Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ

1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους;

2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων;

3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά κύτταρα

α. είναι υπεύθυνες για κληρονομικές ασθένειες

β. είναι μόνο χρωμοσωμικές

γ. προκαλούν ασήμαντα προβλήματα στον οργανισμό

δ. είναι περισσότερες από τις αντίστοιχες γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε κάποιο οργανισμό.

4. Τι γνωρίζετε για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία;

5. Τα άτομα με ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζουν αιμοσφαιρίνη

α. με α και β πολυπεπτιδικές αλυσίδες

β. με α και β^s πολυπεπτιδικές αλυσίδες

γ. με α, β και β^s πολυπεπτιδικές αλυσίδες

δ. με β^s πολυπεπτιδικές αλυσίδες αποκλειστικά.

6. Αναπτύξτε τι γνωρίζετε για τις επιδράσεις που μπορεί να έχει η αντικατάσταση μιας βάσης από κάποια άλλη, στο πλαίσιο ανάγνωσης που παράγει μια πρωτεΐνη.

7. Τι προβλήματα μπορεί να δημιουργήσει προσθήκη ή έλλειψη βάσεων σε ένα γονίδιο;

8. Ποια η σημασία των μεταλλάξεων στην εξέλιξη;

9. Ποιες μεταλλάξεις χαρακτηρίζονται σαν ουδέτερες και ποιες σαν σιωπηλές;

10. Σε ποιες περιπτώσεις οι μεταλλάξεις δεν προκαλούν σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό;

11. Οι μεταλλάξεις

α. δημιουργούν πάντα προβλήματα στους οργανισμούς

β. οφείλονται αποκλειστικά σε περιβαλλοντικούς παράγοντες

γ. συμβάλουν στη γενετική ποικιλότητα και στην εξέλιξη των οργανισμών

δ. δε μπορούν να αντιμετωπιστούν από το κύτταρο άπαξ και εμφανιστούν.

12. Ποιοι παράγοντες καλούνται μεταλλαξιογόνοι; Αναφέρατε μερικούς τέτοιους παράγοντες

13. Με ποιους μηχανισμούς το κύτταρο αντιμετωπίζει τις μεταλλάξεις;

14. Τι είναι η αιμοσφαιρίνη;

15. Ποιες είναι οι φυσιολογικές μορφές της αιμοσφαιρίνης που εμφανίζονται σε ένα έμβρυο και ποιες σε ένα ανήλικο άτομο;

16. Τι είναι οι θαλασσαιμίες; Σε ποιες κατηγορίες χωρίζονται και ποιο το κοινό κλινικό συμπτώματά τους;

17. Γιατί εμφανίζεται μεγάλη συχνότητα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και β-θαλασσαιμίας στις Μεσογειακές χώρες;

18. Κατά την ετερόζυγη μορφή της β-θαλασσαιμίας εμφανίζεται

α. αυξημένη ποσότητα HbF στον οργανισμό

β. αυξημένη ποσότητα HbA₂ στον οργανισμό

γ. σοβαρή αναιμία

δ. αυξημένη ποσότητα HbA στον οργανισμό

19. Ποια συμπτώματα εμφανίζουν τα άτομα με ομόζυγη β-θαλασσαιμία και πώς γίνεται η κλινική αντιμετώπισή τους;

20. Πώς δικαιολογείται ότι η α-θαλασσαιμία εμφανίζει διαβαθμίσεις στη σοβαρότητα των συμπτωμάτων της, στα άτομα που νοσούν από αυτή;

21. Η β-θαλασσαιμίας κληρονομείται με τύπο κληρονομικότητας:

α. αυτοσωμικό υπολειπόμενο

β. αυτοσωμικό επικρατή

γ. φυλοσύνδετο υπολειπόμενο

δ. φυλοσύνδετο επικρατή

22. Αντιστοιχείστε τους παρακάτω τύπους αιμοσφαιρίνης (πρώτη στήλη) με τη σύσταση των αλυσίδων που αυτές εμφανίζουν (δεύτερη στήλη).

