ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Υπεύθυνος καθηγητής: Νικόλαος Γιαλαμπούκης

Μαθητές: Νάτσιου Μαριάννα- Γάζη Βασιλική-Τσίζμας Κωνσταντίνος

Τμήμα: Α΄4

Ημερομηνία: 6/12/2020

Η Κυστική Ίνωση είναι μια ασθένεια που προκαλεί συστηματικές αναπνευστικές λοιμώξεις και σταδιακά περιορίζει την αναπνευστική ικανότητα.

Η κυστική Ίνωσηεπηρέαζε:

· Πνεύμονες

· Ήπαρ

· Πάγκρεας

· Έντερα

· Παραρρίνιοι κόλποι ---------------à

· Αναπαραγωγικό σύστημα

Στους πνεύμονες η βλέννα παγιδεύει μέσα της διαφορά βλαβερά μικρόβια με αποτέλεσμα πολλές λοιμώξεις και την καταστροφή του πνευμονικού ιστού δηλαδή της ίνωσης και σταδιακά υπάρχει αναπνευστική ανεπάρκεια.  Στο πάγκρεας, η παχύρρευστη βλέννα εμποδίζει την έκλυση των παγκρεατικών ενζύμων που συμβάλλουν στη διάσπαση των τροφών και την αφομοίωση των θρεπτικών συστατικών από τον ανθρώπινο οργανισμό.

Τα τοιχώματα των παραρρίνιων κόλπων έχουν ένα στρώμα βλέννας που υγραίνει τον αέρα που αναπνέουμε και βοηθάει στην κάθαρση της μύτης. Στους ασθενείς με Κυστική Ίνωση, η παχύρρευστη αυτή βλέννα παγιδεύει διάφορα βακτήρια και προκαλεί ρινικούς πολύποδες. Γενικά, η πάθηση επηρεάζει όλα σχεδόν τα όργανα  και αδένες του ανθρώπινου σώματος.

Πως μεταδίδεται:

Η Κυστική Ίνωση υπάρχει στον οργανισμό από τη γέννηση του ατόμου. Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση κληρονομούν δυο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Οι δυο γονείς του ασθενούς είναι απολύτως υγιείς, δεν έχουν κανένα σύμπτωμα της νόσου και είναι φορείς της πάθησης χωρίς να το γνωρίζουν.

Εάν δυο φορείς αποκτήσουν παιδί υπάρχει:

· 25% πιθανότητα το παιδί να έχει Κυστική Ίνωση,

· 25% πιθανότητα το παιδί να είναι απολύτως υγιές και

· 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας της Κυστικής Ίνωσης όπως οι γονείς του.

Οι πιθανότητες αυτές ισχύουν σε κάθε γέννηση.

Πως γίνεται η διάγνωση του:

Για να ελεγχθεί εάν κάποιος είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την Κυστική Ίνωση  αρκεί ένα απλό δείγμα σάλιου ή αίματος στο οποίο γίνεται μοριακός έλεγχος του DNA. Αυτός ο έλεγχος είναι σημαντικός εάν το πρόσωπο που ελέγχεται γνωρίζει ότι ο/η σύντροφος του είναι φορέας της νόσου, ή εάν κάποιος συγγενής του είναι ασθενής ή φορέας. Στη χώρα μας υπάρχουν πάνω από 500.000 άτομα με αυτήν την ασθένεια.

Τεστ ιδρώτα

Συνήθως για την διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται τεστ ιδρώτα, δεδομένου ότι οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση έχουν πολύ αλμυρό ιδρώτα. Ο ιδρώτας αυτός στην συνέχεια συλλέγεται και γίνεται μέτρηση του χλωρίου και του νατρίου. Τιμές των χλωριούχων στον ιδρώτα άνω των > 60 mmol/L  είναι παθολογικές και θέτουν τη διάγνωση της νόσου.

Πως καταλαβαίνω ότι πάσχω από αυτό:

Τα συμπτώματα:

· Πολύ αλμυρός ιδρώτας.

· Επίμονος βήχας.

· Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, πνευμονία ή βρογχίτιδα.

· Δύσπνοια.

· Μικρή σωματική ανάπτυξη ή αδυναμία πρόσληψης βάρους παρά την καλή όρεξη.

· Ανδρική στειρότητα.

Πως αντιμετωπίζεται και η θεραπεία του:

Ο τύπος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων στην Κυστική Ίνωση μπορεί να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό από άτομο σε άτομο και αυτό οφείλεται και στην διαφορετικότητα των μεταλλαγμένων γονιδίων. Γι’ αυτό, και τα θεραπευτικά πλάνα, είναι προσαρμοσμένα στις περιστάσεις του κάθε ασθενούς ξεχωριστά.

Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση πρέπει να συνεργάζονται στενά με το ιατρικό και παραϊατρικό προσωπικό  και να παρακολουθούνται τακτικά σε εξειδικευμένα κέντρα της νόσου όπου μπορεί να τους παρασχεθεί η απαραίτητη εξειδικευμένη φροντίδα και νοσηλεία που έχουν ανάγκη.