Λευκωσία 

Νέο τεστ για την πιο συνηθισμένη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης

Πειραματική μέθοδος για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν στο αίμα της μητέρας αναπτύχθηκε από ερευνητές στην Κύπρο, την Ελλάδα και τη Βρετανία.
Το νέο τεστ, όπως και ανάλογες μέθοδοι που είχαν παρουσιάσει άλλες ερευνητικές ομάδες, διαγιγνώσκει το σύνδρομο από το εμβρυακό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου.
«Πιστεύουμε ότι μπορούμε να τροποποιήσουμε την εξέταση ώστε να γίνει ευκολότερη και απλούστερη [...] Θα έχουμε τότε κάτι που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη» δήλωσε στο Reuters ο Φίλιππος Πατσαλής, επικεφαλής της μελέτης στο κυπριακό Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής.
Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο Nature Medicine.
Το σύνδρομο Ντάουν, η συχνότερη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης, εμφανίζεται στα παιδιά που φέρουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια ονομάζεται και τρισωμία 21.
Ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με το σύνδρομο αυξάνεται για τις μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. Για τις εγκύους 40 ετών, ο κίνδυνος είναι 16 φορές μεγαλύτερος από ό,τι για μια γυναίκα 25 ετών.
Για τον προγεννητικό έλεγχο εφαρμόζεται σήμερα η μέθοδος της αμνιοπαρακέντησης: μια λεπτή βελόνα εισάγεται από την κοιλιά στη μήτρα προκειμένου να ληφθούν εμβρυακά κύτταρα που κυκλοφορούν στο αμνιακό υγρό.
Η νέα αιματολογική εξέταση είναι λιγότερο επεμβατική και εξαλείφει τον κίνδυνο αποβολής κατά την εξέταση -η πιθανότητα να συμβεί αυτό στην αμνιοπαρακέντηση είναι 1 με 2 τοις εκατό, ανέφερε ο Δρ Πατσαλής.
Η μέθοδος που ανέπτυξε η ομάδα του εφαρμόζεται όταν η έγκυος βρίσκεται στην 11η έως 13η εβδομάδα της κύησης. Μπορεί να διακρίνει το DNA του εμβρύου από το γενετικό υλικό της μητέρας λόγω της διαφορετικής τους μεθυλίωσης. Η μεθυλίωση, δηλαδή η προσθήκη χημικών ομάδων μεθυλίου στο DNΑ, ρυθμίζει τη λειτουργία διαφόρων γονιδίων στα κύτταρα.
Από τη στιγμή που αναγνωρίζει ποιο είναι το DNA του εμβρύου, το τεστ μπορεί να ελέγξει αν υπάρχουν πλεονάζοντα αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.
Στις προκαταρκτικές δοκιμές, η μέθοδος ξεχώρισε τις 14 περιπτώσεις τρισωμίας 21 από τα 26 δείγματα υγιών εμβρύων.
Αρκετές ακόμα ερευνητικές ομάδες έχουν αναπτύξει ανάλογες εξετάσεις. Εγκεκριμένη εξέταση ακόμα δεν υπάρχει, ωστόσο τουλάχιστον μία αμερικανική εταιρεία σκοπεύει να λάβει έγκριση στις ΗΠΑ σε περίπου ένα χρόνο.
Στη μελέτη του Δρ Πατσαλή συνεργάστηκαν ερευνητές του Πανεπιστημίου της Λευκωσίας, του Νοσοκομείου «Μητέρα» στην Αθήνα, της Σχολής Βιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών και του Ιδρύματος Sanger στη Βρετανία.

Λονδίνο 

Το κάθισμα τυλίγει το μωρό σε μια «φούσκα» προστατεύοντάς το από πυρκαγιά και ειδοποιεί τις αρχές

Ενα «έξυπνο» παιδικό κάθισμα αυτοκινήτου το οποίο σε περίπτωση κινδύνου μετατρέπεται σε προστατευτικό «κουκούλι» ανέπτυξαν Βρετανοί μηχανικοί.

Μέγιστη προστασία σε κλάσματα δευτερολέπτου

Το Carkoon, όπως ονομάζεται, τοποθετείται στο όχημα κοιτάζοντας προς τα πίσω. Είναι σχεδιασμένο με τρόπο ώστε σε περίπτωση ατυχήματος και πυρκαγιάς, να απελευθερώνει έναν άφλεκτο «αερόσακο» από υλικά Kevlar και Nomex σε χρόνο που αγγίζει το 1/14 του δευτερολέπτου.

