Category Archives: Ατελής οστεογένεση

Η ατελής οστεογένεση (osteogenesis imperfecta, OI) είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τα συχνά κατάγματα των οστών. Κατά συνέπεια, τα άτομα με αυτήν την διαταραχή μπορεί να περάσουν ένα σημαντικό χρονικό διάστημα ακινητοποιημένα και η ακινητοποίηση τις περισσότερες φορές γίνεται με την τοποθέτηση εκμαγείου το οποίο ακινητοποιεί το μέλος που έχει υποστεί κάταγμα. Η κατανόηση των διαφορετικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται για να ακινητοποιηθεί ένα μέλος με κάταγμα καθώς επίσης και των κατάλληλων τεχνικών βοηθάει στην σωστή περιποίηση και αποκατάσταση ενός κατάγματος.

Μέθοδοι ακινητοποίησης

Η εφαρμογή μεθόδων σωστής ακινητοποίησης είναι κρίσιμες στην σωστή θεραπεία των καταγμάτων, την ανακούφιση του πόνου και τη δυνατότητα κάποιας ελευθερίας κινήσεων κατά τη διάρκεια της αποκατάστασης του κατάγματος. Ο τύπος της αγωγής που απαιτείται για καθένα άτομο εξαρτάται από το συγκεκριμένο μέρος του σώματος που έχει υποστεί το κάταγμα ή τα κατάγματα και τον τύπο του τραυματισμού. Η ακόλουθη είναι μια συνοπτική λίστα των διαφορετικών μορφών ακινητοποίησης που μπορούν να χρησιμοποιηθούν:

• τα εκμαγεία από γύψο είναι αυτά που συνήθως χρησιμοποιούνται αρχικά για την ακινητοποίηση ενός κατάγματος. Ο γύψος (ασβεστοκονίαμα) χρησιμοποιείται επειδή είναι εύπλαστος και οικονομικός. Χρησιμοποιείται γενικά στο οξύ στάδιο της θεραπείας του κατάγματος επειδή μπορεί εύκολα να φορμαριστεί στο κατάλληλο σχήμα που επιδιώκει ο γιατρός ώστε να κρατήσει το μέλος με το κάταγμα στη σωστή θέση.
• το εκμαγείο από φίμπεργκλας (fiberglass) είναι ελαφρύτερο και σταθερό και το εξωτερικό του είναι περισσότερο ανθεκτικό στο νερό από το γύψο. Εάν το εκμαγείο υγρανθεί, δεν θα αλλάξει τη μορφή, αλλά το εσωτερικό γέμισμα και η επένδυση θα παραμείνουν υγρά και θα προκληθεί ερεθισμός του δέρματος. Εάν αυτό συμβεί συνιστάται έλεγχος από τον γιατρό σας.
• όταν ένα εκμαγείο από φίμπεργκλας χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με μια εσωτερική επένδυση του εκμαγείου GORE-TEX? (GORE-TEX? Cast Liner), το άτομο μπορεί να συμμετέχει σε δραστηριότητες που περιλαμβάνουν νερό χωρίς καμία ειδική διαδικασία ξήρανσης να είναι απαραίτητη όταν το εκμαγείο υγρανθεί.
• η τοποθέτηση του μέλος σε ορθοπεδικά σιδεράκια (braces) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διατηρήσει σταθερό ένα κάταγμα επιτρέποντας στις παρακείμενες αρθρώσεις ελευθερία στην κίνηση.
• η τοποθέτηση νάρθηκα (splinting) χρησιμοποιείται για την ακινητοποιήση και τη διατήρηση μιας συγκεκριμένης θέσης ενός οστού ή μιας άρθρωσης. Οι νάρθηκες σταθεροποιούνται στο άκρο με τους ελαστικούς επιδέσμους.
• οι έλξεις χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση της ευθυγράμμισης ενός οστού μετά από κάταγμα με την εφαρμογή δύναμης (βάρους) σε αυτό το μέρος του σώματος. Μπορεί επίσης να ανακουφίσει τους μυϊκούς σπασμούς ενώ το οστό θεραπεύεται (εικόνα).

Η ακινητοποίηση θα πρέπει να κρατήσει το μικρότερο δυνατό χρονικό διάστημα και θα πρέπει το άτομο να ενθαρρυνθεί ώστε όσο το δυνατόν γρηγορότερα να αρχίσει σταδιακά να χρησιμοποιεί το μέλος που έχει υποστεί το κάταγμα για να αποτραπεί έτσι η απώλεια οστικής μάζας. Η τοποθέτηση εκμαγείου από γύψο ή φίμπεργκλας ή νάρθηκα συνήθως γίνεται από έναν ορθοπεδικό τεχνικό, που εργάζεται υπό την καθοδήγηση ενός γιατρού, ο οποίος έχει γνώσεις σχετικά με την ατελή οστεογένεση.

Γενικές προφυλάξεις και φροντίδα

Μόλις τοποθετηθεί το εκμαγείο, οι ακόλουθες προφυλάξεις θα βοηθήσουν στο να εξασφαλιστεί ότι το άτομο με ατελή οστεογένεση θα επανέλθει στα κανονικά όσο το δυνατόν γρηγορότερα:

1. Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού προσεκτικά σχετικά με τη σωματική δραστηριότητα που επιτρέπεται.
2. Να κινείτε συχνά τα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών, αναλόγως, για να μειώσετε το πρήξιμο, να προλάβετε την ακαμψία των αρθρώσεων και να διευκολύνετε την κυκλοφορία του αίματος.
3. Μην αφήστε το εκμαγείο να βραχεί γιατί έτσι μπορεί να προκληθεί χαλάρωσή του και ερεθισμός του δέρματος.
4. Προφυλάξτε το εσωτερικό του εκμαγείου από βρωμιά, άμμο, σκόνη και διάφορες λοσιόν ή κρέμες. Μην βγάλετε την εσωτερική επένδυση του εκμαγείου.
5. Μην χρησιμοποιήστε λιπαρές ουσίες (λοσιόν και κρέμες για το δέρμα) ή πούδρα μέσα ή γύρω από τις άκρες του εκμαγείου. Οι λιπαρές ουσίες μαλακώνουν το δέρμα και μπορεί να προκληθεί τραυματισμός του δέρματος καθώς επίσης και χαλάρωση του εκμαγείου. Η πούδρα μπορεί να συσσωρευτεί κάτω από το εκμαγείο και να γίνει πληγή στο δέρμα.
6. Η εντριβή με οινόπνευμα βοηθάει στο να ξεράνει και να σκληραίνει το δέρμα. Τρίψτε το δέρμα κάτω από όλες τις άκρες του εκμαγείου με οινόπνευμα για εντριβές τέσσερις φορές ημερησίως κατά την πρώτη εβδομάδα, και κατόπιν όπως απαιτείται στις ενοχλημένες περιοχές.
7. Εάν παρέχεται παπούτσι για περπάτημα, πρέπει να φοριέται όλες τις ώρες εκτός του ύπνου.
8. Αποφύγετε το χτύπημα ή την πρόσκρουση του εκμαγείου ενάντια σε οποιαδήποτε σκληρή επιφάνεια.
9. Μην χρησιμοποιήσετε ένα ξένο αντικείμενο, όπως μια λίμα, για να ξύσετε κάτω από το εκμαγείο, δεδομένου ότι μπορεί να τραυματίσει το δέρμα και να προκαλέσει μόλυνση. Εάν η φαγούρα είναι πρόβλημα, πρέπει να συμβουλευτείτε τον γιατρό.
10. Ποτέ μη γεμίζετε με βαμβάκι ή χαρτί τουαλέτας κάτω από τις άκρες του εκμαγείου, δεδομένου ότι μπορεί να μπει μέσα στο εκμαγείο ή να μειώσει την κυκλοφορία του αίματος και να προκαλέσει τα σοβαρά ιατρικά προβλήματα. Να είστε σίγουροι ότι τα παιδιά δεν βάζουν τα παιχνίδια, τα μολύβια, τα κραγιόνια, κ.λ.π., μέσα στο εκμαγείο τους.
11. Ανυψώστε το άκρο κατά τη διάρκεια των πρώτων-πρώτων ημερών μετά από τον τραυματισμό. Η ανύψωση βοηθάει στην μείωση του πρηξίματος και της δυσφορίας. Η εφαρμογή μιας σακουλίτσας με πάγο στην τραυματισμένη περιοχή μπορεί επίσης να βοηθήσει.
12. Μην κόψετε τις τραχιές άκρες ή το ίδιο το εκμαγείο από μόνοι σας αλλά πάντα ελάτε σε επαφή με το γιατρό σας.
13. Μην αφαιρείτε ποτέ ένα εκμαγείο οι ίδιοι. Ο γιατρός σας έχει ένα ειδικό εργαλείο για να κάνει αυτό.
14. Επιθεωρήστε το εκμαγείο καθημερινά και ελάτε σε επαφή με το γιατρό εάν οποιαδήποτε προβλήματα προκύψουν (π.χ., εάν το εκμαγείο γίνεται χαλαρό, σπάσει, ραγίσει, ή μαλακώσει). Αφότου τοποθετηθεί το εκμαγείο, να ζητήσετε από το γιατρό ένα γραπτό κατάλογο οδηγιών που έχουν να κάνουν με τη φροντίδα του εκμαγείου. Μερικά από τα προβλήματα που μπορούν να εμφανιστούν περιλαμβάνουν τα εξής:
    • πόνος που δεν υποχωρεί από το φάρμακο που ο γιατρός έχει χορηγήσει.
    • αίσθηση πίεσης από το εκμαγείο που δείχνει ότι μπορεί να είναι πάρα πολύ σφιχτό.
    • το άκρο να το αισθάνεστε κρύο ή ναρκωμένο ή το δέρμα κοντά στο εκμαγείο να εμφανίζεται υπόλευκο-μπλε ή να υπάρχει μια ασυνήθιστη μυρωδιά από το εκμαγείο.
    • ο πόνος, το μούδιασμα ή ένα συνεχές τσούξιμο των δάχτυλων των χεριών ή των ποδιών, αναλόγως.
15. Κατά την μετακίνηση ενός παιδιού με ατελή οστεογένεση που φορά εκμαγείο, να είστε βέβαιοι ότι ανυψώνετε και μετακινείτε το παιδί κρατώντας ταυτόχρονα και το εκμαγείο επειδή το πρόσθετο βάρος μπορεί να δημιουργήσει μοχλό και να τραυματίσει το μέρος του σώματος κοντά στην άκρη του εκμαγείου. Επίσης, μην ανυψώστε το παιδί κρατώντας μόνο το εκμαγείο.
16. Εν κατακλείδι, χρησιμοποιήστε την κοινή λογική. Προστατεύστε το εκμαγείο από οποιαδήποτε ζημία έτσι ώστε μπορεί να προστατεύσει το τραυματισμένο μέλος και να του δώσει τη δυνατότητα να θεραπευτεί.

Οι παραπάνω πληροφορίες παρέχονται από τη Nancy B. White, Ορθοπεδικός Τεχνικός, Kingsport.  Δείτε επίσης:

• Δομή οστού (συνοπτική αναπαράσταση με τη βοήθεια γραφικών) από το 
• Τι είναι κάταγμα από το www.medicinenet.com

Τι είναι η ατελής οστεογένεση;

Η ατελής οστεογένεση (Osteogenesis Imperfecta, OI) μπορεί κυριολεκτικά να μεταφραστεί ως ελλιπώς διαμορφωμένα οστά. Οι περισσότερες μορφές της ατελούς οστεογένεσης προκαλούνται από το ελλιπώς διαμορφωμένο κολλαγόνο των οστών που προκύπτει από μια γενετική ατέλεια. Το κολλαγόνο είναι η σημαντικότερη πρωτεΐνη του συνδετικού ιστού του σώματος και είναι το πλαίσιο επάνω στο οποίο το οστό και ο ιστός χτίζονται. Μπορεί να παρομοιαστεί με το πλαίσιο γύρω από το οποίο κατασκευάζεται ένα κτήριο. Εάν το πλαίσιο του κολλαγόνου είναι ελαττωματικό, τα οστά παθαίνουν εύκολα κάταγμα, το δέρμα είναι χαλαρό και διαφανές και ο μυϊκός τόνος είναι χαμηλός. Οι άνθρωποι με ατελή οστεογένεση είτε έχουν λιγότερο κολλαγόνο από το κανονικό, είτε χειρότερη ποιότητα του κολλαγόνου. Υπάρχουν τουλάχιστον τέσσερις τύποι ατελούς οστεογένεσης, αποκαλούμενοι ως τύπος Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και IV. Θεωρείται ότι υπάρχουν μεταξύ 20.000 με 50.000 άνθρωποι με ατελή οστεογένεση στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η διαταραχή αυτή επηρεάζει επίσης ανθρώπους σε άλλες χώρες σε όλο τον κόσμο. Περισσότερες πληροφορίες στο Τι είναι η ατελής οστεογένεση.

Χαρακτηριστικά γνωρίσματα της ατελούς οστεογένεσης

Η ατελής οστεογένεση ποικίλλει σημαντικά σύμφωνα με τον τύπο και είναι πολύ δύσκολο να προβλεφθεί ποια συμπτώματα ή περιπλοκές θα έχει το παιδί σας. Έχετε υπόψη ότι πολύ λίγοι άνθρωποι με ατελή οστεογένεση παρουσιάζουν όλα τα ακόλουθα συμπτώματα και ότι η σοβαρότητα κάθε συμπτώματος μπορεί να ποικίλει παρά πολύ μεταξύ των ατόμων. Τα κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα περιλαμβάνουν:

• οστά που σπάζουν εύκολα
• κοντό ανάστημα
• απώλεια ακοής
• αποχρωματισμένα, εύθραυστα δόντια
• μπλε σκληρό (μπλε απόχρωση του άσπρου των ματιών)
• σκελετικές παραμορφώσεις των άκρων, του στήθους και του κρανίου
• σκολίωση (κύρτωση της σπονδυλικής στήλης)
• αναπνευστικά προβλήματα
• αδύναμοι μύες
• υπερβολική εφίδρωση
• δυσκοιλιότητα
• τάση να δημιουργούνται εύκολα μώλωπες
• χαλαρές αρθρώσεις και σύνδεσμοι
• τσιριχτή φωνή

 Περισσότερες πληροφορίες στο Τι είναι η ατελής οστεογένεση.

Γενετική

Είναι σημαντικό να κατανοήσετε ότι δεν κάνατε τίποτα εσείς ή ο σύζυγός σας κατά τη διάρκεια της σύλληψης ή την εγκυμοσύνη που να προκάλεσε αυτήν την πάθηση στο παιδί σας. Η ατελής οστεογένεση είναι διαδεδομένη για χιλιάδες έτη. Η παροχή γενετικών συμβουλών, που είναι διαθέσιμη στα περισσότερα μεγάλα νοσοκομεία, μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε τον τύπο της ατελούς οστεογένεσης που έχει το παιδί σας. Εάν σκέφτεστε να αποκτήσετε και άλλο παιδί, πρέπει να συμβουλευτείτε ένα γενετιστή, ο οποίος μπορεί να καθορίσει την πιθανότητα της εμφάνισης ατελούς οστεογένεσης σε επόμενη εγκυμοσύνη.  Περισσότερες πληροφορίες στο Γενετική.

Μαθαίνοντας ότι το παιδί σας έχει ατελή οστεογένεση

Εάν υπήρξε άτομο με ατελή οστεογένεση είτε στην οικογένεια της μητέρας είτε του πατέρα, έχετε πιθανώς κάποια ιδέα τι να αναμένετε και πώς να διαχειριστείτε την ασθένεια αυτή. Πρέπει να γνωρίσετε, εντούτοις, ότι τα συμπτώματα και η σοβαρότητα της μορφής της ασθένειας σε ένα παιδί μπορούν να διαφέρουν από εκείνα του γονέα με ατελή οστεογένεση, δηλαδή το παιδί μπορεί να μην επηρεαστεί απαραιτήτως με τον ίδιο τρόπο όπως ο πατέρας ή η μητέρα του. Όταν δεν περιμένετε ότι το παιδί σας θα έχει κάποιο σοβαρό πρόβλημα υγείας, αυτό μπορεί να είναι εξαιρετικά σοκαριστικό και να προκαλέσει μεγάλη σύγχυση και αναστάτωση στη ζωή σας. Η απόκτηση ενός παιδιού με ειδικές ανάγκες, όπως ένα παιδί που πάσχει από ατελή οστεογένεση, μπορεί να είναι πολύ απαιτητικό και δύσκολο, και δεν είναι κάτι που είχατε ποτέ σκεφτεί ότι θα μπορούσε να συμβεί. Να μην ντρέπεστε να κλάψετε και να εκφράσετε την απογοήτευσή σας στους φίλους και τους αγαπημένους σας. Όπως με οποιαδήποτε στενάχωρη κατάσταση, θα βρεθείτε πιθανότατα να περνάτε επανειλημμένα από στάδια όπως άρνηση να αποδεχτείτε ότι υπάρχει κάποιο πρόβλημα, θυμό ή/και αναζήτηση κάποιου να κατηγορήσετε, κατάθλιψη και, τελικά, την αποδοχή. Υπάρχουν διαθέσιμα πολλά καλά βιβλία που εξετάζουν τη γέννηση ενός παιδιού με ειδικές ανάγκες που μπορεί να βρείτε χρήσιμα. Οι περισσότεροι ψυχίατροι συμφωνούν ότι οι γονείς των παιδιών με ειδικές ανάγκες θα ωφεληθούν πολύ από την επικοινωνία και συνεύρεση με άλλους γονείς των οποίων τα παιδιά έχουν τα παρόμοια προβλήματα⁽¹⁾. Ο σκοπός του ιδρύματος OIF για την ατελή οστεογένεση είναι όχι μόνο η παροχή πληροφοριών αλλά και η δημιουργία ενός δικτύου υποστήριξης με άλλα άτομα που αντιμετωπίζουν ή έχουν λύσει προβλήματα και ζητήματα που θα αντιμετωπίσετε και σεις. Εάν δεν το έχετε κάνει ήδη, θα πρέπει να έρθετε σε επαφή με έναν παιδίατρο και έναν ορθοπεδικό χειρούργο. Θα είναι σημαντικό να βρείτε τους γιατρούς τους οποίους θα εμπιστεύεστε και με τους οποίους θα είστε σε θέση να συνεργαστείτε στενά, και, κατά προτίμηση, αυτοί οι γιατροί να έχουν εμπειρία με ασθενείς που πάσχουν από ατελή οστεογένεση. Ο κατάλογος παραπομπής γιατρών του ιδρύματος OIF⁽²⁾ είναι διαθέσιμος για να σας βοηθήσει να εντοπίσετε τον κατάλληλο γιατρό. Πολλές οικογένειες με ατελή οστεογένεση διαπιστώνουν ότι οι γιατροί τους γίνονται όπως τα μέλη της οικογένειας. Κάποια στιγμή, μπορεί να είναι απαραίτητο να πάτε το παιδί σας σε ένα φυσίατρο (ειδικός ανάπτυξης ικανοτήτων και αποκατάστασης). Φυσικοθεραπευτές και εργοθεραπευτές μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να αναπτύξει τον μυϊκό τόνο, τη δύναμη και τις γνωστικές δεξιότητες. Κοινωνικοί λειτουργοί που συνεργάζονται με παιδιά με ειδικές ανάγκες μπορούν επίσης να είναι χρήσιμοι για την οικογένεια και τις συζυγικές δυσκολίες, εάν προκύψουν. Θα ήταν σώφρον επίσης να αξιολογηθεί η κάλυψη της ασφάλειας υγείας σας. Η ατελής οστεογένεση μπορεί να γίνει πολύ ακριβή ασθένεια, και η οικονομική πίεση μπορεί συχνά να γίνει τόσο φορτική σε μια οικογένεια όσο και τα προβλήματα υγείας. Υπάρχουν πολλές οργανώσεις και κλινικές που βοηθούν με μερικές από τις δαπάνες που συνδέονται με ατέλειες γέννησης. Μια οργάνωση είναι τα νοσοκομεία Shriners για τα παιδιά, τα οποία παρέχουν ελεύθερα τις ιατρικές υπηρεσίες σε εκείνους που είναι κατάλληλοι. Οι ιατρικές υπηρεσίες ποικίλλουν πολύ από το πολιτεία σε πολιτεία. Ελέγξτε τις τοπικές υπηρεσίες για να καθορίσετε τι είναι διαθέσιμο στην περιοχή σας. Προσέξτε το εξής: Επειδή το φαινόμενο της κακοποίησης παιδιών αυξάνεται, δεν είναι ασυνήθιστο οι γονείς παιδιών με ατελή οστεογένεση να θεωρηθούν εσφαλμένα ύποπτοι τέτοιου εγκλήματος. Όταν βρεθείτε στην ανάγκη να ζητήσετε ιατρική βοήθεια πέραν του προσωπικού σας γιατρού, να είστε έτοιμοι να απαντήσετε σε ερωτήσεις για την κατάσταση του παιδιού σας ήρεμα και κατανοητά. Η αρχική ανησυχία ενός γιατρού είναι συνήθως η γενική ευημερία του παιδιού και η γνώση σχετικά με την ατελή οστεογένεση δεν είναι τόσο διαδεδομένη όσο όλοι θα επιθυμούσαμε να είναι. Είναι μια καλή ιδέα να κουβαλάτε πάντα μαζί σας ένα σημείωμα από το γιατρό σας, όπου θα αναφέρεται ότι το παιδί σας έχει διαγνωστεί ότι πάσχει από ατελή οστεογένεση και θα περιγράφεται τι ακριβώς είναι αυτό. Πολλοί γονείς έχουν επίσης ένα αντίγραφο αυτού του σημειώματος στο ντουλαπάκι του αυτοκινήτου τους. Όταν ταξιδεύετε, το να έχετε μαζί σας αντίγραφα των ιατρικών αρχείων του παιδιού σας μπορεί να γλυτώσει από πολλά πιθανά προβλήματα. ⁽¹⁾ Στις περισσότερες χώρες υπάρχουν σύλλογοι ή οργανώσεις ατόμων με ατελή οστεογένεση ή γονέων με παιδιά που έχουν ατελή οστεογένεση. Στην Ελλάδα μέχρι τώρα δεν έχει γίνει κάποια τέτοια προσπάθεια δυστυχώς. Στο internet υπάρχουν πολλά γκρουπ ατόμων οργανωμένα σε email λίστες με σκοπό την ανταλλαγή πληροφοριών και επικοινωνία, όπως είναι το OIparents group. ⁽²⁾ Το ίδρυμα OIF εδρεύει στην Αμερική και κατάλογος παραπομπής γιατρών αφορά την Αμερική. Στην Ευρώπη υπάρχει αντίστοιχη οργάνωση, το OIFE, που μπορεί να δώσει πληροφορίες για τα ευρωπαϊκά κράτη.

