Category Archives: Ατελής οστεογένεση
Me, Myself and O.I.
Ένα ΥΠΕΡΟΧΟ βίντεο από ένα ΥΠΕΡΟΧΟ και ΜΟΝΑΔΙΚΟ παιδί που με όμορφο και γλυκό τρόπο περιγράφει την ατελή οστεογένεση. Απλά ΥΠΕΡΟΧΟ!
Filed under Ατελής οστεογένεση
6 Μαΐου ντυνόμαστε στα κίτρινα και μαθαίνουμε για την Ατελή Οστεογένεση!
Filed under Ατελής οστεογένεση, Μάιος
Πώς είναι η δομή του οστού στην ατελή οστεογένεση;
Δεν επιτρέπεται σχολιασμός στο Πώς είναι η δομή του οστού στην ατελή οστεογένεση;
Filed under Ατελής οστεογένεση
Children of Glass
Προβλήθηκε το 2002, "ανέβηκαν" στο YouTube τον Δεκέμβρη του 2008
Ντοκυμοντέρ που προβλήθηκε στο Discovery Health Channel όπου ειδικοί, όπως ο , μιλούν για την ατελή οστεογένεση.
Children of Glass - (Part 1 of 4)
Καθηγητής του Πανεπιστημίου McGill διευθυντής Έρευνας και επικεφαλής της Μονάδας Γενετικής του Νοσοκομείου Παίδων Shriners στο Μόντρεαλ του Καναδά ο οποίος έχει αφιερώσει την καριέρα του στη μελέτη μεταβολικών νοσημάτων των οστών στα παιδιά.
Είναι διεθνώς αναγνωρισμένος επιστήμονας, του οποίου η καινοτόμα έρευνα και τα θεραπευτικά προγράμματα έχουν βελτιώσει την ποιότητα ζωής παιδιών με ατελή οστεογένεση.
Filed under Ατελής οστεογένεση
Γιατί είναι καλές οι δραστηριότητες στο νερό για τα άτομα με ατελή οστεογένεση
Ο μακροπρόθεσμος στόχος για τα άτομα με ατελή οστεογένεση (osteogenesis imperfecta, OI) είναι το να έχουν ανεξαρτησία σε όλες τις λειτουργίες της ζωής (π.χ., ατομική φροντίδα, μετακίνηση, διασκέδαση, κοινωνικότητα, εκπαίδευση και εργασία). Oι περισσότεροι άνθρωποι με OI μπορούν να επιτύχουν κάποιο επίπεδο ανεξάρτητης κινητικότητας και λειτουργίας, με τη βοήθεια της φυσικοθεραπείας και της εργασιοθεραπείας, της κατάλληλης άσκησης, με χειρουργικές επεμβάσεις, φάρμακα, βοηθητικού εξοπλισμού και διάφορων λειτουργικών προσαρμογών στο σπίτι, το σχολείο ή τον εργασιακό χώρο.Δεν είναι συχνό να βρίσκει κάποιος κάτι που του κάνει καλό και να τον διασκεδάζει κιόλας. Κάτι τέτοιο συμβαίνει στην περίπτωση των ατόμων με ατελή οστεογένεση, τόσο παιδιών όσο και ενηλίκων, και τα παιχνίδια στο νερό και το κολύμπι. Η πισίνα, τα SPA ή, στην περίπτωση των νηπίων, η μπανιέρα είναι μέρη για διασκέδαση, χαλάρωση και όπου μπορούν να είναι ενεργά σωματικά σε ένα σχετικά ασφαλές περιβάλλον. Τα παιχνίδια στο νερό και η κολύμβηση παρέχουν χρόνο και τόπο για
- χαλάρωση και απόλαυση μιας ψυχαγωγικής δραστηριότητας
- βελτίωση και διατήρηση της γενικής φυσικής κατάστασης
- αύξηση της αεροβικής κατάστασης
- αποκατάσταση μετά από ένα κάταγμα ή χειρουργική επέμβαση
- ανάπτυξη νέων κινητικών δεξιοτήτων
Gross Motor Development of Infants with Osteogenesis Imperfecta (στα αγγλικά)
Filed under Ατελής οστεογένεση
Ταινίες με αναφορά στην ατελή οστεογένεση
(Όλες οι πληροφορίες είναι από το Internet Movie Database)
Ο γείτονας της Αμελί, ο Γυάλινος Άνθρωπος (Raymond Dufayel aka Glass Man), ο οποίος έμενε κλεισμένος μέσα στο σπίτι του όπου τα πάντα μέσα εκεί (έπιπλα κ.λπ.) ήταν ντυμένα με μαξιλαράκια για να μην χτυπά πάνω τους και παθαίνει κάταγμα.
