειδική συνάντηση της βρετανικής Βασιλικής Εταιρείας στις 21 Φεβρουαρίου 2011.

 

ΚΟΡΥΦΗ

Γιατί το χάδι αξίζει όσο και το γονίδιο  Ιωάννα Σουφλέρη

H στοργή της μητέρας είναι εξίσου σημαντική με τα γονίδια για τη μακροζωία

Οι επιστήμονες που μελετούν τη μακροζωία λένε ότι, αν θέλει κανείς να ζήσει πολλά χρόνια, καλό είναι να διαθέτει παππούδες και γονείς που επίσης μακροημέρευσαν. Τι είναι όμως αυτό που μας κληροδοτούν οι πρόγονοί μας και μας βοηθά να αντιστεκόμαστε στο γήρας (το οποίο, ως γνωστόν, δεν έρχεται μόνο); Πρόκειται για ένα ερώτημα χωρίς εύκολη απάντηση. Ή μάλλον για ένα ερώτημα με πολύ σύνθετη απάντηση, καθώς όλα δείχνουν ότι η συνταγή της μακροημέρευσης περιλαμβάνει πλήθος συστατικά.
Τι μας έδειξε το σκουλήκι Ενα ιδιαίτερο συστατικό μακροζωίας ανακάλυψαν πρόσφατα σε πειραματόζωα ερευνητές του Πανεπιστημίου Στάνφορντ των ΗΠΑ. Οχι, δεν πρόκειται για ένα γονίδιο. Σύμφωνα με το άρθρο τους στη διαδικτυακή έκδοση της έγκριτης επιστημονικής επιθεώρησης «Νature», αυτό που κληροδοτείται δεν είναι παρά μια χωροταξική πληροφορία! Για την ακρίβεια, πρόκειται για μια επιγενετική αλλαγή μεγάλης διάρκειας. Προς το παρόν, δεν είναι εύκολο να αποφανθεί κανείς σχετικά με τις πιθανότητες το εύρημα να αξιοποιηθεί για τη μακροημέρευση των ανθρώπων. Το βέβαιο είναι ότι ήδη έχει αυξήσει σημαντικά τις «μετοχές» του πεδίου της επιγενετικής στην επιστημονική κοινότητα.  Η επιγενετική είναι το πεδίο της βιολογίας που ασχολείται με κληρονομήσιμες αλλαγές στην έκφραση των γονιδίων που προκαλούνται από μηχανισμούς που δεν σχετίζονται με την αλληλουχία του DNA. [Εξ ου και το όνομά της επι+γενετική (επάνω και πέρα από τη γενετική)]. Με άλλα λόγια, η επιγενετική δεν ασχολείται με τα γονίδια αυτά καθαυτά, αλλά με τους τρόπους που το κύτταρο και κατ’ επέκταση ο οργανισμός διαχειρίζονται το δυναμικό τους. Οι αλλαγές στην έκφραση των γονιδίων πραγματοποιούνται μέσω της «διακόσμησης» της χρωματίνης (του συμπλέγματος DNA και πρωτεϊνών που υπάρχουν στον πυρήνα των κυττάρων) με χαρακτηριστικά χημικά μόρια που λειτουργούν ως σήματα, ως οδηγίες για την αξιοποίηση ή μη σε συγκεκριμένο τόπο και χρόνο της πληροφορίας που εμπεριέχεται στα γονίδια.
Επιγενετικές «οδηγίες χρήσης» των γονιδίων Μιλώντας στο «ΒΗΜΑScience» ο κ. Ευάγγελος Μουδριανάκης, καθηγητής Βιολογίας στο Τμήμα Βιοφυσικής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη των ΗΠΑ και ειδικός σε θέματα δομής του DNA, εξήγησε: «Θα μπορούσαμε να πούμε ότι η αλληλουχία των βάσεων του DNA περιέχει το αρχειοθετημένο (στατικό) γενετικό δυναμικό ενός οργανισμού, αλλά οι πρωτεΐνες στη χρωματίνη (και κυρίως οι ιστόνες) είναι οι ρυθμιστές της έκφρασης αυτού του γενετικού δυναμικού σε συγκεκριμένο χρόνο και τόπο. Οι πρωτεΐνες ελέγχουν τα “πού”, “πότε” και “πόσο” της έκφρασης κάθε γονιδίου. Αυτή η διαφορική γονιδιακή έκφραση ευθύνεται για τη φαινοτυπική ιστοειδική ποικιλότητα (την ύπαρξη δηλαδή τόσο διαφορετικών μεταξύ τους ιστών και οργάνων), παρά το γεγονός ότι όλοι οι ιστοί ενός οργανισμού περιέχουν τα ίδια γονίδια. Και ενώ η αρχειοθετημένη στο DNA πληροφορία είναι σταθερή και αλλάζει πολύ σπάνια (μεταλλάξεις), τα πρωτεϊνικά συστατικά του λειτουργικού γονιδίου (χρωματίνη) είναι περισσότερο δυναμικά και εμφανίζουν σημαντική πλαστικότητα». Τα αποτελέσματα αυτής της πλαστικότητας διαπίστωσε και η ερευνητική ομάδα της κυρίας Anne Brunet στο Πανεπιστήμιο Στάνφορντ μελετώντας τη μακροβιότητα. Οι αμερικανοί επιστήμονες πραγματοποίησαν τον πειραματισμό τους στον νηματώδη σκώληκα Caenorhabditis elegans. Πρόκειται για το αγαπημένο πειραματόζωο πολλών από τους ερευνητές που ασχολούνται με τη γήρανση κυρίως επειδή έχει πολύ μικρό κύκλο ζωής (δύο-τρεις εβδομάδες). Ετσι, δεν χρειάζεται να περιμένουν πολύ για να διαπιστώσουν τα αποτελέσματα των παρεμβάσεών τους στην επιβίωση των ίδιων των πειραματοζώων, αλλά και των απογόνων τους. Η διεξοδική μελέτη του C. elegans έχει ως σήμερα καταδείξει πλήθος γονιδίων τα οποία σχετίζονται με τη μακροβιότητά του και κάποια από τα γονίδια «μακροζωίας» που πρωτοεντοπίστηκαν σε αυτόν βρέθηκαν μετά να διαθέτουν ανάλογα σε θηλαστικά, του ανθρώπου συμπεριλαμβανομένου. Δεν είναι λοιπόν τυχαίο το γεγονός ότι ο νηματώδης σκώληκας αποτελεί συνήθως τον πρώτο οργανισμό στον οποίο αναζητούνται ενδιαφέροντα γονίδια προτού οι ερευνητές περάσουν σε πολυπλοκότερους.