α. HbA 1. α₂β₂

β. HbA₂ 2. α₂β^s₂

γ. HbF 3. α₂γ₂

δ. HbS 4. α₂δ₂

23. Αντιστοιχείστε τις ασθένειες της πρώτης στήλης με τις λέξεις της δεύτερης στήλης:

α. δρεπανοκυτταρική αναιμία 1. φαινυλαλανίνη

β. φαινυλκετονουρία 2. HbS

γ. β-θαλασσαιμία 3. μελανίνη

δ. αλφισμός 4. αιμοσφαιρίνη Α

24. Τι γνωρίζετε για τη φαινυλκετονουρία;

25. Τι είναι ο αλφισμός και που οφείλεται;

26. Τι είναι μεταλλάξεις και πώς δημιουργούνται; Δώστε από δύο χαρακτηριστικά παραδείγματα των συνεπειών των γονιδιακών μεταλλάξεων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών στον άνθρωπο.

27. Τι είναι γονιδιακές μεταλλάξεις που οφείλονται και πώς προκαλούνται; Πώς προκαλούνται οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες; Να περιγραφούν οι συνήθεις χρωμοσωμικές ανωμαλίες στον άνθρωπο.

28. Με ποιους τρόπους δύο γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικό χρωμόσωμα μπορούν να βρεθούν στο ίδιο;

29. Ποιες είναι οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε ποιες κατηγορίες τις κατατάσσουμε και πώς δημιουργούνται;

30. Τι γνωρίζετε για τις τρισωμίες στον άνθρωπο;

31. Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Down;

32. Περιγράψτε τα σύνδρομα που προκύπτουν α) από έλλειψη και β) από πλεονασμό ενός φυλετικού χρωμοσώματος σε ανθρώπους.

33. Αντιστοιχείστε τους γονότυπους της πρώτης στήλης με τους χαρακτηρισμούς της δεύτερης στήλης:

α. ΧΟ 1. άτομο με σύνδρομο Turner

β. ΧΥ 2. φυσιολογικό θηλυκό άτομο

γ. ΧΧ 3. στείρο θηλυκό άτομο

δ. ΧΧΥ 4. άτομο με σύνδρομο Down

5. φυσιολογικό αρσενικό άτομο

34. Άτομα με σύνδρομο Turner:

α. έχουν μόνο ένα φυλετικό χρωμόσωμα το Υ

β. έχουν για φυλετικά χρωμοσώματα δύο Χ και ένα Υ

γ. πάσχουν από δομική χρωμοσωμική ανωμαλία και είναι στείρα

δ. δεν εμφανίζουν δευτερογενή χαρακτηριστικά φύλου.

35. To σύνδρομο Kleinefelter οφείλεται σε

α. μια γονιδιακή μετάλλαξη

β. ανευπλοειδία

γ. δομική χρωμοσωμική ανωμαλία

δ. μονοσωμία.

36. Ποιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες χαρακτηρίζονται σαν δομικές; Που οφείλονται και σε ποιες κατηγορίες τις διακρίνουμε;

37. Πώς δικαιολογείται ότι άτομα που εμφανίζουν μετατόπιση είναι συνήθως φυσιολογικά; Τι προβλήματα μπορεί να δημιουργήσει αυτή η μετατόπιση στους απογόνους τους;

38. To σύνδρομο Chi du chat οφείλεται σε:

α. διπλασιασμό τμήματος του χρωμοσώματος

β. αναστροφή τμήματος του χρωμοσώματος

γ. έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος

δ. μετατόπιση τμήματος του χρωμοσώματος.

