Η έλλειψη αυξητικής ορμόνης GH στην ενήλικη ζωή προέρχεται κυρίως από την παρουσία όγκων στην υπόφυση και στην γύρω περιοχή. Τόσο η παρουσία των όγκων αυτών όσο και η θεραπεία που γίνεται (εγχείρηση, ακτινοθεραπεία) μπορούν να καταστρέψουν τα κύτταρα που παράγουν GH. Η πιθανότητα να υπάρχει έλλειψη GH είναι τόσο μεγαλύτερη όσο περισσότερες είναι οι ορμόνες της υπόφυσης που χρειάζονται υποκατάσταση.

Μέχρι τις αρχές της δεκαετίας του’90, η θεραπεία του υποϋποφυσισμού (της ανεπάρκειας δηλαδή της υπόφυσης να εκκρίνει ορμόνες) θεραπεύονταν με ορμονική υποκατάσταση χωρίς όμως χορήγηση GH. Εκείνη την περίοδο άρχισαν να γίνονται κλινικές μελέτες με χορήγηση GH σε ενήλικες με έλλειψη της ορμόνης και τότε διαπιστώθηκαν τα πρώτα ευεργετικά αποτελέσματα. Μέχρι σήμερα η χρήση της GH ως υποκατάσταση έχει δοκιμασθεί ευρέως.

Παρουσίαση συμπτωμάτων

Οι ασθενείς με έλλειψη GH στην ενήλικη ζωή παρουσιάζουν συμπτώματα που τα περισσότερα είναι μη ειδικά (δεν αντιστοιχούν δηλαδή μόνο στη νόσο αυτή αλλά και σε άλλες παθήσεις) και ίσως αυτό αποτελεί και ένα λόγο για τον οποίο η διάγνωση της έλλειψης GH και η θεραπεία καθυστέρησαν σημαντικά να βρουν κλινική εφαρμογή.

Συχνότερα οι ασθενείς παρουσιάζουν κόπωση και αδυναμία να ασκηθούν για μεγάλο διάστημα. Συνήθως είναι υπέρβαροι ή και παχύσαρκοι, πιο συχνά με το λίπος συγκεντρωμένο στην κοιλιά (ανδροειδούς τύπου παχυσαρκία). Μπορεί ωστόσο η παχυσαρκία τους να είναι γενικευμένη. Η έλλειψη GH οδηγεί σε μειωμένη μυική ισχύ λόγω της μειωμένης μυικής μάζας, και αυτό μπορεί να επιδράσει δυσμενώς στην καθημερινότητα των ασθενών. Η ποιότητα της ζωής τους διαταράσσεται από αισθήματα άγχους, διάθεση κοινωνικής απομόνωσης, συναισθηματική αστάθεια ή και κατάθλιψη. Τα ψυχολογικά προβλήματα εμφανίζονται αρκετά συχνά σε ενήλικες ασθενείς με έλλειψη GH.

Εργαστηριακά, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν αυξημένη χοληστερόλη και μερικές φορές και τριγλυκερίδια. Συνήθως οι ασθενείς αυτοί έχουν μειωμένη οστική πυκνότητα (ιδιαίτερα όταν εκδηλώνουν την έλλειψη GH νωρίς στη ζωή τους). Έχει παρατηρηθεί επίσης καρδιακή δυσλειτουργία από τον υπερηχογραφικό έλεγχο και από τις πρώτες μελέτες είχε φανεί μία συσχέτιση μεταξύ της έλλειψης GH και του καρδιαγγειακού κινδύνου.

Διάγνωση

Η πρώτη υπόνοια για την έλλειψη GH τίθεται με την ανεύρεση χαμηλών τιμών GH στο αίμα σε ασθενείς με κλινική υπόνοια. Οι βασικές ωστόσο τιμές δεν μπορούν να στηρίξουν τη διάγνωση. Η μέτρηση του παράγοντα που προσομοιάζει την ινσουλίνη (ΙGF-1) είναι μία πολύ χρήσιμη εξέταση, αλλά πολλοί παράγοντες επηρεάζουν τις τιμές του ΙGF-1  όπως η ηλικία, το φύλο, το σωματικό βάρος και οι συνοδές παθήσεις και για τους λόγους αυτούς χρειάζεται προσοχή στην αξιολόγηση των αποτελεσμάτων.