Μοριακά «σημαιάκια» μακροβιότητας Γονίδια που σχετίζονται με τη μακροζωία αναζητούσε στον νηματώδη σκώληκα και η ερευνητική ομάδα της κυρίας Brunet. Στο πλαίσιο των ερευνών τους είχαν εντοπίσει και μια σειρά μεταλλάξεων οι οποίες μπορούσαν να αυξήσουν το προσδόκιμο ζωής των σκωλήκων κατά 30%. Δεν ήταν το μέγεθος της παρατηρούμενης αύξησης της ζωής που έκανε τους αμερικανούς ερευνητές να θεωρήσουν ότι εντόπισαν κάτι σπουδαίο (υπάρχουν αναφορές για θεαματικότερη επιμήκυνση του βίου των σκωλήκων). Ηταν το ότι οι μεταλλάξεις αφορούσαν γονίδια τα οποία κωδικοποιούν για τη σύνθεση πολύ ιδιαίτερων πρωτεϊνών. Οι εν λόγω πρωτεΐνες δημιουργούν ένα σύμπλεγμα το οποίο παίζει καθοριστικό ρόλο στην έκφραση άλλων γονιδίων. Aν φανταστεί κανείς το DNA σαν μια πολύ μακριά κλωστή τυλιγμένη σε καρουλάκια (πρωτεΐνες που ονομάζονται ιστόνες), το σύμπλεγμα αυτό τοποθετεί μοριακά σημαιάκια (ομάδες μεθυλίου) επάνω σε πολύ συγκεκριμένες θέσεις μιας από τις ιστόνες (της Η3). Είναι γνωστό από παλαιά ότι η προσθαφαίρεση τέτοιων μοριακών σημάτων αποτελεί έναν μηχανισμό ρύθμισης της ενεργότητας των γονιδίων. Με άλλα λόγια, μέσω αυτών των μοριακών σημάτων δίνεται το έναυσμα για να αρχίσει ή όχι να παράγεται το προϊόν του οποίου η ταυτότητα υπαγορεύεται από την κωδική γλώσσα με την οποία  είναι γραμμένα τα γονίδια.
Κληρονομούμενες αλλαγές Οι αμερικανοί ερευνητές θέλησαν να διερευνήσουν διεξοδικότερα τις επιδράσεις των μεταλλάξεων στο πρωτεϊνικό σύμπλεγμα. Ενας τρόπος να γίνει αυτό είναι η αποκατάστασή τους. Θεωρητικά, με βάση τα όσα γνωρίζουμε από την κλασική γενετική, η επιδιόρθωση μιας μετάλλαξης επαναφέρει ένα βιολογικό σύστημα στην προηγούμενη μορφή του, αίροντας τις όποιες συνέπειές της. Ετσι, στην περίπτωση του πειράματος των αμερικανών επιστημόνων θα περίμενε κανείς η επιδιόρθωση των μεταλλάξεων να επαναφέρει τη λειτουργικότητα του συμπλέγματος σε κανονικά επίπεδα και ομοίως να επαναφέρει στο κανονικό και την επιβίωση των πειραματοζώων. Προς μεγάλη έκπληξη των ερευνητών, όμως, η επιβίωση των σκωλήκων άργησε να επανέλθει στα κανονικά επίπεδα. Για την ακρίβεια, καθυστέρησε για τρεις ολόκληρες γενιές. Με άλλα λόγια, η δουλειά που είχε κάνει το μεταλλαγμένο σύμπλεγμα στους γονείς αρκούσε να επιφέρει μακροημέρευση τόσο στα παιδιά όσο και στα εγγόνια τους που διέθεταν πια κανονικό σύμπλεγμα. Σύμφωνα με τους ερευνητές, πρόκειται για την πρώτη φορά που καταδεικνύεται ότι η μακροβιότητα κληροδοτείται και επιγενετικά. Οι πρόγονοι, δηλαδή, κληροδοτούν στους απογόνους έναν φαινότυπο (στη συγκεκριμένη περίπτωση μεγάλη διάρκεια ζωής) που δεν οφείλεται στην κληροδότηση των γονιδίων τους (στη συγκεκριμένη περίπτωση η μετάλλαξη των γονέων δεν υπήρχε στους απογόνους). Το εύρημα της κυρίας Brunet και των συνεργατών της εισήγαγε την επιγενετική στη μελέτη της μακροζωίας με πολύ δυναμικό τρόπο και είναι βέβαιο ότι άνοιξε νέες ερευνητικές οδούς για τους επιστήμονες που αναζητούν την πηγή της νεότητας. Ταυτόχρονα όμως έδωσε φτερά και στο ίδιο το πεδίο της επιγενετικής, η οποία διχάζει την επιστημονική κοινότητα. Από τη μια είναι εκείνοι που ερευνούν τα επιγενετικά φαινόμενα και έχουν ανακαλύψει πράγματα αδιανόητα πριν από μερικά χρόνια, και από την άλλη οι συνάδελφοί τους που έχουν μείνει με την αρχική εντύπωση ότι η μεθυλίωση του DNA (το πιο χαρακτηριστικό, αλλά σαφώς όχι το μόνο παράδειγμα επιγενετικής τροποποίησης) γίνεται κατά τη διάρκεια της εμβρυονικής ανάπτυξης ενός ατόμου και διαρκεί όλη του τη ζωή. (Παραδείγματος χάριν, είναι γνωστό εδώ και δεκαετίες ότι με αυτόν τον τρόπο αποσιωπάται το δεύτερο Χ χρωμόσωμα των γυναικών.)
Η αξία της μητρικής φροντίδας Ενα από τα πλέον πολυσυζητημένα ευρήματα της επιγενετικής (και αυτό που άνοιξε τον ασκό του Αιόλου στην επιστημονική κοινότητα) έχει να κάνει με την επίδραση της μητρικής φροντίδας στα νεογέννητα. Στις αρχές της δεκαετίας του 2000 καναδοί ερευνητές του Πανεπιστημίου McGill προσπαθούσαν να αντιληφθούν γιατί τα πειραματόζωα τα οποία απολάμβαναν τη μητρική φροντίδα ως μωρά ήταν σε θέση να αντιμετωπίσουν αποτελεσματικά στρεσογόνες καταστάσεις ως ενήλικοι, σε αντίθεση με εκείνα των οποίων οι μητέρες ήταν αδιάφορες. Οι καναδοί επιστήμονες αρχικά ανακάλυψαν ότι τα επίπεδα του υποδοχέα των γλυκοκορτικοειδών, ο οποίος ρυθμίζει την αντίδραση ενός οργανισμού στις ορμόνες του στρες, ήταν διαφορετικά στους εγκεφάλους των δύο ομάδων πειραματοζώων. Πώς θα μπορούσε όμως να εξηγηθεί μια τέτοια διαφορά σε πειραματόζωα που ήταν ταυτόσημα από γενετικής απόψεως;
Συνεργαζόμενοι με συναδέλφους τους που είχαν μόλις καταδείξει ότι επιγενετικά φαινόμενα μπορούσαν να σχετίζονται με την εμφάνιση του καρκίνου, οι καναδοί ερευνητές μπόρεσαν να αποδώσουν τις διαφορές στα επίπεδα του υποδοχέα των γλυκοκορτικοειδών σε διαφορική μεθυλίωση στη χρωματίνη των δύο ομάδων ποντικών.
Η επιστημονική κοινότητα δεν φάνηκε όμως έτοιμη να αποδεχθεί το εύρημα το οποίο, ούτε λίγο ούτε πολύ, σήμαινε ότι η μητρική φροντίδα στη βρεφική ηλικία απομάκρυνε ομάδες μεθυλίου από τη χρωματίνη καθιστώντας το γονίδιο του υποδοχέα των γλυκοκορτικοειδών περισσότερο προσβάσιμο για την πρωτεϊνοσυνθετική μηχανή του κυττάρου. Για δυόμισι χρόνια το άρθρο των καναδών επιστημόνων δεν γινόταν αποδεκτό για δημοσίευση από τις επιστημονικές επιθεωρήσεις καθώς οι κριτές (κυρίως βιοχημικοί και μοριακοί βιολόγοι) δυσκολεύονταν να πιστέψουν ότι υπήρχαν επιγενετικές αλλαγές μετά τη γέννηση.  