Η φροντίδα ενός παιδιού με ατελή οστεογένεση

Σε γενικές γραμμές, η φροντίδα ενός παιδιού με ατελή οστεογένεση είναι ακριβώς όπως η φροντίδα οποιοδήποτε παιδιού. Υπάρχουν, εντούτοις, μερικές προφυλάξεις και συμβουλές που αφορούν τη φροντίδα των μωρών με ατελή οστεογένεση

Καρεκλάκια αυτοκινήτου και καρότσια

Θα χρειαστείτε ένα καρεκλάκι αυτοκινήτου για να πάρετε στο σπίτι το μωρό σας από το νοσοκομείο. Ψάξτε για ένακαρεκλάκι για μωρά που ξαπλώνει όσο το δυνατόν περισσότερο στο οποίο να μπορείτε εύκολα να βάζετε ή να βγάζετε το παιδί σας. Μπορεί να θελήσετε να γεμίσετε το κάθισμα με κάποιο αφρώδες υλικό, όπως egg crate foam το οποίο διατίθεται σε καταστήματα ιατρικών ειδών ή one-inch foam το οποίο διατίθεται σε καταστήματα με υφάσματα (π.χ. για την εσωτερική επένδυση ενός μπουφάν). Εκτός από την ενίσχυση του καθίσματος, τοποθετήστε το ίδιο αφρώδες υλικό μεταξύ των λουριών και του παιδιού για πρόσθετη προστασία. Όπως με οποιοδήποτε παιδί, είναι σημαντικό για ένα παιδί με ατελή οστεογένεση να κάθεται σε ένα εγκεκριμένο καρεκλάκι αυτοκινήτου που τοποθετείται στο πίσω κάθισμα. Για μέγιστη ασφάλεια, μην τοποθετήσετε ποτέ ένα καρεκλάκι αυτοκινήτου για μωρά ή παιδιά στο μπροστινό κάθισμα του αυτοκινήτου (οι αερόσακοι μπορούν να είναι επικίνδυνοι, ειδικά για τα παιδιά με ατελή οστεογένεση). Όταν πλέον το παιδί είναι ικανό να καθίσει, η Snug Seat^? έχει κατασκευάσει ένα άριστο καρεκλάκι αυτοκινήτου για τα μικρά παιδιά με ατελή οστεογένεση. Το κάθισμα είναι ρυθμιζόμενο για να νιώθει άνετα και βολικά ακόμη και όταν το παιδί είναι με γύψο που ανεβαίνει πέρα από το ισχίο του παιδιού. Όπως με το καρεκλάκι αυτοκινήτου, θα χρειαστείτε ένα καροτσάκι που ξαπλώνει αρκετά και να είναι αρκετά ευρύχωρο ώστε να είναι άνετα το μωρό ακόμη και με γύψο. Η Fisher Price^? έχει κατασκευάσει έναν τρίτροχο καροτσάκι που πολλοί γονείς έχουν χρησιμοποιήσει πολύ επιτυχώς. Τα καρότσια τύπου ομπρέλας είναι ακατάλληλα επειδή δεν παρέχουν καλή στήριξη των ποδιών καθώς επίσης δεν παρέχουν ικανοποιητική στήριξη της σπονδυλικής στήλης και του κεφαλιού.

Πώς να πιάνετε το μωρό σας

Η κοινή λογική είναι ο καλύτερος οδηγός κατά τον χειρισμό ενός παιδιού με ατελή οστεογένεση. Θυμηθείτε ότι τα οστά του είναι πολύ εύθραυστα και μπορούν να σπάσουν με ελάχιστη ή και καθόλου πίεση. Να είστε ιδιαίτερα προσεκτικοί με τα μακριά οστά του σώματος, δηλαδή, τα χέρια, τα πόδια και τα πλευρά. Δεν πρέπει να ανασηκώνετε το μωρό σας πιάνοντάς το κάτω από τις μασχάλες ή να τραβήξετε τα χέρια ή τα πόδια του. Όταν αλλάζετε την πάνα, ανασηκώστε το μωρό από τους γλουτούς και όχι από τους αστραγάλους (), όπως γίνεται συνήθως. Απλώστε τα δάχτυλά σας ανοικτά όσο το δυνατόν περισσότερο και βάλτε το χέρι σας κάτω από τους γλουτούς, με το αντιβράχιό σας κάτω από τα πόδια του μωρού για να τα αποτρέψετε την ταλάντευση. Για να ανασηκώσετε το μωρό και να το τοποθετήσετε πάνω στον ώμο σας, ή για να κουβαλήσετε το μωρό, να χρησιμοποιήσετε την ίδια τεχνική, αλλά με το ένα χέρι τοποθετημένο πίσω από το κεφάλι του και άλλο πίσω από τους γλουτούς, πάλι με τα δάχτυλα όσο το δυνατόν περισσότερο ανοιχτά (). Όταν ανασηκώνετε ή μετακινείτε το παιδί σας, να είστε προσεκτικοί ώστε τα δαχτυλάκια του, στα χέρια και τα πόδια, δεν έχουν πιαστεί στα ρούχα που φοράτε, όπως σε πουκάμισα ή μπλούζες που κουμπώνουν μπροστά. Πολλοί γονείς βρίσκουν χρήσιμο να μεταφέρουν το μωρό τους πάνω σε ένα κατάλληλο κομμάτι αφρώδους ελαστικού. Άλλοι γονείς χρησιμοποιούν ένα μαξιλάρι. Αυτός ο τρόπος υποστήριξης μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί και για να κρατάτε το μωρό. Είναι συνήθως καλύτερο να αποφεύγεται το ανασήκωμα ή η μετακίνηση ενός παιδιού με ένα επίπονο κάταγμα όσο το δυνατόν περισσότερο. Αφότου έχει γίνει ως ένα βαθμό η θεραπεία του κατάγματος, το κάταγμα είναι λιγότερο επίπονο και η μετακίνηση του παιδιού θα είναι ευκολότερη. Δυστυχώς, η ακινητοποίηση του παιδιού σε μια θέση μπορεί για πολύ μπορεί να προκαλέσει αναφυλαξία στο δέρμα και πληγές. Η τοποθέτηση ενός παιδιού σε διαφορετικές θέσεις όχι μόνο αποτρέπει αυτά τα προβλήματα, αλλά βοηθά το παιδί να αναπτύξει διαφορετικά σύνολα μυών, το οποίο είναι σημαντικό για την μετέπειτα κινητικότητά του. Μερικοί γονείς έχουν βρει πολύ χρήσιμη την ακόλουθη μέθοδο για να αλλάζουν τη θέση ενός μωρού από μπρούμυτα σε ανάσκελα, ή αντίστροφα, όταν οι συμβατικές μέθοδοι προκαλούν ταλαιπωρία: Αυτή η διαδικασία γίνεται καλύτερα από δύο ανθρώπους. Τοποθετήστε το μωρό με την πλάτη του πάνω σε ένα μαξιλάρι ή ένα κομμάτι αφρώδους υλικού μέσα σε μια μαξιλαροθήκη. Γυρίστε το κεφάλι του μωρού στη μια πλευρά. Κατόπιν τοποθετήστε ένα δεύτερο μαξιλάρι ή ένα κομμάτι αφρώδους υλικού πάνω από το μωρό, σαν να κάνετε σάντουιτς το παιδί. Με το ένα άτομο στο κεφάλι του μωρού και το άλλο άτομο στα πόδια του μωρού, κάθε άτομο τοποθετεί ένα χέρι κάτω από το κάτω μαξιλάρι και το άλλο χέρι πάνω από το πάνω μαξιλάρι και, μετρώντας ως το τρία, το παιδί τοποθετείται επάνω στη κοιλίτσα του. Να είστε βέβαιοι ότι και οι δύο συμμετέχοντες στη διαδικασία έχουν συμφωνήσει εκ των προτέρων σχετικά με την κατεύθυνση που θα γυρίσουν το μωρό. Αυτή η μέθοδος, αν και λίγο αδέξια, παρέχει σε σας έναν τρόπο να αλλάξετε τη θέση του μωρού χωρίς να προκαλέσετε περιττή ταλαιπωρία. Κατά το ανασήκωμα του παιδιού σας, θυμηθείτε να χρησιμοποιείτε τέτοιο τρόπο ώστε να αποτρέψετε τον τραυματισμό της πλάτης σας. Πάντα να έχετε το παιδί όσο πιο κοντά σε σας γίνετε πριν να αρχίσετε να το ανασηκώνεται. Λυγίστε τα γόνατά σας ελαφρώς και ανασηκώστε με τα πόδια αντί της πλάτης. Μη φοβάστε να δείξετε την αγάπη σας στο παιδί σας με αγκαλιές, λίκνισμα, άγγιγμα και με το να του μιλάτε. Τα συχνά ερεθίσματα είναι απαραίτητα για την υγιή συναισθηματική και κοινωνική του ανάπτυξη.

Ντύσιμο

Τα παιδιά με ατελή οστεογένεση επηρεάζονται συχνά από τη ζέστη και ενοχλούνται συχνά από υπερβολική εφίδρωση. Τα ελαφριά βαμβακερά ρουχαλάκια φαίνεται να είναι τα πιο άνετα και κατάλληλα. Ψάξτε για ρουχαλάκια που να κουμπώνουν μπροστά και με κούμπωμα στο καβάλο. Πολλοί γονείς, όταν το παιδί τους έχει γύψο στο πόδι ή τα πόδια, φτιάχνουν ένα είδος εσώρουχου βάζοντας κόπτσες ή velcro στο καβάλο του εσώρουχου του παιδιού τους για να διευκολύνουν την τουαλέτα του. Δεδομένου ότι τα παιδιά με ατελή οστεογένεση γενικά δεν αναπτύσσονται τόσο γρήγορα όσο τα άλλα παιδιά, δεν αλλάζουν νούμερο στα ρούχα τους επίσης τόσο γρήγορα όσο άλλα παιδιά. Εντούτοις, πολλοί γονείς θεωρούν ότι βοηθά στην αυτοεκτίμηση του παιδιού η ανανέωση των ρούχων του. Μια θετική εικόνα του παιδιού με ατελή οστεογένεση για τον εαυτό του είναι αρκετά δύσκολη όταν το παιδί δεν αισθάνεται αυτοπεποίθηση για τα ρούχα του.

Το λούσιμο

Όπως με τα περισσότερα μωρά, η ώρα του μπάνιου μπορεί να είναι μια από τις αγαπημένες δραστηριότητες του παιδιού σας. Προτού να είναι σε θέση να καθίσει το παιδί σας χωρίς βοήθεια, θα το βρείτε πιθανώς χρήσιμο να αγοράσετε ένα βοήθημα για το μπάνιο το οποίο είναι ένα σφουγγάρι που το τοποθετείτε στον πάτο της μπανιέρας και σε αυτό στηρίζετε το μωρό σας για να μη γλιστράει (). Είναι δημοφιλή στο εμπόριο εκείνα τα σφουγγάρια στο σχήμα του σώματος ενός μωρού. Όταν πλέον το μωρό κάθεται, υπάρχει ένα χρήσιμο βοήθημα που ονομάζεται safety bath ring, το οποίο είναι ένα κυκλικό δαχτυλίδι με βεντούζες που στερεώνονται στον πάτο της μπανιέρας (). Είναι δυνατό να λούσετε ένα μωρό που φορά λουρίδα στήριξης όταν έχει κάταγμα στο βραχίονά του. Απλά αφήστε τη λουρίδα στήριξης κατά τη διάρκεια του μπάνιου και αντικαταστήστε την με μια στεγνή όταν τελειώσετε με το μπάνιο του μωρού σας. Όταν το μωρό έχει κάταγμα στο πόδι και φορά ένα εκμαγείο (από γύψο ή φίμπεργκλας) πρέπει να κάνετε το λουτρό του απλά με ένα υγρό σφουγγάρι. Να είστε πολύ προσεκτικοί ώστε μην βραχεί το εκμαγείο. Το λούσιμο των μαλλιών γίνεται ευκολότερα βάζοντας το μωρό πάνω στον πάγκο δίπλα στο νεροχύτη και κρατώντας το κεφάλι του μωρού στο νεροχύτη. Μπορείτε έπειτα να ρίξετε νερό για να πλύνετε τα μαλλιά του.

Αναγνώριση κατάγματος

Η αντιμετώπιση των καταγμάτων είναι πολύ δύσκολη για σας. Τίποτα δεν πονά περισσότερο την καρδιά ενός γονέα από το να παρακολουθεί κατ? επανάληψη το παιδί του να αντιμετωπίζει τον πόνο ενός σπασμένου οστού.Προσπαθήστε να παραμείνετε ήρεμοι και να ανακουφίσετε το παιδί σας δεδομένου ότι είναι το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε. Πώς μπορεί να ξέρει κάποιος πότε ένα μωρό με ατελή οστεογένεση έχει κάταγμα; Στις περισσότερες περιπτώσεις, το παιδί σας θα βγάλει μια δυνατή τσιριχτή κραυγή ξαφνικά. Μερικές φορές πραγματικά μπορεί να ακούσετε το σπάσιμο του οστού. Εάν υποψιάζεστε ένα κάταγμα, πρώτα προσπαθήστε να ηρεμήσετε το παιδί σας. Όταν το κλάμα σταματήσει, με πολύ αργές και προσεκτικές κινήσεις εξετάστε κάθε άκρο αγγίζοντάς το ήπια ή ίσα που να το ανασηκώνετε. Συνήθως μπορείτε να επισημάνετε το κάταγμα με αρκετή ακρίβεια. Όταν ανασηκώνετε ή κινείτε το σπασμένο οστό ακόμα και ελαφρώς, το παιδί σας τραβιέται από πόνο ή τσιρίζει. Αυτό θα σας βοηθήσει να καθορίσετε πού έχει γίνει το κάταγμα.Να είστε ιδιαίτερα προσεκτικοί με τις κινήσεις σας και φροντίστε να κρατηθεί όσο το δυνατόν περισσότερο ακινητοποιημένο αυτό το οστό. Υπάρχουν διάφοροι τύποι καταγμάτων. Μερικά είναι εξαιρετικά επίπονα ενώ άλλοι είναι πιο ανεκτά. Σε κάταγμα του βραχιονίου (μπράτσου), πολλά παιδιά κρατούν το χέρι που πονάει κολλημένο στο σώμα τους σε μια προσπάθεια να κάνουν ένα είδος αυτό-νάρθηκα. Σε μερικά κατάγματα, μπορεί να παρατηρήσετε πρήξιμο ή το μελάνιασμα της περιοχής ή αύξηση της θερμοκρασίας του δέρματος γύρω από την περιοχή. Περισσότερες πληροφορίες στο Διαχείριση καταγμάτων.