Η διάγνωση της έλλειψης GH στους ενήλικες στηρίζεται στη διενέργεια διεγερτικών δοκιμασιών. Kατά τις δοκιμασίες αυτές (dynamic tests) χορηγoύνται ουσίες που φυσιολογικά προκαλούν αύξηση των επιπέδων GH στο αίμα και μετράται η έκκριση GH στους ασθενείς. Όσοι έχουν ανεπάρκεια στην έκκριση GH, παρά τη χορήγηση των διεγερτικών ουσιών, δεν αυξάνουν τα επίπεδα GH στο αίμα τους. Οι δοκιμασίες πρέπει να γίνονται υπό την παρακολούθηση ενδοκρινολόγων σε εξειδικευμένα κέντρα. Η πιο έγκυρη δοκιμασία είναι η δοκιμασία υπογλυκαιμίας, υπάρχουν όμως αντενδείξεις για τη διενέργεια της και απαιτεί προσοχή και στενή παρακολούθηση από το γιατρό. Άλλες δοκιμασίες που χρησιμοποιούνται ευρέως είναι η δοκιμασία με γλουκαγόνη, κλονιδίνη, αργινίνη, L-dopa  και τελευταία έχουν αναπτυχθεί και συνδυασμένες δοκιμασίες. Ανεπάρκεια στην έκκριση GH υπάρχει όταν η μέγιστη τιμή GH κατά μία δοκιμασία είναι χαμηλότερη από 6mU/l. Σε ασθενείς που έχουν ανεπάρκεια πολλών ορμονών της υπόφυσης (και χρειάζεται για παράδειγμα να παίρνουν θυροξίνη και κορτιζόνη και οιστρογόνα ή τεστοστερόνη), μία δοκιμασία αρκεί για να τεθεί η διάγνωση της έλλειψης GH. Διαφορετικά, απαιτούνται συνήθως δύο δοκιμασίες . Εάν μπορεί να μετρηθεί o IGF-1, και  βρεθεί χαμηλός, αρκεί για τη διάγνωση μία δοκιμασία .

Δυνατότητες θεραπείας

Η θεραπεία της έλλειψης GH στην ενήλικη ζωή γίνεται με τη χορήγηση ανασυνδυασμένης GH. Η GH δίνεται με υποδόριες ενέσεις μία φορά την ημέρα, προτιμότερο κατά τις 8:00 το βράδυ. Οι ενέσεις μπορούν να γίνουν εύκολα από τους ίδιους τους ασθενείς και υπάρχουν ειδικά στυλό (πένες χορήγησης GH) με λεπτές βελόνες για την ανώδυνη χορήγηση. Οι ενέσεις γίνονται στην κοιλιά, στους μηρούς ή στους γλουτούς και είναι προτιμότερο οι θέσεις ένεσης να εναλλάσσονται για να αποφεύγονται οι τοπικές επιπλοκές (λιπο-ατροφία ή λιπο-υπερτροφία και τοπικά αιματώματα). Όλοι οι ασθενείς δεν ωφελούνται το ίδιο και η θεραπεία είναι αρκετά εξατομικευμένη. Η παρακολούθηση των ασθενών που λαμβάνουν θεραπεία με GH γίνεται σε εξειδικευμένα Ενδοκρινολογικά τμήματα νοσοκομείων. Παλαιότερα η δόση GH που χορηγούνταν ήταν μεγαλύτερη (υπολογίζονταν από το βάρος σώματος του ασθενή) και οι ανεπιθύμητες δράσεις   συχνότερες και πιο επίμονες. Στις μέρες μας, η ημερήσια δόση έχει μειωθεί έτσι ώστε τα θεραπευτικά αποτελέσματα να είναι τα ίδια, χωρίς όμως τις παρενέργειες της θεραπείας. Ιδιαίτερα κατά την έναρξη της θεραπείας η συγκράτηση νερού στο σώμα μπορεί να οδηγήσει σε οιδήματα άκρων και πόνων στις αρθρώσεις, τα οποία συνήθως υποχωρούν με τη συνέχιση της αγωγής. Τα αποτελέσματα από τη θεραπεία διαρκούν όσο καιρό λαμβάνεται η GH, αλλά έχει βρεθεί πως τα οφέλη στον σκελετό μπορούν να διατηρηθούν και τα επόμενα, μετά τη διακοπή, έτη.