Κακοποίηση και αδιαφορία μάς σημαδεύουν Οταν όμως τελικά το άρθρο έγινε αποδεκτό από την επιθεώρηση «Nature Neuroscience» το 2004, μια άλλη ομάδα επιστημόνων όχι μόνο ήταν έτοιμη να αποδεχθεί το εύρημα, αλλά το υιοθέτησε αμέσως καθώς θα μπορούσε να δώσει μια πειστική εξήγηση για πολλές παρατηρήσεις τους. Οι νευροεπιστήμονες που μελετούν τη συμπεριφορά γνώριζαν ότι οι πρώιμες εμπειρίες έχουν συνέπειες που διαρκούν για το υπόλοιπο του βίου. Παραδείγματος χάριν, ένα παιδί που έχει υποστεί κακοποίηση είναι πολύ πιθανόν να γίνει ένας ενήλικος με βίαιη συμπεριφορά. Τώρα μπορούσαν να στηρίξουν αυτό που γνώριζαν εμπειρικά και με έναν μηχανισμό. Το άρθρο των καναδών επιστημόνων αποτελεί το πλέον αναφερόμενο άρθρο στη βιβλιογραφία της επιγενετικής και έχει από τότε πυροδοτήσει μια σειρά ερευνητικά προγράμματα που όχι μόνο επιβεβαίωσαν το πρώτο εύρημα αλλά το επέκτειναν και σε ανθρώπους. Από τις πλέον σημαντικές εργασίες είναι εκείνη γερμανών ψυχιάτρων του Ινστιτούτου Μαξ Πλανκ στο Μόναχο, οι οποίοι διαπίστωσαν ότι η απομάκρυνση νεογέννητων ποντικών από τις μητέρες τους για μικρά χρονικά διαστήματα είχε επίδραση στη μεθυλίωση μιας περιοχής η οποία σχετίζεται με την εμφάνιση συμπτωμάτων κατάθλιψης στα πειραματόζωα αυτά. Εξίσου σημαντική θεωρείται και η εργασία ερευνητών του Πανεπιστημίου της Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, οι οποίοι κατέδειξαν ότι το στρες στα πρώτα στάδια της ζωής των αρουραίων μετέβαλλε τη μεθυλίωση στο γονίδιο Bdnf το οποίο κωδικοποιεί για έναν αυξητικό παράγοντα που σχετίζεται με την ανάπτυξη και την πλαστικότητα του εγκεφάλου. Στο μεταξύ, οι καναδοί ερευνητές αξιοποίησαν μια συλλογή με δείγματα εγκεφάλων από ανθρώπους που αυτοκτόνησαν προκειμένου να εξετάσουν αν τα ευρήματά τους μπορούν να ισχύουν σε ανθρώπους. Διαπίστωσαν ότι οι αυτόχειρες που είχαν κακοποιηθεί ως παιδιά έφεραν μεθυλίωση σε γονίδια που σχετίζονται με το στρες αντίστοιχη με εκείνη των πειραματοζώων που ανατράφηκαν από αδιάφορες μητέρες!
Οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη ανακαλύψει μέσω ποιου μηχανισμού η μητρική στοργή (το γλείψιμο των νεογέννητων ποντικών ή οι αγκαλιές και τα χάδια των μωρών μας) επιδρούν στη μεθυλίωση των γονιδίων. Ωστόσο ευρήματα όπως η κληροδότηση της μακροημέρευσης των πειραματοζώων μέσω επιγενετικών αλλαγών και άλλα που δείχνουν ότι κληροδοτούμενες επιγενετικές αλλαγές μπορούν να ευθύνονται για την παχυσαρκία και τον διαβήτη καθιστούν την επιγενετική ένα εξαιρετικά ισχυρό πεδίο. Οσο για τον μηχανισμό, δεν μπορεί, κάποια μέρα θα διαλευκανθεί... Είναι ζήτημα χρόνου.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ «ΣΗΜΑΙΑΚΙΑ» ΤΗΣ ΕΠΙΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Η Επιγενετική σχετίζεται με κληρονομήσιμους φαινότυπους οι οποίοι προκύπτουν από γεγονότα που δεν σχετίζονται με την αλληλουχία του DNA ενός γονιδίου. Αντιθέτως, αυτοί μπορούν να αποδοθούν σε ειδικά σημάδια στη χρωματίνη ενός κυττάρου. Τα σημάδια αυτά, κάτι σαν σημαίες, δεν περιλαμβάνουν αλλαγές στην πρωτογενή αλληλουχία του DNA (δεν είναι μεταλλάξεις), αλλά αντιπροσωπεύουν αντιστρέψιμες προσθήκες μικρών μορίων στα συστατικά της χρωματίνης, στο σύμπλεγμα DNA και πρωτεϊνών, κυρίως οκταμερών των ιστονών. Αυτές οι προσθήκες καθορίζουν (τροποποιούν και ρυθμίζουν) την έκφραση του γενετικού δυναμικού με έναν κληρονομήσιμο τρόπο. Τα επιγενετικά σήματα μπορούν να μπουν στη διπλή έλικα (κυρίως πρόκειται για προσθήκες μεθυλομάδων σε κυτοσίνες), αλλά πιο συχνά μπαίνουν στα οκταμερή των ιστονών (υπάρχουν διάφορες σημαίες τέτοιου τύπου, μεθυλομάδες, ακετυλομάδες, φωσφoρικές ομάδες). Τα επιγενετικά σήματα τα οποία ευθύνονται για φαινοτυπικές αλλαγές, οι οποίες περνούν στις επόμενες γενιές, είναι εκείνα που εισάγονται κατά τη διάρκεια πολύ συγκεκριμένων και στενών παραθύρων (σταδίων) της πρώιμης ανάπτυξης ενός οργανισμού. Ο χρόνος και ο τόπος αυτών των παραθύρων ποικίλλουν από είδος σε είδος.
Ο ελεγχόμενος επιγενετικά φαινότυπος μεταφέρεται από γενιά σε γενιά υπό την προϋπόθεση ότι το ερέθισμα που τον πυροδότησε αρχικά συνεχίζει να υφίσταται, και μάλιστα στα αναπτυξιακά στάδια που αντιστοιχούν σε εκείνα που υπήρχαν όταν πρωτοτοποθετήθηκαν τα σημάδια. Η επιγενετική κατάσταση μπορεί να απαλειφθεί μέσα σε μία-δύο γενιές εφόσον το ερέθισμα που την πυροδότησε εκλείψει. Μπορεί ωστόσο να εγκαθιδρυθεί εκ νέου σε μελλοντικές γενιές. Σήμερα γνωρίζουμε επιγενετικά χαρακτηριστικά τα οποία πυροδοτούνται τόσο από φυσικά όσο και από συναισθηματικά ερεθίσματα (παραδείγματος χάριν, διατροφή ή μητρική φροντίδα) και αφορούν ασθένειες όπως καρκίνος, διαβήτης και συμπεριφορικές ανωμαλίες. Οι επιστήμονες αναπτύσσουν τρόπους αναστροφής των χαρακτηριστικών μέσω της απαλοιφής από το γονιδίωμα των ειδικών επιγενετικών σημαδιών που τα πυροδότησαν αρχικά.