Τι κάνετε όταν συμβεί ένα κάταγμα

Πρώτα από όλα μη κατηγορήσετε τον εαυτό σας, το σύζυγό σας ή οποιονδήποτε ήταν με το παιδί σας όταν έγινε το κάταγμα. Όσο πιο σύντομα μπορέσετε να αποδεχτείτε τα κατάγματα ως μέρος της φυσικής υπόστασης του παιδιού σας, και όχι ως την συντέλεια του κόσμου, τόσο καλύτερα θα είναι για όλους. Τα κατάγματα θα γίνουν ανεξάρτητα του πόσο προσεκτικοί είστε. Συχνά, θα σοκαριστείτε που το παιδί σας δε θα σπάσει κάποιο οστό, με κάποιο πέσιμο για παράδειγμα, όταν εσείς θεωρήσατε πως σε κείνη την περίπτωση το κάταγμα ήταν αναπόφευκτο. Οποιοσδήποτε ενήλικας με ατελή οστεογένεση θα σας πει ότι είναι πολύ καλύτερο να ζεις τη ζωή σου στο έπακρο, να παίρνεις μερικά ρίσκα και να υποφέρεις, ενδεχομένως, λόγω μερικών καταγμάτων από το να ζήσεις σε ένα υπέρ-προστατευμένο κόσμο και μόνο να προσπαθείς να αποφύγεις τα σπασμένα οστά. Όταν το μωρό σας έχει κάποιο κάταγμα, αρχικά, θα θελήσετε να το πάτε στον ορθοπεδικό χειρούργο. Καθώς θα γίνεται πιο οικεία σε σας η κατάσταση του μωρού σας, ο γιατρός μπορεί να προτείνει να φροντίζετε το κάταγμα στο σπίτι. Για να απαλύνετε τον οξύ πόνο μετά από ένα κάταγμα, μπορείτε να χορηγήσετε παυσίπονα, σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας. Κατόπιν, μεταφέρετε προσεκτικά το παιδί σας στο γιατρό. Εάν είναι πολύ ενοχλητική η μετακίνηση για το μωρό σας και το ταλαιπωρεί, φτιάξτε ένα φορείο από ένα κομμάτι κοντραπλακέ το οποίο το επενδύετε με αφρώδες υλικό ή απλά βάζετε επάνω ένα μαξιλάρι. Στο αυτοκίνητο να οδηγείτε πολύ αργά αποφεύγοντας τις λακκούβες και γενικά τα τραντάγματα. Τα κατάγματα αντιμετωπίζονται συνήθως με την εφαρμογή ενός εκμαγείου που ακινητοποιεί το τραυματισμένο μέλος και συνήθως είναι από γύψο. Πολλοί γιατροί επιλέγουν να βάζουν σε εκμαγείο μόνο τα κατάγματα που προκαλούν πολλή ταλαιπωρία για το παιδί ή που χρειάζονται την ακινητοποίηση, που ένα εκμαγείο προσφέρει, για να εξασφαλιστεί η σωστή θεραπεία. Υπάρχει μια ανησυχία ότι η εφαρμογή των εκμαγείων οδηγεί σε μειωμένη κινητικότητα και αυξάνει την πιθανότητα της οστεοπόρωσης (ή αυξημένης ευθραυστότητας των οστών). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ακόμη περισσότερα κατάγματα και να κάνει το οστό για να γίνει ακόμη πιο εύθραυστο. Για αυτόν το λόγο, πολλοί γιατροί περιορίζουν όσο είναι δυνατό την χρήση εκμαγείων για τα παιδιά με ατελή οστεογένεση. Συχνά, εφαρμόζουν έναν νάρθηκα όπου τυλίγουν γύρω την περιοχή με έναν ελαστικό επίδεσμο. Ο τύπος του εκμαγείου που εφαρμόζεται πολύ συχνά στα πόδια καλείται spica ισχίων. Αυτό εφαρμόζεται και γύρω από τη μέση και πάνω από ένα ή τα δύο πόδια, αφήνοντας την περιοχή του καβάλου εκτεθειμένη. Δεδομένου ότι αυτός ο τύπος εκμαγείου κάνει δύσκολη την τουαλέτα του παιδιού ή την αλλαγή πάνας, μερικοί γονείς επιλέγουν να τοποθετήσουν με προσοχή μια λεπτή, απορροφητική πάνα νοσοκομείου κάτω από το παιδί την οποία αλλάζουν κάθε φορά που το παιδί λερώνεται. Τα χέρια τοποθετούνται σε γύψο ή γενικά εκμαγείο λιγότερο συχνά από ότι τα πόδια στα μικρά παιδιά επειδή το βάρος του εκμαγείου (είτε από γύψο ή φίμπεργκλας) δυσκολεύει το παιδί και το οστό κοντά στη μασχάλη μπορεί να υποστεί πάρα πολλή πίεση από τη μετακίνηση και το βάρος του εκμαγείου. Συχνά, ο γιατρός εφαρμόζει απλά μια λουρίδα στήριξης σε έναν σπασμένο βραχίονα, που το τυλίγει σταθερά πάνω στο σώμα για σωστή ακινητοποίηση. Όταν αυτός ο τύπος ακινητοποίησης χρησιμοποιείται, πρέπει να παρακολουθείτε τακτικά το παιδί για αλλαγές χρώματος που μπορεί να σημαίνουν προβλήματα με την κυκλοφορία του αίματος. Εάν αποφασίσετε ότι θέλετε να παρακολουθήσετε το παιδί σας πριν πάτε στο γιατρό, ή εάν έχετε να ταξιδέψετε για κάποια απόσταση προτού να μπορέσετε να λάβετε ιατρική βοήθεια, μπορείτε να βάλετε σε πρόχειρο νάρθηκα ένα σπασμένο οστό ως εξής: Μηριαίο (οστό μηρών): Υπάρχουν δύο μέθοδοι που οι γονείς έχουν βρει ότι είναι αποτελεσματικές:

1. Ένα σπασμένο πόδι μπορεί συχνά να προστατευθεί (ειδικά για τον ύπνο) απλά τοποθετώντας μια μικρή διπλωμένη πετσέτα χεριών μεταξύ των ποδιών του παιδιού και το τύλιγμα και των δύο ποδιών μαζί με έναν ελαστικό επίδεσμο. Η πετσέτα θα αποτρέψει την τριβή και των ερεθισμό των ποδιών και θα παρέχει κάποια ακινητοποίηση στα πόδια.
2. Κόψτε ένα ωοειδές (οβάλ) κομμάτι χαρτονιού που είναι 4 έως 5 ίντσες ευρύ και τόσο μακρύ όσο ο μηρός του παιδιού από το ισχίο στο γόνατο (ή από το ισχίο στον αστράγαλο). Κάμψτε το στην καμπύλη γύρω από το πόδι ώστε να αγκαλιάζει το οστό όπως ένα εκμαγείο. Τυλίξτε το χαρτόνι με μαλακό ύφασμα ή ένα κάλυμμα. Τυλίξτε έναν ελαστικό επίδεσμο γύρω από αυτό το στήριγμα χαρτονιού. Αυτό ολοκληρώνεται ευκολότερα με δύο ανθρώπους, έναν που τυλίγει και έναν για να κρατάει το πόδι. Κατά την τύλιγμα με ελαστικό επίδεσμο, περάστε τον επίδεσμο γύρω-γύρω χωρίς να τον τεντώνεται για να επιτρέπεται εάν συμβεί πρήξιμο. Αφήστε τα δάχτυλα των ποδιών εκτεθειμένα και κάντε συχνά έλεγχο για αλλαγές στο χρώμα του δέρματος που δείχνουν κακή κυκλοφορία του αίματος. Επίσης, προσέξτε για οποιεσδήποτε πρήξιμο και αλλαγές χρώματος του άκρου. Ένα βαθύ ρόδινο ή κόκκινο χρώμα δείχνει ότι ο νάρθηκας είναι πάρα πολύ σφιχτός και πρέπει να γίνει κάποια ρύθμιση.

Βραχιόνιο (ανώτερο οστό του χεριού):

1. Στηρίξτε τον βραχίονα όσο το δυνατόν πιο σταθερά ενάντια στο σώμα, ώστε να περιορίζεται οποιαδήποτε κίνηση όσο το δυνατό περισσότερο. Για μια αποτελεσματική προσωρινή λουρίδα στήριξης, στερεώστε απλά το μανίκι ενός μακρυμάνικου πουκάμισου μπροστά στο θώρακα πάνω από και κάτω από τον καρπό και στον αγκώνα.
2. Κερκίδα και ωλένη (χαμηλότερα οστά του χεριού): Βάλτε σε ένα περιοδικό μια μικρή πετσέτα, τυλίξτε το γύρω από το βραχίονα και σταθεροποιήστε το με έναν ελαστικό επίδεσμο.

Περισσότερες πληροφορίες στο Διαχείριση καταγμάτων.

Φροντίδα των εκμαγείων ακινητοποίησης

Τα εκμαγεία γίνονται συνήθως από ασβεστοκονίαμα (γύψο) ή φίμπεργκλας. Μερικοί γιατροί προτιμούν το ασβεστοκονίαμα επειδή είναι ευκολότερο στο να φορμαριστεί στο άκρο. Το φίμπεργκλας ξεραίνεται γρηγορότερα και δεν είναι το ίδιο όπως εύκολο να φορμαριστεί, αλλά είναι ελαφρύτερο και λιγότερο ευαίσθητο στο θρυμμάτισμα από την υγρασία. Μερικές γενικές οδηγίες προφύλαξης περιλαμβάνουν τα εξής:

1. Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού σας προσεκτικά σχετικά με τις σωματικές δραστηριότητες.
2. Κινήστε τα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών ανάλογα συχνά ώστε να μειώσετε το πρήξιμο και να αποτρέψετε την ακαμψία των αρθρώσεων.
3. Μην αφήνετε το εκμαγείο να βραχεί.
4. Κρατήστε τη βρωμιά, την άμμο, τις σκόνες και τις διάφορες λοσιόν μακριά από το εσωτερικό του εκμαγείου και μην βγάλετε την εσωτερική επένδυση του εκμαγείου.
5. Μην χρησιμοποιήστε αντικείμενα για να ξύσετε το δέρμα κάτω από το εκμαγείο. Μπορεί να προκαλέσετε τη σοβαρή ζημία στο δέρμα και αντικείμενα που πέφτουν μέσα στο εκμαγείο μπορούν να οδηγήσουν σε πληγές, γδαρσίματα, ακόμη και μολύνσεις.
6. Μην κόβετε τις τραχιές άκρες ή μην τροποποιείτε το εκμαγείο. Ελάτε σε επαφή με το γιατρό σας για να επισκευάσει τις τραχιές άκρες.
7. Μην προσπαθήσετε ποτέ να αφαιρέσετε το εκμαγείο οι ίδιοι. Ο γιατρός σας έχει τον ειδικό εξοπλισμό για την αφαίρεση.

Το δυσκολότερο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν οι γονείς των μικρών παιδιών με τα εκμαγεία (από γύψο ή φίμπεργκλας) στα πόδια, είναι η διαρροή ούρων στο εκμαγείο. Η υγρασία όχι μόνο είναι η αιτία το εκμαγείο να θρυμματίζεται, αλλά και τη μυρωδιά μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να την ανεχτεί κάποιος. Ανεξάρτητα από το πόσο σκληρά προσπαθείτε, το να αποτρέψετε να αποκτήσει άσχημη μυρωδιά το εκμαγείο είναι πολύ δύσκολο, και ολόκληρη η οικογένειά σας θα είναι ανυπόμονη να το αφαιρέσετε όταν έρθει η ώρα! Ο ακόλουθος είναι ένας κατάλογος ιδεών που άλλοι γονείς έχουν βρει χρήσιμες:

• Οι πάνες μίας χρήσης μπορούν να διπλωθούν κάτω στις μπροστινές και πίσω άκρες περίπου μια ίντσα και να πτυχωθούν κάτω από την εσωτερική άκρη του εκμαγείου.
• Πλαστική μεμβράνη μπορεί να πτυχωθεί γύρω από τις άκρες του εκμαγείου στην ηβική περιοχή.
• Να είστε βέβαιοι ότι αλλάζετε πάνες συχνότερα από ότι συνήθως.
• Εάν το παιδί κοιμάται στην κοιλιά του και δεν μπορεί να γυρίσει λόγω του εκμαγείου, το να αφήνετε τους γλουτούς εκτεθειμένους για μικρές χρονικές περιόδους δίνει τη δυνατότητα στο πίσω μέρος του εκμαγείου να στεγνώσει

Να θυμάστε ότι καθώς το μωρό σας μεγαλώνει, η τουαλέτα του θα γίνει μια πολύ απλούστερη ρουτίνα. Περισσότερες πληροφορίες στο Διαχείριση καταγμάτων.

Ακτίνες X

Για τους περισσότερους ανθρώπους με ατελή οστεογένεση, οι ακτινογραφίες (ακτίνες X) γίνονται συχνά και απαραίτητα μέσα μαζί με τη διάγνωση και τη θεραπεία καταγμάτων. Υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι υγείας που συνδέονται με την έκθεση στις ακτίνες X και αυτοί οι κίνδυνοι θεωρείται ότι έχουν μια άμεση σχέση με το λαμβανόμενο ποσό ακτινοβολίας. Διατηρήστε ένα ακριβές αρχείο των ακτινογραφιών του παιδιού σας. Σημειώστε τον τύπο, τον σκοπό, τηνημερομηνία, τον γιατρό ή οδοντίατρο και το γραφείο ή το νοσοκομείο όπου λήφθησαν. Συζητήστε τις ανησυχίες σας με τον γιατρό και τον ακτινολόγο σας. Λάβετε υπόψη οποιαδήποτε προηγουμένη ακτινογραφία που έχετε βγάλει καιπροσπαθήστε να αποφύγετε τις επαναλήψεις όποτε είναι δυνατόν. Μερικές φορές σε ένα γιατρό μπορεί να είναι αρκετή μια όχι και τόσο καθαρή ακτινογραφία και η επανάληψή της να είναι περιττή. Συχνά, οι γονείς πρέπει να επιμείνουν στο να βοηθούν στο δωμάτιο ακτίνων X. Ξέρετε καλύτερα από τον καθένα πώς να χειριστείτε το παιδί σας. Μερικοί τεχνικοί δεν καταλαβαίνουν πλήρως την ατελή οστεογένεση και θα είναι απαραίτητο να τους καθοδηγήσετε διπλωματικά. Πάντα ζητήστε μια ποδιά μολύβδου για σας και μια ασπίδα μολύβδου για τα αναπαραγωγικά όργανα του παιδιού σας.

Τα δόντια

Το 50 τοις εκατό των ασθενών με ατελή οστεογένεση έχουν τα μπλε ή καφετιά δόντια ιριδίζοντα ή γαλακτώδη στην εμφάνιση. Τα δόντια των μωρών που εκφύονται με αυτό το χρώμα, δεν αλλάζουν χρώμα μετά την έκφυση. Η διαφορά χρώματος μπορεί πρώτα να παρατηρηθεί από τους γονείς και είναι συνήθως προφανής. Οι οδοντικές ανωμαλίες δεν μπορούν να αποτραπούν και ο καθαρισμός δεν θα αλλάξει αυτόν τον αποχρωματισμό. Το ποσοστό της τερηδόνας μπορεί να αυξηθεί εάν τα δόντια φθείρονται λόγω του κακού σμάλτου. Τα άλλα 50 τοις εκατό των ασθενών με ατελή οστεογένεση έχουν δόντια κανονικού χρώματος. Αφού το πρώτο δόντι ενός μωρού εκφύεται στην ηλικία των έξι περίπου μηνών, τότε μπορείτε να πείτε εάν και τα υπόλοιπα δόντια θα επηρεαστούν, δηλαδή, εάν τα πρώτα βρεφικά δόντια είναι άσπρα, τότε και τα υπόλοιπα δόντια θα είναι άσπρα και δεν υπάρχει λόγος να ανησυχείτε παρά μόνο για την τακτική φροντίδα των δοντιών. Εάν, από την άλλη, τα πρώτα δόντια είναι μπλε ή καφετιά, τα υπόλοιπα βρεφικά δόντια, καθώς επίσης και μερικά ή όλα τα μόνιμα δόντια, θα αποχρωματιστούν επίσης. Οι οδοντικές ανωμαλίες ποικίλλουν ευρέως στα άτομα με ατελή οστεογένεση και δε φαίνεται να υπάρχει κανένας συσχετισμός μεταξύ της σοβαρότητας του προβλήματος των οστών και της σοβαρότητας ή ακόμα και της παρουσίας αποχρωματισμού των δοντιών. Τι κάνετε; Κατ' αρχάς, εάν στο παιδί σας έχει γίνει διάγνωση ατελούς οστεογένεσης κατά τη γέννηση, πρέπει να δει οδοντίατρο μόλις βγει το πρώτο δόντι. Εάν τα δόντια είναι αποχρωματισμένα, μπορεί να φθαρούν πολύ γρήγορα. Στην πραγματικότητα, μπορούν να φθαρούν ακόμη και προτού να βγουν εντελώς. Λιγότερα από τα μισά άτομα με αποχρωματισμένα δόντια, εντούτοις, έχουν σοβαρά προβλήματα φθοράς. Μια από τις κύριες μεθόδους αντιμετώπισης του προβλήματος είναι να τοποθετηθούν κορώνες στα δόντια για να αποτρέψουν τη φθορά. Περισσότερες πληροφορίες στο Τα δόντια κατά την ατελή οστεογένεση.

Ανεξαρτησία

Οι γονείς προσπαθούν γενικά καθ' όλη τη διάρκεια της διάπλασης των παιδιών τους να τους διδάξουν τις αρχές και τις δεξιότητες που θα τους επιτρέψουν να έχουν αυτάρκεις και παραγωγικές ζωές, όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητες από τη γονική επιρροή. Για το γονέα ενός παιδιού με ατελή οστεογένεση, αυτό μπορεί να είναι μια πρόκληση. Ενώ οι γονείς αναγνωρίζουν την αξία της καθοδήγησης των παιδιών τους να είναι ανεξάρτητα, τείνουν επίσης να προστατεύουν το παιδί τους με ατελή οστεογένεση με το να το κρατούν όσο το δυνατό πιο κοντά τους. Η εύρεση της σωστής ισορροπίας είναι το κλειδί. Πολλά παιδιά με ατελή οστεογένεση που δοκίμασαν πολύ πόνο στα πρώτα τους χρόνια, γίνονται φοβισμένα σε ξαφνικές κινήσεις, στο να τα αγγίζουν (ειδικά από ξένους) ή σε άγνωστες καταστάσεις. Εάν ένας γονέας μπορεί να παρέχει στο παιδί του όσο το δυνατόν περισσότερη θετική εμπειρία σε τέτοιες καταστάσεις, ο φόβος μπορεί να παραμεριστεί με την εμπιστοσύνη. Μάθετε στο παιδί σας ότι μπορεί να εμπιστευτεί και άλλους για να το σηκώσουν ή να το αγγίξουν. Δεν μπορούμε να τονίσουμε αρκετά τη σημασία του να αφήνετε τη φροντίδα του παιδιού σας και σε άλλους ενώ φεύγετε για περιορισμένο χρονικό διάστημα. Αυτό όχι μόνο παρέχει κάποιο πολύ αναγκαίο χρόνο μόνους εσάς τους γονείς, αλλά διδάσκει στο παιδί σας ότι μπορεί να λειτουργήσει ανεξάρτητα από εσάς. Πρέπει να διδάξετε την ανεξαρτησία παιδιών σας ,και εσείς, από την άλλη, πρέπει να ξεφεύγετε. Κατά την καθοδήγηση του ατόμου που θα αναλάβει την φροντίδα του παιδιού σας όταν εσείς λείπετε, θυμηθείτε να το καθησυχάζετε επανειλημμένα. Να φροντίσετε να αναφέρετε ότι τα κατάγματα μπορούν να συμβούν ανεξάρτητα από το πόσο προσεκτικός είναι κάποιος, και ότι δεν θα το κατηγορούσατε, ακριβώς όπως δεν μπορείτε να κατηγορήσετε τον εαυτό σας. Πάντα αφήστε έναν αριθμό τηλεφώνου όπου μπορούν να σας βρουν και να εξηγήσετε λεπτομερώς το πώς να πιάνει και να χειρίζεται το παιδί σας και τις διαδικασίες σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Μερικοί γονείς χρησιμοποιούν ηλεκτρονικό μπίπερ (ή βομβητή) ή κινητό, έτσι ώστε να αισθάνονται σίγουροι ότι μπορούν να επικοινωνήσουν μαζί τους εύκολα οποιαδήποτε στιγμή.