Ο Elijah Price ή Mr. Glass (Samuel L. Jackson) έχει ατελή οστεογένεση.
The unusual story of a boy who will never grow. Born with a disease that makes his bones brittle, Brit, as he is appropriately named by his mom, will be four feet tall for life. But he doesn't think small. He has his own spirited way of dealing with the world, and the cast of characters that surrounds him helps ensure that life is never dull: an eccentric mom, a dad with movie star looks, a doting sister, and numerous other mentors, lovers (both male and female), and charlatans who come in and out of the picture.
Le Fabuleux destin d'Amelie Poulain (2001) 
Amelie of Montmartre ή Αμελί.
Ο γείτονας της Αμελί, ο Γυάλινος Άνθρωπος (Raymond Dufayel aka Glass Man), ο οποίος έμενε κλεισμένος μέσα στο σπίτι του όπου τα πάντα μέσα εκεί (έπιπλα κ.λπ.) ήταν ντυμένα με μαξιλαράκια για να μην χτυπά πάνω τους και παθαίνει κάταγμα.
?So, my little Amelie, you don't have bones of glass. You can take life's knocks. If you let this chance pass, eventually, your heart will become as dry and brittle as my skeleton. So, go get him, for Pete's sake!?
Unbreakable (2000)
ή Ο Άφθαρτος.
Ο Elijah Price ή Mr. Glass (Samuel L. Jackson) έχει ατελή οστεογένεση.
?They called me Mr. Glass?
?I have something called Osteogenesis Imperfecta. It's a genetic disorder. I don't make a particular protein very well and it makes my bones very low in density... very easy to break.?
Sixth Happiness (1997)
The unusual story of a boy who will never grow. Born with a disease that makes his bones brittle, Brit, as he is appropriately named by his mom, will be four feet tall for life. But he doesn't think small. He has his own spirited way of dealing with the world, and the cast of characters that surrounds him helps ensure that life is never dull: an eccentric mom, a dad with movie star looks, a doting sister, and numerous other mentors, lovers (both male and female), and charlatans who come in and out of the picture.
Στα μέσα του Μάρτη του 2004 ο Χρήστος είχε κάταγμα στο αριστερό μηριαίο και ήταν με έλξεις στο κρεβάτι στο δωμάτιό του. Ένα βράδυ, αφού είχα κοιμίσει τον Χρήστο, ξάπλωσα δίπλα του να δω λίγο τηλεόραση. Είχε την ταινία Αμελί, που την είχα δει βέβαια στο σινεμά αλλά μπορούσα να τη δω ξανά. Είχα ξεχάσει τελείως έναν χαρακτήρα στην ταινία, τον γείτονα της Αμελί, οποίος έμενε κλεισμένος μέσα στο σπίτι του και παρακολουθούσε το τι γινόταν στη γειτονιά από το παράθυρό του. Όλα τα έπιπλα στο σπίτι του ήταν «ντυμένα» με σφουγγάρια για να μην σπάει τα κόκαλά του αν χτυπούσε πάνω τους. Ο γείτονας της Αμελί είχε εύθραυστα κόκαλα! Είχε λίγες μέρες που είχα μάθει για την ασθένεια που πιθανότατα είχε ο γιος μου και λεγόταν ατελής οστεογένεση ή εύθραυστα κόκκαλα! Ε, για κάποιο λόγο, αυτή ήταν η αφορμή για να ξεσπάσω σε ένα βουβό κλάμα, το πιο ανακουφιστικό κλάμα σε όλη μου τη ζωή. Και κατά ένα περίεργο τρόπο, έτσι ένιωσα για πρώτη φορά, μετά από τόσες μέρες αγωνίας και αϋπνίας, ένιωσα ήρεμη.