 

ΚΟΡΥΦΗ

«Ανταλλακτικά» όργανα από το εργαστήριο!

Α΅ερικανοί γιατροί κατασκεύασαν τεχνητές ουρήθρες από κύτταρα των ασθενών

ΓΙΑΤΡΟΙ δη΅ιούργησαν ουρήθρες χρησι΅οποιώντας για πρώτη φορά κύτταρα των ίδιων των ασθενών. Το επίτευγ΅α φέρνει πιο κοντά την η΅έρα που οι επιστή΅ονες θα ΅πορούν να αναπτύσσουν ΅έρη του σώ΅ατος ως ανταλλακτικά. «Η προοπτική να αναπτύσσου΅ε όργανα ως ανταλλακτικά δεν είναι πια επιστη΅ονική φαντασία», λέει ο Πάτρις Ουάρνκι, ειδικός στη ΅ηχανική ιστών στο Πανεπιστή΅ιο Μποντ της Αυστραλίας. Τις ουρήθρες δη΅ιούργησαν α΅ερικανοί γιατροί για πέντε αγόρια στο Μεξικό, ηλικίας από 10 ώς 14 ετών, που είχαν τραυ΅ατισθεί σε ατυχή΅ατα. Η ουρήθρα είναι ένας λεπτός σωλήνας ΅έσω του οποίου τα ούρα αποβάλλονται από την ουροδόχο κύστη προς το εξωτερικό περιβάλλον. Τα κύτταρα και των δύο αυτών οργάνων ΅οιάζουν πολύ. Σε περιπτώσεις ατυχη΅άτων συνήθως χρησι΅οποιούνται ΅οσχεύ΅ατα ιστού, ό΅ως τα ποσοστά επιτυχίαςείναι κάτω από 50%. Αφού αφαίρεσαν ένα κο΅΅άτι ΅εγέθους γρα΅΅ατοσή΅ου απότις κύστεις των αγοριών, οι επιστή΅ονες τοποθέτησαν τα κύτταρα σ’ ένα ειδικό ΅είγ΅α στο εργαστήριο για να επιταχύνουν την ανάπτυξή τους. Στη συνέχεια δη΅ιούργησαν έναν ΅ικρό σωλήνα από το ίδιο υλικό που γίνονται τα ρά΅΅ατα, τα οποία αφο΅οιώνονται από τον οργανισ΅ό, ώστε να χρησι΅εύσει ως οδηγός για τα κύτταρα. Μετά κάλυψαν τον σωλήνα ΅ε κύτταρα τόσο στο εξωτερικό όσο και στο εσωτερικό του. Η νέα δο΅ή, λέει ο δρ Αντονι Ατάλα, καθηγητής Χειρουργικών Επιστη΅ών στηΣχολή Ιατρικής του Πανεπιστη΅ίου Ουέικ Φόρεστ της Βόρειας Καρολίνας, τοποθετείται σ’ ένα εκκολαπτήριο για αρκετές εβδο΅άδες πριν ε΅φυτευθεί στη συνέχεια στον ασθενή. Ο σωλήνας, ο οποίος έχει χρησι΅εύσει ως οδηγός για την ανάπτυξη των κυττάρων, διαλύεται και αφο΅οιώνεται από τον οργανισ΅ό, αφήνοντας στη θέση του ΅ια νέα ουρήθρα αποτελού΅ενη από τα κύτταρα των αγοριών.

ΕΞΙ ΧΡΟΝΙΑ ΅ετά την επέ΅βαση για την ε΅φύτευση της νέας ουρήθρας, ο δρ Ατάλα λέει πως τα όργανα των αγοριών είναι πλήρωςλειτουργικά και δεν έχουν αναφερθεί ση΅αντικές παρενέργειες.
 