Η προστατευτική φούσκα κλείνει, προστατεύοντας το παιδί από αντικείμενα που μπορεί να εκτοξευθούν από την πρόσκρουση και παρέχοντάς του οξυγόνο αρκετό για τουλάχιστον ένα 20λεπτο. Ακόμα, κατά την ενεργοποίησή του το σύστημα ασφαλείας του καθίσματος, στέλνει μήνυμα στις αρχές με τις ακριβείς συντεταγμένες του οχήματος και την ειδοποίηση ότι εκεί βρίσκεται εγκλωβισμένο ένα μωρό.

Χάρη στην ανθεκτική βάση του από ανθρακόνημα και Kevlar το κάθισμα μπορεί να γυρίσει προς την πόρτα διευκολύνοντας έτσι την είσοδο και την έξοδο του παιδιού από το όχημα.

Στην αγορά εντός του 2013

Το επαναστατικό παιδικό κάθισμα-«αστακός» αναμένεται να κυκλοφορήσει στην αγορά μέσα στο 2013 και η τιμή του υπολογίζεται περί τα 605 ευρώ. 

Σύμφωνα με τον επινοητή του Carkoon, Τζούλιαν Πρέστον-Πάουερς, πρόκειται για ένα σύστημα ασφαλείας ζωτικής σημασίας καθώς σε περίπτωση τρακαρίσματος με ταχύτητα 50 χλμ./ώρα η εκτόξευση ενός μικρού μπουκαλιού νερού ή μιας συσκευής GPS θα μπορούσε να αποβεί μοιραία για ένα παιδάκι.

«Στις δοκιμές μας χρησιμοποιήσαμε ακόμα και ένα τούβλο» αναφέρει ο Πάουερς.

Μέχρι τεσσάρων, προς τα πίσω

Σε κάποιες χώρες η νομοθεσία επιβάλλει το παιδικό κάθισμα αυτοκινήτου να κοιτάζει προς τα πίσω μέχρι την ηλικία των τριών ή τεσσάρων ετών. Ο λόγος, όπως εξηγεί και ο Πάουερς, βασίζεται στο γεγονός ότι η συγκεκριμένη θέση του καθίσματος προσφέρει σημαντική προστασία στο κεφάλι και στον αυχένα του παιδιού σε περίπτωση δυνατού τραντάγματος καθώς έχει ως ασπίδα το κέλυφος του καθίσματος.

Μάλιστα δεν είναι τυχαίο ότι σε χώρες όπως π.χ. η Σουηδία τα καθίσματα αυτά έχουν λάβει την ονομασία «ορφανά», καθώς βάσει στατιστικών στοιχείων εκτοξεύουν την πιθανότητα επιβίωσης των παιδιών στα ύψη, σώζοντάς τα ακόμη και σε περιπτώσεις αυτοκινητικών δυστυχημάτων όπου όλοι οι υπόλοιποι επιβαίνοντες είχαν χάσει τη ζωή τους.

Πρόσφατα το πρότυπο του Carkoon υποβλήθηκε σε δοκιμές από το Βρετανικό Εργαστήριο Ερευνας Μεταφορών. Η εταιρεία Cool Technologies, η οποία βρίσκεται πίσω από το καινοτόμο κάθισμα, ανακοίνωσε ωστόσο ότι θα συνεχίσει τους ενδελεχείς ελέγχους προκειμένου να σιγουρευτεί ότι το κάθισμα-«κουκούλι» δεν μπορεί να προκαλέσει οποιονδήποτε κίνδυνο για την υγεία του παιδιού.

Μοιραία πυρκαγιά στη Φιλαδέλφια, ΗΠΑ. Κάηκαν τέσσερις άνθρωποι.

Ενας μικρός Ινδός κρατά τα φώτα για να περάσει η νύφη και ο γαμπρός, 18 Απριλίου

Με το ένα μάτι στην κάμερα και με το άλλο στην μπάλα

Ενα κουβάρι ο ταυρομάχος με τον ταύρο στη Σεβίλλη, Ισπανία, 18 Απριλίου.

Τα πουλιά τρέχουν μακριά από το σύννεφο στάχτης που προκλήθηκε από το ηφαίστειο Popocatepetl στο Μεξικό, 18 Απριλίου