www.ypofysi.gr

Σπάνιες παθήσεις της υπόφυσης

Σύνδρομο κενού εφιππίου

Αυτός ο όρος περιγράφει την καταστροφή της υπόφυσης χωρίς να υπάρξει χειρουργική επέμβαση ή ακτινοθεραπεία.  Η αρχική αιτία του συνδρόμου κενού εφιππίου μπορεί να μην είναι σαφής και μπορεί να είχε εμφανιστεί πολύ νωρίτερα.

 

Τύπος πολλαπλών νεοπλασιών ενδοκρινών αδένων  1  (FMEN1)

Ο  Τύπος πολλαπλών νεοπλασιών ενδοκρινών αδένων   (FMEN1)  είναι μια κληρονομική διαταραχή που έχει επιπτώσεις στους ενδοκρινείς αδένες, εξίσου στα αρσενικά και στα θηλυκά .  Ο FMEN1  μερικές φορές καλείται σύνδρομο Wermer.

Οι άνθρωποι με FMEN1 φέρνουν ένα γονίδιο που τους καθιστά επιρρεπείς στην ανάπτυξη όγκων στην υπόφυση, στην νόσο των παραθυρεοειδών, όγκων στο πάγκρεας και περιστασιακά όγκων σε άλλους ενδοκρινείς αδένες. Οι παραθυρεοειδείς είναι οι αδένες που επηρεάζονται  συχνότερα από FMEN1. Η υπόφυση γίνεται υπερδραστήρια σε περίπου 1 σε 6 άτομα. Η αιτία της υπερδραστηριότητας είναι συνήθως ένας καλοήθης όγκος αποκαλούμενος προλακτίνωμα.

Σύνδρομο Kallmann

Το σύνδρομο του Kallmann είναι μια μορφή υπογοναδισμού που χαρακτηρίζεται από  απουσία της GnRH, μιας ορμόνης που απελευθερώνεται φυσικά από τον υποθάλαμο. Οι πάσχοντες αποτυγχάνουν να περάσουν την εφηβεία εκτός αν τους δίνεται  θεραπεία υποκατάστασης γοναδοτροπινών φύλων, και επιπλέον δεν έχουν συνήθως καμία αίσθηση της μυρωδιάς (ανοσμία).

Υπάρχει (στα Αγγλικά) ομάδα υποστήριξης για τους πάσχοντες από υπογοναδισμό. Για περισσότερα επισκεφθείτε το HYPOHH website

 

 Εμφραγμα υπόφυσης

Εάν ο ανεφοδιασμός αίματος της υπόφυσης είναι ελλιπής, ο αδένας νεκρώνεται με συνέπεια την ανεπάρκεια της υπόφυσης.  Τα εμφράγματα μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα εξασθενισμένης ροής αίματος ή τραύματος στο κεφάλι.

 

Διάσπαρτες κύστεις Rathke

Οι διάσπαρτες κύστεις του Rathke δεν είναι όγκοι, αλλά  είναι ταξινομημένες ως αναπτυξιακές ανωμαλίες. Όπως το κρανιοφαρυγγίωμα, αυτές οι κύστεις διαμορφώνονται στο έμβρυο από μια δομή γνωστή ως σακούλα Rathke. Οι μικρές  κύστεις Rathke δεν είναι ασυνήθιστες και δεν προκαλούν συνήθως οποιαδήποτε συμπτώματα. Τα προβλήματα μπορούν να εμφανιστούν εάν αυτές οι κύστεις διευρύνονται και εμποδίζουν την  παραγωγή ορμονών ή ασκούν πίεση στο οπτικό χίασμα.

Δυσπλασία SOD

Η δυσπλασία είναι σπάνια πάθηση που έχει επιπτώσεις και στα παιδιά και στους ενηλίκους και αφορά τρεις κύριες ανωμαλίες. Αυτές είναι οι ακόλουθες:

Ανώμαλη ανάπτυξη ματιών

Περιστασιακά ένα ή και τα δύο μάτια μπορεί να είναι ανώμαλα ή τα νεύρα που συνδέουν τα μάτια με τον εγκέφαλο μπορεί να είναι ανώμαλα.

Ανώμαλη ανάπτυξη του μπροστινού μέρους του εγκεφάλου (forebrain)

Οι δομές που διαιρούν το μπροστινό μέρος του φυσιολογικού εγκεφάλου σε δύο είναι απούσες.

Ανώμαλη ανάπτυξη υπόφυσης

Η υπόφυση εκτός από τις γνωστές ορμόνες παράγει   μια ορμόνη αποκαλούμενη vasopressin που ρυθμίζει το ισοζύγιο υγρών στο σώμα.

Οι ενήλικοι και τα παιδιά με SOD μπορεί να εμφανίσουν  οποιοδήποτε από αυτά τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα. Οι περισσότεροι έχουν δύο από αυτά. Περίπου το ένα τρίτο θα έχει και τα τρία προβλήματα.

 

Σύνδρομο Sheehan

Κατά τη διάρκεια της κανονικής εγκυμοσύνης η υπόφυση γίνεται διπλάσια. Κάτω από αυτές τις περιστάσεις μια ξαφνική πτώση στην πίεση αίματος μπορεί να οδηγήσει σε  έμφραγμα της υπόφυσης που οδηγεί στην πλήρη ανεπάρκειά της.

 

Wolfram σύνδρομο

Αποτελείται από άποιο διαβήτη, σακχαρώδη διαβήτη, οπτική ατροφία  και κώφωση. Επίσης γνωστό από το αρκτικόλεξο DIDMOAD. Είναι συνήθως μια οικογενειακή διαταραχή.