ΚΟΡΥΦΗ

Πέρα από τον χιμπατζή που κρύβουμε μέσα μας

Το πέρασμα από τους ανθρωποειδείς πιθήκους στα πρώτα δείγματα του ανθρώπινου γένους αποτελεί το μεγαλύτερο ίσως αίνιγμα της εξελικτικής μας ιστορίας.

Ενα εξελικτικό άλμα που περιλαμβάνει όχι μόνο την όρθια βάδιση, με όλες τις ανατομικές μεταβολές που αυτή συνεπάγεται, αλλά και την εντυπωσιακή διόγκωση του ανθρώπινου εγκεφάλου, που είναι βέβαιο ότι είχε πολύ πιο δραματικές συνέπειες για την ανατομία, τη φυσιολογία και κυρίως τη συμπεριφορά των πρώτων ανθρώπων.

Πάντως, αν κάποιο συμπέρασμα προκύπτει από τις εξελικτικές και παλαιοντολογικές έρευνες των δύο τελευταίων αιώνων, είναι ότι πρέπει να θεωρείται μάλλον απλοϊκό το να αναζητεί κανείς, και ακόμη πιο απίθανο το να καταφέρει να ανακαλύψει, τον έναν και μοναδικό «χαμένο κρίκο» που θα ήταν σε θέση, υποτίθεται, να εξηγήσει τις δραματικές ανατομικές και φυσιολογικές αλλαγές που απαιτούνται για το τεράστιο εξελικτικό άλμα από τους προπιθήκους στους πρωτανθρώπους.

Εν τούτοις, αρκετοί επιφανείς παλαιοντολόγοι έχουν εκφράσει κατά το παρελθόν τη βεβαιότητα ότι με τις έρευνές τους έφεραν στο φως τα απολιθώματα ενός «ενδιάμεσου» προανθρώπινου είδους από το οποίο, όπως υπέθεταν, προήλθαν οι πρώτοι άνθρωποι. Ηταν πεπεισμένοι δηλαδή ότι είχαν ανακαλύψει τον πρωταρχικό «χαμένο κρίκο» της εξέλιξής μας.

Βέβαια, η κατ' επανάληψη διάψευση των προσδοκιών τους υποδεικνύει εμμέσως πλην σαφώς ότι πίσω από την αναζήτηση του ενός και μοναδικού «χαμένου κρίκου» υποκρύπτεται στην πραγματικότητα η ιδεοληπτική προκατάληψη των ερευνητών υπέρ μιας αποκλειστικά γραμμικής και συσσωρευτικής πορείας των εξελικτικών φαινομένων. Μια συνήθης παρανόηση που διαψεύδεται από τα όσα γνωρίζουμε μέχρι σήμερα για την εξαιρετικά πολύπλοκη, δαιδαλώδη και εμφανώς μη γραμμική δυναμική των εξελικτικών φαινομένων πάνω στη Γη.

Κάτι λιγότερο από πίθηκος;

Μέχρι τα μέσα του 20ού αιώνα η έρευνα της εξελικτικής μας προϊστορίας είχε επικεντρωθεί στην αναζήτηση παλαιοντολογικών τεκμηρίων (σκελετικών ή κρανιακών θραυσμάτων από εξαφανισμένα είδη οργανισμών) και στη συγκριτική μελέτη της ανατομικής και της φυσιολογίας των ζωντανών οργανισμών. Τις τελευταίες δεκαετίες, ωστόσο, την παράσταση ήλθε να κλέψει η μοριακή επανάσταση στην παλαιοντολογική έρευνα.

Σήμερα, τόσο η χρονολόγηση όσο και η κατανόηση των μεγάλων εξελικτικών επεισοδίων και αλλαγών περνούν αναγκαστικά μέσα από τη συστηματική μελέτη και τη συγκριτική ανάλυση των βιομορίων -πρωτίστως του DNA, του RNA και των πρωτεϊνών- των οργανισμών. Και αυτή η δυναμική είσοδος των τεχνικών της μοριακής βιολογίας θα επιφέρει όχι μόνο ανανέωση αλλά, ενίοτε, και ριζική αναθεώρηση πολλών «κατεστημένων» εξελικτικών ιδεών.

Επί δύο αιώνες ανατόμοι, φυσιολόγοι και παλαιοντολόγοι συγκρούονταν λυσσαλέα για να επιβάλει ο καθένας τη δική του ιδιαίτερη προσέγγιση στην εξήγηση των εξελικτικών φαινομένων, χωρίς σχεδόν ποτέ να καταφέρουν να καταλήξουν σε κάποιο κοινά αποδεκτό συμπέρασμα.

Τα τελευταία χρόνια όμως όλοι συμφωνούν ότι, τόσο από εξελικτική όσο και από ανατομική-φυσιολογική άποψη, οι στενότεροι συγγενείς των ανθρώπων είναι οι ανώτεροι πίθηκοι: ειδικότερα οι χιμπατζήδες και οι μπονόμπο και λιγότερο οι γορίλες. Επιστημονικό συμπέρασμα το οποίο τεκμηριώνεται επαρκώς όχι μόνο από αδιαμφισβήτητες μοριακές έρευνες αλλά και από όλα τα διαθέσιμα ανατομικά, φυσιολογικά και παλαιοντολογικά δεδομένα.

Γνωρίζοντας μάλιστα ποιο ακριβώς είδος, από τα πολυάριθμα πρωτεύοντα θηλαστικά, είναι ο στενότερος συγγενής μας, οι ειδικοί κατάφεραν να ανακαλύψουν κάποιες ιδιαίτερα ενδιαφέρουσες γονιδιακές διαφοροποιήσεις πάνω στις οποίες ενδέχεται να αποδειχτεί ότι στηρίζεται, σε τελευταία ανάλυση, η μοναδικότητά μας ως είδους!

Πράγματι, χάρη σε μια σημαντική έρευνα συγκριτικής γονιδιωματικής, που δημοσιεύτηκε στο διεθνές περιοδικό «Nature», μια ομάδα Αμερικανών ειδικών κατάφερε να εξηγήσει πώς ορισμένα χαρακτηριστικά που μας διαφοροποιούν ως είδος από τα άλλα πρωτεύοντα προήλθαν, στη διάρκεια της εξέλιξης, από την «αποσιώπηση», δηλαδή από την εξάλειψη ορισμένων γονιδίων.