Βοηθήματα για την κίνηση

Ένας από τους καλύτερους τρόπους για ένα παιδί να επιτύχει την ανεξαρτησία του και να αποκτήσει αυτοπεποίθηση είναι μέσω της αυξανόμενης κινητικότητάς του. Υπάρχουν πολλά βοηθήματα διαθέσιμα για τα παιδιά ώστε να επιτευχθεί η μέγιστη κινητικότητά τους. Τι βοηθήματα μπορείτε να επιλέξετε εξαρτάται από την σοβαρότητα της κατάστασης του παιδιού σας, τη μυϊκή δύναμη και των κινητικών του δεξιοτήτων, καθώς και των συστάσεων του γιατρού, του φυσιοθεραπευτή, ή/και του εργοθεραπευτή σας. Πατίνι: Ένα πατίνι είναι διαμορφωμένος πλαστικός ή επενδυμένος ξύλινος πίνακας με τέσσερις μικρούς τροχούς στο κάτω μέρος. Το παιδί ξαπλώνει σε αυτό στο στομάχι του και χρησιμοποιεί τα χέρια και τα γόνατα για να μπορέσει να κινηθεί κατά μήκος του πατώματος. Παιχνίδια που μπορεί να καβαλήσει ένα παιδί: Υπάρχουν πολλά τέτοια φτηνά παιχνίδια στην αγορά. Η Fisher Price? έχει διάφορα μικρά τρίκυκλα που μπορούν να διαμορφωθούν εύκολα με ζώνες ασφαλείας, ξύλινα μπλοκ στα πεντάλια για να μπορούν να τα φτάνουν τα κοντά πόδια, και υποστήριξη της πλάτης για σταθερότητα του κορμού. Να είστε βέβαιοι ότι έχετε επιλέξει ένα τρίκυκλο που δεν αναποδογυρίζει εύκολα. Αναπηρικές καρέκλες: Υπάρχουν πολλές άριστες αναπηρικές καρέκλες διαθέσιμες για παιδιά. Συμβουλευθείτε ένα κατάστημα εξοπλισμού ιατρικών ειδών ή τους θεράποντες ειδικούς σας σχετικά με τις συγκεκριμένες ανάγκες του παιδιού σας. Να είστε σίγουροι ότι έχετε λάβει υπόψη το πλάτος του καθίσματος και να ψάξετε την πιο ελαφριά διαθέσιμη αναπηρική καρέκλα που ικανοποιεί τις ανάγκες του παιδιού σας. Υπάρχουν πολλές ελκυστικές ηλεκτρικές αναπηρικές καρέκλες στην αγορά σήμερα. Φυσικά, είναι ακριβότερες από μια χειροκίνητη αναπηρική καρέκλα και είναι πιο δυσκίνητες. Εντούτοις, υπάρχουν μερικοί που θεωρούν ότι τα οφέλη του διευρυμένου κόσμου, που γίνεται διαθέσιμος σε ένα παιδί με μια ηλεκτρική αναπηρική καρέκλα, ξεπερνούν την απώλεια τόνου και ανάπτυξης των μυών που το παιδί θα μπορούσε να επιτύχει μέσω της ώθησης μιας χειροκίνητης αναπηρικής καρέκλας.

Φυσικοθεραπεία

Έχει διαπιστωθεί ότι η ακινητοποίηση των παιδιών με ατελή οστεογένεση είτε μετά από ένα κάταγμα είτε από φόβο μήπως συμβούν νέα κατάγματα, οδηγεί σε πρόσθετη οστεοπόρωση, άρα αυξανόμενη ευθραυστότητα των οστών, και μυϊκή αδυναμία λόγω της μη χρήσης των άκρων. Αυτό οδηγεί επίσης σε περισσότερα κατάγματα. Η χαλαρότητα των αρθρώσεων που σχετίζεται με την ατελή οστεογένεση, καθιστά τις μεγάλες αρθρώσεις ασταθείς και αυξάνει τον κίνδυνο κατάγματος. Επομένως, η τοποθέτηση του παιδιού σε κατάλληλες θέσεις και κάποια μορφής ενδυνάμωσης των μυών είναι πολύ επιθυμητά να γίνουν το συντομότερο δυνατόν. Μην προσπαθήσετε ποτέ να περιορίσετε την αυθόρμητη κίνηση του παιδιού σας, επειδή οποιαδήποτε δραστηριότητα θα βοηθήσει στο μυ και θα δυναμώσει το οστό. Μόλις το επιτρέπει η ιατρική κατάσταση του παιδιού σας, μπορείτε να ενθαρρύνεται μια πλήρη σειρά ασκήσεων, συμπεριλαμβανομένης της κολύμβησης και της στήριξης του βάρους. Η άσκηση μπορεί να κυμανθεί από λάκτισμα και πλατσούρισμα στην μπανιέρα ως ένα πλήρες πρόγραμμα άσκησης που εκτελείται από έναν φυσιοθεραπευτή. Η στήριξη του βάρους μπορεί να αρχίσει με το κάθισμα με υποστήριξη, το ανασήκωμα του κεφαλιού και τη μερική στήριξη του βάρους στα ανώτερα άκρα, και να φτάσει προοδευτικά στην όρθια στάση και το περπάτημα. Η κολύμβηση είναι μια ασφαλής άσκηση για τα παιδιά με ατελή οστεογένεση και πρέπει να ενθαρρυνθεί το συντομότερο δυνατόν.

Ορθοπεδικές ενισχύσεις

Όταν το παιδί σας φαίνεται έτοιμο για τα σταθεί, ίσως χρειαστεί να λάβετε υπόψη σας την χρήση ελαφριών ορθοπεδικών στηριγμάτων των ποδιών (braces). Τα στηρίγματα αυτά χρησιμοποιούνται αρχικά με ένα ορθοπεδικό πλαίσιο στήριξης (standing frame) ή ένα τραπέζι στήριξης (standing table). Αυτές οι συσκευές κρατούν το παιδί που φορά τα στηρίγματα σε όρθια θέση. Αναμένεται ότι η όρθια θέση θα οδηγήσει στην ενίσχυση των εύθραυστων οστών του παιδιού και, ενδεχομένως, στην ανάπτυξη των μακριών οστών, δίνοντας κατά συνέπεια σε αυτά τα παιδιά λίγο περισσότερο ύψος.

Περπάτημα

Το να δουν το παιδί τους να περπατάει είναι ένας στόχος για πολλούς γονείς των παιδιών με ατελή οστεογένεση. Λόγω των διαφορετικών επιπέδων σοβαρότητας της ατελούς οστεογένεσης, είναι πολύ δύσκολο να προβλεφθεί τι αναμένεται για το παιδί σας. Υπάρχουν πολλοί άνθρωποι με ατελή οστεογένεση που είναι σε θέση να περπατούν ανεξάρτητα για μεγάλες αποστάσεις και άλλοι που είναι σε θέση από μόνοι τους να κάθονται και να σηκώνονται στις αναπηρικές καρέκλες τους και να περπατούν περιορισμένες αποστάσεις. Υπάρχουν άλλοι που, ακόμα και μετά από χρόνια με στηρίγματα, χειρουργικές επεμβάσεις και φυσιοθεραπεία, δεν είναι σε θέση να περπατήσουν. Καθώς το να προβλέψουμε το μέλλον είναι αδύνατο, πρέπει να προχωρήσετε σαν το να περπατήσει το παιδί σας είναι εφικτό. Από την άλλη, είναι σημαντικό να αποδεχτείτε ότι είναι σε θέση το παιδί σας να επιτύχει. Έχετε πίστη στο παιδί σας, επιτρέψτε του να πάρει τα αναγκαία ρίσκα για να επιτύχει όσο το δυνατόν περισσότερη ανεξάρτητη κινητικότητα και να το αγαπάτε ανεξάρτητα με το τι είναι σε θέση να επιτύχει.

Θεραπευτική Αγωγή

Μέχρι σήμερα, η μόνη αγωγή για ατελή οστεογένεση είναι η σωστή ιατρική και ορθοπεδική αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Καμία θεραπεία δεν είναι γνωστή, και καμία θεραπευτική αγωγή φαρμάκων ή βιταμινών δεν είναι ικανοποιητική γενικότερα. Οι ερευνητές συνεχίζουν να σημειώνουν πρόοδο με αυτά τα ζητήματα⁽¹⁾. Ο συνήθης τρόπος αντιμετώπισης των σοβαρών παραμορφώσεων από τα επαναλαμβανόμενα κατάγματα των μακριών οστών είναι μέσω μιας διαδικασίας που περιγράφεται ως τεμαχισμός, επανευθυγράμμιση και την ενδομυελική σταθεροποίηση με ράβδους, και αποκαλείται rodding. Εν συντομία, αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την ευθυγράμμιση του οστού και την παρεμβολή μιας ράβδου χάλυβα εσωτερικά κατά μήκος του οστού. Συνήθως αυτό γίνεται στα πόδια και τα χέρια όπως απαιτείται. Το rodding όχι μόνο διορθώνει την παραμόρφωση (καμπύλωση) του οστού, αλλά προσθέτει μια εσωτερική υποστήριξη που βοηθά στη αποτροπή περαιτέρω καταγμάτων. Η ηλικία του παιδιού στην οποία μπορεί να εκτελεστεί αυτή η χειρουργική επέμβαση εξαρτάται πολύ από το μέγεθος των οστών, αλλά συχνά γίνεται στα παιδιά στην ηλικία των δύο ή τριών ετών. Όταν σκεφτείτε αυτήν την επιλογή για το παιδί σας, σίγουρα να έχετε συζητήσει με τον ορθοπεδικό χειρούργο σας τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των τηλεσκοπικών και μη-τηλεσκοπικών ράβδων. Επίσης, λάβετε υπόψη ότι αυτή είναι μια επέμβαση που πρέπει να επαναληφθεί δεδομένου ότι το παιδί αναπτύσσεται και δεν το καλύπτουν πλέον οι ράβδοι⁽²⁾. ⁽¹⁾Αυτή η άποψη είναι πλέον ξεπερασμένη. Μπορεί μεν να μην υπάρχει θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης αλλά υπάρχουν συμπτωματικές φαρμακευτικές αγωγές και οι οποίες βελτιώνουν κατά πολύ την ποιότητα της ζωής των ασθενών με ατελή οστεογένεση. Για περισσότερες πληροφορίες δείτε Ερωτήσεις και απαντήσεις για τα Διφωσφωνικά. ⁽²⁾Για περισσότερες πληροφορίες δείτε Χειρουργική επέμβαση με ενδομυελικές ράβδους.

Συμπεράσματα

Αρχικά, η σκέψη της αντιμετώπισης των προβλημάτων ενός παιδιού με ειδικές ανάγκες μπορεί να φαίνεται ανυπόφορη.Αντιμετωπίστε ένα-ένα τα προβλήματα κάθε φορά. Εξοικειωθείτε με το μωρό σας. Σας αγαπά και θέλει αγάπη σε αντάλλαγμα. Λικνίστε το, κρατήστε το και τραγουδήστε του. Σκεφτείτε το παιδί σας ως νέο άτομο που θα ανθίσει και θα αναπτυχθεί, δίνοντας τεράστια χαρά σε σας ως γονείς. Από πολλές απόψεις, το να είσαι γονιός ενός παιδιού με ειδικές ανάγκες, όπως η ατελής οστεογένεση, μπορεί να σας ανταμείβει και να σας χαροποιεί με τρόπους που ένας νέος γονέας δεν θα περίμενε ποτέ. Θυμηθείτε ότι δεν είστε μόνοι. Πολλοί άλλοι γονείς έχουν αντιμετωπίσει καταστάσεις παρόμοιες με αυτό που αντιμετωπίζετε εσείς τώρα. Βοηθά να μιλήσετε σε κάποιον που καταλαβαίνει. Ελάτε σε επαφή με το ίδρυμα της ατελούς οστεογένεσης (Osteogenesis Imperfecta Foundation) μέσω του ιστοχώρου www.oif.org⁽¹⁾. ⁽¹⁾Η αντίστοιχη οργάνωση στην Ευρώπη είναι το OIFE (Osteogenesis Imperfecta Federetion) και ο αντίστοιχος ιστοχώρος είναι www.oife.org. Μπορείτε να κατεβάσετε όλο το κείμενο κάνοντας κλικ εδώ .

Ο μακροπρόθεσμος στόχος για τα άτομα με ατελή οστεογένεση (osteogenesis imperfecta, OI) είναι το να έχουν ανεξαρτησία σε όλες τις λειτουργίες της ζωής (π.χ., ατομική φροντίδα, μετακίνηση, διασκέδαση, κοινωνικότητα, εκπαίδευση και εργασία). Oι περισσότεροι άνθρωποι με OI μπορούν να επιτύχουν κάποιο επίπεδο ανεξάρτητης κινητικότητας και λειτουργίας, με τη βοήθεια της φυσικοθεραπείας και της εργασιοθεραπείας, της κατάλληλης άσκησης, με χειρουργικές επεμβάσεις, φάρμακα, βοηθητικού εξοπλισμού και διάφορων λειτουργικών προσαρμογών στο σπίτι, το σχολείο ή τον εργασιακό χώρο.

Γιατί είναι καλές οι δραστηριότητες στο νερό για τα άτομα με ατελή οστεογένεση

Δεν είναι συχνό να βρίσκει κάποιος κάτι που του κάνει καλό και να τον διασκεδάζει κιόλας. Κάτι τέτοιο συμβαίνει στην περίπτωση των ατόμων με ατελή οστεογένεση, τόσο παιδιών όσο και ενηλίκων, και τα παιχνίδια στο νερό και το κολύμπι. Η πισίνα, τα SPA ή, στην περίπτωση των νηπίων, η μπανιέρα είναι μέρη για διασκέδαση, χαλάρωση και όπου μπορούν να είναι ενεργά σωματικά σε ένα σχετικά ασφαλές περιβάλλον. Τα παιχνίδια στο νερό και η κολύμβηση παρέχουν χρόνο και τόπο για

• χαλάρωση και απόλαυση μιας ψυχαγωγικής δραστηριότητας
• βελτίωση και διατήρηση της γενικής φυσικής κατάστασης
• αύξηση της αεροβικής κατάστασης
• αποκατάσταση μετά από ένα κάταγμα ή χειρουργική επέμβαση
• ανάπτυξη νέων κινητικών δεξιοτήτων

Το νερό έχει άνωση. Στο νερό ένα άτομο μπορεί να κινήσει τα χέρια και τα πόδια πιο ελεύθερα απ' ότι στο έδαφος. Η άνωση του νερού παρέχει επίσης μια μέτρια αντίσταση που δεν θα βλάψει τις εύθραυστες αρθρώσεις. Το ζεστό νερό χαλαρώνει και μπορεί επίσης να απαλύνει τον πόνο. Τα παιχνίδια στο νερό δεν απαιτούν πολλές ειδικές δεξιότητες. Υπάρχουν πολλές συσκευές βοηθητικές για το κολύμπι που παρέχουν άνεση και ασφάλεια για τους μη-κολυμβητές, για εκείνους που μαθαίνουν να κολυμπούν, τα νήπια και καθένα που χρειάζεται μια μικρή βοήθεια στο νερό. Η κολύμβηση, ιδιαίτερα το κρόουλ ή η ελεύθερη κολύμβηση, είναι διασκεδαστική και ευεργετική από μόνη της. Αλλά και δραστηριότητες που δεν απαιτούν κολύμπι, όταν εκτελούνται στο νερό, έχουν ευεργετικά αποτελέσματα επίσης. Αυτές περιλαμβάνουν το περπάτημα μέσα στο νερό (ακόμη και με τη βοήθεια περπατούρας), την στήριξη του ατόμου σε ένα σωσίβιο ή άλλο σώμα που επιπλέει και την εκτέλεση ασκήσεων με κλωτσιές, ή ακόμη το να κάθεται το άτομο σε ρηχά νερά και να πλατσουρίζει. Φυσικά, ακριβώς όπως οποιαδήποτε άλλη άσκηση, τα άτομα με ατελή οστεογένεση ή, αν πρόκειται για παιδιά, οι γονείς τους πρέπει να συμβουλευτούν τον γιατρό τους ή/και τον φυσικοθεραπευτή ή εργοθεραπευτή τους για να καθορίσουν τι είναι ασφαλές για το συγκεκριμένο άτομο με τη συγκεκριμένη σειρά συμπτωμάτων της ατελούς οστεογένεσης. Αυτοί οι επαγγελματίες είναι συχνά μια καλή πηγή πληροφοριών για το ποιες πισίνες είναι κατάλληλες ώστε να μπορεί το άτομο να μπαίνει και να βγαίνει εύκολα και για το ποιος εξοπλισμός είναι κατάλληλος για το κολύμπι.  Δείτε επίσης:

• Gross Motor Development of Infants with Osteogenesis Imperfecta (στα αγγλικά)

Πηγή: από newsletter στο site του Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF)

Μια μελέτη, που πραγματοποιείται στο νοσοκομείο για τα παιδιά Shriner στο Μόντρεαλ του Καναδά, δίνει νέες ελπίδες στα παιδιά που έχουν γεννηθεί με ατελή οστεογένεση (osteogenesis imperfecta, OI). Τα αποτελέσματα της μελέτης, που έχει ως αντικείμενο τη μελέτη της χρήσης της παμινδρονάτης (pamidronate) στα παιδιά με OI, δημοσιεύθηκαν στις 1 Οκτωβρίου του1998 στο τεύχος του New England Journal of Medicine. Για περισσότερες τρέχουσες πληροφορίες για τα διφωσφωνικά, πώς λειτουργούν και γιατί είναι σημαντικά, δείτε το ενημερωτικό δελτίο του ιδρύματος: ?Ερωτήσεις & απαντήσεις για τα Διφωσφωνικά? . Το ίδρυμα για την ατελή οστεογένεση (OIF) έγραψε την ακόλουθη ειδική έκθεση το 1998 που εξηγεί τη μελέτη και τα αποτελέσματά της: Στις 1 Οκτωβρίου του 1998, το ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine δημοσίευσε ένα άρθρο από μια ομάδα γιατρών του νοσοκομείου για τα παιδιά Shriners στο Μόντρεαλ. Τα άρθρο παρουσίασε τα αποτελέσματα μιας πενταετούς μελέτης που περιλαμβάνει την χρήση ενός φαρμάκου το οποίο ονομάζεται pamidronate για να θεραπεύσουν τα παιδιά με σοβαρής μορφής ατελή οστεογένεση (osteogenesis imperfecta, OI). Η έρευνα παρουσιάζει ότι, για τα περισσότερα από τα 30 παιδιά που συμμετείχαν στη μελέτη, το pamidronate βοήθησε στην αύξηση της οστικής πυκνότητας, τη μείωση των καταγμάτων, την αύξηση της κινητικότητας και τη μείωση του οστικού πόνου. Αν και άλλα φάρμακα, όπως το fluoride (φθόριο) και η calcitonin (καλσιτονίνη) έχουν μελετηθεί ως πιθανές αγωγές για την περίπτωση OI, ποτέ κανένα από τα δύο δεν έχει αποδειχθεί επιτυχές. Η μελέτη του Μόντρεαλ παρουσιάζει τα επιτυχή αποτελέσματα της αγωγής περιπτώσεων ατελούς οστεογένεσης με το pamidronate και άλλα διφωσφωνικά (δείτε τους ορισμούς κατωτέρω). Περισσότερη έρευνα απαιτείται για να καθοριστεί εάν αυτά τα φάρμακα θα γίνουν μια καθιερωμένη αγωγή για τις περιπτώσεις ατελούς οστεογένεσης.

