ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΤΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

1. Έχουμε το mRNA: 5' AUG CGU UUU ACC AAU CUG ACA CCC AAU UAA 3'. Να εξεταστεί τι μεταβολές θα πάθει η παραγόμενη πολυπεπτιδική αλυσίδα αν έχουμε τα παρακάτω είδη μεταλλάξεων: α) αντικατάσταση της έκτης στη σειρά ουρακίλης από κυτοσίνη β) αντικατάσταση της έβδομης στη σειρά ουρακίλης από κυτοσίνη γ) έλλειψη της έκτης στη σειρά ουρακίλης δ) προσθήκης μιας αδενίνης μετά την έκτη ουρακίλη. (Για την απάντησή σας χρησιμοποιείστε και τον γενετικό κώδικα)
2. Ποιες οι πιθανότητες να γεννηθεί εγγόνι με ομόζυγη β-θαλασσαιμία, αν είναι γνωστό ότι οι δύο γιαγιάδες του είναι φορείς και οι παπούδες δεν είναι φορείς στη β-θαλασσαιμία;
3. Ένα άτομο που πάσχει από σύνδρομο Down (λόγω τρισωμίας) είναι φορέας ενός υπολειπόμενου γονιδίου α το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 21. Πόσων ειδών γαμέτες και σε ποιες αναλογίες σε σχέση με αυτή την ιδιότητα θα παράγει το παραπάνω άτομο;
4. Έστω ένα τμήμα του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 5 (τμήμα Α) μετατοπίζεται και προσκολλάται στο χρωμόσωμα 13. Το άτομο με αυτήν την μετατόπιση αφού δεν έχει απώλεια γενετικού υλικού και εμφανίζει φυσιολογικό φαινότυπο. Άτομα τα οποία έχουν στο γενετικό υλικό μόνο ένα αντίγραφο του τμήματος Α εμφανίζουν το σύνδρομο Cri du chat, ενώ άτομα που εμφανίζουν τρία αντίγραφα του τμήματος πεθαίνουν πρόωρα. Αν το άτομο με την παραπάνω μετατόπιση διασταυρωθεί με ένα άτομο χωρίς χρωμοσωμική ανωμαλία, τι αναλογίες γονότυπων και φαινοτύπων αναμένονται για τα παιδιά τους;
5. Ένα ζευγάρι αποφάσισε να διακόψει την εγκυμοσύνη σε περίπτωση που το κύημα εμφάνιζε ή δρεπανοκυτταρική αναιμία ή αιμορροφιλία. Και οι δύο δεν εμφάνιζαν σοβαρό πρόβλημα αναιμίας αλλά η γυναίκα ήταν φορέας της αιμορροφιλίας και οι δύο είχαν θετική την δοκιμασία δρεπάνωσης. Ποια πιθανότητα υπάρχει το ζευγάρι να διακόψει την πρώτη κύηση; Ποιος ο λόγος των πιθανοτήτων υγιών θηλυκών προς τα υγιή αρσενικά παιδιά. που μπορούν να προκύψουν από το παραπάνω ζευγάρι;
6. Γυναίκα ομάδας αίματος ΑΒ και μη αλφική, της οποίας η μητέρα ήταν αλφική παντρεύεται άνδρα αλφικό με ομάδα αίματος Α, του οποίου ο πατέρας ήταν ομάδας αίματος Ο. Ποιοι οι πιθανοί φαινότυποι των παιδιών που θα αποκτήσουν;
7. Μία ανωµαλία του γονιδίου που ελέγχει τη σύνθεση του ενζύµου απαµινάση της αδενοσίνης (ADA) προκαλεί µία ασθένεια του ανοσοποιητικού συστήµατος. Αποµονώθηκε το mRNA του ενζύµου ADA από υγιές άτοµο και από άτοµο που ασθενεί. Τµήµατα των παραπάνω mRNA είναι:

   Υγιές άτοµο: AUG GAA UUU UGG GGG CGC ACG UCG..........

   Άτοµο που ασθενεί: AUG GAA UUU UAG GGG CGC ACG UCG..........

   Ποια είναι η αιτία της ασθένειας;

8. Μια οικογένεια έχει τρία παιδιά. Το ένα αγόρι της πάσχει από αιμορροφιλία ενώ το άλλο αγόρι και το κορίτσι είναι υγιείς. Ποιες πιθανότητες υπάρχουν τα υγιή παιδιά να αποκτήσουν αιμορροφιλικά παιδιά; Ποιες συμβουλές θα πρέπει να τους δώσει ο γενετιστής;
9. Η αλληλουχία των αμινοξέων σε περιοχή μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδα είναι:

   …. μεθειονίνη - τυροσίνη -ισολευκίνη - αργινίνη - φαινυλαλανίνη - τρυπτοφάνη ….

   Μια μεταλλαγμένη μορφή αυτής της περιοχής της πολυπεπτιδικής αλυσίδας, η οποία έχει προέλθει μετά από ταυτόχρονη προσθήκη ενός και αφαίρεση ενός άλλου νουκλεοτιδίου στο γενετικό υλικό που την συνθέτει, έχει την αλληλουχία:

   …. μεθειονίνη - λευκίνη -σερίνη - γλυκίνη - σερίνη - τρυπτοφάνη ….

   Αφού συμβουλευτείτε τον γενετικό κώδικα αποκωδικοποιήσετε το mRNA που συνθέτει την μη μεταλλαγμένη αλυσίδα.

10. Δύο γονείς με φυσιολογική όραση αποκτούν παιδί με σύνδρομο Turner και μερική αχρωματοψία στο πράσινο. Στο γαμέτη ποιανού γονέα δεν έγινε σωστός διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων;
11. Σε άτομα με γονότυπους α) ΧΧΑα και β) ΧΥΑα έγινε μη φυσιολογικός διαχωρισμός ενός από τα αναφερόμενα χρωμοσώματα στην μείωση. Ποιοι οι πιθανοί γαμέτες που παράχθηκαν κατά περίπτωση;
12. Από φυσιολογικούς γονείς γεννιέται παιδί αιμορροφιλικό και με σύνδρομο Kleinenfelter. Εξηγείστε το φαινόμενο και γράψτε τους γονότυπους των τριών ατόμων.
13. Σε ένα διπλοειδή οργανισμό ένα τμήμα του μικρού βραχίονα του ενός χρωμοσώματος μετατοπίζεται και προσκολλάται σε άλλο χρωμόσωμα. Στο μεταφερόμενο τμήμα έστω ότι υπάρχει θνησιγόνο γονίδιο. Το άτομο με αυτήν την μετατόπιση είναι γόνιμο και διασταυρώνεται με φυσιολογικό άτομο, φορέα του παραπάνω θνησιγόνου γονιδίου. Ποια η πιθανότητα το κύημα από την παραπάνω διασταύρωση ι) να αποβιώσει λόγω του θνησιγόνου γονιδίου, ιι) να φέρει κανονική ποσότητα γενετικού υλικού ιιι) να έχει έλλειμμα γενετικού υλικού και ιv) να έχει πλεόνασμα γενετικού υλικού;