Γενετική
(Σημείωση: οι πληροφορίες σε αυτό το ενημερωτικό δελτίο είναι γενικής φύσης. Οι ενδιαφερόμενες οικογένειες πρέπει να συμβουλευτούν κάποιον γενετιστή).
Η ατελής οστεογένεση (osteogenesis imperfecta, OI) είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε ένα από τα δύο γονίδια που φέρουν τις οδηγίες για την παραγωγή του κολλαγόνου τύπου 1 (η σημαντικότερη πρωτεΐνη στο οστό και το δέρμα). Η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει είτε σε μια αλλαγή στη δομή των μορίων κολλαγόνου του τύπου 1 είτε στον αριθμό των μορίων κολλαγόνου που φτιάχνονται. Καθεμία τέτοια μετάλλαξη έχει σαν αποτέλεσμα αδύνατα οστά που σπάζουν εύκολα.
ΥΠΟ ΚΑΤΑΣΚΕΥΗ
Πηγή:
Οι παραπάνω πληροφορίες προέρχονται από ελεύθερη μετάφραση της σελίδας με
τίτλο "OI Issues: Genetics" στο site του Osteogenesis
Imperfecta Foundation (OIF)