Filed under Ατελής οστεογένεση, ταινίες
Χειρουργική επέμβαση με τηλεσκοπικές ενδομυελικές ράβδους Fassier-Duval
Οι ενδομυελικές ράβδοι των Fassier και Duval (F-D rods) χρησιμοποιούνται πλέον στις περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις για παιδιά με ατελή οστεογένεση.Μια τηλεσκοπική ενδομυελική ράβδος που εφεύρε μια ομάδα Καναδών ορθοπεδικών χειρούργων υπόσχεται την ενίσχυση των μηρών των παιδιών με ατελή οστεογένεση (osteogenesis imperfecta), ενδεχομένως με λιγότερα περιπλοκές και επαναληπτικές χειρουργικές επεμβάσεις από ότι η παραδοσιακή τεχνική. Η συσκευή αναπτύχθηκε από τους Drs Franηois Fassier και Pierre Duval, μαζί με την Pegamedical, μια εταιρία του Μόντρεαλ που ειδικεύεται στις ορθοπεδικές συσκευές. Ο Dr Fassier είναι παιδο- ορθοπεδικός χειρούργος και προϊστάμενος του προσωπικού στο νοσοκομείο Shriners για παιδιά στο Μόντρεαλ. Είναι επίσης καθηγητής της χειρουργικής στο πανεπιστήμιο McGill. Το νοσοκομείο Shriners είναι ένα παγκόσμιο κέντρο για τη θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης (osteogenesis imperfecta, OI), που φροντίζει για περισσότερους από 250 ασθενείς με τη σπάνια αυτή γενετική αναταραχή. Η πολλών ειδικοτήτων ομάδα περιλαμβάνει έναν παιδίατρο, έναν γενετιστή, έναν ορθοπεδικό χειρούργο, φυσικούς και εργοθεραπευτές, μια νοσοκόμα και έναν κοινωνικό λειτουργό. Η κλινική είναι επίσης γνωστή για την πρωτοποριακή χρήση των διφωσφωνικών (bisphosphonates) για την αύξηση της οστικής πυκνότητας στα παιδιά με OI από τον Dr. Francis Glorieux, ο οποίος έχει ξεκινήσει την εφαρμογή τέτοιας αγωγής σε παιδιά από το 1992. Ο στόχος της χειρουργικής επέμβασης rodding είναι να διορθώσει ένα παραμορφωμένο ή με κάταγμα οστό και να προστατέψει το οστό από μελλοντικά κατάγματα. Τα παιδιά μπορούν να υποβληθούν σε αυτήν την χειρουργική επέμβαση τυπικά από την ηλικία των 18 μηνών έως 2 ετών, όταν προσπαθούν να σταθούν για πρώτη φορά. Οι τηλεσκοπικές ράβδοι που μπορούν να επιμηκύνονται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του παιδιού προσφέρουν μεγαλύτερης διάρκειας προστασία και χρησιμοποιούνται για δεκαετίες. Αλλά το παραδοσιακό σύστημα απαιτεί τομές και στις δύο άκρες του μηρού για να παρεμβληθούν τα μέρη της ενδομυελικής ράβδου. Ποιο είναι το νόημα του να ανοίξεις μια άρθρωση σε γόνατο σε έναν ασθενή που μπορεί να αναπτύξει συνήθη προβλήματα με τις αρθρώσεις των γονάτων του στο μέλλον; Με τη νέα ράβδο, είναι όπως με οποιαδήποτε άλλη μηριαία ενδομυελική ράβδο, όλα γίνονται από την κορυφή. Και τομές στο οστό (για να ισιώσουν το παραμορφωμένο οστό) , όποτε είναι δυνατόν, γίνεται μέσω του δέρματος, μέσω των τομών 2 χιλ. Αυτή η λιγότερο επεμβατική μέθοδος μειώνει επίσης την απώλεια αίματος και τον μετεγχειρητικό πόνο. Ο Dr Fassier και ο Dr. Duval, ένας ορθοπεδικός χειρούργος στο νοσοκομείο Brτme-Missisquoi-Perkins στο