Μεταβολισμός οστών και τα αποτελέσματα των διφωσφωνικών

Το Pamidronate είναι ένα από διάφορα φάρμακα που είναι γνωστά ως διφωσφωνικά. Το Pamidronate δίνεται ενδοφλεβίως (από τη φλέβα), ενώ το alendronate (ένα άλλο φάρμακο της κατηγορίας των διφωσφωνικών) δίνεται με τη μορφή χαπιών. Fosamax? είναι το εμπορικό όναμα για τα χάπια alendronate που χρησιμοποιούνται για να θεραπεύσουν τη μετεμμηνοπαυστική οστεοπόρωση. Το Pamidronate και alendronate και τα δύο εμποδίζουν αποδόμηση των οστών (breakdown), τη φυσική, σε εξέλιξη διαδικασία της καταστροφής του οστού από τους οστεοκλάστες (osteoclasts). Οι προηγούμενες μελέτες του οστού στην περίπτωση της ατελούς οστεογένεσης (OI) έχουν παρουσιάσει ότι η ανώμαλη δραστηριότητα των οστεοκλαστών και των οστεοβλαστών (τα κύτταρα που διαμορφώνουν το νέο οστό) συμβάλλει στην ευθραυστότητα του οστού. Στο φυσιολογικό οστό, οι οστεοβλάστες παράγουν το νέο, υγιές οστό για να αντικαταστήσουν το παλαιότερο οστό, το οποίο αποδομείται από τους οστεοκλάστες. Αυτό είναι μια από τις φυσικές διαδικασίες του ανθρώπινου σώματος για να ξεφορτωθεί τον ιστό που δεν λειτουργεί πλέον καλά. Στην περίπτωση της ατελούς οστεογένεσης, το ατελές οστό είναι πιο ευαίσθητο στους οστεοκλάστες, και έτσι το αυτό οστό αποδομείται γρηγορότερα από το κανονικό οστό. Εν τω μεταξύ, οι οστεοβλάστες παράγουν το νέο οστό, αλλά εκείνο το οστό είναι επίσης ατελές, και το ανώμαλο κολλαγόνο αναγκάζει τους οστεοβλάστες για να γίνουν λιγότερο αποδοτικοί και να παράγουν λιγότερο οστό. Αυτός ο συνδυασμός ατελών οστικών κυττάρων, της αυξημένης αποδόμησης των οστών και μειωμένου σχηματισμού οστών, οδηγεί στα εύθραυστα οστά που είναι χαρακτηριστικά της ατελούς οστεογένεσης (OI). (Για περισσότερες πληροφορίες, δείτε το ενημερωτικό δελτίο του ιδρύματος OIF για την κατανόηση της δομής του οστού στην ατελή οστεογένεση που είναι διαθέσιμη στο Osteogenesis Imperfecta Foundation) Οι ερευνητές στο νοσοκομείο Shriners του Μόντρεαλ επιδίωξαν να καθορίσουν εάν το pamidronate, με την επιβράδυνση της αποδόμησης του οστού, θα μπορούσε να ενισχύσει το σκελετό στα παιδιά με OI, μειώνοντας κατά συνέπεια τα κατάγματα και αυξάνοντας την κινητικότητα.

Αποτελέσματα της μελέτης του Pamidronate στο Μόντρεαλ

Μεταξύ του Οκτωβρίου του 1992 και του Δεκεμβρίου του 1997, οι ερευνητές του νοσοκομείου Shriners του Μόντρεαλ χορήγησαν pamidronate ενδοφλεβίως σε 30 παιδιά, 3 έως 16 ετών, με σοβαρή μορφή ατελούς οστεογένεση. Εννέα από τα παιδιά είχαν τον τύπο ΙΙΙ OI, εννέα είχαν τον τύπο IV, και τα υπόλοιπα 12 παιδιά είχαν αταξινόμητο τύπο αλλά είχαν τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα παρόμοια με τον τύπο IV. Όλα εκτός από πέντε από τα παιδιά είχαν μέτριους έως σοβαρούς περιορισμούς στη βάδισή τους. Σε κάθε κύκλο αγωγής, τα παιδιά έλαβαν pamidronate με αργή ενδοφλέβια έγχυση κατά τη διάρκεια μιας τετράωρης περιόδου σε κάθε μια από τρεις διαδοχικές ημέρες. Στην αρχή της μελέτης, τα παιδιά λάμβαναν το φάρμακο κάθε έξι μήνες ενώ κατόπιν αυξήθηκε και έγινε κάθε τέσσερις μήνες. Κάθε φορά που πήγαν τα παιδιά στο νοσοκομείο Shriners του Μόντρεαλ για την αγωγή, οι ερευνητές κατέγραφαν τις πληροφορίες της ανάπτυξης και εξέλιξής τους, την οστική τους πυκνότητα καθώς και την κινητικότητα και την ικανότητα βάδισής τους. Τα σημαντικά συμπεράσματα της μελέτης είναι τα ακόλουθα:

• Πριν από την αγωγή, όλα τα παιδιά είχαν τα χαμηλά z scores (z score είναι μια μέτρηση που χρησιμοποιείται για να υπολογίσει την οστική πυκνότητα στα παιδιά). Κατά τη διάρκεια της αγωγής, η μέση οστική πυκνότητα της ομάδας αυξήθηκε κατά 41.9 τοις εκατό ετησίως. Τα z scores τριών συμμετεχόντων έφθασαν στην κανονική καμπύλη οστικής πυκνότητας.
• Χρησιμοποιήθηκαν ακτινογραφίες για να εξετάσουν τις αλλαγές στην σπονδυλική στήλη και τα μακριά οστά. Κατά τη διάρκεια της αγωγής, δεν βρέθηκε κανένα νέο συνθλιπτικό κάταγμα νωτιαίων σπονδύλων. Αντ' αυτού, παρατηρήθηκε μια αύξηση στο ύψος των μεμονωμένων σπονδύλων, καθώς υπήρχε μια αύξηση στην σπονδυλική στεφανιαία περιοχή.
• Ο φλοιός (εξωτερικό μέρος) των μακριών οστών αυξήθηκε. Σε 26 (90%) από τους 29 ασθενείς, το πλάτος του φλοιού αυξήθηκε κατά έναν μέσο όρο 27 τοις εκατό ετησίως. (Στα παιδιά χωρίς OI, το πλάτος του φλοιού αυξάνει συνήθως περίπου 10 τοις εκατό ετησίως.)
• Σε 10 παιδιά προεφηβικής ηλικίας, το μέσο ποσοστό αύξησής τους πριν την αγωγή διατηρήθηκε. Σε 11 παιδιά στην εφηβεία, το μέσο ποσοστό αύξησης κατά τη διάρκεια της αγωγής αυξήθηκε ελαφρώς έναντι του μέσου ποσοστού αύξησης πριν την αγωγή.
• Υπήρξε μια χαρακτηριστική μείωση του χρόνιου πόνου των οστών που αναφέρθηκε από πολλά από τα παιδιά μια έως έξι εβδομάδες αφότου άρχισε η αγωγή, με μόνο μια περιστασιακή επανάληψη του πόνου τις ημέρες που προηγούνταν ενός κύκλου αγωγής.
• Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ένα σύστημα για να μετρήσουν την κινητικότητα των παιδιών:
  • 0=καθηλωμένος στο κρεβάτι ή την αναπηρική καρέκλα
  • 1=ικανός να περπατήσει με υποβοήθηση, αλλά όχι λειτουργικά κινητικός
  • 2=ικανός για περπατήσει εντός του σπιτικού περιβάλλοντος, με ή χωρίς υποβοήθηση
  • 3= ικανός για να περπατήσει τις σύντομες αποστάσεις, με ή χωρίς υποβοήθηση και
  • 4= ικανός για να περπατήσει ανεξάρτητα.
  Η βάδιση βελτιώθηκε σε 16 (53%) από τα παιδιά: έξι παιδιά κέρδισαν έναν βαθμό, πέντε κέρδισαν δύο βαθμούς, το ένα κέρδισε τρεις βαθμούς, και τέσσερα προχώρησαν από το βαθμό 0 ή 1 στο βαθμό 4 (που περπατά ανεξάρτητος). Στα άλλα 14 παιδιά (47%), δεν παρατηρήθηκε καμία αλλαγή στο βαθμό.
• Η εμφάνιση των καταγμάτων μειώθηκε, από έναν μέσο όρο 2.3 ετησίως πριν από την αγωγή σε 0.6 ετησίως κατά τη διάρκεια της αγωγής. Πριν από την αγωγή, τρία παιδιά (10%) είχαν πάει δύο έτη χωρίς κατάγματα. Κατά τη διάρκεια της αγωγής (που διάρκεσε έναν μέσο όρο 2.1 έτη), εννέα παιδιά (30%) δεν είχαν κανένα κάταγμα. Η αγωγή δεν εμφανίστηκε να έχει επιπτώσεις στη θεραπεία των καταγμάτων.
• Η μόνη παρενέργεια κατά τη διάρκεια της αγωγής ήταν ένας ήπιος, φάρμακο-σχετικός πυρετός σε 26 (87%) των παιδιών τη δεύτερη ημέρα της πρώτης αγωγής. Αυτή η αντίδραση δεν επαναλήφθηκε κατά τη διάρκεια των επόμενων αγωγών.

Τι σημαίνουν αυτά τα αποτελέσματα;

Οι ερευνητές παρέχουν στοιχεία για μειωμένη αποδόμηση των οστών και αυξανόμενη οστική μάζα σε 30 παιδιά με σοβαρής μορφής ατελή οστεογένεση (ΟΙ) μέσω των ενδοφλέβιων δόσεων του pamidronate. Τα αποτελέσματα ποίκιλαν μεταξύ των 30 παιδιών, αλλά συνολικά, πολλά από τα παιδιά κέρδισαν μεγαλύτερη οστική πυκνότητα, ανέφεραν μειωμένο οστικό πόνο, κέρδισαν σε κινητικότητα και είχαν λιγότερα κατάγματα κατά τη διάρκεια της αγωγής. Οι ερευνητές εξέτασαν μερικές άλλες πιθανές εξηγήσεις για τις βελτιώσεις στο οστό με ατελή οστεογένεση. Κατέληξαν, εντούτοις, ότι η αυξανόμενη οστική πυκνότητα οφειλόταν πιθανώς στο pamidronate. Επίσης κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι στην αύξηση στο πλάτος του φλοιού των οστών θα μπορούσε να έχει οδηγήσει, εν μέρει, η βελτιωμένη κινητικότητα των παιδιών (η πίεση των μυών πάνω στο οστό υποκινεί τον σχηματισμό οστού). Μέρος της αύξησης της ανάπτυξης των παιδιών θα μπορούσε να οφειλόταν στην αύξηση του μεγέθους των νωτιαίων σπονδύλων. Η έρευνα του Μόντρεαλ ήταν μια παρατηρητική μελέτη. Η ομάδα που μελετήθηκε δεν ήταν μεγάλη και οι ασθενείς και οι ερευνητές είχαν την πλήρη γνώση της θεραπείας. Οι ερευνητές γνώριζαν ότι δεν υπήρχε καμία ομάδα ελέγχου με παρόμοιους ασθενείς με την οποία να συγκριθεί η ομάδα παιδιών που βρισκόταν υπό αγωγή (δείτε το άρθρο σχετικά με τις ελεγχόμενες κλινικές δοκιμές). Όπως οι συντάκτες της μελέτης δηλώνουν, «δεν μπορούμε να αποκλείσουμε την πιθανότητα ότι υπήρξε μια επίδραση ψευδοφαρμάκου (placebo effect), ιδιαίτερα όσον αφορά την ανακούφιση του πόνου των οστών και τη βελτίωση στη βάδιση.» Με άλλα λόγια, είναι δυνατό η πλήρης γνώση της θεραπείας και η ελπίδα ότι αυτή θα πετύχαινε, να οδήγησε τους ασθενείς να αποδώσουν κάποια ή και όλη την πρόοδο στη θεραπεία. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν νιώσει την ανακούφιση των συμπτωμάτων λόγω παραγόντων ανεξάρτητων από τη θεραπεία. Παρά αυτές τις επιφυλάξεις σχετικά με την ερμηνεία της μελέτης, η έρευνα αυτή είναι ένα ευπρόσδεκτο βήμα στην ιατροφαρμακευτική αντιμετώπιση της ατελούς οστεογένεσης. Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι «ο συνδυασμός των κλινικών, βιοχημικών, και ακτινολογικών συμπερασμάτων προτείνει ότι οι αλλαγές προέκυψαν από τη χρήση του pamidronate. Αυτή η ιατρική θεραπεία δεν αρκεί από μόνη της: πρέπει να θεωρηθεί μέρος μιας συντονισμένης, διεπιστημονικής προσέγγισης στη θεραπεία των παιδιών με ατελή οστεογένεση, συμπεριλαμβανομένης της έγκαιρης διορθωτικής χειρουργικής επέμβασης, φυσιοθεραπείας και εργασιοθεραπείας.»

Τι ακολουθεί;

Αυτή η μελέτη σημαίνει ότι οι γιατροί θα αρχίσουν αμέσως τη χορήγηση pamidronate στα παιδιά με ατελή οστεογένεση; Όχι απαραιτήτως. Πολύ περισσότερη έρευνα πρέπει να γίνει για να επιβεβαιωθεί η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του pamidronate για τα παιδιά με OI. Πρόσθετες μελέτες πρέπει να καθορίσουν τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα αυτής της θεραπείας στο οστό και στην υγεία των παιδιών. Προτού ο Αμερικάνικος οργανισμός τροφίμων και φαρμάκων (FDA) εγκρίνει την χρήση ενός φαρμάκου, τυπικά απαιτούνται ελεγχόμενες κλινικές δοκιμές για να δείξουν ότι το φάρμακο είναι αποτελεσματικό και για να αποδείξουν ότι τα οφέλη του φαρμάκου ξεπερνούν οποιουσδήποτε κινδύνους που προκύπτουν από την χρήση του φαρμάκου. Τα διφωσφωνικάs είναι ένας από πολλούς τύπους φαρμάκων που έχουν εγκριθεί για χρήση στη μεταχείριση ορισμένων παθήσεων στους ενηλίκους αλλά δεν έχουν εγκριθεί για παιδιατρική χρήση. Το FDA είναι δεσμευμένο να κάνει περισσότερες δοκιμές στα φάρμακα που προορίζονται για χρήση σε παιδιά. Αυτήν την περίοδο, το alendronate έχει εγκριθεί από το FDA για χρήση από ενηλίκους στην πρόληψη ή τη θεραπεία της μετεμηνοπαυστικής οστεοπόρωσης, αλλά όχι συγκεκριμένα για αγωγή σε περίπτωση ατελούς οστεογένεσης, είτε στους ενηλίκους είτε σε παιδιά. Το Pamidronate δεν έχει εγκριθεί για χρήση από ενηλίκους ή παιδιά σε περίπτωση ατελούς οστεογένεσης. Κάντε κλικ εδώ για περισσότερες πληροφορίες για τις τρέχουσες δοκιμές φαρμάκων για τα παιδιά και τους ενηλίκους με ατελή οστεογένεση. Για περισσότερες πληροφορίες για τις ελεγχόμενες κλινικές δοκιμές, πώς λειτουργούν και γιατί είναι σημαντικές, δείτε το ενημερωτικό δελτίο του ιδρύματος στις κλινικές δοκιμές. Για περισσότερες πληροφορίες, μπορείτε επίσης να πάτε στον ιστοχώρο νοσοκομείων Shriners στοwww.shrinershq.org. Πηγή: Οι παραπάνω πληροφορίες προέρχονται από ελεύθερη μετάφραση της σελίδας με τίτλο "Results of Study on Pamidronate Use in Children with OI" στο site του Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF)

Στις ΗΠΑ οποιαδήποτε ασθένεια ή διαταραχή που έχει επιπτώσεις σε λιγότερους από 200000 ανθρώπους χαρακτηρίζεται ως σπάνια. Η ατελής οστεογένεση είναι μια σπάνια διαταραχή. Οι περισσότεροι γιατροί θα τύχει να δουν πολύ λίγους ανθρώπους με αυτήν την πάθηση κατά τη διάρκεια της σταδιοδρομίας τους. Η ακόλουθη λίστα περιγράφει μερικούς από τους πιο κοινούς μύθους σχετικά με την ατελή οστεογένεση.

ΜΥΘΟΣ #1

Ένα μωρό με ατελή οστεογένεση πρέπει πάντα να μετακινείται σε ένα μαξιλάρι και να αποθαρρύνεται οποιαδήοποτε κίνησή του.

ΓΕΓΟΝΟΣ

Αν και υπάρχουν τεχνικές χειρισμού και προφυλάξεις, το καλύτερο για το παιδί είναι να το αγκαλιάζουμε, να το αγγίζουμε και να το ενθαρρύνουμε να αναπτύξει ανεξαρτησία στην κίνησή του κατά το μέγιστο δυνατό. Η ακινησία αυξάνει την απώλεια οστικής μάζας και μειώνει τη μυϊκή μάζα που οδηγεί σε αδυναμία, ευθραυστότητα των οστών και περισσότερα κατάγματα.

ΜΥΘΟΣ #2

Τα κατάγματα που προκαλούνται λόγω της ατελούς οστεογένεσης μπορούν να διακριθούν εύκολα από εκείνα που προκαλούνται από κακοποίηση ανηλίκου.

ΓΕΓΟΝΟΣ

Τα παιδιά με ατελή οστεογένεση μπορούν να έχουν όλους τους τύπους καταγμάτων συμπεριλαμβανομένων του σπειροειδούς, των πλευρών, του κρανίου, των ατελών και των μετατοπισμένων καταγμάτων. Η διάκριση των καταγμάτων λόγω ατελούς οστεογένεσης από αυτά λόγω κακοποίησης ανηλίκου απαιτεί μια λεπτομερή αξιολόγηση από εξειδικευμένο γιατρό που γνωρίζει τα χαρακτηριστικά της ατελούς οστεογένεσης.

ΜΥΘΟΣ #3

Η ατελής οστεογένεση έχει επιπτώσεις μόνο στα κόκκαλα.

ΓΕΓΟΝΟΣ

Αν και τα εύθραυστα κόκκαλα είναι σήμα κατατεθέν της ατελούς οστεογένεσης, άλλα ιατρικά προβλήματα συμπεριλαμβανομένων των χαλαρών αρθρώσεων, η πρόωρη απώλεια ακοής, τα εύθραυστα δόντια, τα αναπνευστικά προβλήματα και εύκολος μωλωπισμός είναι επίσης μέρος της διαταραχής.

ΜΥΘΟΣ #4

Η ατελής οστεογένεση είναι διαταραχή της παιδικής ηλικίας που ξεπερνιέται μετά την εφηβεία.

ΓΕΓΟΝΟΣ

Η ατελής οστεογένεση είναι μια διαταραχή που είναι παρούσα σε όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Η συχνότητα των καταγμάτων μπορεί να μειωθεί μετά την εφηβεία, όταν σταματά η ανάπτυξη του ατόμου. Αργότερα, μπορεί πάλι να αυξηθεί στις γυναίκες με την αρχή της εμμηνόπαυσης και στους άντρες λόγω των ηλικιακών αλλαγών στο ενδοκρινικό σύστημά τους. Πηγή: Οι παραπάνω πληροφορίες προέρχονται από ελεύθερη μετάφραση της σελίδας με τίτλο "Myths about OI" στο site του Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF)

Τι είναι κάταγμα;

Ένα κάταγμα είναι ένα σπάσιμο του οστού ή του χόνδρου. Είναι συνήθως αποτέλεσμα τραύματος. Μπορεί, εντούτοις, να είναι αποτέλεσμα ασθένειας του οστού που οδηγεί στην αποδυνάμωσή του, όπως η οστεοπόρωση, ή ο ανώμαλος σχηματισμός του οστού από συγγενείς ασθένειες στη γέννηση, όπως η ατελή οστεογένεση (osteogenesis imperfecta).

Ποια είναι συμπτώματα ενός κατάγματος;

Ένα κάταγμα προκαλεί γενικά πόνο. Μερικές φορές ο πόνος εμφανίζεται όταν χρησιμοποιείται αυτό το οστό. Η διόγκωση, η ευαισθησία, η αλλαγή χρώματος και η ανικανότητα να κινηθεί το επηρεασμένο μέλος του σώματος είναι συνήθη. Μερικές φορές παρατηρείται παραμόρφωση του μέλους που έχει υποστεί το κάταγμα. Η θέση και η σοβαρότητα του κατάγματος καθορίζουν τα συμπτώματα και τα σημάδια ασθένειας.