Από καιρό ήταν γνωστό ότι ο άνθρωπος και ο χιμπατζής μοιράζονται από κοινού το 96% του DNA που υπάρχει στα κύτταρά τους. Επιπλέον, ήταν γνωστό ότι κάποτε είχαν το ίδιο DNA, αυτό του κοινού τους προγόνου που ζούσε στην Αφρική πριν από 7 εκατομμύρια χρόνια και από τον οποίο προήλθαν αυτά τα δύο συγγενή αλλά και τόσο διαφορετικά είδη. Τα επόμενα ένα εκατομμύριο χρόνια αυτά τα δύο είδη (οι πρωτο-χιμπατζήδες και οι πρωτο-άνθρωποι) άρχισαν σταδιακά να διαφοροποιούνται και να εξελίσσονται παράλληλα. Μέχρι που, τελικά, έχασαν τη δυνατότητα να έχουν σεξουαλικές επαφές μεταξύ τους και να γεννούν γόνιμους απογόνους. Με άλλα λόγια, η εξέλιξή τους είχε δημιουργήσει δύο νέα -συγγενή αλλά διαφορετικά- βιολογικά είδη.

Μολονότι τα τελευταία χρόνια αυτά ήταν λίγο ώς πολύ γνωστά στους ειδικούς, παρέμενε ανοιχτό το ερώτημα τι ακριβώς άλλαξε στο DNA του κάθε είδους ώστε να δημιουργηθούν τα ανυπέρβλητα γενετικά και φυσιολογικά εμπόδια που απαγόρευαν οριστικά κάθε επιμιξία μεταξύ τους. Ηταν σαφές ότι η έρευνα θα έπρεπε να επικεντρωθεί ειδικότερα σε εκείνο το 4% του DNA που, από βιολογικής απόψεως, κατέστησε μοναδικούς τους πρώτους ανθρώπους.

Πόσο άλλαξες, ξαδελφούλη!

Σε τι διαφοροποιείται αυτό το 4% του ανθρώπινου DNA; Στο αποφασιστικό αυτό ερώτημα ήλθε να απαντήσει η αμερικανική έρευνα που ολοκληρώθηκε στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο της Πενσιλβάνια (Penn State University) υπό τη διεύθυνση των καθηγητών David Kingsley και Philip Reno. Αναλύοντας και αντιπαραβάλλοντας αλληλουχίες από αυτό το DNA στο εργαστήριο, οι δύο διαπρεπείς επιστήμονες κατέληξαν στο εντυπωσιακό συμπέρασμα ότι οι πρώτοι άνθρωποι διαφοροποιήθηκαν αρχικά από τους χιμπατζήδες όχι τόσο αποκτώντας νέα επιπρόσθετα γονίδια αλλά «αποσιωπώντας» ή μάλλον εξαλείφοντας 510 αλληλουχίες από το DNA του κοινού προγόνου των δύο ειδών.

Και όπως διαπίστωσαν, αυτές οι 510 αλληλουχίες DNA που εξαλείφθηκαν κατά την εξέλιξη του είδους μας αποτελούν όλες τμήμα του λεγόμενου ρυθμιστικού DNA. Ανήκουν δηλαδή σε «ρυθμιστικά γονίδια» που δεν κωδικοποιούν για τον σχηματισμό πρωτεϊνών, αλλά, αντίθετα, ρυθμίζουν το πότε και με ποια σειρά πρέπει να εκφραστούν τα «δομικά γονίδια», τα οποία περιέχουν τις απαραίτητες γενετικές πληροφορίες για τη συγκρότηση των πρωτεϊνών.

Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στη συγκριτική ανάλυση δύο αλληλουχιών από αυτό το DNA. Η πρώτη ρυθμίζει την έκφραση του γονιδίου για τον υποδοχέα ανδρογόνων (Ar), ενώ η δεύτερη προάγει την έκφραση ενός γονιδίου-καταστολέα νεοπλασιών (ονομάζεται Gadd 45 g). Το γονίδιο Ar, στους πιθήκους αλλά και στους ποντικούς, ευθύνεται για την παρουσία αιχμών κερατίνης, δηλαδή ανελαστικών τριχιδίων που καλύπτουν το ανδρικό μόριο του ζώου. Η εξάλειψη (ευτυχώς!) της έκφρασης αυτού του γονιδίου στους ανθρώπους ασφαλώς παρέτεινε τη διάρκεια της ερωτικής πράξης, η οποία στα ζώα εκτός από πολύ πιο σύντομη είναι πιθανόν και πολύ πιο επώδυνη. Συνεπώς, η αποσιώπηση του συγκεκριμένου γονιδίου ενδέχεται να συνέβαλε στην ενίσχυση των μονογαμικών ερωτικών σχέσεων μεταξύ των πρωτανθρώπων!

Η δεύτερη αλληλουχία, Gadd 45g, είναι ένα ρυθμιστικό γονίδιο που, όπως διαπίστωσαν, στους χιμπατζήδες και στους ποντικούς ρυθμίζει την ανάπτυξη ορισμένων εγκεφαλικών περιοχών και καταστρέφει, αν χρειαστεί, νεοπλασίες του εγκεφαλικού ιστού. Η αποσιώπηση στους πρωτανθρώπους της συγκεκριμένης αλληλουχίας DNA, υποστηρίζουν οι ερευνητές, θα πρέπει να συνέβαλε στη σταδιακή αύξηση των διαστάσεων του εγκεφάλου, ταυτόχρονα όμως κατέστησε τον υπερμεγέθη εγκέφαλό μας πιο ευάλωτο στις νεοπλασίες! Οι πρωταγωνιστές αυτής της έρευνας δεν παραλείπουν να υπογραμμίσουν ότι η εξάλειψη και μόνο κάποιων ρυθμιστικών αλληλουχιών του DNA δεν αποτελεί ούτε τη μοναδική ούτε βέβαια την αποκλειστική στρατηγική που υιοθετήθηκε κατά την εξέλιξη του είδους μας. Παρ' όλα αυτά, τέτοιες επιμέρους έρευνες, ενώ δεν μας προσφέρουν οριστικές απαντήσεις σε όλα τα ερωτήματα που θέτουμε σχετικά με την προέλευση της ανθρώπινης ιδιαιτερότητάς μας, εν τούτοις ανοίγουν νέες προοπτικές στην αυτο-κατανόησή μας ως βιολογικού είδους. Και αν, ως διά μαγείας, οι σημερινοί χιμπατζήδες αποκτούσαν την ανθρώπινη ικανότητα λόγου, πιθανότατα θα αναφωνούσαν «πόσο άλλαξες, ξαδελφούλη!».

