Πώς είναι η δομή του οστού στην ατελή οστεογένεση;

Για να καταλάβουμε πώς η ατελή οστεογένεση επηρεάζει τον τρόπο σχηματισμού σκελετικού ιστού, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε πώς μεγαλώνει ένα φυσιολογικό ανθρώπινο οστό. Το έργο σε μεγάλο βαθμό ανατίθεται σε κύτταρα που ονομάζονται οστεοβλάστες, τα οποία δημιουργούν νέο οστίτη ιστό, ενώ τα κύτταρα που ονομάζονται οστεοκλάστες διασπάσουν το παλαιό οστό. Αυτή η συνεχής διαδικασία αυτή ονομάζεται αναδόμηση των οστών. Οι οστεοβλάστες σχηματίζουν νέα οστά και αυξάνουν το μέγεθος των οστών. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται οστεοποίηση . Φέρτε στο μυαλό σας τους εργαζόμενους για την κατασκευή ενός κτιρίου - η διαδικασία έχει πολλά κοινά στοιχεία με τον τρόπο που οστεοβλάστες κατασκευάζουν νέο οστό. Πρώτον, και τα δύο χρειάζονται ισχυρές δομικά μπλοκ με τα οποία να σχηματίσει το τελικό προϊόν. Οι οικοδόμοι χρησιμοποιούν τούβλα ή τσιμεντόλιθους για να σχηματίσουν τους τοίχους. Οι οστεοβλάστες σχηματίζουν οστό από ανόργανα μεταλλικά άλατα, κυρίως ανθρακικό ασβέστιο και φωσφορικό ασβέστιο. Για αυτόν τον λόγο μια διατροφή πλούσια σε ασβέστιο είναι σημαντική για τη διατήρηση γερών οστών. Αλλά δεν μπορείτε να ανεγείρετε ένα κτίριο χρησιμοποιώντας μόνο μπλοκ και τούβλα. Χρειάζεται ένα πλαίσιο μετάλλων για να δώσει την ευελιξία και την αντοχή σε εφελκυσμό, το ποσό της πίεσης που μπορεί να αντέξει μια κατασκευή χωρίς να καταρρεύσει. Ένας σεισμός ή δυνατός άνεμος θα μπορούσε να καταστρέψει ένα ουρανοξύστη, όσο σκληρά και να είναι τα κομμάτια του εάν δεν έχει ένα ευέλικτο πλαίσιο χάλυβα. Σε οστά, οι ίνες του κολλαγόνου, μιας πρωτεΐνης που παράγεται από όλα τα σπονδυλωτά, παρέχει το πλαίσιο αυτό. Οι οστεοβλάστες εκκρίνουν αυτές τις ίνες κολλαγόνου για να σχηματίσουν το πλαίσιο και στη συνέχεια να ξεκινήσει ασβεστοποίηση - ασβέστιο γεμίζει το ευέλικτο πλαίσιο, παρέχοντας δύναμη. Στην περίπτωση της ατελούς οστεογένεσης, το σώμα είτε δημιουργεί κακής ποιότητας κολλαγόνο ή δεν δημιουργεί αρκετά από αυτό. Τα οστά που προκύπτουν στερούνται ευελιξίας και αντοχής σε εφελκυσμό, που τα καθιστά πολύ πιο ευαίσθητα σε θραύση από τα κανονικά, υγιή οστά. Ωστόσο, η ατελή οστεογένεση δεν επηρεάζει μόνο τα οστά. Το κολλαγόνο σχηματίζει επίσης το πλαίσιο για τον χόνδρο, τα δόντια και διάφορες μορφές του συνδετικού ιστού. Κακό ή πολύ λίγο κολλαγόνο μπορεί επίσης να καταστήσει αυτά τα χαρακτηριστικά εύθραυστα. Κολλαγόνο υπάρχει σο ορατό λευκό τμήμα του οφθαλμού. Ως αποτέλεσμα, κάποιος με ατελή οστεογένεση μπορεί να έχει μια μπλε ή γκρι απόχρωση σε αυτό το τμήμα του ματιού. Η ατελή οστεογένεση μπορεί να οδηγήσει ακόμη και στην πρόωρη απώλεια ακοής, αν ο ασθενής πάσχει από κάταγμα του αναβολέα. Ο αναβολέας, το εσώτατο οστάριο του αυτιού, είναι ένα από τα μικρότερα οστά του σώματος και παίζει κεντρικό ρόλο στην μετάδοση των ηχητικών κυμάτων στο τύμπανο. Η ατελής οστεογένεση είναι μια γενετική πάθηση. Είτε ένας γονέας περνά το γονίδιο στο παιδί του ή προκύπτει από αυθόρμητη μετάλλαξη των γονιδίων. Οι γιατροί έχουν εντοπίσει οκτώ τύπους ατελούς οστεογένεσης, και οι έξι αφορούν μια κυρίαρχη μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ο ένας γονέας πρέπει να περάσει το γονίδιο ατελούς οστεογένεσης. Δύο επιπλέον ποικιλίες περιλαμβάνουν μια υπολειπόμενη μετάλλαξη, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να περάσουν το γονίδιο. Αν και θεωρείται μια σπάνια πάθηση, η ατελή οστεογένεση επηρεάζει 20.000 έως 50.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες μόνο.