Πώς ταξινομούνται τα κατάγματα;

Τα κατάγματα ταξινομούνται από τον τύπο και τη θέση τους. Παραδείγματα της ταξινόμησης περιλαμβάνουν: το «σπειροειδές κάταγμα του μηρού», «κάταγμα χλωρού ξύλου της κερκίδας», «προσκρουμένο κάταγμα βραχιονίου», «γραμμικό κάταγμα ωλένης», «πλάγιο κάταγμα μεταταρσικού οστού», «κάταγμα συμπίεσης των σπονδύλων» και «θλιπτικό κάταγμα κρανίου». Ένα «συντριπτικό κάταγμα» είναι ένα κάταγμα στο οποίο το οστό είναι σπασμένο σε διάφορα κομμάτια. (Αυτό πρέπει να διακριθεί από το «σύνθετο κάταγμα» όπως περιγράφεται και παρουσιάζεται παρακάτω). Τα κατάγματα ονομάζονται επίσης από το είδος του τραυματισμού που προκάλεσε τη θραύση των οστών. Για παράδειγμα: «κάταγμα του μπόξερ» του μετακάρπιου οστού του χεριού, «κάταγμα έκρηξης» των οστών πίσω από το μάτι και «κάταγμα πίεσης» των οστών της κνήμης. Μερικά κατάγματα ονομάζονται επίσης από όρους που συνδέονται με τη θραύση των οστών. Παραδείγματος χάριν, ένα «σύνθετο κάταγμα» είναι ένα κάταγμα στο οποίο υπάρχει μια σχετική ανοικτή πληγή του δέρματος που οδηγεί άμεσα στο σπασμένο οστό.

Πώς αντιμετωπίζονται τα κατάγματα;

Η θεραπεία ενός κατάγματος εξαρτάται από τον τύπο κατάγματος, τη σοβαρότητα και τη θέσης του, καθώς επίσης και την κατάσταση του ασθενούς. Τα κατάγματα αντιμετωπίζονται με την ξεκούραση, τη μη άσκηση βάρους στο μέλος, την ακινητοποίηση με νάρθηκα ή γύψο και χειρουργικές διαδικασίες.

Διαχείριση καταγμάτων

Η ατελής οστεογένεση (osteogenesis imperfecta, OI) είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τα συχνά κατάγματα των οστών. Κατά συνέπεια, τα άτομα με αυτήν την διαταραχή μπορεί να περάσουν ένα σημαντικό χρονικό διάστημα ακινητοποιημένα και η ακινητοποίηση τις περισσότερες φορές γίνεται με την τοποθέτηση εκμαγείου το οποίο ακινητοποιεί το μέλος που έχει υποστεί κάταγμα. Η κατανόηση των διαφορετικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται για να ακινητοποιηθεί ένα μέλος με κάταγμα καθώς επίσης και των κατάλληλων τεχνικών βοηθάει στην σωστή περιποίηση και αποκατάσταση ενός κατάγματος.

Μέθοδοι ακινητοποίησης

Η εφαρμογή μεθόδων σωστής ακινητοποίησης είναι κρίσιμες στην σωστή θεραπεία των καταγμάτων, την ανακούφιση του πόνου και τη δυνατότητα κάποιας ελευθερίας κινήσεων κατά τη διάρκεια της αποκατάστασης του κατάγματος. Ο τύπος της αγωγής που απαιτείται για καθένα άτομο εξαρτάται από το συγκεκριμένο μέρος του σώματος που έχει υποστεί το κάταγμα ή τα κατάγματα και τον τύπο του τραυματισμού. Η ακόλουθη είναι μια συνοπτική λίστα των διαφορετικών μορφών ακινητοποίησης που μπορούν να χρησιμοποιηθούν:

• τα εκμαγεία από γύψο είναι αυτά που συνήθως χρησιμοποιούνται αρχικά για την ακινητοποίηση ενός κατάγματος. Ο γύψος (ασβεστοκονίαμα) χρησιμοποιείται επειδή είναι εύπλαστος και οικονομικός. Χρησιμοποιείται γενικά στο οξύ στάδιο της θεραπείας του κατάγματος επειδή μπορεί εύκολα να φορμαριστεί στο κατάλληλο σχήμα που επιδιώκει ο γιατρός ώστε να κρατήσει το μέλος με το κάταγμα στη σωστή θέση.
• το εκμαγείο από φίμπεργκλας (fiberglass) είναι ελαφρύτερο και σταθερό και το εξωτερικό του είναι περισσότερο ανθεκτικό στο νερό από το γύψο. Εάν το εκμαγείο υγρανθεί, δεν θα αλλάξει τη μορφή, αλλά το εσωτερικό γέμισμα και η επένδυση θα παραμείνουν υγρά και θα προκληθεί ερεθισμός του δέρματος. Εάν αυτό συμβεί συνιστάται έλεγχος από τον γιατρό σας.
• όταν ένα εκμαγείο από φίμπεργκλας χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με μια εσωτερική επένδυση του εκμαγείου GORE-TEX? (GORE-TEX? Cast Liner), το άτομο μπορεί να συμμετέχει σε δραστηριότητες που περιλαμβάνουν νερό χωρίς καμία ειδική διαδικασία ξήρανσης να είναι απαραίτητη όταν το εκμαγείο υγρανθεί.
• η τοποθέτηση του μέλος σε ορθοπεδικά σιδεράκια (braces) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διατηρήσει σταθερό ένα κάταγμα επιτρέποντας στις παρακείμενες αρθρώσεις ελευθερία στην κίνηση.
• η τοποθέτηση νάρθηκα (splinting) χρησιμοποιείται για την ακινητοποιήση και τη διατήρηση μιας συγκεκριμένης θέσης ενός οστού ή μιας άρθρωσης. Οι νάρθηκες σταθεροποιούνται στο άκρο με τους ελαστικούς επιδέσμους.
• οι έλξεις χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση της ευθυγρ
  άμμισης ενός οστού μετά από κάταγμα με την εφαρμογή δύναμης (βάρους) σε αυτό το μέρος του σώματος. Μπορεί επίσης να ανακουφίσει τους μυϊκούς σπασμούς ενώ το οστό θεραπεύεται (
  εικόνα).

Η ακινητοποίηση θα πρέπει να κρατήσει το μικρότερο δυνατό χρονικό διάστημα και θα πρέπει το άτομο να ενθαρρυνθεί ώστε όσο το δυνατόν γρηγορότερα να αρχίσει σταδιακά να χρησιμοποιεί το μέλος που έχει υποστεί το κάταγμα για να αποτραπεί έτσι η απώλεια οστικής μάζας. Η τοποθέτηση εκμαγείου από γύψο ή φίμπεργκλας ή νάρθηκα συνήθως γίνεται από έναν ορθοπεδικό τεχνικό, που εργάζεται υπό την καθοδήγηση ενός γιατρού, ο οποίος έχει γνώσεις σχετικά με την ατελή οστεογένεση.

Γενικές προφυλάξεις και φροντίδα

Μόλις τοποθετηθεί το εκμαγείο, οι ακόλουθες προφυλάξεις θα βοηθήσουν στο να εξασφαλιστεί ότι το άτομο με ατελή οστεογένεση θα επανέλθει στα κανονικά όσο το δυνατόν γρηγορότερα:

1. Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού προσεκτικά σχετικά με τη σωματική δραστηριότητα που επιτρέπεται.
2. Να κινείτε συχνά τα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών, αναλόγως, για να μειώσετε το πρήξιμο, να προλάβετε την ακαμψία των αρθρώσεων και να διευκολύνετε την κυκλοφορία του αίματος.
3. Μην αφήστε το εκμαγείο να βραχεί γιατί έτσι μπορεί να προκληθεί χαλάρωσή του και ερεθισμός του δέρματος.
4. Προφυλάξτε το εσωτερικό του εκμαγείου από βρωμιά, άμμο, σκόνη και διάφορες λοσιόν ή κρέμες. Μην βγάλετε την εσωτερική επένδυση του εκμαγείου.
5. Μην χρησιμοποιήστε λιπαρές ουσίες (λοσιόν και κρέμες για το δέρμα) ή πούδρα μέσα ή γύρω από τις άκρες του εκμαγείου. Οι λιπαρές ουσίες μαλακώνουν το δέρμα και μπορεί να προκληθεί τραυματισμός του δέρματος καθώς επίσης και χαλάρωση του εκμαγείου. Η πούδρα μπορεί να συσσωρευτεί κάτω από το εκμαγείο και να γίνει πληγή στο δέρμα.
6. Η εντριβή με οινόπνευμα βοηθάει στο να ξεράνει και να σκληραίνει το δέρμα. Τρίψτε το δέρμα κάτω από όλες τις άκρες του εκμαγείου με οινόπνευμα για εντριβές τέσσερις φορές ημερησίως κατά την πρώτη εβδομάδα, και κατόπιν όπως απαιτείται στις ενοχλημένες περιοχές.
7. Εάν παρέχεται παπούτσι για περπάτημα, πρέπει να φοριέται όλες τις ώρες εκτός του ύπνου.
8. Αποφύγετε το χτύπημα ή την πρόσκρουση του εκμαγείου ενάντια σε οποιαδήποτε σκληρή επιφάνεια.
9. Μην χρησιμοποιήσετε ένα ξένο αντικείμενο, όπως μια λίμα, για να ξύσετε κάτω από το εκμαγείο, δεδομένου ότι μπορεί να τραυματίσει το δέρμα και να προκαλέσει μόλυνση. Εάν η φαγούρα είναι πρόβλημα, πρέπει να συμβουλευτείτε τον γιατρό.
10. Ποτέ μη γεμίζετε με βαμβάκι ή χαρτί τουαλέτας κάτω από τις άκρες του εκμαγείου, δεδομένου ότι μπορεί να μπει μέσα στο εκμαγείο ή να μειώσει την κυκλοφορία του αίματος και να προκαλέσει τα σοβαρά ιατρικά προβλήματα. Να είστε σίγουροι ότι τα παιδιά δεν βάζουν τα παιχνίδια, τα μολύβια, τα κραγιόνια, κ.λ.π., μέσα στο εκμαγείο τους.
11. Ανυψώστε το άκρο κατά τη διάρκεια των πρώτων-πρώτων ημερών μετά από τον τραυματισμό. Η ανύψωση βοηθάει στην μείωση του πρηξίματος και της δυσφορίας. Η εφαρμογή μιας σακουλίτσας με πάγο στην τραυματισμένη περιοχή μπορεί επίσης να βοηθήσει.
12. Μην κόψετε τις τραχιές άκρες ή το ίδιο το εκμαγείο από μόνοι σας αλλά πάντα ελάτε σε επαφή με το γιατρό σας.
13. Μην αφαιρείτε ποτέ ένα εκμαγείο οι ίδιοι. Ο γιατρός σας έχει ένα ειδικό εργαλείο για να κάνει αυτό.
14. Επιθεωρήστε το εκμαγείο καθημερινά και ελάτε σε επαφή με το γιατρό εάν οποιαδήποτε προβλήματα προκύψουν (π.χ., εάν το εκμαγείο γίνεται χαλαρό, σπάσει, ραγίσει, ή μαλακώσει). Αφότου τοποθετηθεί το εκμαγείο, να ζητήσετε από το γιατρό ένα γραπτό κατάλογο οδηγιών που έχουν να κάνουν με τη φροντίδα του εκμαγείου. Μερικά από τα προβλήματα που μπορούν να εμφανιστούν περιλαμβάνουν τα εξής:
    • πόνος που δεν υποχωρεί από το φάρμακο που ο γιατρός έχει χορηγήσει.
    • αίσθηση πίεσης από το εκμαγείο που δείχνει ότι μπορεί να είναι πάρα πολύ σφιχτό.
    • το άκρο να το αισθάνεστε κρύο ή ναρκωμένο ή το δέρμα κοντά στο εκμαγείο να εμφανίζεται υπόλευκο-μπλε ή να υπάρχει μια ασυνήθιστη μυρωδιά από το εκμαγείο.
    • ο πόνος, το μούδιασμα ή ένα συνεχές τσούξιμο των δάχτυλων των χεριών ή των ποδιών, αναλόγως.
15. Κατά την μετακίνηση ενός παιδιού με ατελή οστεογένεση που φορά εκμαγείο, να είστε βέβαιοι ότι ανυψώνετε και μετακινείτε το παιδί κρατώντας ταυτόχρονα και το εκμαγείο επειδή το πρόσθετο βάρος μπορεί να δημιουργήσει μοχλό και να τραυματίσει το μέρος του σώματος κοντά στην άκρη του εκμαγείου. Επίσης, μην ανυψώστε το παιδί κρατώντας μόνο το εκμαγείο.
16. Εν κατακλείδι, χρησιμοποιήστε την κοινή λογική. Προστατεύστε το εκμαγείο από οποιαδήποτε ζημία έτσι ώστε μπορεί να προστατεύσει το τραυματισμένο μέλος και να του δώσει τη δυνατότητα να θεραπευτεί.

Οι παραπάνω πληροφορίες παρέχονται από τη Nancy B. White, Ορθοπεδικός Τεχνικός, Kingsport.  Δείτε επίσης:

• Δομή οστού (συνοπτική αναπαράσταση με τη βοήθεια γραφικών) από το 
• Τι είναι κάταγμα από το www.medicinenet.com

Δομική οργάνωση των οστών

Η δομή του οστού είναι παρόμοια με το ενισχυμένο σκυρόδεμα που χρησιμοποιείται για να φτιαχτεί ένα κτίριο ή μια γέφυρα. Όταν ξεκινάει το χτίσιμο ενός κτιρίου ή μιας γέφυρας, αρχικά τοποθετείται ένα πλαίσιο από μακριές ράβδους χάλυβα. Στην συνέχεια χύνεται το τσιμέντο γύρω από αυτές τις ράβδους χάλυβα. Οι ράβδοι και το τσιμέντο συγκροτούν μια σφιχτή ένωση, παράγοντας μια δομή που είναι τόσο ισχυρή όσο και αρκετά ελαστική ώστε να αντισταθεί σε κάποια κίνηση διατηρώντας την συνοχή της. Χωρίς τις ράβδους του χάλυβα το τσιμέντο θα ήταν εύθραυστο και θα έσπαγε με μόνο τη δευτερεύουσα μετακίνηση. Χωρίς το τσιμέντο, οι ράβδοι χάλυβα θα είχαν ανεπαρκή υποστήριξη και θα έκαμπταν. Η ίδια οργάνωση ισχύει και για το οστό. Οι ράβδοι χάλυβα που υποστηρίζουν το κτίριο είναι οι ράβδοι κολλαγόνου στο οστό. Το τσιμέντο που περιβάλλει και υποστηρίζει τις ράβδους διαμορφώνεται από τα μεταλλικά στοιχεία (συμπεριλαμβανομένου του ασβεστίου και φώσφορου) του αίματος που κρυσταλλώνονται και περιβάλλουν τις ράβδους. Αυτά τα μεταλλικά στοιχεία δίνουν τη δύναμη στα οστά ενώ οι ράβδοι του κολλαγόνου παρέχουν την ανθεκτικότητα. Ασθένειες οι οποίες παρεμποδίζουν τη δυνατότητα του ασβεστίου και φωσφόρου να τοποθετηθούν γύρω από τις ράβδους κολλαγόνου παράγουν οστά που κάμπτονται αλλά δεν σπάζουν απαραιτήτως. Σε αυτήν την περίπτωση η διάγνωση συνήθως είναι ραχίτιδα (rickets) και παρατηρούνται σε ασθενείς που παρουσιάζουν έλλειψη σε βιταμίνη D. Ασθένειες στις οποίες οι ράβδοι χάλυβα (ράβδοι κολλαγόνου) είναι ανώμαλες οδηγούν σε εύθραυστα οστά και εμπίπτουν στην κατηγορία της ατελούς οστεογένεσης (osteogenesis imperfecta, OI). Για να κατανοήσουμε την ατελή οστεογένεση, είναι σημαντικό να γίνει κατανοητό γιατί οι ράβδοι κολλαγόνου είναι ανώμαλες και πώς οι ανώμαλες ράβδοι έχουν επιπτώσεις στη δομή του οστού.

Κανονικές έναντι των ράβδων κολλαγόνου κατά την ατελή οστεογένεση

Οι ράβδοι κολλαγόνου στην πραγματικότητα διαμορφώνονται από μια αυστηρή αλληλοεπιδρούσα τοποθέτηση άκαμπτων ινών κολλαγόνου (μόρια κολλαγόνου). Αυτή η ρύθμιση είναι παρόμοια με τον τρόπο ότι τα τούβλα και το κονίαμα αλληλεπιδρούν για να διαμορφώσουν έναν τοίχο με τούβλα. Ένας ισχυρός τοίχος απαιτεί τα μεμονωμένα τούβλα να είναι ομοιόμορφα στο μέγεθος και τη μορφή έτσι ώστε μπορούν να ευθυγραμμιστούν με έναν υπέρθετο (επικαλυπτόμενο) τρόπο. Τα μόρια κολλαγόνου οργανώνονται επίσης με έναν υπέρθετο τρόπο και διατηρούν την συνοχή τους με την σύνδεσή τους μεταξύ τους και με άλλα μόρια καθώς και με το ασβέστιο που προέρχεται από το αίμα. Οι ράβδοι κολλαγόνου που αποτελούν ένα οστό με ατελή οστεογένεση δεν δίνουν στον σκελετό την πλήρη δύναμη επειδή η ποσότητα ή η μορφή των ράβδων είναι ανώμαλη. Υπάρχει μια ατέλεια στη δομή ή τον αριθμό των μορίων κολλαγόνου. Τέτοιες ατέλειες είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης (αλλαγής) στο DNA (γενετικό κώδικα) στο γονίδιο που φτιάχνει το κολλαγόνο και προκαλεί συχνά σοβαρής μορφής ατελή οστεογένεση. Όταν συμβεί μια τέτοια μετάλλαξη, προκύπτει ένα ελαττωματικό σχέδιο παραγωγής που λέει στο κύτταρο για να παραγάγει το αλλοιωμένο κολλαγόνο με συνέπεια τις κακές ίνες κολλαγόνου. Ακόμα κι αν το σώμα κάνει ακόμα μερικές καλές ίνες κολλαγόνου, αυτές οι ίνες συνδέονται με τις κακές ίνες έτσι ώστε οι ράβδοι και, κατά συνέπεια, τα οστά δεν γίνονται ποτέ πολύ ισχυρά. Στην ατελή οστεογένεση, οι ίνες του κολλαγόνου που διαμορφώνουν τις ράβδους είναι είτε «μπερδεμένες» είτε σπασμένες, έτσι ώστε η δομή να είναι εγγενώς ασταθής. Γύρω στο μισό με τρία τέταρτα όλων των ινών κολλαγόνου που παράγονται είναι ελαττωματικές. Όσο πιο σοβαρή είναι η ατέλεια στην ίνα του κολλαγόνου, τόσο πιο αδύνατη είναι η ράβδος κολλαγόνου και τόσο μεγαλύτερη είναι η σοβαρότητα της μορφής της ατελούς οστεογένεσης. Δεδομένου ότι όλο και περισσότεροι ασθενείς με ατελή οστεογένεση μελετώνται, οι ερευνητές θα είναι ικανοί να προβλέψουν πόσο βαριά είναι μια νέα περίπτωση ατελούς οστεογένεσης βασισμένοι στη θέση της ατέλειας μέσα στην ίνα κολλαγόνου. Σε αντίθεση με τις σοβαρότερες μορφές της ατελούς οστεογένεσης, η ήπια ή τύπου I μορφή ατελούς οστεογένεσης δεν προκύπτει από την παραγωγή κακών ινών κολλαγόνου. Αντ' αυτού, προκύπτει από τη μειωμένη παραγωγή των ειδάλλως κανονικών ινών κολλαγόνου. Σε αυτούς τους ασθενείς, η μετάλλαξη αδρανοποιεί ή βγάζει εκτός την λειτουργία ενός από τα δύο γονίδια κολλαγόνου που όλοι κληρονομούμε (ένα από κάθε γονέα). Η παρουσία του μισού μόνο αριθμού ινών και ράβδων κολλαγόνου έχει μια μέτρια επίδραση στη δύναμη οστών, αλλά δεν είναι τόσο σοβαρό όσο η δυσμορφία του οστού από έναν κανονικό αριθμό κακών ινών κολλαγόνου.

Συνέπειες της μετάλλαξης του κολλαγόνου

Υπάρχουν πρόσθετοι λόγοι για τους οποίους μια μετάλλαξη κολλαγόνου μπορεί να έχει τα καταστρεπτικά αποτελέσματα στη δύναμη οστών.