Cowansville, Que., άρχισαν την ανάπτυξη της νέας αυτής ράβδου στα μέσα της δεκαετίας του '90 και άρχισαν την χρησιμοποίησή της τον Μάρτιο του 2000. Η ράβδος χάλυβα αποτελείται από ένα συμπαγές «αρσενικό» μέρος με μια βίδα στο άκρο και ένα κοίλο «θηλυκό» μέρος με μια βίδα στο εγγύτατο τέλος. Μετά από τη διεύρυνση του ενδομυελικού καναλιού και της ευθυγράμμισης του οστού, η αρσενική ράβδος οδηγείται και βιδώνεται στην επίφυση. Η θηλυκή ράβδος έπειτα «γλυστράει» πέρα από την αρσενική ράβδο και κλειδώνεται. Το παιδί τίθεται σε έναν μετεγχειρητικό νάρθηκα για τρεις εβδομάδες αντί των συνηθισμένων έξι εβδομάδων της ακινητοποίησης. Αφότου αφαιρεθεί ο νάρθηκας και αντικατασταθεί με μια όρθωση γόνατου-αστράγαλου-ποδιών, η εντατική φυσιοθεραπεία μπορεί πλέον να αρχίσει. Σε συνέδριο, ο Dr. Fassier παρουσίασε τα αποτελέσματα από μια μέση παρακολούθηση 14.7 μηνών σε 21 ασθενείς που έλαβαν 31 ράβδους. Δεν υπήρξε κανένα κάταγμα, αλλά αυτό μπορεί επίσης να οφειλόταν στη θεραπεία με διφωσφωνικά (bisphosphonate). Το ποσοστό επιπλοκών ήταν 32% (10 από τις 31 ράβδους) και το ποσοστό επανεγχείρησης ήταν 16% (πέντε από τις ράβδους). Οι περιπλοκές περιλάμβαναν την προεξοχή της αρσενικής ράβδου στην ένωση γονάτων και μετακίνηση, μη ανάπτυξη ή σπάσιμο της ράβδου. Ο Dr. Fassier είπε ότι αυτοί οι αριθμοί συγκρίνονται ευνοϊκά με εκείνους που αναφέρονται στη βιβλιογραφία για τις τηλεσκοπικές ράβδους: ένα ποσοστό επιπλοκών από 39% έως 72% και ένα ποσοστό επανεγχείρησης 10% με 40%, και τουλάχιστον μερικές από τις επιπλοκές αφορούσαν την καμπύλη εκμάθησης. Η ακριβής τοποθέτηση της αρσενικής ράβδου στο ακραίο επίφυση είναι κρίσιμη.
Σχετικά άρθρα στα αγγλικά:
- Oι ενδομυελικές ράβδοι των Fassier και Duval (FD-rods)
- Γιατί οι ενδομυελικές ράβδοι των Fassier και Duval είναι καλύτερες στην περίπτωση της ατελούς οστεογένεσης
- Από την σελίδα της Pedamedical:
- Χειρουργικές τεχνικές (PDF)
- Video παρουσίαση σε QuickTime Movie
- FAQ σε PDF για ασθενείς και για γιατρούς
OI Parents
OI Parents is an email list for parents of children with Osteogenesis Imperfecta. Our focus and dedication is to help parents in the care and raising of their OI child. It's a place to ask questions, get answers, offer information & be a support to one another.
Jonathan's mom and grandma have started the "OI Parents" email list for parents of infants and children with OI to communicate with each other.
Filed under oi parents, Ατελής οστεογένεση
«OI Life As We Know It»
Link to video, "OI Life As We Know It", created by OI Mom, Amber Gaskill. A great view for all those new to our OI Family and just starting their journey looking for some hope and what is possible. OI is no show stopper!
Δεν επιτρέπεται σχολιασμός στο «OI Life As We Know It»
Filed under oi parents, Ατελής οστεογένεση
Κάντε κλικ εδώ για να γίνετε μέλος των OIparents