"Autosomal dominant COLLAGEN DISEASES resulting from defective biosynthesis of COLLAGEN TYPE I and characterized by brittle, osteoporotic, and easily fractured bones. It may also present with blue sclerae, loose joints, and imperfect dentin formation. There are four major types, I-IV."Ατελής Οστεογένεση:
"Αυτοχρωμοσωματική επικρατούσα ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΤΟΥ ΚΟΛΛΑΓΟΝΟΥ ως αποτέλεσμα της ελαττωματικής βιοσύνθεσης του ΚΟΛΛΑΓΟΝΟΥ ΤΥΠΟΥ Ι (COLLAGEN TYPE I) η οποία χαρακτηρίζεται από εύθραυστα, οστεοπορωτικά οστά τα οποία παθαίνουν εύκολα κατάγματα. Μπορεί επίσης να συνυπάρχουν μπλε σκληρός, χαλαρές αρθρώσεις και ατελής σχηματισμό της οδοντίνης. Υπάρχουν τέσσερις βασικοί τύποι, I-IV."Source: Medical Subject Headings, 2005_2005_01_17
Some material in the UMLS Metathesaurus is from copyrighted sources of the respective copyright claimants. Users of the UMLS Metathesaurus are solely responsible for compliance with any copyright restrictions and are referred to the copyright notices appearing in the original sources, all of which are hereby incorporated by reference.