39. Ποιοι οι στόχοι της διάγνωσης των γενετικών ασθενειών;

40. Με ποιες μεθόδους πραγματοποιείται η διάγνωση των γενετικών ασθενειών;

41. Την τρισωμία 13 στον άνθρωπο θα μπορούσαμε να διαγνώσουμε με

α. τη μελέτη των ζωνών Giemsa μετά από χρώση των χρωμοσωμάτων

β. τον προσδιορισμό καταλλήλων πρωτεϊνών του αίματος

γ. τη δοκιμασία δρεπάνωσης

δ. απλή μελέτη του καρυότυπου

42. Αντιστοιχείστε τις ασθένειες (πρώτη στήλη) με τις μεθόδους διάγνωσής τους (δεύτερη στήλη)

α. Δρεπανοκυτταρική αναιμία 1. Μελέτη των ζωνών Giemsa

β. Chi du chat 2. Προσδιορισμός αιμοσφαιρίνης HbS

γ. PKU 3. Υπολογισμός φαινυλαλανίνης στο αίμα

δ. Σύνδρομο Turner 4. Έλεγχος αριθμού χρωμοσωμάτων στον

καρυότυπο

43. Ποιος ο σκοπός της γενετικής καθοδήγησης; Ποιες κατηγορίες γονέων είναι απαραίτητο να απευθύνονται στους ειδικούς για γενετική καθοδήγηση;

44. Ποια η διαφορά γενετικής καθοδήγησης και προγεννητικού ελέγχου;

45. Τι γνωρίζετε για την αιτιολογία, τα συμπτώματα, και τις μεθόδους διάγνωσης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

46. Αναπτύξατε τι γνωρίζετε για την αμνιοπαρακέντηση και για τη λήψη χοριακών λαχνών, σαν μεθόδους προγεννητικού ελέγχου. Συγκρίνατε τις δύο μεθόδους μεταξύ τους.

47. Τι είναι ο καρκίνος; Ποιοι τύποι γονιδίων σχετίζονται με την καρκινογένεση;

48. Αποτέλεσμα ποιων μεταβολών σε γενετικό επίπεδο είναι η εμφάνιση καρκίνου;

49. Τι γνωρίζετε για τα πρωτοογκογονίδια και τι για τα ογκοκατασταλτικά γονίδια; Ποιος ο φυσιολογικός τους ρόλος; Με ποιο μηχανισμό αυτά μπορούν να οδηγήσουν σε καρκινογένεση;

50. Πώς οι βλάβες των μηχανισμών επιδιόρθωσης έχουν σαν αποτέλεσμα την αύξηση των καρκίνων; Αναφέρατε ένα παράδειγμα.

51. Γιατί ο καρκίνος δε μπορεί να θεωρηθεί σαν μια απλή κληρονομική ασθένεια;

ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ ΟΡΟΛΟΓΙΑΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟΥ

Συμπληρώστε τις έννοιες στις οποίες αντιστοιχούν οι παρακάτω προτάσεις:

01) Κληρονομούμενη με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας απουσία χρωστικής από το δέρμα, τα μαλλιά και τους οφθαλμούς ενός οργανισμού: _________________________

02) Η ασθένεια που οφείλεται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων ενός ιστού: _________________________

03) Κληρονομούμενη αναιμία που οφείλεται σε σημειακή μετάλλαξη: _________________________

04) Χαρακτηρισμός ατόμων με περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα από το φυσιολογικό: _________________________

05) Χαρακτηρισμός μετάλλαξης που εμφανίζεται αιφνίδια στον πληθυσμό: _________________________

06) Η απώλεια τμήματος DNA από ένα χρωμόσωμα: _________________________

07) Σύνδρομο που οφείλεται στη ύπαρξη ενός επιπλέον Χ χρωμοσώματος στα ΧΥ άτομα: _________________________

08) Ομάδα ενζύμων που επιδιορθώνουν τα λάθη στην ακολουθία βάσεων του DNA: _________________________

09) Η αλλαγή στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού: _________________________

10) Χαρακτηρισμός μεταλλάξεων που συνίστανται σε αλλαγές σε επίπεδο γονιδίου: _________________________

11) Χαρακτηρισμός μεταλλάξεων που συνίστανται σε αλλαγές σε μεγάλο μέρος ενός χρωμοσώματος: _________________________

12) Ο περιβαλλοντικός παράγοντας, φυσικός ή χημικός, που μπορεί να προκαλέσει τη δημιουργία μεταλλάξεων: _________________________

