Περιεχόμενα
Τι είναι η Ατελής Οστεογένεση
Είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τα οστά που σπάζουν εύκολα, συχνά από ελάχιστη ή καμία προφανή αιτία. Υπάρχουν τουλάχιστον τέσσερις αναγνωρισμένες μορφές της διαταραχής, που παρουσιάζουν μεγάλη διακύμανση στην σοβαρότητα της ασθένειας από άτομο σε άτομο. Παραδείγματος χάριν, ένα άτομο με ατελή οστεογένεση μπορεί να έχει μόνο μερικά ή και εκατοντάδες κατάγματα στη διάρκεια της ζωής του.Επικράτηση
Ενώ ο αριθμός ανθρώπων που επηρεάζονται με ατελή οστεογένεση στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι άγνωστος, η καλύτερη εκτίμηση προτείνει τουλάχιστον 20.000 και ενδεχομένως τόσο πολλά όπως 50.000 άτομα.Διάγνωση
Η Ατελής Οστεογένεση (OI) προκαλείται από μια γενετική ατέλεια που έχει επιπτώσεις στο κολλαγόνο που παράγει το ανθρώπινο σώμα. Το κολλαγόνο είναι η σημαντικότερη πρωτεΐνη του συνδετικού ιστού του σώματος και μπορεί να παρομοιαστεί με το πλαίσιο γύρω από το οποίο κατασκευάζεται ένα κτήριο. Στην ατελή οστεογένεση, ένα άτομο έχει είτε λιγότερο κολλαγόνο από το κανονικό, είτε μια χειρότερη ποιότητα του κολλαγόνου από ότι κανονικά, οδηγώντας σε αδύνατα οστά που σπάζουν εύκολα. Είναι συχνά, αν και όχι πάντα, δυνατό να διαγνωστεί η ατελή οστεογένεση βάσει απλώς κλινικών χαρακτηριστικών γνωρισμάτων (δείτε το διάγραμμα). Οι κλινικοί γενετιστές μπορούν επίσης να εκτελέσουν τις βιοχημικές εξετάσεις (στο κολλαγόνο) ή μοριακές δοκιμές (DNA) που μπορούν να βοηθήσουν να επιβεβαιώσουν μια διάγνωση ατελούς οστεογένεσης σε μερικές περιπτώσεις. Αυτές οι εξετάσεις απαιτούν γενικά αρκετές εβδομάδες προτού να τα αποτελέσματα, και περίπου 10 έως 15 τοις εκατό των ατόμων με ήπιας μορφής ατελούς οστεογένεσης, που έχουν την εξέταση του κολλαγόνου, και περίπου 5 τοις εκατό εκείνων που έχουν κάνει την μοριακή εξέταση, παρουσιάζονται ως αρνητικοί στην ασθένεια παρά ύπαρξη της διαταραχής.Κλινικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα
Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της Ατελούς Οστεογένεσης (OI) ποικίλλουν πολύ από το πρόσωπο στο πρόσωπο, ακόμη και μεταξύ των ανθρώπων με τον ίδιο τύπο ατελούς οστεογένεσης, και ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια και δεν είναι όλα τα χαρακτηριστικά εμφανή σε κάθε περίπτωση. Τα γενικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα των τεσσάρων αναγνωρισμένων τύπων ατελούς οστεογένεσης, που ποικίλλουν στα χαρακτηριστικά και τη δριμύτητα, είναι τα ακόλουθα:Τύπος Ι
- Πιο κοινός και ηπιότερος τύπος ατελούς οστεογένεσης.
- Οστά που προδιαθέτονται στο σπάσιμο. Τα περισσότερα κατάγματα εμφανίζονται πριν από την εφηβεία.
- Κανονικό ή σχεδόν κανονικό ανάστημα.
- Χαλαρές αρθρώσεις και χαμηλός μυϊκός τόνος.
- Ο σκληρός (ασπράδι των ματιών) συνήθως έχει μια μπλε, πορφυρή, ή γκρίζα απόχρωση.
- Τριγωνικό πρόσωπο.
- Τάση για κύρτωση της σπονδυλικής στήλης.
- Ελάχιστη ή και καθόλου παραμόρφωση των οστών.
- Πιθανώς εύθραυστα δόντια.
- Πιθανή απώλεια ακοής, αρχίζοντας συχνά στην πρόωρη δεκαετία των 20 ή τη δεκαετία των 30.
- Η δομή του κολλαγόνου είναι κανονική, αλλά η ποσότητα είναι λιγότερη της κανονικής.
Τύπος II
- Η σοβαρότερη μορφή.
- Συχνά θανατηφόρα κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά, συχνά λόγω αναπνευστικών προβλημάτων. Τα τελευταία χρόνια, μερικοί άνθρωποι με τον τύπο II έχουν ζήσει μέχρι την ενηλικίωση ή και περισσότερο.
- Πολυάριθμα κατάγματα και σοβαρή παραμόρφωση των οστών.
- Κοντό ανάστημα με υπανάπτυκτους πνεύμονες.
- Η δομή του κολλαγόνου δεν είναι η κανονική.
Τύπος III
- Εύκολα κατάγματα. Κατάγματα συχνά έχουμε και κατά τη γέννηση, ενώ οι ακτίνες X μπορούν να αποκαλύψουν θεραπευμένα κατάγματα που εμφανίστηκαν πριν από τη κύηση.
- Κοντό ανάστημα.
- Ο σκληρός (ασπράδι των ματιών) συνήθως έχει μια μπλε, πορφυρή, ή γκρίζα απόχρωση.
- Χαλαρές ενώσεις και φτωχή ανάπτυξη μυών στα χέρια και τα πόδια.
- Βαρελοειδές το σχήμα του θώρακα.
- Τριγωνικό πρόσωπο.
- Τάση για κύρτωση της σπονδυλικής στήλης.
- Πιθανά αναπνευστικά προβλήματα.
- Παραμόρφωση των οστών, συχνά σοβαρή.
- Πιθανώς εύθραυστα δόντια.
- Πιθανή απώλεια ακοής.
Τύπος IV
- Μεταξύ του τύπου Ι και του τύπου III σε σοβαρότητα.
- Εύκολα κατάγματα, τα περισσότερα πριν από την εφηβεία.
- Κοντύτερος από το μέσο στο ανάστημα.
- Ο σκληρός (ασπράδι των ματιών) είναι άσπρος ή σχεδόν άσπρος (δηλαδή, κανονικός στο χρώμα).
- Ήπια έως μέτρια την παραμόρφωση των οστών.
- Τάση για κύρτωση της σπονδυλικής στήλης.
- Βαρελοειδές το σχήμα του θώρακα.
- Τριγωνικό πρόσωπο.
- Πιθανώς εύθραυστα δόντια.
- Πιθανή απώλεια ακοής.
- Η δομή του κολλαγόνου δεν είναι η κανονική.