Αλλος ένας πρόγονος για τον άνθρωπο; Νέα απολιθώματα τροποποιούν την εξελικτική ιστορία μας

 

ΚΟΡΥΦΗ

Έδωσε ζωή η πρώτη ανάλυση DNA στην Ευρώπη ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ: ΓΙΑΝΝΗΣ ΔΕΒΕΤΖΟΓΛΟΥ

Η πρώτη πλήρης ανάλυση γονιδιώματος στην Ευρώπη έγινε την περασμένη εβδομάδα στη Βρετανία, όχι για ερευνητικούς σκοπούς αλλά για να αποκαλυφθούν τα γενετικά αίτια που προκάλεσαν τη δημιουργία δυσμορφίας κατά τον σχηματισμό του κρανίου ενός κοριτσιού, που είναι σήμερα τεσσάρων ετών. Η εξέλιξη αποτελεί σημείο εισόδου σε μια νέα εποχή, όπου η γενετική επιστήμη θα επιλύει γιγαντιαία προβλήματα της καθημερινής κλινικής πράξης.

Η Κέιτι Γουόρνερ από το Σάφρον Ουόλντεν του Εσεξ και οι γονείς της Τζον και Μαρία παρέλαβαν την πλήρη αλληλουχία του γονιδιώματός της από επιστήμονες του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης. Τα αποτελέσματα ήταν ξεκάθαρα: μία γονιδιακή μετάλλαξη ήταν υπεύθυνη για την ανωμαλία στο κρανίο με την οποία είχε γεννηθεί.

Το τυπικό κρανίο αποτελείται από οστά που χωρίζονται από ραφές. Καθώς ο εγκέφαλος ενός βρέφους αναπτύσσεται, οι ανοικτές ραφές επιτρέπουν στο κρανίο να μεγαλώνει ώστε να διατηρείται μία φυσιολογική ανατομία στο σχήμα του κεφαλιού. Στην περίπτωση της Κέιτι, μία ή περισσότερες ραφές έκλεισαν πρόωρα, και ανάγκασαν το κρανίο να επεκτείνει το μέγεθός του προς τις ραφές που ήσαν ακόμη ανοικτές. Αυτό επέφερε ανομοιόμορφο σχήμα κεφαλιού, το οποίο με τη σειρά του προκαλεί μεγάλη πίεση στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο λόγω στένωσης χώρου. Υποβλήθηκε σε δύο επεμβάσεις για μείωση της πίεση στον εγκέφαλο, την πρώτη όταν ήταν επτά μηνών.

Η διάγνωση δεν είχε κανένα άμεσο όφελος, καθώς για το συγκεκριμένο σύνδρομο, την κρανιοσυνόστωση, όπως ονομάζεται, δεν υπάρχει θεραπεία. Εντούτοις, όταν έρθει η ώρα θα αποτελέσει το «διαβατήριό» της, ώστε να μπορεί να παρακολουθήσει μαθήματα σε σχολείο για άτομα με ειδικές ανάγκες. Και αυτό διότι το μεταλλαγμένο γονίδιο HUWEI είναι γνωστό ότι προκαλεί, εκτός από τη δυσμορφία στο κρανίο, και μαθησιακές δυσκολίες.

Μέχρι σήμερα αρκετά παιδιά στις ΗΠΑ που είχαν γενετικές ασθένειες έχουν θεραπευθεί αφότου έκαναν πλήρη ανάλυση του DNA. Ο πρώτος ανήλικος στις ΗΠΑ με ένα σπάνιο σύνδρομο εντέρου θεραπεύτηκε αφού οι επιστήμονες του Ιατρικού Κολεγίου Ουισκόνσιν ανακάλυψαν τη γενετική αιτία της νόσου και του έκαναν θεραπεία με μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Αναφερόμενος στην αξία της ανάλυσης του γονιδιώματος ο δρ Αντριου Ουίκι από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης εξηγεί ότι «χωρίς τη διάγνωση που γίνεται μέσω της ανάλυσης του DNA και την ανακάλυψη της μετάλλαξης δεν έχεις καμία αξία ως κλινικός γιατρός, καθώς δεν μπορείς να δώσεις λύση στο πρόβλημα ή ακόμη και να αναγνωρίσεις μία νόσο με φανερή συμπτωματολογία».

 

ΚΟΡΥΦΗ

Εχθρός των κακών γονιδίων η αγάπη των γονιών

Nέες έρευνες υποστηρίζουν πως η αγάπη των γονιών και η σωστή ανατροφή, μπορούν να αποζημιώσουν τα παιδιά τους για τυχόν επικίνδυνα γονίδια που κληρονόμησαν. Θεωρητικά, ένα πλαίσιο υγιεινής διατροφής, γονεϊκής αγάπης και επαρκών ερεθισμάτων μπορεί να «απενεργοποιήσει» γονίδια που σχετίζονται με σωματικές ή ψυχικές ασθένειες. Το φαινόμενο εκδηλώνεται πιο θεαματικά κατά τις πρώτες 1000 μέρες ζωής του βρέφους και ονομάζεται επιγενετική. Ο τρόπος διατροφής και ζωής, καθώς και η παρουσία ή όχι τοξικών χημικών, παίζουν κομβικό ρόλο στον τομέα αυτό. Η σχετική έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Genome Biology, προκαλεί σωρεία συζητήσεων σχετικά με το αν είμαστε προϊόντα της γενετικής μας ταυτότητας ή του περιβάλλοντός μας. Καταπώς φαίνεται, δεν αποτελούμε μονομερώς προϊόν ούτε του μεν ούτε του δε.

Η μελέτη των διδύμων προσφέρεται εδώ ως ιδανική, μια και διαθέτουν ακριβώς το ίδιο DNA-συνεπώς, ο,τιδήποτε τα καθιστά διαφορετικά είναι προϊόν του περιβάλλοντός τους. Για παράδειγμα, στις περιπτώσεις εγκεφαλικής παράλυσης, θα μπορούσε να εντοπιστεί η ομάδα παιδιών υψηλού κινδύνου και να λαμβάνουν προληπτικά φυσιοθεραπευτική αγωγή ώστε να απενεργοποιηθούν εγκαίρως τα σχετικά «κακά» τους γονίδια. Το ίδιο θα μπορούσε να συμβεί με τις καρδιακές παθήσεις και τον ρόλο της άσκησης και της διατροφής.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, οι ασθένειες που προκαλούνται από ένα και μόνο γονίδιο έχουν πλέον εντοπιστεί. Όλες οι υπόλοιπες προκαλούνται από συνδυασμούς γονιδίων ή από το περιβάλλον ή και από τα δύο. Κάπως έτσι, ίσως να φτάσουμε στο μέλλον να ελέγχουμε γεγονότα που συνέβησαν στο παρελθόν.