13) Χαρακτηρισμός μεταλλάξεων που συνίστανται σε αλλαγή μιας μόνο βάσης: _________________________

14) Συμβολισμός της επικρατούς αιμοσφαιρίνης στους ενήλικες: _________________________

15) Χαρακτηρισμός μεταλλάξεων που λόγω του εκφυλισμού του γενετικού κώδικα δεν οδηγούν στην αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της δημιουργούμενης πρωτεΐνης: _________________________

16) Σύνδρομο που οφείλεται στη τρισωμία 21: _________________________

17) Ασθένεια που οφείλεται σε ελαττωμένη σύνθεση α ή β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης: _________________________

18) Κύρια αιμοσφαιρίνη της εμβρυϊκής ηλικίας: _________________________

19) Εναλλακτική στην αμνιοπαρακέντηση μέθοδος προγεννητικού ελέγχου με δυνατότητα πιο έγκαιρης διάγνωσης: _________________________

20) Συμβολισμός της αιμοσφαιρίνης που κυρίως φέρνουν τα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία: _________________________

21) Σύνδρομο που οφείλεται στην έλλειψη ενός μεγάλου τμήματος του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 5 στον άνθρωπο: _________________________

22) Η ύπαρξη, σε διπλοειδές κύτταρο, τριών αντιγράφων ενός χρωμοσώματος, αντί των φυσιολογικών δύο: _________________________

23) Συμβολισμός της αιμοσφαιρίνης που ανιχνεύεται σε μικρά ποσοστά στα φυσιολογικά ενήλικα άτομα: _________________________

24) Φαρμακευτική αγωγή που αντιμετωπίζει το πρόβλημα υπερφόρτωσης με σίδηρο ενός πολυμεταγγιζόμενου ατόμου με θαλασσαιμία: …………………………………

25) Το έκτο αμινοξύ της β πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης HbS: _________________________

26) Ασθένεια στην οποία είναι απρόσβλητοι οι φορείς δρεπανοκυτταρικής αναιμίας: _________________________

27) Η διαδικασία παραλαβής μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο εγκύου με τη βοήθεια βελόνας: _________________________

28) Κληρονομική ασθένεια που οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου που μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη: _________________________

29) Αμινοξύ στο οποίο μετατρέπεται στα φυσιολογικά άτομα η φαινυλαλανίνη: _________________________

30) Χρωστική του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας του οφθαλμού: _________________________

31) Χαρακτηρισμός ανωμαλιών που οφείλονται σε αλλαγή του αριθμού των χρωμοσωμάτων: _________________________

32) Σύνδρομο που στην ύπαρξη ενός μόνο φυλετικού χρωμοσώματος, του Χ: _________________________

33) Χαρακτηρισμός μεταλλαγμένου γονιδίου που σχετίζεται με τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό ενός κυττάρου: _________________________

34) Ένα φυσιολογικό γονίδιο που σχετίζεται με τη ρύθμιση του κυτταρικού κύκλου και το οποίο αν ενεργοποιηθεί από μια μετάλλαξη μπορεί να μετατραπεί σε ογκογονίδιο: _________________________.

35) Εμβρυακή μεμβράνη που συμμετέχει στη δημιουργία του πλακούντα: _________________________

36) Δοκιμασία, στην οποία παρατηρείται η μορφολογία των ερυθροκυττάρων σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου: _________________________

37) Πάθηση που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου στο δέρμα: _________________________

38) Καρκίνος που εμφανίζεται στον αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού: _________________________

39) Το έκτο αμινοξύ της β πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης HbA: _________________________

40) Η ύπαρξη, σε διπλοειδές κύτταρο, ενός μόνο αντιγράφου από κάποιο ζεύγος χρωμοσωμάτων: _________________________.

41) Ένα φυσιολογικό γονίδιο που σχετίζεται με τον περιορισμό του αριθμού των κυτταρικών διαιρέσεων: _________________________