1. Οι ελαττωματικές ράβδοι κολλαγόνου διαμορφώνουν μια ανώμαλη φόρμα στην οποία «χύνονται» τα μεταλλικά στοιχεία συνένωσης των οστών. Δεδομένου ότι η φόρμα δεν διαμορφώνει σωστά, το υλικό συνένωσης τοποθετείται κατά τρόπο τυχαίο.
2. Οι ατελώς διαμορφωμένες ράβδοι κολλαγόνου είναι πιο ευαίσθητες στην φυσιολογική διαδικασία του σώματος που ανιχνεύει και καταστρέφει τα σπασμένα μόρια. Κατά συνέπεια, το ποσό του οστού, το οποίο ωστόσο είναι ατελές, μειώνεται περαιτέρω με το «ξεκαθάρισμα» των κυττάρων που αφαιρούν τις ελαττωματικές ράβδους κολλαγόνου.
3. Ο τρίτος και ίσως σημαντικότερος λόγος για την ευθραυστότητα των οστών με ατελή οστεογένεση είναι ότι τα ίδια τα κύτταρα που φτιάχνουν το οστό, οι οστεοβλάστες (osteoblasts) επηρεάζονται από την κοντινή παρουσία των κακών μορίων κολλαγόνου. Οι οστεοβλάστες έχουν μεγάλη δυσκολία στο να κατασκευάζουν ατελείς ίνες κολλαγόνου και να τις μεταφέρουν έξω από το κύτταρο. Έτσι, τα κύτταρα γεμίζουν με μεγάλες ποσότητες ατελών ινών κολλαγόνου που δεν μπορούν να μεταφερθούν έξω. Κατά συνέπεια, αυτά τα κύτταρα, οι οστεοβλάστες, γίνονται πολύ ανεπαρκή στο να παράγουν πρόσθετες πρωτεΐνες οστών και γίνεται πολύ αργά η διαδικασία διαίρεσης για την παραγωγή νέων οστικών κυττάρων. Εντούτοις, το σώμα απαιτεί τα κύτταρα των οστών να παράγουν περισσότερο οστό, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, οπότε και απαιτείται νέο οστό για να υποστηρίξει ένα συνεχώς αναπτυσσόμενο σε βάρος και ύψος σώμα όπως είναι αυτό των παιδιών. Δυστυχώς, το μόνο οστό που μπορεί να παραχθεί περιέχει τις ελαττωματικές ίνες, έτσι η δύναμη δεν βελτιώνεται ποτέ. Αυτός ο κύκλος του ατελούς σχηματισμού των οστών είναι ατέρμονος.

Αυτό το φαινόμενο εξηγεί πιθανώς γιατί η πλειοψηφία των καταγμάτων συμβαίνει κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας όπου τα παιδιά που αναπτύσσονται γρήγορα. Χρειάζονται περισσότερη δύναμη από ότι ο σκελετός τους μπορεί να παρέχει. Όταν η ανάπτυξη σταματά μετά από την σεξουαλική ωρίμανση, αυτή η απαίτηση για δραστηριότητα των οστικών κυττάρων είναι μειωμένη. Έτσι, τα οστικά κύτταρα μπορούν να επικεντρωθούν στο να κάνουν αρκετό πλέγμα οστών για να διατηρήσουν ακριβώς την οστική μάζα χωρίς να πρέπει να διαμορφωθεί νέο οστό για περαιτέρω ανάπτυξη. Επειδή τα κύτταρα οστών προφθάνουν την περιορισμένη παραγωγή, τα κατάγματα μειώνονται σε συχνότητα.

Περίληψη

Εν περιλήψει, οι σοβαρότερες μορφές της ατελούς οστεογένεσης προκαλούνται από τις γενετικές μεταλλάξεις που παράγουν τα κακά δομικά συστατικά (κακές ίνες) οι οποίες γίνονται μέρος του σκελετού. Μια σημαντική πρόοδος στην αντιμετώπιση της ατελούς οστεογένεσης θα είναι να βρεθεί ένας τρόπος ώστε να αποτραπεί η παραγωγή κακών ινών εξαρχής. Εάν αυτός ο στόχος μπορούσε να επιτευχθεί, το αποτέλεσμα θα ήταν ο τύπος Ι της ατελούς οστεογένεσης, με το άτομο να έχει ένα κανονικό γονίδιο κολλαγόνου που παράγει έναν μικρότερο αριθμό κανονικών ινών κολλαγόνου αντί ελαττωματικών ινών. Μόλις ολοκληρωθεί αυτός ο στόχος, φάρμακα που μπορούν να υποκινήσουν περισσότερη παραγωγή ινών κολλαγόνου από το υπόλοιπο κανονικό γονίδιο κολλαγόνου μπορεί να αυξήσουν την οστική δύναμη ακόμη περισσότερο. Αυτό το ενημερωτικό δελτίο προσαρμόστηκε μετά από άδεια από ένα άρθρο του David Rowe, M.D., University of Connecticut Health Center, που έχει τίτλο, «Promising Strategies to Treat OI With Somatic Gene Therapy,» Breakthrough, 22(1), Winter 1997.  Δείτε επίσης:

• Δομή οστού (συνοπτική αναπαράσταση με τη βοήθεια γραφικών) από το 

Τα τελευταία χρόνια η ερευνητική χρήση των διφωσφωνικων (bisphosphonates) ως αγωγή για τα παιδιά και τους ενηλίκους με ατελή οστεογένεση (osteogenesis imperfecta, OI) έχει τραβήξει την προσοχή τόσο της ιατρικής κοινότητας όσο και των γονιών παιδιών με OI και ενηλίκων που έχουν OI. Ενώ τα διφωσφωνικά έχουν εγκριθεί από το αμερικανικό οργανισμό τροφίμων και φαρμάκων (FDA) για την αντιμετώπιση διάφορων παθήσεων συμπεριλαμβανομένης της ασθένειας Paget των οστών, της οστεοπόρωσης και άλλων οστεοπορωτικών παθήσεων στους ενηλίκους, αυτά τα φάρμακα ακόμα μελετώνται για τη θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης (OI) τόσο στα παιδιά όσο και στους ενηλίκους. Οι μελέτες σε ζώα και οι κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη στις ΗΠΑ, τον Καναδά, την Αυστραλία, τη Γαλλία και την Αγγλία. Το ίδρυμα OI είναι συγκρατημένα αισιόδοξο ότι η αγωγή με διφωσφωνικά αντιπροσωπεύει μια σημαντική δυνατότητα μιας μη-θεραπευτικής αγωγής για την ατελή οστεογένεση και ενθαρρύνει την περαιτέρω έρευνα για να μελετηθούν και τα βραχυπρόθεσμα και τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα.

Τι είναι τα διφωσφωνικά;

Τα διφωσφωνικά είναι ανάλογα με τις ενώσεις που εμφανίζονται φυσικά στο ανθρώπινο σώμα αλλά μεταβολίζονται κατά τρόπο διαφορετικό. Υπάρχουν διάφορες τέτοιες ενώσεις, όπου κάθε μια έχει σε σχέση με τις άλλες ελαφρώς διαφορετικά χαρακτηριστικά συμπεριλαμβανομένου του τρόπου δράσης και ισχύος. Μέχρι σήμερα, το ενδιαφέρον στράφηκε αποκλειστικά στο Pamidronate (με το εμπορικό όνομα Aredia?), το οποίο δίνεται με ενδοφλέβια έγχυση, και το Alendronate (με το εμπορικό όνομα Fosamax?), διαθέσιμο με μορφή ταμπλετών για λήψη από το στόμα. Τα νέα και πιο ισχυρά διφωσφωνικά, Risedronate και Zoledronate, επίσης πλέον μελετώνται ως αγωγή για την ατελή οστεογένεση. Το Zolendronate είναι σε κλινικές δοκιμές αυτή τη στιγμή. Υπάρχουν δύο κύριες ομάδες κυττάρων στο οστό. Οι οστεοβλάστες (osteoblasts), που δομούν το οστό, και οι οστεοκλάστες (osteoclasts) που αποδομούν το οστό (bone resorption). Και οι δύο τύποι κυττάρων είναι πολύ δραστήριοι, ακόμη και στον ενήλικο, και σκοπός τους είναι με την συνεργασία τους να κρατήσουν το οστό άθικτο και ικανό να μπορεί να αποκριθεί στην άσκηση πίεσης σε αυτό. Αποτελέσματα έρευνας έδειξαν ότι με τα διφωσφωνικά επιβραδύνεται η διαδικασία αποδόμησης των οστών με τον περιορισμό της ζωής των οστεοκλαστών και την παράταση της ζωής των οστεοβλαστών, γέρνοντας κατά συνέπεια την ισορροπία προς την παραγωγή του οστού. Όμως οι οστεοβλάστες εξακολουθούν να παράγουν μεταλλαγμένο κολλαγόνο. Κατά συνέπεια, ο ασθενής έχει ακόμα τα «εύθραυστα κόκαλα» της ατελούς οστεογένεσης τα οποία απλά με την αγωγή με διφωσφωνικά αποδομούνται σε μικρό βαθμό. Οι πρώτες μελέτες αγωγής με διφωσφωνικά έχουν δείξει μια αύξηση στην οστική πυκνότητα, αύξηση στο πλάτος του φλοιού των οστών, μείωση στο πορώδες του φλοιού των οστών καθώς και μείωση στον πόνο των οστών. Είναι ακόμα υπό συζήτηση και μελέτη εάν επίσης οδηγεί σε μια μείωση στον αριθμό καταγμάτων. Μερικές μελέτες σε ζώα, στα οποία έγινε αγωγή με διφωσφωνικά, έδειξαν ότι οι μηροί έγιναν λιγότερο ελαστικοί, πράγμα το οποίο δεν θα ήταν επιθυμητό στους ανθρώπους με OI. Δεν είναι επίσης σαφές αυτή τη στιγμή εάν τα διφωσφωνικά θα έχουν την ίδια επίδραση στα οστά της σπονδυλικής στήλης, η δομή των οποίων είναι κυρίως δοκιδωτή, και τα μακριά οστά, τα οποία είναι κυρίως φλοιώδη. Τα διφωσφωνικά δεν μεταβολίζονται στο σώμα. Πενήντα τοις εκατό του φαρμάκου πηγαίνουν άμεσα στο οστό και το άλλο 50 τοις εκατό εκκρίνεται στα ούρα. Οι τρέχουσες μελέτες αρχίζουν ακριβώς να μετρούν πόσο καιρό τα διφωσφωνικά παραμένουν στο σώμα, πράγμα το οποίο επηρεάζει το πόσο συχνά χρειάζεται να γίνει η αγωγή με διφωσφωνικά. Τυπικά, η αγωγή επαναλαμβάνεται κάθε 3 με 4 μήνες για τα ενδοφλέβια διφωσφωνικά και εβδομαδιαία για τα διφωσφωνικά με λήψη από το στόμα. Το Pamidronate δίνεται με αργή ενδοφλέβια έγχυση που κρατάει πάνω από 3 με 4 ώρες. Η αγωγή διαρκεί από 1 έως 3 ημέρες. Στη Νότια Αμερική και την Ευρώπη το pamidronate είναι επίσης διαθέσιμο για λήψη από το στόμα. Το Zoledronate δίνεται από μια γρήγορη ενδοφλέβια έγχυση που κρατάει περίπου 5 με 15 λεπτά. Το Alendronate (Fosamax?) και το Risedronate (Actonel) λαμβάνεται από το στόμα. Οι τρέχουσες τάσεις καθορίζουν μια εβδομαδιαία δόση, με συγκεκριμένες οδηγίες, σύμφωνα με τις οποίες πρέπει να λαμβάνεται το πρωί με άδειο στομάχι, τουλάχιστον 30 λεπτά πριν το φαγητό. Η αγωγή εβδομαδιαίας δόσης εμφανίζεται να έχει παρόμοια οφέλη με την καθημερινή θεραπευτική αγωγή, αλλά με λιγότερη γαστροεντερική ταλαιπωρία. Μια βραχυπρόθεσμη παρενέργεια που αναφέρθηκε από το νοσοκομείο Shriners για παιδιά στο Μόντρεαλ του Κεμπέκ στον Καναδά μετά από αγωγή σε περισσότερα από 200 παιδιά με pamidronate, είναι συμπτώματα όπως της γρίπης, συμπεριλαμβανομένου και υψηλού πυρετού, κατά τη διάρκεια της πρώτης ημέρας μετά από την πρώτη αγωγή. Μερικά μωρά αντιδρούν με μείωση των αιμοσφαιρίων, αλλά επανέρχονται στις φυσιολογικές τιμές μέσα σε 48 με 72 ώρες. Μια μεσοπρόθεσμη παρενέργεια που αναφέρθηκε πιο πρόσφατα από τις ομάδες τόσο στον Καναδά όσο και την Αυστραλία, είναι αργή θεραπεία οστών μετά από τομές (osteotomy) σε επεμβάσεις. Οι αυστραλιανοί ερευνητές έχουν προβεί στη διακοπή της χρήσης των διφωσφωνικών για αρκετούς μήνες πριν από χειρουργικές επεμβάσεις στις οποίες απαιτούνται τομές στα οστά. Τα άτομα που παίρνουν alendronate ή risedronate μπορούν να έχουν γαστρικές διαταραχές ή ακόμα και σοβαρές «καούρες» του οισοφάγου (του σωλήνα που συνδέει το στόμα με το στομάχι) εάν το φάρμακο δεν λαμβάνεται κατάλληλα ή εάν το άτομο έχει ιστορικό γαστρικών διαταραχών (όπως έλκος ή γαστρική παλινδρόμηση). Πρόσθετα προβλήματα που έχουν παρατηρηθεί σε ενηλίκους και έχουν περιγραφεί στην ιατρική βιβλιογραφία περιλαμβάνουν πόνο των μυών, ενόχληση των ματιών και πονοκέφαλους. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι τα διφωσφωνικά μπορεί να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες εάν λαμβάνονται κατά την διάρκεια της σύλληψης ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Δεν υπάρχουν στοιχεία ότι μπορεί να έχουν επιπτώσεις στη γονιμότητα των ανθρώπων που τα έχουν πάρει. Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν στοιχείο που να δεικνύουν ότι τα διφωσφωνικά προκαλούν οδοντικά προβλήματα. Δεν βοηθούν στην αντιμετώπιση της ατελούς οδοντογένεσης (dentinogenesis imperfecta, DI) όταν η αγωγή με διφωσφωνικά αρχίσει μετά την ηλικία των τριών ετών. Το εάν η αγωγή με διφωσφωνικά σε νήπια οδηγεί σε μια μείωση της σοβαρότητας της ατελούς οδοντογένεσης (DI) είναι υπό έρευνα. Υπάρχει κάποια ανησυχία εάν τα διφωσφωνικά μειώνουν την αποτελεσματικότητα των ορθοδοντικών επεμβάσεων αλλά αυτό βρίσκεται υπό μελέτη.

Θα μπορούσε η αγωγή με διφωσφωνικά να βελτιώσει οποιαδήποτε από τα άλλα προβλήματα που συνδέονται με την ατελή οστεογένεση;

Η ατελής οστεογένεση (OI) προκαλείται από μια ατέλεια στον τύπο Ι του κολλαγόνου. Εκτός από τα εύθραυστα οστά, σε αυτό το ελαττωματικό κολλαγόνο οφείλονται οι χαλαρές αρθρώσεις, η μυϊκή αδυναμία και το κοντό ανάστημα στα περισσότερα άτομα με OI. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι οποιαδήποτε από τα διφωσφωνικά βοηθούν την αύξηση, αλλά κανένα στοιχείο δεν συνηγορεί στο να εμποδίζουν την κανονική ανάπτυξη των παιδιών. Οι χαλαρές αρθρώσεις και τα προβλήματα στους τένοντες δεν επηρεάζονται από την αγωγή με διφωσφωνικά. Στη βιβλιογραφία αναφέρεται ότι αυτή η αγωγή με διφωσφωνικά μπορεί να είναι χρήσιμη για τη διόρθωση της σκολίωσης στα άτομα που έχουν OI.

Για πόσο καιρό ένα άτομο με ατελή οστεογένεση χρειάζεται να ακολουθεί την αγωγή με διφωσφωνικά; Είναι μόνιμη η βελτιωμένη οστική πυκνότητα;

Ενώ μερικά άτομα, που παίρνουν διφωσφωνικά μέσω των διάφορων ερευνητικών πρωτοκόλλων, αναφέρεται ότι έχουν φθάσει στην κανονική οστική πυκνότητα, δεν είναι δυνατό να προβλεφθεί πώς κάθε διαφορετικό άτομο θα ανταποκριθεί στο φάρμακο. Όταν μερικά από αυτά τα άτομα διέκοψαν την αγωγή με διφωσφωνικά, η οστική τους πυκνότητα μειώθηκε σταδιακά κατά τη διάρκεια αρκετών ετών. Εντούτοις, είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι η αυξανόμενη οστική πυκνότητα οστών δεν οδηγεί απαραιτήτως σε αυξημένη δύναμη οστών. Επιπλέον, η πυκνότητα οστών είναι μόνο μια πτυχή που τροποποιείται από το φάρμακο. Υπάρχει επίσης η ανακούφιση του οστικού πόνου. Απαιτούνται μακροχρόνιες μελέτες για να βελτιστοποιηθεί η διάρκεια και η συχνότητα της αγωγής των φαρμάκων και να καθοριστεί πόσο καιρό διαρκούν οι αλλαγές μετά τη διακοπή της αγωγής.

Ποιος είναι ο ρόλος της φυσικοθεραπείας ή/και των θρεπτικών συμπληρωμάτων για ένα άτομο που λαμβάνει αγωγή με διφωσφωνικά;

Οι μελέτες της οστεοπόρωσης και άλλων οστεοπορωτικών καταστάσεων δείχνουν ότι η αγωγή με διφωσφωνικά είναι αποτελεσματικότερη όταν συνοδεύεται από τη συμπληρώματα ασβεστίου/βιταμίνης D και ένα επαγγελματικά σχεδιασμένο πρόγραμμα ασκήσεων. Ένα πρόγραμμα ασκήσεων φυσικοθεραπείας είναι πάντα ευεργετικό για τους ανθρώπους με OI.

Δεδομένου ότι η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη, τι δεν είναι γνωστό για τη θεραπεία διφωσφωνικά;

Οι μελέτες, που υποστηρίχτηκαν αρχικά από τις φαρμακοβιομηχανίες, εστίασαν σε όρους όπως η οστεοπόρωση, που έχουν επιπτώσεις πρώτιστα σε ενηλίκους. Δόθηκε λίγη προσοχή στις μακροπρόθεσμες παρενέργειες. Οι ερευνητές που ασχολούνται με την ατελή οστεογένεση θέτουν διάφορες ερωτήσεις συμπεριλαμβανομένων των εξής:

• Υπάρχουν κάποιες μακροπρόθεσμες αρνητικές παρενέργειες;
• Οι αλλαγές στην οστική πυκνότητα οδηγούν σε σημαντική βελτίωση στη δύναμη των οστών;
• Η αγωγή με διφωσφωνικά αλλάζει την σύνθεση της μήτρας του οστού OI;
• Τα διφωσφωνικά έχουν διαφορετικές επιπτώσεις στα οστά της σπονδυλικής στήλης από ότι στα μακριά οστά των ποδιών και των χεριών;
• Ποιος είναι ο ρόλος της φυσικοθεραπείας στη βελτίωση οστικής πυκνότητας;
• Ποια μπορεί να είναι η αποτελεσματικότερη δόση και συχνότητα για τα άτομα με διαφορετικούς τύπους ατελούς οστεογένεσης και για άτομα διαφορετικών ηλικιών;
• Είναι η αγωγή με διφωσφωνικά κατάλληλη για παιδιά με ήπιας μορφής OI;

Φαίνεται ότι τα παιδιά και οι ενήλικοι αντιδρούν διαφορετικά στη θεραπεία με διφωσφωνικά. Οι ενήλικοι φαίνονται να έχουν λιγότερες παρενέργειες στην ενδοφλέβια θεραπεία. Τα παιδιά φαίνονται να έχουν τις γρηγορότερες αλλαγές στην οστική πυκνότητα. Δεδομένου ότι τα διφωσφωνικά είναι ένα φάρμακο υπό διερεύνηση για την ατελή οστεογένεση, τα άτομα με OI που ενδιαφέρονται για τη λήψη ενός από αυτήν την οικογένεια φαρμάκων ενθαρρύνονται να το κάνουν ως τμήμα ενός ερευνητικού προγράμματος. Γενικά, τα ερευνητικά προγράμματα έτσι θα έχουν περισσότερη εμπειρία με τη χρήση του φαρμάκου και η γνώση που αποκτιέται μπορεί να ωφελήσει άλλα άτομα με OI. Αυτό το άρθρο προετοιμάστηκε με τη βοήθεια των: Joan Marini, MD, PHD, επικεφαλής του ιατρικού Συμβουλίου του ιδρύματος OI, Jay Shapiro, MD, μέλος του ιατρικού Συμβουλίου του ιδρύματος OI, και Horacio Plotkin, MD.