 

ΚΟΡΥΦΗ

Συνομιλία με τα κύτταρα μας…

Κάθε σκέψη που κάνετε έχει την δικιά της συνείδηση. Είναι σαν μιά ξεχωριστή συνείδηση μέσα στην συνείδηση. Μέσα σε κάθε σκέψη ζεί ένα ηλεκτρομαγνητικό πεδίο πιθανοτήτων. Αυτές οι σκέψεις έλκονται με μαγνητικό τρόπο με άλλες ενέργειες παρόμοιων κραδασμών. Όταν αρκετές όμοιες ενέργειες συνδέονται με βάση την ομοιότητά τους, τότε γεννιέται το αντικείμενο της αγάπης / πρόθεσής σας στο φυσικό πεδίο. Κάθε σκέψη έχει έναν κραδασμικό παλμό και έτσι μαγνητίζει παρόμοιες σε αυτήν σκέψεις. Καθώς οι σκέψεις ανταποκρίνονται στο ενεργειακό ” σάλπισμα – κάλεσμα “, αρχίζουν να πάλλονται και να συνδέονται με την εικόνα που είναι ενσωματωμένη μέσα σε κάθε μία από αυτές, και τελικά δημιουργούν αυτό το οποίο έχει συμφωνηθεί. Μέ άλλα λόγια όλες οι σκέψεις έχουν την δυνατότητα να υλοποιηθούν ανεξάρτητα από αυτό που είναι.

ΤΟ DNA ΣΑΣ ΤΑ ΠΑΙΡΝΕΙ ΟΛΑ ΣΟΒΑΡΑ

Οι πεποιθήσεις σας δημιουργούν μία κραδασμική “σκουληκότρυπα” (όρος της κβαντικής φυσικής, που δηλώνει μιά διαδρομή που ενώνει διαφορετικές διαστάσεις), αποπλανώντας όλες τις σκέψεις σας στο να πάρουν μορφή. Έχει αποδειχθεί ότι το DNA έχει την δική του γλώσσα, η οποία μοιάζει πολύ με την ανθρώπινη γλώσσα. Κάθε κύτταρο του σώματός σας ακούει κάθε λέξη πού λέτε και κάθε σκέψη που κάνετε και στην συνέχεια βασιζόμενο πάνω σε αυτόν τον εσωτερικό διάλογο δημιουργεί . Τίποτα δεν “υποβιβάζεται” από το DNA σας σαν μιά τυχαία σκέψη ή σαν μιά υποθετική δήλωση – “έλα μωρέ , πλάκα κάνουμε τώρα”. Τα πάντα λαμβάνονται σοβαρά υπ’ όψη και στην συνέχεια αρχίζουν να σχηματοποιούνται. Το DNA σας πιστεύει ότι εσείς είστε ο ανώτατος άρχοντας ! σας θεωρεί σαν ένα εκπαιδευόμενο θεό και υπακούει σε κάθε σας λέξη και επιθυμία. Υποθετικές προτάσεις του στύλ “έλα μωρέ , πλάκα κάνουμε” απλά δεν υφίστανται μέσα στην δομή της νοημοσύνης του DNA σας , επειδή ανταποκρίνεται σέ όλες τις σκέψεις και σε όλες τις λέξεις.

Καθώς μαθαίνουμε να επικοινωνούμε με το εσωτερικό μας σύμπαν και καθώς προχωρούμε στην εκπλήρωση της υπόσχεσης της δημιουργίας του Ουρανού επί της Γής, είναι σημαντικό να παίρνουμε τον χρόνο μας , να χαλαρώνουμε και να “παρκάρουμε” στον χώρο της καρδιάς. Περνάμε τις περισσότερες μέρες μας όταν είμαστε ξύπνιοι μέσα σε μια βιαστική ΒΗΤΑ εγκεφαλική κατάσταση. Με την είσοδό μας στην εγκεφαλική κατάσταση των κυμάτων ΑΛΦΑ, το μυαλό μας χαλαρώνει , κάτι που μας είναι απαραίτητο προκειμένου να αντιμετωπίσουμε τις καθημερινές πιέσεις και εντάσεις του να είσαι απλά άνθρωπος. Η στοχαστική κατάσταση των κυμάτων ΑΛΦΑ επιτυγχάνεται απλά κλείνοντας τα μάτια σας και κοιτάζοντας στο εσωτερικό εκείνο σημείο καθαρού φωτός, αναπνέοντας βαθιά και συνειδητά σε μια συνεχόμενη βάση ολοκληρωμένων αναπνοών, εισπνέοντας και εκπνέοντας χωρίς διακοπές.

 

 

ΚΟΡΥΦΗ

Η ιστορία του είδους μας μέσα από το DNA Εξετάζοντας τα γονίδια ανθρώπων που ζουν σήμερα, μπορούμε να μάθουμε πολλά για την ιστορία των ανθρώπινων πληθυσμών μέσα στους αιώνες Αποθηκευμένα μέσα στο γονιδίωμα του Κρεγκ Βέντερ (αμερικανός επιστήμονας που συμμετείχε ενεργά στην αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, δίνοντας το δικό του DNA) βρίσκονται στοιχεία για την ιστορία της ανθρωπότητας, όπως μαζικές μεταναστεύσεις και πληθυσμιακές κάμψεις. Ερευνητές εξετάζουν και αναλύουν την αλληλουχία του DNA που αποκωδικοποίησε ο πρωτοπόρος Βέντερ, αλλά και έξι άλλες, για να αποκαλύψουν σημαντικά ορόσημα της ανθρώπινης ιστορίας.

 

ΚΟΡΥΦΗ

Η ιστοσελίδα αυτή είναι  τμήμα του οικοχώρου "  ΥΓΕΙΑ  

 

ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ © 2008-2009 ΒΟΥΛΑ ΒΑΒΑΡΟΥΤΣΟΥ* 

από 7/4/09   .free counters.free counters....

.

Μετρητής 

Επισκεπτών

από 16/1/2009

..........