Άσκηση στη μελέτη καρυότυπουΚαρυότυπος ελεγχόμενου ατόμουΣΥΓΧΑΡΗΤΗΡΙΑ! Συμπλήρωσες με επιτυχία τον καρυότυπο. Τώρα μελέτησε τον καρυότυπο που δημιούργησες και κάνε τη διάγνωση. Ο καρυότυπος του ελεγχόμενου ατόμου.
Αξιολόγηση του καρυότυπουΟι ειδικοί συντάσσουν αρχικά τον καρυότυπο και στη συνέχεια χρησιμοποιούν συγκεκριμένους συμβολισμούς για να τον χαρακτηρίσουν. Οι συμβολισμοί αφορούν τον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων, τα φυλετικά χρωμοσώματα καθώς επίσης και κάθε επιπλέον χρωμόσωμα ή κάθε χρωμόσωμα που λείπει. ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ 1ο : Ο συμβολισμός 47, XY, +18 δηλώνει ότι στα κύτταρα του ελεγχόμενου ατόμου υπάρχουν 47 χρωμοσώματα, ότι πρόκειται για άνδρα και έχει ένα επιπλέον αυτοσωμικό χρωμόσωμα 18. ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ 2ο : Ο συμβολισμός 46 , XX, δηλώνει ότι το ελεγχόμενο άτομο είναι γυναίκα με κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων. ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ 3ο : Ο συμβολισμός 47, XXY δηλώνει ότι στα κύτταρα του ελεγχόμενου ατόμου υπάρχουν 47 χρωμοσώματα, ότι πρόκειται για άνδρα και έχει ένα επιπλέον φυλετικό χρωμόσωμα. A 1. Ποιο συμβολισμό θα χρησιμοποιούσατε για να περιγράψετε τον καρυότυπο του ασθενούς που περιγράφεται στην άσκηση; ---------------------------------------------- ΔιάγνωσηΤο επόμενο βήμα είναι να γίνει διάγνωση ή να αποκλειστεί μία χρωμοσωμική ανωμαλία. Σε έναν ασθενή με κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων, κάθε ζευγάρι αποτελείται από δύο μόνο χρωμοσώματα. Η ύπαρξη ή η απουσία χρωμοσώματος συνήθως οδηγεί στην ανάπτυξη ενός ελαττωματικού εμβρύου. Εάν συμβεί κάτι τέτοιο υπάρχουν διάφορα συμπτώματα που εξαρτώνται από το χρωμόσωμα που παρουσιάζει το πρόβλημα. Στην συνέχεια παραθέτονται μερικά σύνδρομα που οφείλονται σε λανθασμένο αριθμό χρωμοσωμάτων. A 2. Ποια διάγνωση θα κάνατε για τον ασθενή της άσκησης;
---------------------------------------------------------
|