Εισαγωγή

Η χειρουργική επέμβαση με ενδομυελικές ράβδους (rodding) αφορά την εσωτερική «ενίσχυση» των μακριών οστών με τη βοήθεια της εισαγωγής μιας μεταλλικής ράβδου. Υπό γενική αναισθησία, ένα μακρύ οστό (π.χ. μηριαίο ή βραχιόνιο) μπορεί να κοπεί σε μια ή περισσότερες θέσεις, να ισιώσει και «ευθυγραμμιστεί» επάνω σε μια μεταλλική ράβδο. Η χειρουργική επέμβαση απαιτεί γενικά μια τομή που να αποκαλύπτει αρκετά το οστό που είναι παραμορφωμένο. Εναλλακτικά, μικρές τομές μπορούν να γίνουν στην άκρη του παραμορφωμένου οστού και η ράβδος μπορεί να εισαχθεί μέσω του δέρματος και να κινηθεί μέσω του οστού με την βοήθεια ακτίνων X. Όταν η επέμβαση γίνεται σε οστό με διαχωριστικό κάταγμα, συχνά μπορεί να γίνει χωρίς άνοιγμα της περιοχής του κατάγματος. Η επέμβαση rodding συχνότερα χρησιμοποιείται για να βοηθήσει παιδιά μέτριας ή σοβαρής μορφής ατελούς οστεογένεσης (osteogenesis imperfecta, ΟΙ). Οι έφηβοι και οι ενήλικοι υποβάλλονται σε αυτήν ή οποιαδήποτε άλλη χειρουργική επέμβαση σε περιπτώσεις συνήθως δύσκολων καταγμάτων που δεν είναι θεραπεύονται ικανοποιητικά ή παρουσιάζουν προβλήματα παραμόρφωσης.

Σκοπός

Η επέμβαση rodding συστήνεται για να περιορίσει τα επαναλαμβανόμενα κατάγματα ενός μακρού οστού και για να βελτιώσει τις παραμορφώσεις οστών που παρεμποδίζεται έτσι η λειτουργία τους. Ένα κυρτό ή παραμορφωμένο μακρύ οστό δεν είναι από μόνο του ένας λόγος για να γίνει επέμβαση rodding εκτός εάν η παραμόρφωση επιδεινώνεται, γίνονται επανειλημμένα κατάγματα, υπάρχει πόνος λόγω συμπιεστικών καταγμάτων ή παρεμποδίζεται η λειτουργία του οστού. Το rodding δεν αποτρέπει απαραιτήτως τα κατάγματα καθώς το οστό μπορεί πάλι να σπάσει, αλλά η ράβδος θα παρέχει έναν εσωτερικό νάρθηκα στο οστό που μπορεί να βοηθήσει ώστε να κρατήσει το οστό στην ευθεία. Τα κατάγματα μπορούν επίσης να συμβούν σε μια περιοχή του οστού πέρα από το τέλος της ράβδου. Το rodding μπορεί να επιτρέψει στο άτομο για να είναι πιο ενεργό μετά από ένα κάταγμα και για να αποφύγει τις παρατεταμένες περιόδους ακινητοποίησης σε γύψο ή έλξεις. Αυτό, συνεπώς, μπορεί να βοηθήσει να «σπάσει» ο φαύλος κύκλος περιόδων ακινητοποίησης του ατόμου που οδηγούν σε νέα κατάγματα. Αλλά δε χρειάζεται κάθε άτομο με ατελή οστεογένεση χειρουργική επέμβαση με τις ενδομυελικές ράβδους. Η βάδιση (περπάτημα) μπορεί να βελτιωθεί μετά από μια τέτοια χειρουργική επέμβαση, παραδείγματος χάριν, εάν ένα παιδί είναι έτοιμο για να περπατήσει αλλά αυτό δεν είναι δυνατό λόγω των επαναλαμβανόμενων καταγμάτων. Εντούτοις, η σοβαρότητα της μορφής της πάθησης OI, και όχι τα (τεχνικά) αποτελέσματα της χειρουργικής επέμβασης, είναι πρωτίστως αρμόδια για το αν η βάδιση είναι ένας εφικτός στόχος. Η χειρουργική επέμβαση rodding από μόνη της δε μπορεί να εγγυηθεί ότι το παιδί με μια σοβαρή μορφή της ατελούς οστεογένεσης θα μάθει να περπατά.

Πότε προγραμματίζεται η χειρουργική επέμβαση

Μωρά με τις σοβαρές μορφές της ατελούς οστεογένεσης (ΟΙ) έχουν πολυάριθμα κατάγματα κατά τη γέννηση και επαναλαμβανόμενα κατάγματα κατά τη διάρκεια των επόμενων μηνών. Τα κατάγματα αντιμετωπίζονται συνήθως με τους νάρθηκες ή γύψους παρά με χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι αναγκαία κατά τη διάρκεια των επόμενων ετών εάν τα επαναλαμβανόμενα κατάγματα ενός ή περισσότερων μακριών οστών επαναλαμβάνονται. Το πότε θα γίνει η χειρουργική επέμβαση εξαρτάται από το μέγεθος του οστού που πρόκειται να τοποθετηθεί η ενδομυελική ράβδος. Πρέπει το οστό να έχει μια αρκετά μεγάλη διάμετρο για να δεχτεί τη ράβδο. Τα οστά των ατόμων με ατελή οστεογένεση μπορούν να είναι λεπτά και πλατιά, έτσι μπορούν να εμφανιστούν ευρύτερα στη διάμετρο στις ακτίνες X από ότι είναι πραγματικά. Τα παιδιά με μετρίως σοβαρή μορφή ατελούς οστεογένεσης μπορεί επίσης να έχουν πολυάριθμα κατάγματα κατά τη γέννηση, αλλά λίγα νέα κατάγματα έως ότου αρχίζουν να στέκονται και να περπατούν, οπότε και αρχίζουν πάλι να έχουν επαναλαμβανόμενα κατάγματα του ανώτερου οστού των μηρών (το μηριαίο) και τότε η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη. Η επέμβαση rodding συνήθως είναι μια προγραμματισμένη προαιρετική διαδικασία. Εντούτοις, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί εκτάκτως αμέσως μετά από ένα κάταγμα για να αποφύγει μιας δεύτερης περιόδου ακινητοποίησης του ατόμου σε γύψο. Το κάταγμα μπορεί να δώσει την ευκαιρία να γίνει η επέμβαση rodding χωρίς το άνοιγμα της περιοχής του κατάγματος.

Τύποι ενδομυελικών ράβδων

Ο τύπος της ενδομυελικής ράβδου που επιλέγεται για ένα συγκεκριμένο άτομο εξαρτάται συνήθως από το μέγεθος του οστού στο οποίο πρόκειται να γίνει η επέμβαση. Η ράβδος πρέπει συνήθως να είναι αρκετά μικρή να αρμόζει στο κανάλι του οστού και δεν πρέπει να είναι τόσο μεγάλη ή δύσκαμπτη που να «προστατεύει» το οστό τελείως από την άσκηση πίεσης σε αυτό. Η άσκηση πίεσης στο οστό είναι χρήσιμη για τη διατήρηση της οστικής πυκνότητας. Υπάρχουν δύο σημαντικοί τύποι ράβδων: μη-επεκτάσιμες και επεκτάσιμες.

• Οι μη-επεκτάσιμες ράβδοι (non-expanding rods) είναι πολύ ευπροσάρμοστες και γίνονται σε πολλά μεγέθη. Παρεμβάλλονται για να υποστηρίξουν κατά μήκος το μακρύ οστό. Σε μερικές περιπτώσεις, η ράβδος είναι ενισχυμένη στις περιοχές όπου αυξάνεται το οστό, οι οποίες είναι κοντά στις άκρες του οστού, για να παρέχει την καλύτερη υποστήριξη. Η ομαλή επιφάνεια της ράβδου δεν μειώνει την αύξηση του οστού. Εντούτοις, αυτός ο τύπος ράβδου δεν αυξάνεται καθώς μεγαλώνει το παιδί και μπορεί να πρέπει να αντικατασταθεί καθώς το οστό αυξάνεται εάν η παραμόρφωση του οστού εμφανίζεται πέρα από το σημείο όπου η ράβδος τελειώνει
• Οι επεκτάσιμες (expanding rods) ράβδοι μπορούν με κάποιο μηχανισμό να μακραίνουν καθώς το οστό αυξάνεται, το οποίο μπορεί να αποτρέψει την ανάγκη για την αντικατάσταση των ράβδων. Εντούτοις, είναι παχύτερες από τις μη- επεκτάσιμες ράβδους, και είναι επομένως μόνο κατάλληλες για τα μεγαλύτερα οστά, όπως το μηριαίο (οστό των μηρών). Το οστό πρέπει επίσης να είναι αρκετά ισχυρό να επιτρέψει στη ράβδο για «να δεθεί» σε καθένα τέλος, και αυτός ο τύπος της χειρουργικής επέμβασης απαιτεί τις τομές γύρω από τις αρθρώσεις.

Υπάρχουν διάφορες ενδομυελικές ράβδοι με διαφορετικά ονόματα τα οποία άλλοτε αναφέρονται στους ανθρώπους που τις εφεύραν ή τη θέση για την οποία εφευρέθηκαν. Παραδείγματος χάριν, οι ράβδοι Bailey-Dubow ονομάζονται έτσι από δύο από τους πρώτους εφευρέτες των επεκτάσιμων ράβδων ενώ οι ράβδοι Sheffield είναι ένας παρόμοιος τύπος επεκτάσιμων ράβδων που ονομάζονται έτσι από την περιοχή στην οποία κατασκευάστηκαν αρχικά. Οι ράβδοι μπορούν επίσης να αναφερθούν από το όνομα των κατασκευαστών τους, όπως Rush, Zimmer ή Howmedica. Αν και οι ράβδοι με τα διαφορετικά ονόματα μπορούν να έχουν τα ειδικά χαρακτηριστικά γνωρίσματά τους, γενικά μπορούν όλες να ταξινομηθούν είτε σε επεκτάσιμες είτε σε μη- επεκτάσιμες. Οι ράβδοι μπορεί να είναι κατασκευασμένοι από τον ανοξείδωτο χάλυβα ή το τιτάνιο. Το τιτάνιο έχει διαφορετικές ιδιότητες από τον ανοξείδωτο χάλυβα. Γενικά, μια ράβδος πρέπει να είναι αρκετά δύσκαμπτη ώστε να υποστηρίζει το οστό αλλά όχι πάρα πολύ δύσκαμπτη διότι προκαλεί ατροφία του οστού (μείωση της οστικής πυκνότητας του οστού). Είναι επιλογή του ορθοπεδικού χειρουργού ποιες ενδομυελικές ράβδους θα διαλέξει ώστε να ταιριάζουν στις συγκεκριμένες ανάγκες ενός ατόμου, ανάλογα με το μέγεθος του οστού και την καταπόνηση που αυτό δέχεται.

Η διαδικασία της εγχείρησης και η φροντίδα μετά

Η εγχείρηση με ενδομυελικές ράβδους συχνότερα γίνεται στα οστά των μηρών (μηριαίο) και τα οστά της κνήμης. Μπορεί όμως και το άνω οστό του χεριού (βραχιόνιο) να απαιτεί εγχείρηση επίσης. Η σπονδυλική στήλη μπορεί να χρειάζεται εγχείρηση rodding για να μειωθεί η σκολίωση. Με τη σύγχρονη αναισθησία, τα παιδιά μπορούν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση για μακρύτερες χρονικές περιόδους και με αυτόν τον τρόπο διευκολύνεται η πραγματοποίηση της χειρουργικής επέμβασης rodding σε διάφορα οστά κατά τη διάρκεια ενός χειρουργείου (π.χ. στο μηρός και την κνήμη ενός ποδιού). Η περίοδος αποκατάστασης καθορίζεται από την έκταση της χειρουργικής επέμβασης, την ηλικία του ασθενή και το επίπεδο δραστηριότητάς του. Μετά από τη χειρουργική επέμβαση, το άκρο που έχει εγχειριστεί υποστηρίζεται συχνά από ένα ελαφρύ γύψο ή έναν νάρθηκα για περίπου τέσσερις εβδομάδες. Ένας γύψος μέχρι επάνω από το γόνατο χρησιμοποιείται μετά από χειρουργική επέμβαση στις κνήμες. Το γόνατο μπορεί να καμφθεί έτσι ώστε το παιδί να μπορεί να καθίσει σε μια αναπηρική καρέκλα ή σε καρότσι. Η τοποθέτηση γύψου μετά από τη χειρουργική επέμβαση στους μηρούς είναι δυσκολότερη. Ένας νάρθηκας (spica) στα ισχία, που επεκτείνεται κάτω από τα πλευρά μέχρι κάτω το πόδι το οποίο έχει χειρουργηθεί, μπορεί να αναγκαίος. Εντούτοις, ένας νάρθηκας επάνω από το γόνατο μπορεί να είναι αρκετός. Μερικοί γιατροί προτιμούν να αποφύγουν τον γύψο επιλέγοντας τους ελαφριούς νάρθηκες ασβεστοκονιάματος ή fiberglass. Η υποστήριξη των ποδιών (braces) μπορεί να χρησιμοποιηθεί μετά από την αφαίρεση του γύψου για να παρέχει επιπλέον υποστήριξη ιδίως κατά το περπάτημα. Αυτό το λειτουργικό στήριγμα φοριέται για να προστατεύσει το άκρο καθώς ο ασθενής γίνεται πιο δραστήριος. Μερικοί γιατροί μπορούν να συστήσουν φυσικοθεραπεία κατά τη διάρκεια της περιόδου αποκατάστασης για να διατηρήσουν τον τόνο μυών στα άκρα που δεν επηρεάζονται από τη χειρουργική επέμβαση. Άλλες φορές, η φυσικοθεραπεία ή/και η υδροθεραπεία υιοθετούνται αφότου αφαιρεθεί ο γύψος για να βοηθήσει τη φυσική αποκατάσταση του ασθενούς.

Οι πιθανές περιπλοκές

Η χειρουργική επέμβαση rodding είναι σημαντική χειρουργική επέμβαση και, όπως με οποιαδήποτε σημαντική χειρουργική διαδικασία, υπάρχουν πιθανές περιπλοκές. Αυτές περιλαμβάνουν προβλήματα αιμορραγίας, προβλήματα επανένωσης των περιοχών του οστού στις οποίες έχουν γίνει τομές, μετακίνηση των ράβδων (rod migration) και προβλήματα με τα νεύρα ή με την παροχή αίματος στο άκρο στο οποίο γίνεται η επέμβαση. Οι σοβαρότερες περιπλοκές είναι σπάνιες αλλά πρέπει όλες να συζητηθούν με το χειρούργο προτού να ξεκινήσει η διαδικασία. Ακόμη και ελλείψει των περιπλοκών, οι ράβδοι μπορεί να πρέπει να αλλαχτούν καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Η αντικατάσταση των ενδομυελικών ράβδων

Το ζήτημα της αντικατάστασης των ενδομυελικών ράβδων προκύπτει όταν η άκρη της ράβδου μετακινείται προς το φλοιό του οστού (rod migration) καθώς ένα παιδί μεγαλώνει. Το αν η ενδομυελική ράβδος πρέπει να αντικατασταθεί εξαρτάται από την ποιότητα του οστού που φαίνεται σε μια ακτινογραφία, καθώς επίσης και από την παρουσία πόνου ή την πιθανότητα εμφάνισης ενός επικείμενου κατάγματος. Σε έναν ενήλικο ο οποίος δεν αναπτύσσεται πλέον, η ενδομυελική ράβδος πρέπει να αφαιρεθεί ή να διορθωθεί μόνο εάν υπάρχει πόνος ή μια σημαντική παραμόρφωση του οστού που να παρεμποδίζει τη λειτουργία του οστού. Οι μη-επεκτάσιμες ράβδοι μπορεί να πρέπει να αντικατασταθούν δεδομένου ότι τα οστά του παιδιού μεγαλώνουν και πλέον οι ράβδοι δεν τα καλύπτουν. Εάν μια ράβδος προεξέχει ή προκαλεί πόνο ή εάν τα οστά παθαίνουν κατάγματα ή κρίνεται ότι μπορεί να παρουσιαστεί κάταγμα στις περιοχές του οστού που δεν καλύπτει πλέον η ράβδος τότε είναι πιθανώς καιρός για αντικατάσταση των ενδομυελικών ράβδων. Μια σημαντική παραμόρφωση οστών γύρω από μια ράβδο είναι μια άλλη ένδειξη για την αντικατάσταση των ενδομυελικών ράβδων. Μερικές φορές η ποιότητα οστών είναι αρκετά καλή ώστε μια ενδομυελική ράβδος να μπορεί να αφαιρεθεί από έναν ενήλικο. Επίσης, εάν δεν υπάρχουν πλέον σημαντικές ανάγκες παραμονής στο οστό, η αφαίρεση ράβδων χωρίς αντικατάσταση μπορεί να είναι κατάλληλη. Γενικά, πάντως, η ενδομυελική ράβδος πρέπει να αντικατασταθεί εάν το οστό μοιάζει ότι μπορεί να σπάσει πάλι.

Περίληψη

Υπάρχουν πολλά πράγματα που πρέπει να ληφθούν υπόψη για να καθοριστεί εάν μια χειρουργική επέμβαση rodding είναι απαραίτητη και, στην περίπτωση που κρίνεται απαραίτητη, το πώς πρέπει να γίνει. Επειδή η ατελής οστεογένεση (OI) μπορεί να διαφέρει πολύ από άτομο σε άτομο, το σχέδιο της επέμβασης πρέπει να είναι συγκεκριμένο για κάθε άτομο. Συνολικά, οι επεμβάσεις rodding είναι επιτυχείς στη βελτίωση της λειτουργίας του ατόμου με μια χαμηλή συχνότητα των περιπλοκών. Αυτό το ενημερωτικό δελτίο προετοιμάστηκε από το ίδρυμα Osteogenesis Imperfecta (OIF) σε συνεργασία με τον Peter Smith, M.D., παιδοορθοπεδικό, στο νοσοκομείο Shriners για τα παιδιά του Σικάγο, IL.  Σημείωση: σε αυτό το άρθρο δεν γίνεται αναφορά για τις ενδομυελικές ράβδους των Fassier και Duval (F-D rods), οι οποίες χρησιμοποιούνται πλέον στις περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις για παιδιά με ατελή οστεογένεση.